Achondroplazija (Liliputizmas)

Achondropazija (dažnai dar vadinama liliputizmu) – tai kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis neproporcingą kūno augimą. Mažaūgyste ar liliputizmu apibūdinama būklė, kai suaugęs žmogus yra mažo ūgio.

Šia liga sergantys žmonės turi trumpas rankas ir kojas, tačiau normalaus dydžio galvą bei liemenį. Achondoplazija yra dažniausia liga, sukelianti tokio tipo liliputizmą.

Trapių kaulų sindromas


„Paprastai žmonės, sergantys trapių kaulų sindromu, būna mažesnio ūgio, skundžiasi raumenų silpnumu, sąnarių skausmu, stuburo iškrypimu. Pagrindinis ligos požymis – itin lengvai, kartais net savaime įvykstantys kaulų lūžiai.“

Plačiau skaitykite čia:
Trapių kaulų sindromas – gyvenimas su stikliniu kūnu »


Ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje didžioji dalis žmogaus skeleto kaulų yra sudaryti iš kremzlės. Įprastai žmogui augant, kremzlinį audinį pakeičia kaulinis audinys. Deja, sergant šia liga didelė dalis kremzlinio audinio nevirsta kauliniu.

Tokia anomalija atsiranda dėl genetinės mutacijos FGFR3 gene. FGFR3 genas žmogaus organizme atsakingas už baltymą, kuris daro įtaką kaulinio audinio gamybai ir apykaitai. Dėl šio geno mutacijos minėtasis baltymas tampa per daug aktyvus, tai lemia nenormalų skeleto vystymąsi.

Achondroplazija (Liliputizmas). Simptomai

Achondropazija sergantys asmenys išsiskiria jau vaikystėje.

Sergančiųjų požymiai:

  • jie akivaizdžiai būna mažesnio ūgio nei jų bendraamžiai;
  • kojos ir rankos yra trumpesnės, ypač žastai bei šlaunys;
  • turi trumpesnius piršus, o didysis ir bevardis pirštai gali būti nukrypę vienas nuo kito;
  • galva, o ypač kakta atrodo neproporcingai didelė;
  • vidurinis veido aukštas (tarp kaktos ir viršutinio žandikaulio) atrodo neišsivystęs.

Achondroplazija (Liliputizmas). Ligos eiga

Liga yra genetinė, todėl ji išsivysto vaisiui dar esant motinos gimdoje ir tęsiasi visą gyvenimą.  Achondroplazija sergantys kūdikiai nuo pirmųjų dienų turi sumažėjusį raumenų tonusą. Tai gali lemti, kad vaikas vėliau pradės vaikščioti. Neretai tokiems kūdikiams būdingos apnėjos (kvėpavimo sustojimas ar sulėtėjimas). Jie gali turėti įgimtą hidrocefaliją (skysčio susikaupimas smegenyse), stuburo kanalo stenozę (susiaurėjęs nugaros smegenų kanalas, kuris gali spausti nugaros smegenis).


Tokie asmenys augdami įgauna ryškius šiai ligai būdingus simptomus, taip pat dažniau yra nutukę, juos vargina ausų uždegimas, iškrypęs stuburas, jų kojos kreivos, gali būti sunku sulenkti rankas per alkūnes.

Kaip minėta, šia liga sergama visą gyvenimą. Tokie asmenys kaip ir kiti gali gyventi įprastai, tačiau jie turi didesnę tikimybę mirti pirmaisiais savo gyvenimo metais, o suaugę dažniau linkę sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis.

Achondroplazija (Liliputizmas). Diagnostika

Gydytojas achondroplaziją diagnozuoja po naujagimio gimimo arba vaisiui dar esant motinos gimdoje.

Nėštumo metu achondroplaziją galima įtarti atliekant ultragarsinį tyrimą. Jį taikant matoma, kad vaisius turi neproporcingai didelę galvą arba hidrocefaliją. Jei medikas įtaria šią ligą, gali būti paskirtas genetinis testas nustatyti defektyviam genui. Genetinis tyrimas atliekamas iš amniono skysčio, paimto iš nėščios moters gimdos.

Po vaiko gimimo achondroplazija gali būti diagnozuota atsižvelgiant į vaiko išvaizdą. Taip pat galimi rentgeno kaulų tyrimai tam, kad būtų tiksliai išmatuoti kaulų dydžiai. Taip pat iš vaiko gali būti imamas kraujas, iš kurio specialiais metodais išskiriama DNR ir nustatoma FGFR3 geno mutacija.

Achondroplazija (Liliputizmas). Gydymas

Ši liga neišgydoma. Žmogus, kurio kūnas deformuotas, taip turi gyventi visą gyvenimą.

Gydymas taikomas achondroplazijos sukeltoms komplikacijoms, pavyzdžiui, ausų infekcijai – skiriami antibiotikai. Jeigu stuburo kanalas susiaurėjęs, gali būti atliekama operacija siekiant atlaisvinti nugaros smegenis.

Kai kur achondroplazija sergančius vaikus buvo bandoma gydyti augimo hormonais, deja, teigiamo rezultato nesulaukta.

Achondroplazija (Liliputizmas). Profilaktika

Achondroplazija yra genetinė liga, todėl efektyvios profilaktikos nuo jos nėra.

Achondroplazija (Liliputizmas). Kita

Paplitimas

Maždaug 1 iš 25 000 kūdikių gimsta turėdami šį sutrikimą. Jis vienodai dažnai pasitaiko ir tarp vyriškos, ir tarp moteriškos lyties kūdikių.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kokios pavojingiausios ligos gali užklupti kelionių metu?
Kokios pavojingiausios ligos gali užklupti kelionių metu? Apie atostogas svajojame ištisus mėnesius. Turiningam laisvalaikio praleidimui būtina gera sveikata. Todėl prieš išvykdami į tolimąsias šalis Indiją, Tailandą, Turkiją, Turkiją, Tunisą, Egiptą, pasidomėkite apie sveikatai gręsiančius pavojus. Smagų laisvalaikio leidimą aptemdo net menki virškinimo sutrikimai, o ką... +13 / 0 +13

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ruošiatės piknikui? Kokios pagrindinės taisyklės?
Ruošiatės piknikui? Kokios pagrindinės taisyklės? Vėlyvas pavasaris, vasara - laikas poilsiui, atsipalaidavimui. Šventinės dienos, atostogos, savaitgaliai dažniausiai praleidžiami gamtoje. Didesnių ir mažesnių miestų gyventojai žino vietas, kuriose galima pailsėti nuo miesto triukšmo, pasivaikščioti po mišką ar pasimaudyti vandens telkinyje. Ir, žinoma, surengti pikniką. +2 / 0 +2

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip visiems laikams pamiršti dietas?
Kaip visiems laikams pamiršti dietas? Skundžiatės, jog niekaip nepavyksta atsikratyti nereikalingų kilogramų ant liemens ir klubų? Pavargote nuo dietų ir nuolatinių jo sukeliamų pasekmių – nuotaikos svyravimų bei „jo-jo efekto“? Tuomet pamirškite visas dietas ir pradėkite propaguoti intuityvų valgymą, kuris leis ne tik pagražinti kūno linijas, bet ir būti... +10 / 0 +10

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kokios pavojingiausios ligos gali užklupti kelionių metu?
Kokios pavojingiausios ligos gali užklupti kelionių metu? Apie atostogas svajojame ištisus mėnesius. Turiningam laisvalaikio praleidimui būtina gera sveikata. Todėl prieš išvykdami į tolimąsias šalis Indiją, Tailandą, Turkiją, Turkiją, Tunisą, Egiptą, pasidomėkite apie sveikatai gręsiančius pavojus. Smagų laisvalaikio leidimą aptemdo net menki virškinimo sutrikimai, o ką... +13 / 0 +13

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip malšinti skausmą?
Kaip malšinti skausmą? Skausmas yra nemalonus pojūtis. Nei vienas nenorėtumėte jo jausti. Tačiau jis turi ir pozityvų aspektą. Skausmas įspėja, kad organizmui kažkas blogai. Tai gali būti sužeidimas, liga ar net psichologinės problemos, kaip įtampa, nerimas, nuovargis. Reaguojant į skausmą, nagrinėjamos priežastys ir bandoma jas gydyti ar keisti... +5 / 0 +5

