- Sveikatos ir medicinos portalas
- Ligos
- Achondroplazija (Liliputizmas)
Achondroplazija (Liliputizmas)
Achondropazija (dažnai dar vadinama liliputizmu) – tai kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis neproporcingą kūno augimą. Mažaūgyste ar liliputizmu apibūdinama būklė, kai suaugęs žmogus yra mažo ūgio.
Šia liga sergantys žmonės turi trumpas rankas ir kojas, tačiau normalaus dydžio galvą bei liemenį. Achondoplazija yra dažniausia liga, sukelianti tokio tipo liliputizmą.
![]() |
Plačiau skaitykite čia: |
Ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje didžioji dalis žmogaus skeleto kaulų yra sudaryti iš kremzlės. Įprastai žmogui augant, kremzlinį audinį pakeičia kaulinis audinys. Deja, sergant šia liga didelė dalis kremzlinio audinio nevirsta kauliniu.
Tokia anomalija atsiranda dėl genetinės mutacijos FGFR3 gene. FGFR3 genas žmogaus organizme atsakingas už baltymą, kuris daro įtaką kaulinio audinio gamybai ir apykaitai. Dėl šio geno mutacijos minėtasis baltymas tampa per daug aktyvus, tai lemia nenormalų skeleto vystymąsi.
Achondroplazija (Liliputizmas). Simptomai
Achondropazija sergantys asmenys išsiskiria jau vaikystėje.
Sergančiųjų požymiai:
- jie akivaizdžiai būna mažesnio ūgio nei jų bendraamžiai;
- kojos ir rankos yra trumpesnės, ypač žastai bei šlaunys;
- turi trumpesnius piršus, o didysis ir bevardis pirštai gali būti nukrypę vienas nuo kito;
- galva, o ypač kakta atrodo neproporcingai didelė;
- vidurinis veido aukštas (tarp kaktos ir viršutinio žandikaulio) atrodo neišsivystęs.
Achondroplazija (Liliputizmas). Ligos eiga
Liga yra genetinė, todėl ji išsivysto vaisiui dar esant motinos gimdoje ir tęsiasi visą gyvenimą. Achondroplazija sergantys kūdikiai nuo pirmųjų dienų turi sumažėjusį raumenų tonusą. Tai gali lemti, kad vaikas vėliau pradės vaikščioti. Neretai tokiems kūdikiams būdingos apnėjos (kvėpavimo sustojimas ar sulėtėjimas). Jie gali turėti įgimtą hidrocefaliją (skysčio susikaupimas smegenyse), stuburo kanalo stenozę (susiaurėjęs nugaros smegenų kanalas, kuris gali spausti nugaros smegenis). |
Tokie asmenys augdami įgauna ryškius šiai ligai būdingus simptomus, taip pat dažniau yra nutukę, juos vargina ausų uždegimas, iškrypęs stuburas, jų kojos kreivos, gali būti sunku sulenkti rankas per alkūnes.
Kaip minėta, šia liga sergama visą gyvenimą. Tokie asmenys kaip ir kiti gali gyventi įprastai, tačiau jie turi didesnę tikimybę mirti pirmaisiais savo gyvenimo metais, o suaugę dažniau linkę sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis.
Achondroplazija (Liliputizmas). Diagnostika
Gydytojas achondroplaziją diagnozuoja po naujagimio gimimo arba vaisiui dar esant motinos gimdoje.
Nėštumo metu achondroplaziją galima įtarti atliekant ultragarsinį tyrimą. Jį taikant matoma, kad vaisius turi neproporcingai didelę galvą arba hidrocefaliją. Jei medikas įtaria šią ligą, gali būti paskirtas genetinis testas nustatyti defektyviam genui. Genetinis tyrimas atliekamas iš amniono skysčio, paimto iš nėščios moters gimdos.
Po vaiko gimimo achondroplazija gali būti diagnozuota atsižvelgiant į vaiko išvaizdą. Taip pat galimi rentgeno kaulų tyrimai tam, kad būtų tiksliai išmatuoti kaulų dydžiai. Taip pat iš vaiko gali būti imamas kraujas, iš kurio specialiais metodais išskiriama DNR ir nustatoma FGFR3 geno mutacija.
Achondroplazija (Liliputizmas). Gydymas
Ši liga neišgydoma. Žmogus, kurio kūnas deformuotas, taip turi gyventi visą gyvenimą.
Gydymas taikomas achondroplazijos sukeltoms komplikacijoms, pavyzdžiui, ausų infekcijai – skiriami antibiotikai. Jeigu stuburo kanalas susiaurėjęs, gali būti atliekama operacija siekiant atlaisvinti nugaros smegenis.
Kai kur achondroplazija sergančius vaikus buvo bandoma gydyti augimo hormonais, deja, teigiamo rezultato nesulaukta.
Achondroplazija (Liliputizmas). Profilaktika
Achondroplazija yra genetinė liga, todėl efektyvios profilaktikos nuo jos nėra.
Achondroplazija (Liliputizmas). Kita
Paplitimas
Maždaug 1 iš 25 000 kūdikių gimsta turėdami šį sutrikimą. Jis vienodai dažnai pasitaiko ir tarp vyriškos, ir tarp moteriškos lyties kūdikių.
Susiję straipsniai
-
Kodėl kai kurie žmonės yra žemi? +5 / 0 +5
Naujausi straipsniai

-
Konjunktyvito klasta +4 / -1 +3
-
-
Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

-
Rekomenduojame
-
Rekomenduojame Tingisi? Tai gali būti rimtų ligų požymis. +16 / -3 +13
-
Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

-
-
-
Trenerė patvirtina: "Vyrai tikrai myli akimis" +44 / -2 +42
Intymu Daugiau straipsnių šia tema

-
Potencijai kenkia ne stresas, o gyvenimo būdas +36 / -1 +35
-
-
Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

-
-
-
Ką daryti, kad vaikui sektųsi mokykloje? +23 / -1 +22
Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

-
Kaip aš gydžiausi kojų venų varikozę? +67 / -7 +60
-
-
Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

-
-
Lėtinis bakterinis prostatitas. Kaip jį gydyti? +36 / -10 +26
-
Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

-
-
-
„Dental P.R.O.“: kada prireikia burnos chirurgijos? +26 / -1 +25
Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

-
-
-
Draugiškiausios šunų veislės. TOP 10! +83 / -28 +55
Siųsk savo nuomonę