Dauno sindromo tikimybė ir diagnostiniai tyrimai

Gruodžio 18, 2014 | Judita Dovydėnaitė
+5
Dauno sindromo tikimybė ir diagnostiniai tyrimai

Nėštumo metu atliekami įvairūs tyrimai. Kai kurie iš jų būsimai mamai kelia nerimą dėl vaikelio sveikatos. Vienas dažniausiai pasitaikančių genetinių sutrikimų – Dauno sindromas. Šiame straipsnyje aptarsime, kas lemia didesnę Dauno sindromo tikimybę, kada ir kokie tyrimai nėštumo metu gali būti atliekami šiam sindromui diagnozuoti.

Taigi šįkart trumpai ir aiškiai apie Dauno sindromą. 

„Mažiausia tikimybė, t. y. mažiau nei 1 iš 1000, susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio, jei moters amžius – iki 30 m.“ Dauno sindromą lemia 21-osios chromosomos trisomija, paprasčiau tariant, vietoje dviejų chromosomų atsiranda trys. Šio genetinio sutrikimo priežastys nėra aiškios. Gimus vaikeliui šis sutrikimas gali būti įtariamas iš kelių Dauno sindromu sergantiesiems būdingų bruožų: 

  • plokščias pakaušis ir veidas;
  • įstriži akių plyšiai;
  • plati nosis;
  • maža burna ir kt. 

Būdingų bruožų yra daug, tačiau jie nebūtinai pasireiškia visiems naujagimiams, turintiems Dauno sindromą. Diagnozei patvirtinti atiliekami genetiniai tyrimai. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, sulėtėjęs vystymasis, raumenų silpnumas, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Visi sergantieji Dauno sindromu turi protinę negalią, tik jos sunkumas gali skirtis. 

Kada rizika susilaukti vaikelio, sergančio Dauno sindromu, didžiausia? 

Genetiniai sutrikimai galimi laukiantis vaikelio tiek jauname, tiek vyresniame amžiuje. Dauno sindromas, deja, gana dažnai pasitaikantis sutrikimas. Dauno sindromo tikimybė didėja su moters amžiumi. Mažiausia tikimybė, t. y. mažiau nei 1 iš 1 000, susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio, jei moters amžius – iki 30 m. Vėliau tikimybė susilaukti vaikelio, turinčio Dauno sindromą, auga gana sparčiai. 

Kai moteris laukiasi būdama 35 m., tikimybė yra 1 iš 400, vėliau kas metus ši tikimybė didėja vis labiau. Besilaukianti moteris, būdama 40 m., turi 1 iš 105 tikimybę susilaukti Dauno sindromu sergančio vaikelio, o būdama 46 m. – 1 iš 20. Žemiau pateikiama lentelė, rodanti Dauno sindromo tikimybę priklausomai nuo moters amžiaus. 

Motinos amžius

Dauno sindromo tikimybė

Mažiau 30 m.

Mažiau nei 1 iš 1000

30 m.

1 iš 900

35 m.

1 iš 400

36 m.

1 iš 300

37 m.

1 iš 230

38 m.

1 iš 180

39 m.

1 iš 135

40 m.

1 iš 105

42 m.

1 iš 60

44 m.

1 iš 35

46 m.

1 iš 20

48 m.

1 iš 16

49 m.

1 iš 12

Kadangi šie skaičiai nemaži, moterims besilaukiančioms 35 m. amžiaus ir vyresnėms rekomenduojami tyrimai, nustatantys Dauno sindromą ir kitus su chromosomų pokyčiais susijusius sindromus. 

Kokie tyrimai gali būti atliekami nėštumo metu? 

Besilaukiančiai moteriai, norinčiai išsiaiškinti, ar jos naujagimis turi didesnę tikimybę sirgti Dauno sindromu, gali būti atlikta invazinė ir neinvazinė sindromo diagnostika. 

Neinvazinė diagnostika. Jos metu atliekami kraujo ir ultragarsinis tyrimai. Šie tyrimai nekelia jokios rizikos mamai ar vaisiui, tačiau jie nėra visiškai tikslūs. Pirmojo nėštumo trimestro metu tiriamas nėščiosios kraujas ir ieškoma specifinių žymenų, kurie gali parodyti padidėjusią naujagimio sergamumo Dauno sindromu tikimybę. 

