Nebaigtinė osteogenezė

0
+0 -0

Nebaigtinė osteogenezė – tai įgimta liga, dėl kurios formuojasi labai trapūs kaulai. Ši liga dar kitaip vadinama trapių kaulų liga arba lotynišku tarptautiniu pavadinimu Osteogenesis imperfecta.

Liga pagrinde pažeidžia tuos audinius, kuriuose yra I tipo kolageno skaidulos. Be trapių kaulų, nebaigtinė osteogenezė pasireiškia dantų, odenų, sąnarių, sausgyslių, širdies vožtuvų ir odos pažeidimais. Manoma, kad šia liga serga daugmaž 1 iš 20000-50000 gyvų gimusiųjų.

Visgi tikrieji skaičiai galėtų būti didesni, nes lengvos ligos formos galėtų būti niekuomet nediagnozuojamos. Nebaigtinė osteogenezė  dažniausiai yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu iš vieno iš tėvų arba ją sukelia naujai atsiradusi mutacija. Ši liga klasifikuojama į septynis skirtingus tipus, kurie skiriasi ne tik savo sukeliamais simptomais, bet ir ligos baigtimis. 

Nebaigtinė osteogenezė. Simptomai

Nepriklausomai nuo to, kokio tipo nebaigtine osteogeneze žmogus serga, jis visuomet turi trapius kaulus ir dažnai patiria jų lūžius. Šie asmenys neretai būna neaukšto ūgio. Papildomi ligos simptomai ir eigos sunkumas priklauso nuo konkretaus ligos tipo.

I tipo nebaigtinė osteogenezė yra pati dažniausia ir lengviausia. Jai būdingi osteoporotiški trapūs kaulai. Vaikystėje lūžiai yra ypač dažni, bet kaulai sugyja be deformacijų. Metams bėgant lūžių mažėja. Jeigu liga pažeidžia dantis, pakinta jų spalva, emalis lengvai lūžta ir trūkinėja, atsiskiria nuo dentino. Šiems ligoniams būdingas melsvas akių obuolių baltymų atspalvis. Šiems pacientams gali pasireikšti sąnarių hipermobilumas, plokščiapadystė, sąnarių išnirimai, klausos sutrikimai, aortos ligos, mitralinio vožtuvo prolapsas.

II tipo nebaigtinė osteogenezė yra pati pavojingiausia. Dažniausiai ji išsivysto kaip naujos mutacijos pasekmė. Jai būdinga visiškai netvarkinga kaulų struktūra, nulemianti daugybinius kaulų lūžius dar vystymosi gimdoje metu, netaisyklingą galūnių bei kaukolės vystymąsi bei jų deformacijas.

III tipo nebaigtinė osteogenezė taip pat yra gana sudėtinga. Šiam tipui būdingas netvarkingas kaulų struktūros vystymasis, daugybiniai kaulų lūžiai, deformacijos kaulams gyjant. Kartais naujagimiai jau gimsta su lūžusiais kaulais. Šie žmonės būna labai žemo ūgio dėl nuolat pasikartojančių kaulų lūžių, dažniausiai nevaikšto. Jiems būdingas dantų pažeidimas, melsvos akių odenos. Jų veidas būna specifinės išvaizdos, trikampio formos.

IV ligos tipas yra labai panašus į pirmąjį, tačiau pacientų akių odenos neturi melsvo atspalvio. Pacientus vargina nuolat pasikartojantys kaulų lūžiai, jie dažnai būna nevaikštantys, tačiau neįgalumas stipriai varijuoja.

 

V, VI ir VII nebaigtinės osteogenezės tipai gali varijuoti nuo vidutinės iki sunkios formos ir yra panašūs į kitus ligos tipus. Šie tipai aprašyti dar visai neseniai. 

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *