Achondroplazija (Liliputizmas)

Achondropazija (dažnai dar vadinama liliputizmu) – tai kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis neproporcingą kūno augimą. Mažaūgyste ar liliputizmu apibūdinama būklė, kai suaugęs žmogus yra mažo ūgio.

Šia liga sergantys žmonės turi trumpas rankas ir kojas, tačiau normalaus dydžio galvą bei liemenį. Achondoplazija yra dažniausia liga, sukelianti tokio tipo liliputizmą.

Trapių kaulų sindromas


„Paprastai žmonės, sergantys trapių kaulų sindromu, būna mažesnio ūgio, skundžiasi raumenų silpnumu, sąnarių skausmu, stuburo iškrypimu. Pagrindinis ligos požymis – itin lengvai, kartais net savaime įvykstantys kaulų lūžiai.“

Plačiau skaitykite čia:
Trapių kaulų sindromas – gyvenimas su stikliniu kūnu »


Ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje didžioji dalis žmogaus skeleto kaulų yra sudaryti iš kremzlės. Įprastai žmogui augant, kremzlinį audinį pakeičia kaulinis audinys. Deja, sergant šia liga didelė dalis kremzlinio audinio nevirsta kauliniu.

Tokia anomalija atsiranda dėl genetinės mutacijos FGFR3 gene. FGFR3 genas žmogaus organizme atsakingas už baltymą, kuris daro įtaką kaulinio audinio gamybai ir apykaitai. Dėl šio geno mutacijos minėtasis baltymas tampa per daug aktyvus, tai lemia nenormalų skeleto vystymąsi.

Achondroplazija (Liliputizmas). Simptomai

Achondropazija sergantys asmenys išsiskiria jau vaikystėje.

Sergančiųjų požymiai:

  • jie akivaizdžiai būna mažesnio ūgio nei jų bendraamžiai;
  • kojos ir rankos yra trumpesnės, ypač žastai bei šlaunys;
  • turi trumpesnius piršus, o didysis ir bevardis pirštai gali būti nukrypę vienas nuo kito;
  • galva, o ypač kakta atrodo neproporcingai didelė;
  • vidurinis veido aukštas (tarp kaktos ir viršutinio žandikaulio) atrodo neišsivystęs.

Achondroplazija (Liliputizmas). Ligos eiga

Liga yra genetinė, todėl ji išsivysto vaisiui dar esant motinos gimdoje ir tęsiasi visą gyvenimą.  Achondroplazija sergantys kūdikiai nuo pirmųjų dienų turi sumažėjusį raumenų tonusą. Tai gali lemti, kad vaikas vėliau pradės vaikščioti. Neretai tokiems kūdikiams būdingos apnėjos (kvėpavimo sustojimas ar sulėtėjimas). Jie gali turėti įgimtą hidrocefaliją (skysčio susikaupimas smegenyse), stuburo kanalo stenozę (susiaurėjęs nugaros smegenų kanalas, kuris gali spausti nugaros smegenis).


Tokie asmenys augdami įgauna ryškius šiai ligai būdingus simptomus, taip pat dažniau yra nutukę, juos vargina ausų uždegimas, iškrypęs stuburas, jų kojos kreivos, gali būti sunku sulenkti rankas per alkūnes.

Kaip minėta, šia liga sergama visą gyvenimą. Tokie asmenys kaip ir kiti gali gyventi įprastai, tačiau jie turi didesnę tikimybę mirti pirmaisiais savo gyvenimo metais, o suaugę dažniau linkę sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis.

Achondroplazija (Liliputizmas). Diagnostika

Gydytojas achondroplaziją diagnozuoja po naujagimio gimimo arba vaisiui dar esant motinos gimdoje.

Nėštumo metu achondroplaziją galima įtarti atliekant ultragarsinį tyrimą. Jį taikant matoma, kad vaisius turi neproporcingai didelę galvą arba hidrocefaliją. Jei medikas įtaria šią ligą, gali būti paskirtas genetinis testas nustatyti defektyviam genui. Genetinis tyrimas atliekamas iš amniono skysčio, paimto iš nėščios moters gimdos.

Po vaiko gimimo achondroplazija gali būti diagnozuota atsižvelgiant į vaiko išvaizdą. Taip pat galimi rentgeno kaulų tyrimai tam, kad būtų tiksliai išmatuoti kaulų dydžiai. Taip pat iš vaiko gali būti imamas kraujas, iš kurio specialiais metodais išskiriama DNR ir nustatoma FGFR3 geno mutacija.

Achondroplazija (Liliputizmas). Gydymas

Ši liga neišgydoma. Žmogus, kurio kūnas deformuotas, taip turi gyventi visą gyvenimą.

Gydymas taikomas achondroplazijos sukeltoms komplikacijoms, pavyzdžiui, ausų infekcijai – skiriami antibiotikai. Jeigu stuburo kanalas susiaurėjęs, gali būti atliekama operacija siekiant atlaisvinti nugaros smegenis.

Kai kur achondroplazija sergančius vaikus buvo bandoma gydyti augimo hormonais, deja, teigiamo rezultato nesulaukta.

Achondroplazija (Liliputizmas). Profilaktika

Achondroplazija yra genetinė liga, todėl efektyvios profilaktikos nuo jos nėra.

Achondroplazija (Liliputizmas). Kita

Paplitimas

Maždaug 1 iš 25 000 kūdikių gimsta turėdami šį sutrikimą. Jis vienodai dažnai pasitaiko ir tarp vyriškos, ir tarp moteriškos lyties kūdikių.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kai vienadienis nuovargis tampa lėtiniu
Kai vienadienis nuovargis tampa lėtiniu Šių laikų didžioji dalis žmonių dirba daug ir sunkiai. Taip sunkiai, jog įsisukdami į nesibaigiančių darbų ratą pamiršta laisvalaikį, atostogas, kol galiausiai organizmas pats priverčia juos imti priverstinių atostogų. Prasidėjęs lėtinis nuovargis „padovanoja“ visą aibę nemalonių sveikatos sutrikimų... +11 / 0 +11

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 4 rytiniai įpročiai, kuriuos reikėtų keisti
4 rytiniai įpročiai, kuriuos reikėtų keisti Atrodo, jog sveikai maitinatės, sportuojate, tačiau sveikata toli gražu nėra tokia, kokia norėtumėte, kad būtų? Jaučiate, kaip nuolat stinga jėgų, nesinori atlikti net pačių paprasčiausių, kasdieninių darbų? Jei taip, tuomet nepulkite kaltinti pačio nykiausio metų laiko: galbūt kaltas visai ne jis, bet Jūsų tam tikri... +16 / -1 +15

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Pasninkas: ar laikysimės jo Advento metu?
Pasninkas: ar laikysimės jo Advento metu? Advento metas – tai šventas laikas, kuomet iki pat Kalėdų patariama nesilinksminti bei skirti laiko pasninkui.. Klaidinga manyti, jog pasninkas – tai dienai, kuomet reikia nieko nevalgyti ir tik gerti vandenį. Ne, taip savęs kankinti tikrai nereikėtų: pasninko metu reikėtų atsisakyti tik tam tikro maisto, sumažinti suvalgomo maisto... +15 / 0 +15

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kai vienadienis nuovargis tampa lėtiniu
Kai vienadienis nuovargis tampa lėtiniu Šių laikų didžioji dalis žmonių dirba daug ir sunkiai. Taip sunkiai, jog įsisukdami į nesibaigiančių darbų ratą pamiršta laisvalaikį, atostogas, kol galiausiai organizmas pats priverčia juos imti priverstinių atostogų. Prasidėjęs lėtinis nuovargis „padovanoja“ visą aibę nemalonių sveikatos sutrikimų... +11 / 0 +11