Skaityti kitą puslapį »
1 2
+5
  • Dauno sindromas
  • Vaiko protinė raida
  • Nėštumas
  • Tyrimų centrai
  • Kraujo tyrimai

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę
Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai.
Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai. Nuo pirmų saulėtų vasaros dienų į upių, ežerų pakrantes pasipila žmonės. Vandenis raižo baidarės, kanojos, valtys, ežero krantui viliojančiai moja sniego baltumo burės. Pakrantėje kirba linksmas saulės vonių ir vandens mėgėjų būrys. Vanduo, saulė, oras šventėmis paverčia žmonių šiokiadienius, atgaivina nuo darbų,... +9 / 0 +9
15 klastingų namų pavojų, kurie gresia Jūsų vaikui
15 klastingų namų pavojų, kurie gresia Jūsų vaikui Į jūsų gyvenimą ateina vaikas, ir staiga viskas pasikeičia... Tiesą sakant, jau devyni mėnesiai jūs jo laukėte, bet nuo šios dienos naujagimis viską apverčia aukštyn kojomis: sutrikdo jūsų dienas ir naktis, sudrumsčia ramų gyvenimą dviese ir pateikia begalę klausimų. Žindymas, maudymas, viduriukai jums tampa bendravimo su... +19 / -2 +17
Neišnešioto kūdikio raida. Į ką svarbu atkreipti dėmesį?
Neišnešioto kūdikio raida. Į ką svarbu atkreipti dėmesį? Šiuolaikinė medicina padeda išgyventi net patiems mažiausiems naujagimiams. Gineso rekordų knygoje užregistruotas mažiausias išgyvenęs naujagimis svėrė vos 280 g. Neišnešiotas naujagimis apibūdinamas kaip kūdikis, gimęs 28–37 nėštumo savaitę (optimalus gimdymo laikotarpis – 40 nėštumo savaitė)... +11 / 0 +11
Žindymo sunkumai. Užkirskime kelią mastitui
Žindymo sunkumai. Užkirskime kelią mastitui Žindančios moterys patiria ne tik motinystės džiaugsmą, bet neretai susiduria ir su įvairiomis sudėtingomis situacijomis. Viena iš jų – pieno sąstovis krūties latakuose, kuris lemia tokių ligų kaip laktostazė ar mastitas atsiradimą. Straipsnyje sužinosite, kas yra mastitas, rasite patarimų, kaip apsisaugoti nuo šios ligos ir... +9 / 0 +9
Gimdymo skausmas ir jo malšinimo būdai
Gimdymo skausmas ir jo malšinimo būdai Jau nuo seniausių laikų žmonija suprato, kad gimdymo skausmas yra vienas stipriausių moters patiriamų skausmų ir įvairiausiais būdais stengėsi jį numalšinti. Pirmykščiai žmonės, manydami, kad ligas ir kančias sukelia piktosios dvasios, šias negandas bandydavo nuvyti ritualais, apeigomis ir magija. Tuo tarpu viduramžiais gimdymo... +8 / -1 +7
Kūdikių mankšta ‒ sportuojame nuo lopšio
Kūdikių mankšta ‒ sportuojame nuo lopšio Fiziniai pratimai naudingi bet kokio amžiaus žmonėms. Niekas nėra per jaunas mankštintis, net ir kūdikiai. Mažyliai turėtų būti reguliariai mankštinami, kad išliktų sveiki ir sėkmingai vystytųsi. Daugelis kūdikių būna šiek tiek putlesni nei turėtų būti. Tėveliai ar seneliai dažnai žavisi mažomis riebalų raukšlelėmis... +6 / 0 +6
Jei ištiko persileidimas – kas toliau?
Jei ištiko persileidimas – kas toliau? Viena iš didžiausių baimių, kamuojančių pastojusias moteris, – galimas persileidimas. Persileidimas gana dažnas reiškinys: jis nutinka maždaug kas dešimtai pastojusiai moteriai iki 30 m. Kuo moteris vyresnė, tuo persileidimo tikimybė didesnė. Manoma, kad vyriausio amžiaus nėščiosioms (virš 45 m.) kyla net 50 % persileidimo... +3 / 0 +3
Opi tema. Ar sveikinti neišnešiotą kūdikį pagimdžiusią mamą?
Opi tema. Ar sveikinti neišnešiotą kūdikį pagimdžiusią mamą? Lietuvoje per metus anksčiau laiko gimsta daugiau nei pusantro tūkstančio naujagimių. Visuomenėje vis dar gyvuojant įsitikinimams, kad tai asocialių ir nerūpestingų šeimų problema, NALST asociacija „Padedu augti“ šiuos mitus bandys paneigti rugsėjo 5 dieną Kaune vyksiančio „Ąžuolyno bėgimo“ metu. Apie tai, ką išgyvena... +1 / 0 +1