Achondropazija (dažnai dar vadinama liliputizmu) – tai kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis neproporcingą kūno augimą. Mažaūgyste ar liliputizmu apibūdinama būklė, kai suaugęs žmogus yra mažo ūgio.
Šia liga sergantys žmonės turi trumpas rankas ir kojas, tačiau normalaus dydžio galvą bei liemenį. Achondoplazija yra dažniausia liga, sukelianti tokio tipo liliputizmą.
 |
„Paprastai žmonės, sergantys trapių kaulų sindromu, būna mažesnio ūgio, skundžiasi raumenų silpnumu, sąnarių skausmu, stuburo iškrypimu. Pagrindinis ligos požymis – itin lengvai, kartais net savaime įvykstantys kaulų lūžiai.“ Plačiau skaitykite čia: |
Ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje didžioji dalis žmogaus skeleto kaulų yra sudaryti iš kremzlės. Įprastai žmogui augant, kremzlinį audinį pakeičia kaulinis audinys. Deja, sergant šia liga didelė dalis kremzlinio audinio nevirsta kauliniu.
Tokia anomalija atsiranda dėl genetinės mutacijos FGFR3 gene. FGFR3 genas žmogaus organizme atsakingas už baltymą, kuris daro įtaką kaulinio audinio gamybai ir apykaitai. Dėl šio geno mutacijos minėtasis baltymas tampa per daug aktyvus, tai lemia nenormalų skeleto vystymąsi.
Lithuanian