Achondroplazija (Liliputizmas)

2

Achondropazija (dažnai dar vadinama liliputizmu) – tai kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis neproporcingą kūno augimą. Mažaūgyste ar liliputizmu apibūdinama būklė, kai suaugęs žmogus yra mažo ūgio.

Šia liga sergantys žmonės turi trumpas rankas ir kojas, tačiau normalaus dydžio galvą bei liemenį. Achondoplazija yra dažniausia liga, sukelianti tokio tipo liliputizmą.

Trapių kaulų sindromas


„Paprastai žmonės, sergantys trapių kaulų sindromu, būna mažesnio ūgio, skundžiasi raumenų silpnumu, sąnarių skausmu, stuburo iškrypimu. Pagrindinis ligos požymis – itin lengvai, kartais net savaime įvykstantys kaulų lūžiai.“

Plačiau skaitykite čia:
Trapių kaulų sindromas – gyvenimas su stikliniu kūnu »


Ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje didžioji dalis žmogaus skeleto kaulų yra sudaryti iš kremzlės. Įprastai žmogui augant, kremzlinį audinį pakeičia kaulinis audinys. Deja, sergant šia liga didelė dalis kremzlinio audinio nevirsta kauliniu.

Tokia anomalija atsiranda dėl genetinės mutacijos FGFR3 gene. FGFR3 genas žmogaus organizme atsakingas už baltymą, kuris daro įtaką kaulinio audinio gamybai ir apykaitai. Dėl šio geno mutacijos minėtasis baltymas tampa per daug aktyvus, tai lemia nenormalų skeleto vystymąsi.

Achondroplazija (Liliputizmas). Simptomai

Achondropazija sergantys asmenys išsiskiria jau vaikystėje.

Sergančiųjų požymiai:

  • jie akivaizdžiai būna mažesnio ūgio nei jų bendraamžiai;
  • kojos ir rankos yra trumpesnės, ypač žastai bei šlaunys;
  • turi trumpesnius piršus, o didysis ir bevardis pirštai gali būti nukrypę vienas nuo kito;
  • galva, o ypač kakta atrodo neproporcingai didelė;
  • vidurinis veido aukštas (tarp kaktos ir viršutinio žandikaulio) atrodo neišsivystęs.

Achondroplazija (Liliputizmas). Ligos eiga

Liga yra genetinė, todėl ji išsivysto vaisiui dar esant motinos gimdoje ir tęsiasi visą gyvenimą.  Achondroplazija sergantys kūdikiai nuo pirmųjų dienų turi sumažėjusį raumenų tonusą. Tai gali lemti, kad vaikas vėliau pradės vaikščioti. Neretai tokiems kūdikiams būdingos apnėjos (kvėpavimo sustojimas ar sulėtėjimas). Jie gali turėti įgimtą hidrocefaliją (skysčio susikaupimas smegenyse), stuburo kanalo stenozę (susiaurėjęs nugaros smegenų kanalas, kuris gali spausti nugaros smegenis).


Tokie asmenys augdami įgauna ryškius šiai ligai būdingus simptomus, taip pat dažniau yra nutukę, juos vargina ausų uždegimas, iškrypęs stuburas, jų kojos kreivos, gali būti sunku sulenkti rankas per alkūnes.

Kaip minėta, šia liga sergama visą gyvenimą. Tokie asmenys kaip ir kiti gali gyventi įprastai, tačiau jie turi didesnę tikimybę mirti pirmaisiais savo gyvenimo metais, o suaugę dažniau linkę sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis.

Achondroplazija (Liliputizmas). Diagnostika

Gydytojas achondroplaziją diagnozuoja po naujagimio gimimo arba vaisiui dar esant motinos gimdoje.

Nėštumo metu achondroplaziją galima įtarti atliekant ultragarsinį tyrimą. Jį taikant matoma, kad vaisius turi neproporcingai didelę galvą arba hidrocefaliją. Jei medikas įtaria šią ligą, gali būti paskirtas genetinis testas nustatyti defektyviam genui. Genetinis tyrimas atliekamas iš amniono skysčio, paimto iš nėščios moters gimdos.

