Kleinfelterio sindromas

Kleinfelterio sindromas -  tai genetinė liga, pasireiškianti tik berniukams, kai vietoj XY lytinių chromosomų, jie turi papildomą lytinę X chromosomą.  Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47.

Aprašant žmogaus kariotipą, nurodomas bendras chromosmų skaičius (normos atveju jis yra 46), o po kablelio parašoma, kokias lytines chromosomas asmuo turi (normos atveju XX rodo moterišką lytį, o XY – vyrišką). Labai retais atvejais, galima ir kitoks berniukų, sergančių Kleinfelterio sindromu, kariotipas. Jis gali būti 46, XY;  48, XXYY;  48, XXXY ar net dar kitoks. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, iš kurių viena yra lytinė, kitaip sakant  - pusę chromosomų rinkinio.

Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu. Kartais panaši klaida įvyksta jau po apvaisinimo ankstyvosios gemalo sklaidos metu. Tokiu atveju gali pasireikšti mozaikiškumas, kuomet ne visos individo ląstelės turi papildomą X chromosomą. Kleinfelterio sindromo dažnumas yra 1 atvejis iš 500-1000 gimusių berniukų. Nėra nustatyta rizikos veiksnių, didinančių Kleinfeleterio sindromo atsiradimo tikimybę. Vyresnio amžiaus moteriai tikimybė susilaukti berniuko, sergančio Kleifelterio sindomu, yra tik šiek didesnė nei jaunesnei moteriai. 

Kleinfelterio sindromas. Simptomai

Ligos požymiai priklauso nuo amžiaus. Mažiems kūdikiams gali būti stebimas raumenų silpnumas, sulėtėjusi motorikos raida, tylus ir ramus charakteris. Tokie vaikai pradeda vėliau kalbėti. Kai kurie kūdikiai gimsta su į kapšelius nenusileidusiomis sėklidėmis. Vaikystėje ir paauglystėje gali būti pastebima: aukštesnis nei vidutinis ūgis, ilgesnės kojos, trumpesnė krūtinė ir pilvas, platesni klubai nei pas kitus berniukus, sulėtėjęs ar nevykstantis lytinis brendimas.

Po brendimo matoma: mažesnė raumenų masė ir mažesnis kūno plaukuotumas nei pas kitus vyrus, mažos ir kietos sėklidės, maža varpa, padidėjusios krūtys (ginekomastija), trapūs kaulai, drovumas, silpnumas. Tokie vaikinai dažnai turi saviraiškos ir socializacijos problemų, skaitymo, rašymo ir skaičiavimo sunkumų, jiems sunku susikaupti. Kleinfelterio sindromu sergantys vyrai pasižymi: nevaisingumu, mažomis sėklidėmis ir varpa, aukštu ūgiu, trapiais kaulais, mažu kūno ir veido plaukuotumu, padidėjusiomis krūtimis, sumažėjusiu lytiniu potraukiu. 

Kleinfelterio sindromas. Ligos eiga

Papildoma X chromosoma, kadangi ji yra lytinė, labiausiai sutrikdo berniuko lytinę raidą ir bruožų, susijusių su lytiniais hormonais, raišką. Kleinfelterio sindromo simptomai labai priklauso nuo berniuko ar vyro amžiaus. Kai kurie žmonės ilgai neturi jokių ryškių simptomų ir liga jiems ilgai nediagnozuojama. Kiti jau nuo vaikystės pasižymi ramiu charakteriu, sulėtėjusia raida, mokymosi sunkumais. Paauglystėje vyriški antriniai lytiniai požymiai vystosi lėtai ar visai nesivysto, atsiranda moteriškų bruožų: ilgos kojos, platūs klubai, krūtys, mažas plaukuotumas.

Suaugusiame amžiuje vyras yra nevaisingas, jo antriniai lytiniai požymiai neryškūs. Be lytinės raidos sutrikimų, Kleifelterio sindromas taip pat gali būti siejamas ir su kitais sveikatos sutrikimais: kraujagyslių ligomis, krūties ir kraujo vėžiu, limfomomis, plaučių ligomis, autoimuninaiis sutrikimais. 

Kleinfelterio sindromas. Diagnostika

Kleinfelterio sindromas gali būti diagnozuotas iki gimdymo arba po jo. Jeigu nėščioji yra vyresnio amžiaus, arba įtariama, jog vaisius gali turėti kitą chromosominę anomaliją, rekomenduojama tokią moterį siųsti genetiko konsultacijai. Tuomet atliekama amniocentezė arba chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimo tikslas yra paimti vaisiaus ląstelių ir ištirti jų genetinę medžiagą. Visgi dažniausiai Kleinfelterio sindromas yra diagnozuojamas paauglystėje, kuomet pastebima, jog berniuko lytinis brendimas yra sutrikęs. Tuomet atliekami hormonų tyrimai ir kariotipo nustatymas. 

Kleinfelterio sindromas. Gydymas

Kleinfelterio sindromas yra nepagydoma liga, tačiau anksti pradėjus gydymą, berniukai vystosi normaliai ir gyvena santykinai normalų gyvenimą. Dažniausiai tokiais berniukais rūpinasi visa specialistų komanda: pediatras, logopedas, fizioterapeutas, genetikas ir endokrinologas. Pagrindinis gydymo būdas yra testosterono injekcijos ar pleistrai. Šis vyriškas hormonas užtikrina normalią fizinę ir lytinę berniuko raidą. Kartais prireikia papildomo gydymo: krūties audinio šalinimo, kalbos ir fizinės terapijos, pagalbos mokantis, nevaisingumo gydymo, psichologo konsultacijų. 

Kleinfelterio sindromas. Profilaktika

Nėra būdų apsisaugoti nuo Kleinfelterio sindromo, tačiau rekomenduojama, jog moterys neatidėliotų nėštumo vėlesniam amžiui, nes ne tik Kleinfelterio sindromas, bet ir kitos įgimtos ligos yra dažnai siejamos su vyresniu motinos amžiumi nėštumo metu.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +5 / 0 +5

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +2 / 0 +2

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Pilnavertis nakties poilsis užtikrina gerą dieną
Pilnavertis nakties poilsis užtikrina gerą dieną Žmogus kokybiškai dirbti gali tik pakankamai pailsėjęs. Ši tiesa žinoma nuo seno. Deja, bet per didelis nuovargis darbe, nesustabdomas gyvenimo tempas, nuolatinė nervinė įtampa, begalinis atsakomybių skaičius, nesaikingas išmaniųjų prietaisų naudojimas, dažnas susidūrimas su žiauriu turiniu, nesubalansuota mityba ir netinkamas... +2 / 0 +2

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Paprasti patarimai, padedantys išvengti nemalonaus rėmens pasireiškimo
Paprasti patarimai, padedantys išvengti nemalonaus rėmens pasireiškimo Rėmuo arba gastroezofaginio refliukso liga (trumpinama GERL) yra nemalonus sveikatos sutrikimas. Jis susijęs su pakitusia stemplės funkcija, padidėjusiu skrandžio rūgštingumu ir kitomis priežastimis, dėl kurių skrandžio arba dvylikapirštės žarnos turinys dažnai kyla į viršų ir patenka į stemplę (sunkesniais atvejais netgi į... +2 / 0 +2

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja?
Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja? Karščiavimas – viena iš labiausiai tėvelius gąsdinančių vaiko sveikatos būklių. Būtina suprasti, kad didelis kūno temperatūros pakilimas nebūtinai rodo sunkius sveikatos sutrikimus. Karščiavimas dažniausiai netgi naudingas, nes gali padėti kovoti su įvairiomis infekcinėmis ligomis. Vos tik vaikas pradeda karščiuoti,... +3 / 0 +3

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +4 / 0 +4

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kodėl svarbu kreiptis į gydytoją dėl įtariamos priešlaikinės ejakuliacijos
Kodėl svarbu kreiptis į gydytoją dėl įtariamos priešlaikinės ejakuliacijos Kiekvienam vyrui gali retkarčiais pasitaikyti priešlaikinės ejakuliacijos epizodų. Jei taip nutinka tik kartais ir netrukdo lytinio gyvenimo kokybei, tuomet į gydytoją kreiptis nebūtina. Jeigu priešlaikinė ejakuliacija yra dažnesnė, nei norėtų vyras, tuomet reikėtų susirūpinti ir kreiptis į specialistą, kuris padės įvertinti... +2 / 0 +2

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus
Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus Kūdikis – didžiulis džiaugsmas ir atsakomybė kiekvienai šeimai. Pirmieji mažylio gyvenimo metai labai svarbūs jo tolimesniam gyvenimui. Per dvylika mėnesių susiformuoja svarbiausi psichomotoriniai mažylio įgūdžiai, reikalingi įžengiant į tolimesnius gyvenimo metus. Tėveliams ar kūdikio globėjams bent apytiksliai reikėtų... +5 / 0 +5

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24