Achondroplazija (Liliputizmas)

Achondropazija (dažnai dar vadinama liliputizmu) – tai kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis neproporcingą kūno augimą. Mažaūgyste ar liliputizmu apibūdinama būklė, kai suaugęs žmogus yra mažo ūgio.

Šia liga sergantys žmonės turi trumpas rankas ir kojas, tačiau normalaus dydžio galvą bei liemenį. Achondoplazija yra dažniausia liga, sukelianti tokio tipo liliputizmą.

Trapių kaulų sindromas


„Paprastai žmonės, sergantys trapių kaulų sindromu, būna mažesnio ūgio, skundžiasi raumenų silpnumu, sąnarių skausmu, stuburo iškrypimu. Pagrindinis ligos požymis – itin lengvai, kartais net savaime įvykstantys kaulų lūžiai.“

Plačiau skaitykite čia:
Trapių kaulų sindromas – gyvenimas su stikliniu kūnu »


Ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje didžioji dalis žmogaus skeleto kaulų yra sudaryti iš kremzlės. Įprastai žmogui augant, kremzlinį audinį pakeičia kaulinis audinys. Deja, sergant šia liga didelė dalis kremzlinio audinio nevirsta kauliniu.

Tokia anomalija atsiranda dėl genetinės mutacijos FGFR3 gene. FGFR3 genas žmogaus organizme atsakingas už baltymą, kuris daro įtaką kaulinio audinio gamybai ir apykaitai. Dėl šio geno mutacijos minėtasis baltymas tampa per daug aktyvus, tai lemia nenormalų skeleto vystymąsi.

Achondroplazija (Liliputizmas). Simptomai

Achondropazija sergantys asmenys išsiskiria jau vaikystėje.

Sergančiųjų požymiai:

  • jie akivaizdžiai būna mažesnio ūgio nei jų bendraamžiai;
  • kojos ir rankos yra trumpesnės, ypač žastai bei šlaunys;
  • turi trumpesnius piršus, o didysis ir bevardis pirštai gali būti nukrypę vienas nuo kito;
  • galva, o ypač kakta atrodo neproporcingai didelė;
  • vidurinis veido aukštas (tarp kaktos ir viršutinio žandikaulio) atrodo neišsivystęs.

Achondroplazija (Liliputizmas). Ligos eiga

Liga yra genetinė, todėl ji išsivysto vaisiui dar esant motinos gimdoje ir tęsiasi visą gyvenimą.  Achondroplazija sergantys kūdikiai nuo pirmųjų dienų turi sumažėjusį raumenų tonusą. Tai gali lemti, kad vaikas vėliau pradės vaikščioti. Neretai tokiems kūdikiams būdingos apnėjos (kvėpavimo sustojimas ar sulėtėjimas). Jie gali turėti įgimtą hidrocefaliją (skysčio susikaupimas smegenyse), stuburo kanalo stenozę (susiaurėjęs nugaros smegenų kanalas, kuris gali spausti nugaros smegenis).


Tokie asmenys augdami įgauna ryškius šiai ligai būdingus simptomus, taip pat dažniau yra nutukę, juos vargina ausų uždegimas, iškrypęs stuburas, jų kojos kreivos, gali būti sunku sulenkti rankas per alkūnes.

Kaip minėta, šia liga sergama visą gyvenimą. Tokie asmenys kaip ir kiti gali gyventi įprastai, tačiau jie turi didesnę tikimybę mirti pirmaisiais savo gyvenimo metais, o suaugę dažniau linkę sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis.

Achondroplazija (Liliputizmas). Diagnostika

Gydytojas achondroplaziją diagnozuoja po naujagimio gimimo arba vaisiui dar esant motinos gimdoje.

Nėštumo metu achondroplaziją galima įtarti atliekant ultragarsinį tyrimą. Jį taikant matoma, kad vaisius turi neproporcingai didelę galvą arba hidrocefaliją. Jei medikas įtaria šią ligą, gali būti paskirtas genetinis testas nustatyti defektyviam genui. Genetinis tyrimas atliekamas iš amniono skysčio, paimto iš nėščios moters gimdos.

Po vaiko gimimo achondroplazija gali būti diagnozuota atsižvelgiant į vaiko išvaizdą. Taip pat galimi rentgeno kaulų tyrimai tam, kad būtų tiksliai išmatuoti kaulų dydžiai. Taip pat iš vaiko gali būti imamas kraujas, iš kurio specialiais metodais išskiriama DNR ir nustatoma FGFR3 geno mutacija.

Achondroplazija (Liliputizmas). Gydymas

Ši liga neišgydoma. Žmogus, kurio kūnas deformuotas, taip turi gyventi visą gyvenimą.

Gydymas taikomas achondroplazijos sukeltoms komplikacijoms, pavyzdžiui, ausų infekcijai – skiriami antibiotikai. Jeigu stuburo kanalas susiaurėjęs, gali būti atliekama operacija siekiant atlaisvinti nugaros smegenis.

Kai kur achondroplazija sergančius vaikus buvo bandoma gydyti augimo hormonais, deja, teigiamo rezultato nesulaukta.

Achondroplazija (Liliputizmas). Profilaktika

Achondroplazija yra genetinė liga, todėl efektyvios profilaktikos nuo jos nėra.

Achondroplazija (Liliputizmas). Kita

Paplitimas

Maždaug 1 iš 25 000 kūdikių gimsta turėdami šį sutrikimą. Jis vienodai dažnai pasitaiko ir tarp vyriškos, ir tarp moteriškos lyties kūdikių.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Ilgai trunkantys galvos skausmai – gal tai migrena?
Ilgai trunkantys galvos skausmai – gal tai migrena? Kiekvienas iš mūsų bent kartą gyvenime esame patyrę galvos skausmus. Jei jie trukdavo trumpai, į juos tiesiog numodavome ranka, o štai ilgesni galvos skausmai priversdavo sunerimti. Taip ir kildavo tas vienas, atrodo, toks paprastas klausimas, - ar tikrai tie ilgalaikiai galvos skausmai yra migrena? +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vertingos sveikos gyvensenos taisyklės.
Vertingos sveikos gyvensenos taisyklės. Naminiai triušiai negraužia pirktinių „nitratinių“ kopūstų, paukščiai nelesa beicuotų grūdų, katės neėda dešrelių su konservantais. Kitaip negu laukiniai gyvūnai, žmonės baigia prarasti instinktyvų gebėjimą apsaugoti savo organizmą nuo įvairiausių negalavimų. Maitinimosi elgesį dažniausiai kontroliuoja skonis.... +3 / 0 +3

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Šventės praėjo – kilogramai liko. Kaip jų atsikratyti?
Šventės praėjo – kilogramai liko. Kaip jų atsikratyti? Šventinis laikotarpis mus apdovanojo džiugiomis akimirkomis su šeima ir artimais žmonėmis. Godžiai skanavome šventinį maistą, mėgavomės pokalbiais prie vyno taurės, kol galiausiai šventės pasibaigė, o priaugti kilogramai liko. Po šventinio laikotarpio moterys suskubo į sporto klubus ir laikytis dietos, jų tikslas vienas –... +10 / 0 +10

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ilgai trunkantys galvos skausmai – gal tai migrena?
Ilgai trunkantys galvos skausmai – gal tai migrena? Kiekvienas iš mūsų bent kartą gyvenime esame patyrę galvos skausmus. Jei jie trukdavo trumpai, į juos tiesiog numodavome ranka, o štai ilgesni galvos skausmai priversdavo sunerimti. Taip ir kildavo tas vienas, atrodo, toks paprastas klausimas, - ar tikrai tie ilgalaikiai galvos skausmai yra migrena? +1 / 0 +1

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Mažos ir skausmingos pavasario pranašės
Mažos ir skausmingos pavasario pranašės Ne visiems pavasaris asocijuojasi vien tik su iš po žiemos miego bundančia gamta, kai kam pavasaris asocijuojasi su žaizdelėmis burnoje. Būtent mažos ir skausmingos žaizdelės burnoje kai kuriems žmonėms atsiranda pavasario metu, kuomet imunitetas yra nusilpęs... +7 / 0 +7