Po vaiko gimimo achondroplazija gali būti diagnozuota atsižvelgiant į vaiko išvaizdą. Taip pat galimi rentgeno kaulų tyrimai tam, kad būtų tiksliai išmatuoti kaulų dydžiai. Taip pat iš vaiko gali būti imamas kraujas, iš kurio specialiais metodais išskiriama DNR ir nustatoma FGFR3 geno mutacija.

Achondroplazija (Liliputizmas). Gydymas

Ši liga neišgydoma. Žmogus, kurio kūnas deformuotas, taip turi gyventi visą gyvenimą.

Gydymas taikomas achondroplazijos sukeltoms komplikacijoms, pavyzdžiui, ausų infekcijai – skiriami antibiotikai. Jeigu stuburo kanalas susiaurėjęs, gali būti atliekama operacija siekiant atlaisvinti nugaros smegenis.

Kai kur achondroplazija sergančius vaikus buvo bandoma gydyti augimo hormonais, deja, teigiamo rezultato nesulaukta.

Achondroplazija (Liliputizmas). Profilaktika

Achondroplazija yra genetinė liga, todėl efektyvios profilaktikos nuo jos nėra.

Achondroplazija (Liliputizmas). Kita

Paplitimas

Maždaug 1 iš 25 000 kūdikių gimsta turėdami šį sutrikimą. Jis vienodai dažnai pasitaiko ir tarp vyriškos, ir tarp moteriškos lyties kūdikių.

Susiję straipsniai

  • ačiū / 2017-05-24 02:01:59


  • čia / 2017-05-24 01:18:21


Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Regėjimui gerinti geriau valgyti apelsinus nei morkas?
Regėjimui gerinti geriau valgyti apelsinus nei morkas? Nuo seno sklandęs mitas, jog morkos itin naudingos mūsų regėjimui, neseniai buvo sugriautas. Mokslininkai patvirtino, jog apelsinas yra daug naudingesnis akių sveikatai nei morkos. Kodėl? Atskleidžiame šiame straipsnyje. +13 / 0 +13

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Regėjimui gerinti geriau valgyti apelsinus nei morkas?
Regėjimui gerinti geriau valgyti apelsinus nei morkas? Nuo seno sklandęs mitas, jog morkos itin naudingos mūsų regėjimui, neseniai buvo sugriautas. Mokslininkai patvirtino, jog apelsinas yra daug naudingesnis akių sveikatai nei morkos. Kodėl? Atskleidžiame šiame straipsnyje. +13 / 0 +13

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip visiems laikams pamiršti dietas?
Kaip visiems laikams pamiršti dietas? Skundžiatės, jog niekaip nepavyksta atsikratyti nereikalingų kilogramų ant liemens ir klubų? Pavargote nuo dietų ir nuolatinių jo sukeliamų pasekmių – nuotaikos svyravimų bei „jo-jo efekto“? Tuomet pamirškite visas dietas ir pradėkite propaguoti intuityvų valgymą, kuris leis ne tik pagražinti kūno linijas, bet ir būti... +11 / 0 +11

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kai mūsų kūno „darbininkai“ – sąnariai nebenori dirbti?
Ką daryti, kai mūsų kūno „darbininkai“ – sąnariai nebenori dirbti? „Kūnas be sąnarių – tai kaip automobilis be ratų. Ir kuo anksčiau imi rūpintis tais „ratais“, tuo toliau jie tave nuveža“, - kartą man ištarė šią frazę senyvo amžiaus žmogus. Tąkart į ją rimtai nežiūrėjau, numojau ranka. Apie šios frazės svarbą supratau tik tuomet, kai pradėjo varginti sąnarių ligos. +12 / 0 +12

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Osteoporozė – tai ne tik ūgio mažėjimas ir nugaros skausmas
Osteoporozė – tai ne tik ūgio mažėjimas ir nugaros skausmas Pas gydytoją jauna moteris kreipėsi tuomet, kai ją pradėjo varginti nuolatiniai nugaros ir kaklo skausmai. Nors mergina ir buvo jauna, tačiau jai atsirado kupra, sumažėjo ūgis. Gydytojas, atlikęs tyrimus, konstatavo: „Jūsų kaulų tankis ir masė yra sumažėjusi. Jums – osteoporozė“. +8 / 0 +8

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 3 sportavimo klaidos ir jų pasekmės
3 sportavimo klaidos ir jų pasekmės Sportuodami klaidų daro ne tik naujokai, bet ir profesionalai. Taip yra todėl, kad žmonės dėl laiko stokos vis dažniau įpranta viską daryti greičiau. Pavyzdžiui, sporto klube treniruotė vidutiniškai trunka apie vieną valandą, per tą laiką žmogus stengiasi ne tik padaryti kardio pratimus, bet ir atlikti pratimus kojoms, rankoms,... +21 / 0 +21

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Seksas be orgazmo? Geriau tada jokio
Seksas be orgazmo? Geriau tada jokio Ar žinojote, jog rugpjūčio 8 dieną pasaulyje yra švenčiama tarptautinė orgazmo diena? Dar visai neseniai, tik 1998 metais, šventės iniciatoriaus, biseksualo Alekso Hirko dėka buvo pradėta švęsti ši šventė, kuri turėjo gan skambų pavadinimą – šūkį: „Vientisas pasaulio orgazmas“. Minint šią dieną kviečiame Jus... +11 / 0 +11

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vaikas ir gamtos pavojai
Vaikas ir gamtos pavojai Paklaustas, kur norėtų poilsiauti, jūsų vaikas nupieš mažą namelį vidury pievos, su medžiais ir gėlėmis, dažnai su paukščiais ir tolumoje vinguriuojančia upe. Taigi, jei jūs gyvenate mieste, nuvežkite vaikutį į kaimą. Kaime vaiką viskas domins: klegantys naminiai paukščiai, darbštuolis arklys, čepsintys paršeliai.... +2 / 0 +2

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 3 priežastys vasarą pasivaikščioti basomis
3 priežastys vasarą pasivaikščioti basomis Jei Jūsų mažylis turi plokščiapėdystę, pravartu būtų vasarą jam leisti kuo daugiau vaikščioti basomis. Tiesa, pasirūpinkite, jog paviršius, kurį lies mažo vaiko jautrios pėdutės, būtų saugus. +11 / 0 +11

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip suprasti vyro kūno kalbą?
Kaip suprasti vyro kūno kalbą? Ar pamenate neseniai žiniasklaidoje pasirodžiusias nuotraukas, kuriose užfiksuota buvusio Amerikos prezidento Barako Obamos ir Rusijos lyderio Vladimiro Putino susitikimas? Didžiojo dvidešimtuko (G20) susitikimo metu šių pasaulio lyderių kūno kalba buvo iškalbingesnė už tūkstančius žodžių: neryžtingas rankos paspaudimas,... +8 / 0 +8

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą
Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą Daugelis namuose turi sodos – ši medžiaga garsėja stipriomis savybėmis ir įvairiais naudojimo būdais. Vis dėlto mažai kas žino, kad soda neįtikėtinai veiksminga ir naudinga odos priežiūrai. +23 / -2 +21

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Trys „ginklai“ kovoje su skausmingomis aftomis
Trys „ginklai“ kovoje su skausmingomis aftomis Kai Jus kas nors puola, ką Jūs darote? Žinoma, kad ginatės. Nesvarbu, ar tai būtų žodinis konfliktas, ar fizinis smurtas, visuomet reikia pakovoti už save. Lygiai taip pat reikia gydyti ir įvairias ligas. Jei kamuoja burnos opos, kovoje prieš jas padės šios medicinos priemonės. +14 / 0 +14

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai.
Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai. Nuo pirmų saulėtų vasaros dienų į upių, ežerų pakrantes pasipila žmonės. Vandenis raižo baidarės, kanojos, valtys, ežero krantui viliojančiai moja sniego baltumo burės. Pakrantėje kirba linksmas saulės vonių ir vandens mėgėjų būrys. Vanduo, saulė, oras šventėmis paverčia žmonių šiokiadienius, atgaivina nuo darbų,... +8 / 0 +8

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +20 / 0 +20