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Pajutote pirmus peršalimo simptomus?Ar teisingai gelbėjatės?
Pajutote pirmus peršalimo simptomus?Ar teisingai gelbėjatės? Permainingu rudens oru puola peršalimo ligos. Peršti gerklę, „bėga“ nosis, kankina kosulys. Norėdami užbėgti ligai už akių, gydotės kaip išmanydami. Tik ar visos priemonės teisingos ir veiksmingos? Laura užsiima joga nuo 19 metų. Rytų išmintis jai suteikė galimybę išlaikyti kūno ir proto ramybę. Ajurvedos tiesų... +9 / 0 +9

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Europos krepšinio čempionatui pasibaigus: kokias traumas patyrė krepšininkai?
Europos krepšinio čempionatui pasibaigus: kokias traumas patyrė krepšininkai? Ir nors Lietuvos krepšinio komanda šiais metais Europos krepšinio čempionate nepasirodė taip gerai, kaip norėtųsi, o nugalėtojais tapo slovakai, visgi, mūsų krepšininkai atidavė visas savo paskutines jėgas ir, žinoma, patyrė traumų...Tad šiame straipsnyje apžvelgiame, kokias traumas teko patirti Lietuvos krepšininkams kelyje... +11 / 0 +11

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vyrai atvirai prisipažino, kokios intymios problemos juos kankina
Vyrai atvirai prisipažino, kokios intymios problemos juos kankina Vyrų lyties organas metų metais atlieka dvigubas, nors ir atskiras funkcijas, ir dėl to nekyla jokių problemų. Varpa, sėklidės, prostata dirba, vykdydami iš smegenų gaunamus įsakymus. Tačiau, metams bėgant, vyksta senėjimo procesas, ilgainiui organai darosi silpnesni ir nebegali funkcionuoti normaliai. Ima pranykti erekcija ar... +6 / 0 +6

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vaikas ir gamtos pavojai
Vaikas ir gamtos pavojai Paklaustas, kur norėtų poilsiauti, jūsų vaikas nupieš mažą namelį vidury pievos, su medžiais ir gėlėmis, dažnai su paukščiais ir tolumoje vinguriuojančia upe. Taigi, jei jūs gyvenate mieste, nuvežkite vaikutį į kaimą. Kaime vaiką viskas domins: klegantys naminiai paukščiai, darbštuolis arklys, čepsintys paršeliai.... +2 / 0 +2

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Gražios ir sveikos kojos: kaip įveikti kojų venų varikozę?
Gražios ir sveikos kojos: kaip įveikti kojų venų varikozę? Kiekvienai moteriai yra svarbu, jog jos kojos būtų ne tik gražios, bet ir sveikos. Tačiau labai dažnai mes net nesusimąstydamos, diena iš dienos, aliname savo kojas: avime aukštakulnius batelius, dirbame ilgai sėdimą ar stovimą darbą, dėl to sutrinka kraujotaka, prasideda įvairios ligos. +24 / 0 +24

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip suprasti vyro kūno kalbą?
Kaip suprasti vyro kūno kalbą? Ar pamenate neseniai žiniasklaidoje pasirodžiusias nuotraukas, kuriose užfiksuota buvusio Amerikos prezidento Barako Obamos ir Rusijos lyderio Vladimiro Putino susitikimas? Didžiojo dvidešimtuko (G20) susitikimo metu šių pasaulio lyderių kūno kalba buvo iškalbingesnė už tūkstančius žodžių: neryžtingas rankos paspaudimas,... +8 / -1 +7

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą
Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą Daugelis namuose turi sodos – ši medžiaga garsėja stipriomis savybėmis ir įvairiais naudojimo būdais. Vis dėlto mažai kas žino, kad soda neįtikėtinai veiksminga ir naudinga odos priežiūrai. +24 / -2 +22

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +17 / 0 +17

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai.
Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai. Nuo pirmų saulėtų vasaros dienų į upių, ežerų pakrantes pasipila žmonės. Vandenis raižo baidarės, kanojos, valtys, ežero krantui viliojančiai moja sniego baltumo burės. Pakrantėje kirba linksmas saulės vonių ir vandens mėgėjų būrys. Vanduo, saulė, oras šventėmis paverčia žmonių šiokiadienius, atgaivina nuo darbų,... +8 / 0 +8

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +21 / 0 +21