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Traumos, kurias patiria dailiojo čiuožimo atstovai
Traumos, kurias patiria dailiojo čiuožimo atstovai Dailusis čiuožimas – tai ne tik grakštus ir lengvas čiuožimas poroje ant ledo. Ne, tikrai ne, tai – ir traumos, kurių dažnai mes, žiūrovai, net nematome, bet jas karts nuo karto patiria šios sporto šakos atstovai.. 1 +20 / 0 +20

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ejakuliacijos reguliavimas pagal senovinę kinų išmintį
Ejakuliacijos reguliavimas pagal senovinę kinų išmintį Žmogaus įgimtas patvariausias instinktas- lytinis. Jei jis nebūtų patvarus iš prigimties- žmonija atsidurtų ties išnykimo riba. Gamta, siekdama vystytis, apdovanojo vyrą meilėje, kaip ir gyvenime būti aktyviems (mūsų laikais emancipuotos moterys neatsilieka nuo vyrų). Tačiau žmonija pergudravo gamtą. Lytiniai santykiai... +10 / 0 +10

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, jei vaikutis neturi apetito?
Ką daryti, jei vaikutis neturi apetito? Jei vaikutis atsisako valgyti, tėvai, o dažniausiai mama, labai nerimauja. Svarbiausia tokiu atveju išsiaiškinti, ar tai turi rimtą - ligos priežastį, ar tiesiog tai „nevalgiadienis“. Kai vaikas atsisako gerti iš buteliuko, praryti net mažą šaukštelį maisto, įsižiūrėkite, ar nėra ligos simptomų. +7 / -1 +6

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Slogos gydymas pagal močiutę ir vaistininkus. Kas suveikė, o kas ne?
Slogos gydymas pagal močiutę ir vaistininkus. Kas suveikė, o kas ne? Esu iš tų žmonių, kurie mėgsta eksperimentuoti. Tiesa, jei tie eksperimentai susiję su sveikata, rimtai juos apgalvoju. Šįkart mane vargino ne tokia jau ir rimta sveikatos problema, viso labo tik sloga. Tačiau ji buvo bjauri ir neleidžianti dirbti kasdieninių darbų. Štai todėl vieną dieną tokiomis, ne itin maloniomis... +18 / 0 +18

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip suprasti vyro kūno kalbą?
Kaip suprasti vyro kūno kalbą? Ar pamenate neseniai žiniasklaidoje pasirodžiusias nuotraukas, kuriose užfiksuota buvusio Amerikos prezidento Barako Obamos ir Rusijos lyderio Vladimiro Putino susitikimas? Didžiojo dvidešimtuko (G20) susitikimo metu šių pasaulio lyderių kūno kalba buvo iškalbingesnė už tūkstančius žodžių: neryžtingas rankos paspaudimas,... +8 / 0 +8

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą
Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą Daugelis namuose turi sodos – ši medžiaga garsėja stipriomis savybėmis ir įvairiais naudojimo būdais. Vis dėlto mažai kas žino, kad soda neįtikėtinai veiksminga ir naudinga odos priežiūrai. +21 / -1 +20

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Trys „ginklai“ kovoje su skausmingomis aftomis
Trys „ginklai“ kovoje su skausmingomis aftomis Kai Jus kas nors puola, ką Jūs darote? Žinoma, kad ginatės. Nesvarbu, ar tai būtų žodinis konfliktas, ar fizinis smurtas, visuomet reikia pakovoti už save. Lygiai taip pat reikia gydyti ir įvairias ligas. Jei kamuoja burnos opos, kovoje prieš jas padės šios medicinos priemonės. +13 / 0 +13

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai.
Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai. Nuo pirmų saulėtų vasaros dienų į upių, ežerų pakrantes pasipila žmonės. Vandenis raižo baidarės, kanojos, valtys, ežero krantui viliojančiai moja sniego baltumo burės. Pakrantėje kirba linksmas saulės vonių ir vandens mėgėjų būrys. Vanduo, saulė, oras šventėmis paverčia žmonių šiokiadienius, atgaivina nuo darbų,... +8 / 0 +8

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +18 / 0 +18