Kleinfelterio sindromas

Kleinfelterio sindromas -  tai genetinė liga, pasireiškianti tik berniukams, kai vietoj XY lytinių chromosomų, jie turi papildomą lytinę X chromosomą.  Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47.

Aprašant žmogaus kariotipą, nurodomas bendras chromosmų skaičius (normos atveju jis yra 46), o po kablelio parašoma, kokias lytines chromosomas asmuo turi (normos atveju XX rodo moterišką lytį, o XY – vyrišką). Labai retais atvejais, galima ir kitoks berniukų, sergančių Kleinfelterio sindromu, kariotipas. Jis gali būti 46, XY;  48, XXYY;  48, XXXY ar net dar kitoks. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, iš kurių viena yra lytinė, kitaip sakant  - pusę chromosomų rinkinio.

Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu. Kartais panaši klaida įvyksta jau po apvaisinimo ankstyvosios gemalo sklaidos metu. Tokiu atveju gali pasireikšti mozaikiškumas, kuomet ne visos individo ląstelės turi papildomą X chromosomą. Kleinfelterio sindromo dažnumas yra 1 atvejis iš 500-1000 gimusių berniukų. Nėra nustatyta rizikos veiksnių, didinančių Kleinfeleterio sindromo atsiradimo tikimybę. Vyresnio amžiaus moteriai tikimybė susilaukti berniuko, sergančio Kleifelterio sindomu, yra tik šiek didesnė nei jaunesnei moteriai. 

Kleinfelterio sindromas. Simptomai

Ligos požymiai priklauso nuo amžiaus. Mažiems kūdikiams gali būti stebimas raumenų silpnumas, sulėtėjusi motorikos raida, tylus ir ramus charakteris. Tokie vaikai pradeda vėliau kalbėti. Kai kurie kūdikiai gimsta su į kapšelius nenusileidusiomis sėklidėmis. Vaikystėje ir paauglystėje gali būti pastebima: aukštesnis nei vidutinis ūgis, ilgesnės kojos, trumpesnė krūtinė ir pilvas, platesni klubai nei pas kitus berniukus, sulėtėjęs ar nevykstantis lytinis brendimas.

Po brendimo matoma: mažesnė raumenų masė ir mažesnis kūno plaukuotumas nei pas kitus vyrus, mažos ir kietos sėklidės, maža varpa, padidėjusios krūtys (ginekomastija), trapūs kaulai, drovumas, silpnumas. Tokie vaikinai dažnai turi saviraiškos ir socializacijos problemų, skaitymo, rašymo ir skaičiavimo sunkumų, jiems sunku susikaupti. Kleinfelterio sindromu sergantys vyrai pasižymi: nevaisingumu, mažomis sėklidėmis ir varpa, aukštu ūgiu, trapiais kaulais, mažu kūno ir veido plaukuotumu, padidėjusiomis krūtimis, sumažėjusiu lytiniu potraukiu. 

Kleinfelterio sindromas. Ligos eiga

Papildoma X chromosoma, kadangi ji yra lytinė, labiausiai sutrikdo berniuko lytinę raidą ir bruožų, susijusių su lytiniais hormonais, raišką. Kleinfelterio sindromo simptomai labai priklauso nuo berniuko ar vyro amžiaus. Kai kurie žmonės ilgai neturi jokių ryškių simptomų ir liga jiems ilgai nediagnozuojama. Kiti jau nuo vaikystės pasižymi ramiu charakteriu, sulėtėjusia raida, mokymosi sunkumais. Paauglystėje vyriški antriniai lytiniai požymiai vystosi lėtai ar visai nesivysto, atsiranda moteriškų bruožų: ilgos kojos, platūs klubai, krūtys, mažas plaukuotumas.

Suaugusiame amžiuje vyras yra nevaisingas, jo antriniai lytiniai požymiai neryškūs. Be lytinės raidos sutrikimų, Kleifelterio sindromas taip pat gali būti siejamas ir su kitais sveikatos sutrikimais: kraujagyslių ligomis, krūties ir kraujo vėžiu, limfomomis, plaučių ligomis, autoimuninaiis sutrikimais. 

Kleinfelterio sindromas. Diagnostika

Kleinfelterio sindromas gali būti diagnozuotas iki gimdymo arba po jo. Jeigu nėščioji yra vyresnio amžiaus, arba įtariama, jog vaisius gali turėti kitą chromosominę anomaliją, rekomenduojama tokią moterį siųsti genetiko konsultacijai. Tuomet atliekama amniocentezė arba chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimo tikslas yra paimti vaisiaus ląstelių ir ištirti jų genetinę medžiagą. Visgi dažniausiai Kleinfelterio sindromas yra diagnozuojamas paauglystėje, kuomet pastebima, jog berniuko lytinis brendimas yra sutrikęs. Tuomet atliekami hormonų tyrimai ir kariotipo nustatymas. 

Kleinfelterio sindromas. Gydymas

Kleinfelterio sindromas yra nepagydoma liga, tačiau anksti pradėjus gydymą, berniukai vystosi normaliai ir gyvena santykinai normalų gyvenimą. Dažniausiai tokiais berniukais rūpinasi visa specialistų komanda: pediatras, logopedas, fizioterapeutas, genetikas ir endokrinologas. Pagrindinis gydymo būdas yra testosterono injekcijos ar pleistrai. Šis vyriškas hormonas užtikrina normalią fizinę ir lytinę berniuko raidą. Kartais prireikia papildomo gydymo: krūties audinio šalinimo, kalbos ir fizinės terapijos, pagalbos mokantis, nevaisingumo gydymo, psichologo konsultacijų. 

Kleinfelterio sindromas. Profilaktika

Nėra būdų apsisaugoti nuo Kleinfelterio sindromo, tačiau rekomenduojama, jog moterys neatidėliotų nėštumo vėlesniam amžiui, nes ne tik Kleinfelterio sindromas, bet ir kitos įgimtos ligos yra dažnai siejamos su vyresniu motinos amžiumi nėštumo metu.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +2 / -3 -1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kokios yra vidurių užkietėjimo grėsmės ir kaip išvengti šio nemalonaus sveikatos sutrikimo?
Kokios yra vidurių užkietėjimo grėsmės ir kaip išvengti šio nemalonaus sveikatos sutrikimo? Vidurių užkietėjimas gali būti nejauki tema, bet ji iš tiesų labai aktuali, mat daugybė žmonių skundžiasi šia nemalonia problema. Teigiama, kad mažiausiai kas trečias asmuo gali patirti vidurių užkietėjimo epizodų, o senyvame amžiuje bent kas trečias asmuo kamuojamas lėtinio vidurių užkietėjimo. Viduriai gali užkietėti... +4 / 0 +4

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +9 / 0 +9

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Misija: stipresnis imunitetas
Misija: stipresnis imunitetas Ligos, atrodo, visada užklumpa pačiu netinkamiausiu metu... Kodėl vieni serga taip dažnai, o kiti pamiršta, kas yra pilnas stalčius vaistų nuo peršalimo ir dideli kiekiai arbatų? Galbūt retai sergantieji stiprina savo imunitetą ištisus metus ir jiems nebaisus joks oras? Pakalbėkime apie imuninės sistemos svarbą ir ją alinančius... +3 / 0 +3

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kojų venų varikoze serga ir moterys, ir vyrai, ir jaunesni, ir vyresni
Kojų venų varikoze serga ir moterys, ir vyrai, ir jaunesni, ir vyresni Įkyrus blauzdų niežulys, kamuojantis kojų tinimas, ypatingai pasireiškiantis po ilgesnės darbo dienos, naktinis mėšlungis, kojų skausmas ir tempimas yra lėtinio veninės kraujotakos nepakankamumo ženklai. Dažnas pacientas galvoja, kad tokie pojūčiai yra visiškai normalūs – juk jie kasdien ilgai stovi arba sėdi, tad vakarinis... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Iš kokių požymių galima atpažinti, kad mažyliui dygsta dantys?
Iš kokių požymių galima atpažinti, kad mažyliui dygsta dantys? Sėkmingas pieninių dantų išdygimas – svarbus „pasiekimas“ ne tik kūdikiui, bet ir visiems šeimos nariams. Vieniems mažyliams šis etapas praeina lengviau, kitiems sukelia nemažai nepatogumų. Viena populiariausių temų, kuria itin domisi tėvai, yra būtent pieninių dantų dygimas, jo požymiai ir pagalbos galimybės. +3 / 0 +3

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų gydymas – kokios jo galimybės?
Erekcijos sutrikimų gydymas – kokios jo galimybės? Erekcijos sutrikimas (kitaip jis vadinamas erekcijos arba erektiline disfunkcija) susijęs su negalėjimu pasiekti arba palaikyti reikiamo varpos standumo (erekcijos) ir dėl to kylančių sunkumų atlikti sėkmingą lytinį aktą. Teigiama, kad ši problema gali liesti bent kas dešimtą lytiškai aktyvų vyrą. Vis dėlto erekcijos... +4 / 0 +4

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +11 / 0 +11

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +26 / 0 +26

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma
Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma Vienos šeimos su visai mažais vaikais užsidaro namuose ir niekur nekeliauja, kitos, priešingai, kas savaitgalį mėgaujasi kelionėmis ir neatsisako taip mėgstamo aktyvaus gyvenimo būdo. Svarbiausia žinoti, kas geriausia pačiai šeimai – jei jos nariai labai gerai jaučiasi namuose ir nesinori keliauti į kitus, kartais nesaugiai... +3 / 0 +3

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +25 / 0 +25