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Traumos, kurias patiria dailiojo čiuožimo atstovai
Traumos, kurias patiria dailiojo čiuožimo atstovai Dailusis čiuožimas – tai ne tik grakštus ir lengvas čiuožimas poroje ant ledo. Ne, tikrai ne, tai – ir traumos, kurių dažnai mes, žiūrovai, net nematome, bet jas karts nuo karto patiria šios sporto šakos atstovai.. 1 +21 / 0 +21

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Hormonų įtaka žmogaus organizmui
Hormonų įtaka žmogaus organizmui Ar kada nors susimąstėte, kokią reikšmę Jūsų organizmui gali daryti tam tikrų hormonų išsiskyrimas? Pavyzdžiui, Jei moteriški hormonai estrogenas yra atsakingi už moters grožį, būseną, kaip ji jaučiasi, tai vyriškas hormonas testosteronas atlieka labai svarbų vaidmenį vyro gyvenime. Nuo šio hormono veiklos priklauso vyrų... +7 / 0 +7

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kokios peršalimo ligos vaikus gali užklupti pavasarį?
Kokios peršalimo ligos vaikus gali užklupti pavasarį? Saulutė vis kaitriau šildo žemę, čiulba iš šiltų kraštų grįžę paukščiai, prasikala pirmoji žaluma. Norisi su mažyliu praleisti gamtoje ilgesnę dienos dalį. Tačiau, kaip tyčia, vaikelį puola peršalimo ligos. Kodėl pavasarį vaikai dažnai serga? +8 / 0 +8

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kojų tinimo priežastys ir būdai joms pagelbėti
Kojų tinimo priežastys ir būdai joms pagelbėti Kojų sunkumą ir tinimą jaučia pusė žmonių. Moteris šis negalavimas kamuoja dažniau negu vyrus. Net kas antra gimdžiusi du ar daugiau vaikų skundžiasi probleminėmis kojomis. Kokios yra kojų tinimo priežastys? +15 / 0 +15

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip suprasti vyro kūno kalbą?
Kaip suprasti vyro kūno kalbą? Ar pamenate neseniai žiniasklaidoje pasirodžiusias nuotraukas, kuriose užfiksuota buvusio Amerikos prezidento Barako Obamos ir Rusijos lyderio Vladimiro Putino susitikimas? Didžiojo dvidešimtuko (G20) susitikimo metu šių pasaulio lyderių kūno kalba buvo iškalbingesnė už tūkstančius žodžių: neryžtingas rankos paspaudimas,... +8 / 0 +8

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą
Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą Daugelis namuose turi sodos – ši medžiaga garsėja stipriomis savybėmis ir įvairiais naudojimo būdais. Vis dėlto mažai kas žino, kad soda neįtikėtinai veiksminga ir naudinga odos priežiūrai. +22 / -1 +21

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Trys „ginklai“ kovoje su skausmingomis aftomis
Trys „ginklai“ kovoje su skausmingomis aftomis Kai Jus kas nors puola, ką Jūs darote? Žinoma, kad ginatės. Nesvarbu, ar tai būtų žodinis konfliktas, ar fizinis smurtas, visuomet reikia pakovoti už save. Lygiai taip pat reikia gydyti ir įvairias ligas. Jei kamuoja burnos opos, kovoje prieš jas padės šios medicinos priemonės. +13 / 0 +13

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai.
Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai. Nuo pirmų saulėtų vasaros dienų į upių, ežerų pakrantes pasipila žmonės. Vandenis raižo baidarės, kanojos, valtys, ežero krantui viliojančiai moja sniego baltumo burės. Pakrantėje kirba linksmas saulės vonių ir vandens mėgėjų būrys. Vanduo, saulė, oras šventėmis paverčia žmonių šiokiadienius, atgaivina nuo darbų,... +8 / 0 +8

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +18 / 0 +18