Nebaigtinė osteogenezė

Nebaigtinė osteogenezė – tai įgimta liga, dėl kurios formuojasi labai trapūs kaulai. Ši liga dar kitaip vadinama trapių kaulų liga arba lotynišku tarptautiniu pavadinimu Osteogenesis imperfecta.

Liga pagrinde pažeidžia tuos audinius, kuriuose yra I tipo kolageno skaidulos. Be trapių kaulų, nebaigtinė osteogenezė pasireiškia dantų, odenų, sąnarių, sausgyslių, širdies vožtuvų ir odos pažeidimais. Manoma, kad šia liga serga daugmaž 1 iš 20000-50000 gyvų gimusiųjų.

Visgi tikrieji skaičiai galėtų būti didesni, nes lengvos ligos formos galėtų būti niekuomet nediagnozuojamos. Nebaigtinė osteogenezė  dažniausiai yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu iš vieno iš tėvų arba ją sukelia naujai atsiradusi mutacija. Ši liga klasifikuojama į septynis skirtingus tipus, kurie skiriasi ne tik savo sukeliamais simptomais, bet ir ligos baigtimis. 

Nebaigtinė osteogenezė. Simptomai

Nepriklausomai nuo to, kokio tipo nebaigtine osteogeneze žmogus serga, jis visuomet turi trapius kaulus ir dažnai patiria jų lūžius. Šie asmenys neretai būna neaukšto ūgio. Papildomi ligos simptomai ir eigos sunkumas priklauso nuo konkretaus ligos tipo.

I tipo nebaigtinė osteogenezė yra pati dažniausia ir lengviausia. Jai būdingi osteoporotiški trapūs kaulai. Vaikystėje lūžiai yra ypač dažni, bet kaulai sugyja be deformacijų. Metams bėgant lūžių mažėja. Jeigu liga pažeidžia dantis, pakinta jų spalva, emalis lengvai lūžta ir trūkinėja, atsiskiria nuo dentino. Šiems ligoniams būdingas melsvas akių obuolių baltymų atspalvis. Šiems pacientams gali pasireikšti sąnarių hipermobilumas, plokščiapadystė, sąnarių išnirimai, klausos sutrikimai, aortos ligos, mitralinio vožtuvo prolapsas.

II tipo nebaigtinė osteogenezė yra pati pavojingiausia. Dažniausiai ji išsivysto kaip naujos mutacijos pasekmė. Jai būdinga visiškai netvarkinga kaulų struktūra, nulemianti daugybinius kaulų lūžius dar vystymosi gimdoje metu, netaisyklingą galūnių bei kaukolės vystymąsi bei jų deformacijas.

III tipo nebaigtinė osteogenezė taip pat yra gana sudėtinga. Šiam tipui būdingas netvarkingas kaulų struktūros vystymasis, daugybiniai kaulų lūžiai, deformacijos kaulams gyjant. Kartais naujagimiai jau gimsta su lūžusiais kaulais. Šie žmonės būna labai žemo ūgio dėl nuolat pasikartojančių kaulų lūžių, dažniausiai nevaikšto. Jiems būdingas dantų pažeidimas, melsvos akių odenos. Jų veidas būna specifinės išvaizdos, trikampio formos.

IV ligos tipas yra labai panašus į pirmąjį, tačiau pacientų akių odenos neturi melsvo atspalvio. Pacientus vargina nuolat pasikartojantys kaulų lūžiai, jie dažnai būna nevaikštantys, tačiau neįgalumas stipriai varijuoja.

 

V, VI ir VII nebaigtinės osteogenezės tipai gali varijuoti nuo vidutinės iki sunkios formos ir yra panašūs į kitus ligos tipus. Šie tipai aprašyti dar visai neseniai. 

Nebaigtinė osteogenezė. Ligos eiga

Nebaigtinės osteogenezės eiga labai stipriai priklauso nuo to, kokio tipo ligos forma žmogui pasireiškia. Kai kurie asmenys, ypač sergantieji I-uoju ligos tipu, gyvena santykinai normalų gyvenimą. Sergančiųjų IV-tuoju nebaigtinės osteogenezės tipu tikėtina gyvenimo trukmė yra tiktai truputį mažesnė už vidutinę.  Visgi kiti ligoniai, pavyzdžiui, sergantieji III-ojo tipo liga, didžiąją dalį laiko būna neįgalūs, kol miršta, dažniausiai nuo kvėpavimo takų infekcijų. Sergantieji II tipo nebaigtine osteogeneze dažnai miršta dar vystymosi gimdoje metu ar vos gimę. Taigi išgyvenamumas, sergamumas ir mirtingumas labai stipriai varijuoja.

