Marfano sindromas

0
+5 -5
5

Marfano sindromas – tai įgimta jungiamojo audinio liga. Jungiamasis audinys žmogaus organizme yra reikalingas ląstelių, organų ir audinių struktūros bei formos palaikymui, augimui ir vystymuisi. Pagrindinė jungiamąjį audinį sudaranti medžiaga yra baltymai. Marfano sindromo išsivystymas yra susijęs su specifinio baltymo, vadinamo fibrilinu-1, pakitimu, kurį nulemia geno, atsakingo už šio baltymo gamybą, mutacija. Sutrikus šio baltymo gamybai, organizme daugėja transformuojančo augimo faktoriaus β (TGF-β). Būtent šis baltymas ir nulemia jungiamojo audinio pakitimus visame organizme ir sukelia simptomus, kuriais ir pasireiškia Marfano sindromas. Fibriliną-1 koduojantis genas yra randamas 15 chromosomoje. Šio geno pakitimus gali nulemti daug įvairių mutacijų.

Marfano sindromas yra paveldimas autosomoniu dominantiniu būdu. Tačiau apie trečdalį ligos atvejų nulemia naujai atsiradusi mutacija, kurios neturėjo nei vienas iš tėvų. Tikima, jog tokių mutacijų tikimybę didina vyresnis tėvų amžius. Pagrindiniai organai ir audiniai, kuriuos pažeidžia Marfano sindromas, yra kaulai, oda, širdis, aorta ir kietasis smegenų dangalas. Visgi įvairiose šeimose, kuriose pasitaiko ši liga, Marfano sindromas gali reikštis gana skirtingai.

 

Ši liga nustatoma 2-3 žmonėms iš 10000 žmonių. Ji vienodai dažnai pasitaiko vyrams ir moterims, jos paplitimas nepriklauso nuo geografinės vietovės ar rasės. 

Marfano sindromas. Simptomai

Marfano sindromo simptomai gali būti labai įvairūs, skirtingi netgi tos pačios šeimos nariams, sergantiems šia liga. Ligoniams būdinga specifinė išvaizda ir kiti simptomai, susiję su ligos  pažeistais organais ir audiniais.

Taigi šiems ligoniams būdingas aukštas ūgis, lieknas sudėjimas, neproporcingai ilgos rankos ir kojos lyginant su liemeniu, ilgi ir ploni pirštai. Taip pat būdingi įvairių audinių ir organų pažeidimo klinikiniai požymiai. Odoje stebimos strijos, ypač ant krūtinės, pilvo ir kryžmens srityje. Marfano sindromui būdingos įvairios širdies ir kraujagyslių ligos: krūtininės aortos išsiplėtimas, plyšimas, disekacija, aortinė regurgitacija, mitralinio vožtuvo prolapsas, mitralinio vožtuvo regurgutacija, pilvo aortos išsiplėtimas (aneurizma), širdies aritmija.

Liga dažnai pažeidžia ir akis: būdinga lęšiuko dislokacija, uždaro kampo glaukoma, miopija. Sąnariuose gali pasireikšti hipermobilumas, nestabilumas, skausmai. Taip pat būdinga krūtinkaulio pokyčiai, krūtinės ląstos deformacijos, kifoskoliozė. Tokie pacientai turi itin ilgus, plonus ir lanksčius pirštus (arachnodaktiliją). Marfano sindromu sergantys žmonės turi išskirtinių požymių ir veide: viršutinio/apatinio žandikaulio retrognatiją (žandikauliai yra nepakankamai išsivystę ir mažesni bei mažiau išsikišę į priekį už kaktą), ilgą veidą, aukštą gomurį. Taip pat šiuos ligonius gali kamuoti įvairūs kiti sutrikimai, pavyzdžiui, nugaros smegenų išvaržos, pleuros plyšimai, pirštų kontraktūros. 

    Siųsk savo nuomonę

    El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *