Achondroplazija (Liliputizmas)

Achondropazija (dažnai dar vadinama liliputizmu) – tai kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis neproporcingą kūno augimą. Mažaūgyste ar liliputizmu apibūdinama būklė, kai suaugęs žmogus yra mažo ūgio.

Šia liga sergantys žmonės turi trumpas rankas ir kojas, tačiau normalaus dydžio galvą bei liemenį. Achondoplazija yra dažniausia liga, sukelianti tokio tipo liliputizmą.

Trapių kaulų sindromas


„Paprastai žmonės, sergantys trapių kaulų sindromu, būna mažesnio ūgio, skundžiasi raumenų silpnumu, sąnarių skausmu, stuburo iškrypimu. Pagrindinis ligos požymis – itin lengvai, kartais net savaime įvykstantys kaulų lūžiai.“

Plačiau skaitykite čia:
Trapių kaulų sindromas – gyvenimas su stikliniu kūnu »


Ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje didžioji dalis žmogaus skeleto kaulų yra sudaryti iš kremzlės. Įprastai žmogui augant, kremzlinį audinį pakeičia kaulinis audinys. Deja, sergant šia liga didelė dalis kremzlinio audinio nevirsta kauliniu.

Tokia anomalija atsiranda dėl genetinės mutacijos FGFR3 gene. FGFR3 genas žmogaus organizme atsakingas už baltymą, kuris daro įtaką kaulinio audinio gamybai ir apykaitai. Dėl šio geno mutacijos minėtasis baltymas tampa per daug aktyvus, tai lemia nenormalų skeleto vystymąsi.

Achondroplazija (Liliputizmas). Simptomai

Achondropazija sergantys asmenys išsiskiria jau vaikystėje.

Sergančiųjų požymiai:

  • jie akivaizdžiai būna mažesnio ūgio nei jų bendraamžiai;
  • kojos ir rankos yra trumpesnės, ypač žastai bei šlaunys;
  • turi trumpesnius piršus, o didysis ir bevardis pirštai gali būti nukrypę vienas nuo kito;
  • galva, o ypač kakta atrodo neproporcingai didelė;
  • vidurinis veido aukštas (tarp kaktos ir viršutinio žandikaulio) atrodo neišsivystęs.

Achondroplazija (Liliputizmas). Ligos eiga

Liga yra genetinė, todėl ji išsivysto vaisiui dar esant motinos gimdoje ir tęsiasi visą gyvenimą.  Achondroplazija sergantys kūdikiai nuo pirmųjų dienų turi sumažėjusį raumenų tonusą. Tai gali lemti, kad vaikas vėliau pradės vaikščioti. Neretai tokiems kūdikiams būdingos apnėjos (kvėpavimo sustojimas ar sulėtėjimas). Jie gali turėti įgimtą hidrocefaliją (skysčio susikaupimas smegenyse), stuburo kanalo stenozę (susiaurėjęs nugaros smegenų kanalas, kuris gali spausti nugaros smegenis).


Tokie asmenys augdami įgauna ryškius šiai ligai būdingus simptomus, taip pat dažniau yra nutukę, juos vargina ausų uždegimas, iškrypęs stuburas, jų kojos kreivos, gali būti sunku sulenkti rankas per alkūnes.

Kaip minėta, šia liga sergama visą gyvenimą. Tokie asmenys kaip ir kiti gali gyventi įprastai, tačiau jie turi didesnę tikimybę mirti pirmaisiais savo gyvenimo metais, o suaugę dažniau linkę sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis.

Achondroplazija (Liliputizmas). Diagnostika

Gydytojas achondroplaziją diagnozuoja po naujagimio gimimo arba vaisiui dar esant motinos gimdoje.

Nėštumo metu achondroplaziją galima įtarti atliekant ultragarsinį tyrimą. Jį taikant matoma, kad vaisius turi neproporcingai didelę galvą arba hidrocefaliją. Jei medikas įtaria šią ligą, gali būti paskirtas genetinis testas nustatyti defektyviam genui. Genetinis tyrimas atliekamas iš amniono skysčio, paimto iš nėščios moters gimdos.

Po vaiko gimimo achondroplazija gali būti diagnozuota atsižvelgiant į vaiko išvaizdą. Taip pat galimi rentgeno kaulų tyrimai tam, kad būtų tiksliai išmatuoti kaulų dydžiai. Taip pat iš vaiko gali būti imamas kraujas, iš kurio specialiais metodais išskiriama DNR ir nustatoma FGFR3 geno mutacija.

Achondroplazija (Liliputizmas). Gydymas

Ši liga neišgydoma. Žmogus, kurio kūnas deformuotas, taip turi gyventi visą gyvenimą.

