Marfano sindromas

+1
5

Marfano sindromas - tai įgimta jungiamojo audinio liga. Jungiamasis audinys žmogaus organizme yra reikalingas ląstelių, organų ir audinių struktūros bei formos palaikymui, augimui ir vystymuisi. Pagrindinė jungiamąjį audinį sudaranti medžiaga yra baltymai. Marfano sindromo išsivystymas yra susijęs su specifinio baltymo, vadinamo fibrilinu-1, pakitimu, kurį nulemia geno, atsakingo už šio baltymo gamybą, mutacija. Sutrikus šio baltymo gamybai, organizme daugėja transformuojančo augimo faktoriaus β (TGF-β). Būtent šis baltymas ir nulemia jungiamojo audinio pakitimus visame organizme ir sukelia simptomus, kuriais ir pasireiškia Marfano sindromas. Fibriliną-1 koduojantis genas yra randamas 15 chromosomoje. Šio geno pakitimus gali nulemti daug įvairių mutacijų.

Marfano sindromas yra paveldimas autosomoniu dominantiniu būdu. Tačiau apie trečdalį ligos atvejų nulemia naujai atsiradusi mutacija, kurios neturėjo nei vienas iš tėvų. Tikima, jog tokių mutacijų tikimybę didina vyresnis tėvų amžius. Pagrindiniai organai ir audiniai, kuriuos pažeidžia Marfano sindromas, yra kaulai, oda, širdis, aorta ir kietasis smegenų dangalas. Visgi įvairiose šeimose, kuriose pasitaiko ši liga, Marfano sindromas gali reikštis gana skirtingai.

 

Ši liga nustatoma 2-3 žmonėms iš 10000 žmonių. Ji vienodai dažnai pasitaiko vyrams ir moterims, jos paplitimas nepriklauso nuo geografinės vietovės ar rasės. 

Marfano sindromas. Simptomai

Marfano sindromo simptomai gali būti labai įvairūs, skirtingi netgi tos pačios šeimos nariams, sergantiems šia liga. Ligoniams būdinga specifinė išvaizda ir kiti simptomai, susiję su ligos  pažeistais organais ir audiniais.

Taigi šiems ligoniams būdingas aukštas ūgis, lieknas sudėjimas, neproporcingai ilgos rankos ir kojos lyginant su liemeniu, ilgi ir ploni pirštai. Taip pat būdingi įvairių audinių ir organų pažeidimo klinikiniai požymiai. Odoje stebimos strijos, ypač ant krūtinės, pilvo ir kryžmens srityje. Marfano sindromui būdingos įvairios širdies ir kraujagyslių ligos: krūtininės aortos išsiplėtimas, plyšimas, disekacija, aortinė regurgitacija, mitralinio vožtuvo prolapsas, mitralinio vožtuvo regurgutacija, pilvo aortos išsiplėtimas (aneurizma), širdies aritmija.

Liga dažnai pažeidžia ir akis: būdinga lęšiuko dislokacija, uždaro kampo glaukoma, miopija. Sąnariuose gali pasireikšti hipermobilumas, nestabilumas, skausmai. Taip pat būdinga krūtinkaulio pokyčiai, krūtinės ląstos deformacijos, kifoskoliozė. Tokie pacientai turi itin ilgus, plonus ir lanksčius pirštus (arachnodaktiliją). Marfano sindromu sergantys žmonės turi išskirtinių požymių ir veide: viršutinio/apatinio žandikaulio retrognatiją (žandikauliai yra nepakankamai išsivystę ir mažesni bei mažiau išsikišę į priekį už kaktą), ilgą veidą, aukštą gomurį. Taip pat šiuos ligonius gali kamuoti įvairūs kiti sutrikimai, pavyzdžiui, nugaros smegenų išvaržos, pleuros plyšimai, pirštų kontraktūros. 

Marfano sindromas. Ligos eiga

Liga yra įgimta, tačiau ne visiems pacientams ji pasireiškia iš karto. Kai kurie vaikai jau gimę arba nuo ankstyvos vaikystės gali turėti ligos požymių, pavyzdžiui, aortos išsiplėtimą. Kitiems pacientams liga pradeda reikštis tik suagus. Pastebėta, jog liga progresuoja, ir būklė bei simptomai sunkėja su amžiumi.

Marfano sindromas. Diagnostika

Diagnozuoti Marfano sindromą dažnai yra gana nelengva užduotis, nes simptomai gali būti labai įvairūs. Diagnozę galima patvirtinti atlikus genetinį testą, tačiau jis trunka ilgai ir yra labai brangus. Todėl daugumoje atvejų Marfano sindromo diagnozė nustatoma atlikus nuodugnų fizinį ištyrimą, atsižvelgus į asmens ir jo šeimos narių sveikatos istorijas. Pagrindiniai tyrimai, įtariant Marfano sindromą, yra širdies ir akių. Širdis gali būti tiriama ultragarsu, kompiuterine tomografija, magnetiniu branduolių rezonansu. Akys paprastai tiriamos plyšine lempa, taip pat matuojamas akispūdis.

Marfano sindromas. Gydymas

Nėra vaistų, galinčių išgydyti Marfano sindromą. Todėl pagrindinis gydymo tikslas yra ligos komplikacijų prevencija. Anksčiau Marfano sindromu sergantys asmneys gyvendavo vidutiniškai 40 metų. Šiuo metu, reguliariai tiriant žmogų ir naudojant modernius gydymo metodus, tikėtina  sergančiųjų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo nesergančių Marfano sindromu. Ligoniams gali būti taikomi medikamentinis ir chirurginis gydymo būdai. Jeigu reikia, jų rega koreguojama akiniais. Jiems dažnai skiriami kraujo spaudimą reguliuojantys vaistai, mažinantys aortos išsiplėtimo, disekacijos ir plyšimo tikimybę. Chirurginis gydymas gali būti taikomas įvairioms sergančiųjų sveikatos problemoms spręsti: aortos išsiplėtimo, skoliozės, krūtinkaulio pokyčiams, regos sutrikimams. 

Marfano sindromas. Profilaktika

Nėra būdų apsisaugoti nuo Marfano sindromo, ypač tais atvejais, kai tėvai yra sveiki, ir vaiko ligą nulemia naujai atsiradusi mutacija. Tėvai, sergantys Marfano sindromu ir norintys susilaukti vaikų, gali pasikonsultuoti su gydytojais genetikais, kurie paaiškins, kaip liga gali būti perduota vaikams ir kokia yra tokio perdavimo tikimybė.

Susiję straipsniai

  • Yra paskaitikit apie isaiah austin / 2017-01-16 13:20:32

    isaiah austin isgyjo nuo šitos l lygos

  • Jooo / 2016-12-05 19:10:01

    Nekazka nekazka

  • Komentatorius / 2016-08-28 04:17:01

    Nieko gero nezada..

  • Serganti / 2015-05-17 17:05:27

    Ne. Šita neišgydoma, tik šiuolaikinė medicina gali padėt ilgiau išgyvent...

  • as / 2015-05-07 22:47:43

    ar yra zmoniu kurie gali isgydit sia liga???

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +5 / 0 +5

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +3 / 0 +3

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 5 idėjos, padedančios sunaikinti blogos nuotaikos šaknis
5 idėjos, padedančios sunaikinti blogos nuotaikos šaknis Bloga nuotaika linkusi greitai pasėti sėklą mumyse ir išvešėti į didelį, galingą ir sunkiai išraunamą medį. Kartais slogumas visiškai nepastebimai tampa mūsų gyvenimo būdu. Nors sakoma, kad be liūdesio nežinotume, kas yra džiaugsmas, tačiau jokiais būdais negalime leisti šiam liūdesiui užsitęsti. Pati svarbiausia... +4 / 0 +4

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė
Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė Burnos opos (žaizdelės, aftos) – tai erozijų tipo burnos gleivinės vientisumo pažeidimai ar defektai. Jų dydis gali būti įvairus, tačiau dažniausiai būdinga apskrita arba ovali forma. Burnos opos yra skausmingos, todėl pacientas negali mėgautis maistu, blogėja jo apetitas, sunkėja dantų ir dantenų priežiūra, kartais sutrinka... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas
Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas Dažnas žino, kaip nuraminti įsiaudrinusį vaiką – tereikia duoti jam išmanųjį telefoną. Mažylis, gavęs tai, ko norėjo, tarsi sustingsta – gali valandų valandas žiūrėti spalvotus filmukus ar populiariausius internete esančius įrašus vaikams. Reikėtų tik praeiti gatve ar atsidurti žaidimų aikštelėje – kiek daug... +1 / 0 +1

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +1 / 0 +1

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams
Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams Erekcijos sutrikimai susiję su nesugebėjimu pasiekti arba palaikyti erekcijos. Toks negalėjimas pasiekti ir (arba) išlaikyti varpos standumo lytinių santykių metu gali būti reguliarus arba dažnai pasikartojantis – tuomet galima įtarti erekcijos funkcijos sutrikimus. Retkarčiais taip gali nutikti bet kuriam vyrui, tačiau jei ši... +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams
Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams Namuose visa galybė žaislų, tačiau Jūsų pusės metų mažylis labiausiai džiaugiasi samčiu? Į kelionę vietoje mielo meškučio pasiimate mėgstamiausią dryžuotą kojinę? Fotografė Jūsų prašo atsivežti į fotosesiją mylimiausią vaiko žaislą, po jūs paimate vandens buteliuką, nes tik jis taip pakelia kūdikiui nuotaiką?... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24