Nebaigtinė osteogenezė. Diagnostika

Kai kurias ligos formas, ypač II-ąjį nebaigtinės osteogenezės tipą, galima diagnozuoti dar vystymosi gimdoje metu, atliekant rutininį ultragarsinį tyrimą antrojo nėštumo trimestro metu. Tyrimo metu stebimas galūnių trumpumas, deformacijos, nenormali kaukolės forma. Matoma, jog sutrikusi kaulų mineralizacija, o krūtinės ląsta yra įgijusi „šampano kamščio“ formą.

 

Po gimimo nebaigtinę osteogenezę galima diagnozuoti atliekant rentgenogramas, kaulų tankio tyrimus, bei genetinį testavimą. 

Nebaigtinė osteogenezė. Gydymas

Sergantieji nebaigtine osteogeneze turėtų būti gydomi kompleksiškai ir juos turetų prižiūrėti visa gydytojų komanda. Jiems galima taikyti medikamentinį, chirurginį, fizioterapinį gydymo būdus ir įvairias reabilitacijos priemones ir paslaugas. Gydymas vaistais yra skirtas kaulų struktūros stabilizavimui, tankio didinimui, skausmo slopinimui. Chirurginiai gydymo metodai dažniausiai naudojami kaulų lūžių ir deformacijų gydymui, kontraktūrų šalinimui. Individualios paciento problemos turėtų būti šalinamos atsižvelgiant į jo būklę ir skundus.

Nebaigtinė osteogenezė. Profilaktika

Asmenys, sergantys nebaigtine osteogeneze ar turintys tokių artimųjų, gali kreiptis į gydytojus genetikus konsultacijos, prieš planuodami nėštumą. 

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +4 / 0 +4

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +2 / 0 +2

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles
Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles Maistas ir emocijos – ne itin geras duetas. Ypač tada, kai žmogus net nepastebėdamas paklūsta emociniam valgymui. Laimingas žmogus daugiau juda arba užsiima ne vien su valgymu susijusiomis veiklomis, o nuolat nervinę įtampą patiriantis asmuo gali net nepastebėti, kad jis mėgina „suvalgyti“ visus per dieną nutikusius blogus... +1 / 0 +1

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kada reikėtų sunerimti dėl galvos skausmo?
Kada reikėtų sunerimti dėl galvos skausmo? Galvos skausmas pažįstamas kiekvienam. Jei galvą skauda po bemiegės nakties, užsitęsusio vakarėlio ar patirtos nervinės įtampos, dažniausiai nekyla jokių papildomų klausimų. Toks retkarčiais dėl žinomos priežasties pasitaikęs skausmas praeina savaime arba pasitelkus į pagalbą vaistus nuo skausmo. Kartais galvos skausmu... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja?
Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja? Karščiavimas – viena iš labiausiai tėvelius gąsdinančių vaiko sveikatos būklių. Būtina suprasti, kad didelis kūno temperatūros pakilimas nebūtinai rodo sunkius sveikatos sutrikimus. Karščiavimas dažniausiai netgi naudingas, nes gali padėti kovoti su įvairiomis infekcinėmis ligomis. Vos tik vaikas pradeda karščiuoti,... +1 / 0 +1

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Šiek tiek apie erekcijos sutrikimus ir dažniausias jų priežastis
Šiek tiek apie erekcijos sutrikimus ir dažniausias jų priežastis Visais laikais seksualumui buvo teikiama didelė reikšmė. Lytinis gyvenimas stipriai susijęs su sėkme kitose gyvenimo srityse bei bendru žmogaus laimingumo jausmu. Daugumai lytiškai aktyvių asmenų svarbu, kad viskas būtų gerai visur ir visada. Nuolat pasikartojančios nesėkmės ir nusivylimai dėl lytinio gyvenimo daro didelę įtaką...

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus
Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus Kūdikis – didžiulis džiaugsmas ir atsakomybė kiekvienai šeimai. Pirmieji mažylio gyvenimo metai labai svarbūs jo tolimesniam gyvenimui. Per dvylika mėnesių susiformuoja svarbiausi psichomotoriniai mažylio įgūdžiai, reikalingi įžengiant į tolimesnius gyvenimo metus. Tėveliams ar kūdikio globėjams bent apytiksliai reikėtų... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24