Gydymas taikomas achondroplazijos sukeltoms komplikacijoms, pavyzdžiui, ausų infekcijai – skiriami antibiotikai. Jeigu stuburo kanalas susiaurėjęs, gali būti atliekama operacija siekiant atlaisvinti nugaros smegenis.

Kai kur achondroplazija sergančius vaikus buvo bandoma gydyti augimo hormonais, deja, teigiamo rezultato nesulaukta.

Achondroplazija (Liliputizmas). Profilaktika

Achondroplazija yra genetinė liga, todėl efektyvios profilaktikos nuo jos nėra.

Achondroplazija (Liliputizmas). Kita

Paplitimas

Maždaug 1 iš 25 000 kūdikių gimsta turėdami šį sutrikimą. Jis vienodai dažnai pasitaiko ir tarp vyriškos, ir tarp moteriškos lyties kūdikių.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +2 / -3 -1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kokios yra vidurių užkietėjimo grėsmės ir kaip išvengti šio nemalonaus sveikatos sutrikimo?
Kokios yra vidurių užkietėjimo grėsmės ir kaip išvengti šio nemalonaus sveikatos sutrikimo? Vidurių užkietėjimas gali būti nejauki tema, bet ji iš tiesų labai aktuali, mat daugybė žmonių skundžiasi šia nemalonia problema. Teigiama, kad mažiausiai kas trečias asmuo gali patirti vidurių užkietėjimo epizodų, o senyvame amžiuje bent kas trečias asmuo kamuojamas lėtinio vidurių užkietėjimo. Viduriai gali užkietėti... +4 / 0 +4

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +9 / 0 +9

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Misija: stipresnis imunitetas
Misija: stipresnis imunitetas Ligos, atrodo, visada užklumpa pačiu netinkamiausiu metu... Kodėl vieni serga taip dažnai, o kiti pamiršta, kas yra pilnas stalčius vaistų nuo peršalimo ir dideli kiekiai arbatų? Galbūt retai sergantieji stiprina savo imunitetą ištisus metus ir jiems nebaisus joks oras? Pakalbėkime apie imuninės sistemos svarbą ir ją alinančius... +3 / 0 +3

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kojų venų varikoze serga ir moterys, ir vyrai, ir jaunesni, ir vyresni
Kojų venų varikoze serga ir moterys, ir vyrai, ir jaunesni, ir vyresni Įkyrus blauzdų niežulys, kamuojantis kojų tinimas, ypatingai pasireiškiantis po ilgesnės darbo dienos, naktinis mėšlungis, kojų skausmas ir tempimas yra lėtinio veninės kraujotakos nepakankamumo ženklai. Dažnas pacientas galvoja, kad tokie pojūčiai yra visiškai normalūs – juk jie kasdien ilgai stovi arba sėdi, tad vakarinis... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Iš kokių požymių galima atpažinti, kad mažyliui dygsta dantys?
Iš kokių požymių galima atpažinti, kad mažyliui dygsta dantys? Sėkmingas pieninių dantų išdygimas – svarbus „pasiekimas“ ne tik kūdikiui, bet ir visiems šeimos nariams. Vieniems mažyliams šis etapas praeina lengviau, kitiems sukelia nemažai nepatogumų. Viena populiariausių temų, kuria itin domisi tėvai, yra būtent pieninių dantų dygimas, jo požymiai ir pagalbos galimybės. +3 / 0 +3

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų gydymas – kokios jo galimybės?
Erekcijos sutrikimų gydymas – kokios jo galimybės? Erekcijos sutrikimas (kitaip jis vadinamas erekcijos arba erektiline disfunkcija) susijęs su negalėjimu pasiekti arba palaikyti reikiamo varpos standumo (erekcijos) ir dėl to kylančių sunkumų atlikti sėkmingą lytinį aktą. Teigiama, kad ši problema gali liesti bent kas dešimtą lytiškai aktyvų vyrą. Vis dėlto erekcijos... +4 / 0 +4

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +11 / 0 +11

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +26 / 0 +26

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma
Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma Vienos šeimos su visai mažais vaikais užsidaro namuose ir niekur nekeliauja, kitos, priešingai, kas savaitgalį mėgaujasi kelionėmis ir neatsisako taip mėgstamo aktyvaus gyvenimo būdo. Svarbiausia žinoti, kas geriausia pačiai šeimai – jei jos nariai labai gerai jaučiasi namuose ir nesinori keliauti į kitus, kartais nesaugiai... +3 / 0 +3

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +25 / 0 +25