Nebaigtinė osteogenezė

Nebaigtinė osteogenezė – tai įgimta liga, dėl kurios formuojasi labai trapūs kaulai. Ši liga dar kitaip vadinama trapių kaulų liga arba lotynišku tarptautiniu pavadinimu Osteogenesis imperfecta.

Liga pagrinde pažeidžia tuos audinius, kuriuose yra I tipo kolageno skaidulos. Be trapių kaulų, nebaigtinė osteogenezė pasireiškia dantų, odenų, sąnarių, sausgyslių, širdies vožtuvų ir odos pažeidimais. Manoma, kad šia liga serga daugmaž 1 iš 20000-50000 gyvų gimusiųjų.

Visgi tikrieji skaičiai galėtų būti didesni, nes lengvos ligos formos galėtų būti niekuomet nediagnozuojamos. Nebaigtinė osteogenezė  dažniausiai yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu iš vieno iš tėvų arba ją sukelia naujai atsiradusi mutacija. Ši liga klasifikuojama į septynis skirtingus tipus, kurie skiriasi ne tik savo sukeliamais simptomais, bet ir ligos baigtimis. 

Nebaigtinė osteogenezė. Simptomai

Nepriklausomai nuo to, kokio tipo nebaigtine osteogeneze žmogus serga, jis visuomet turi trapius kaulus ir dažnai patiria jų lūžius. Šie asmenys neretai būna neaukšto ūgio. Papildomi ligos simptomai ir eigos sunkumas priklauso nuo konkretaus ligos tipo.

I tipo nebaigtinė osteogenezė yra pati dažniausia ir lengviausia. Jai būdingi osteoporotiški trapūs kaulai. Vaikystėje lūžiai yra ypač dažni, bet kaulai sugyja be deformacijų. Metams bėgant lūžių mažėja. Jeigu liga pažeidžia dantis, pakinta jų spalva, emalis lengvai lūžta ir trūkinėja, atsiskiria nuo dentino. Šiems ligoniams būdingas melsvas akių obuolių baltymų atspalvis. Šiems pacientams gali pasireikšti sąnarių hipermobilumas, plokščiapadystė, sąnarių išnirimai, klausos sutrikimai, aortos ligos, mitralinio vožtuvo prolapsas.

II tipo nebaigtinė osteogenezė yra pati pavojingiausia. Dažniausiai ji išsivysto kaip naujos mutacijos pasekmė. Jai būdinga visiškai netvarkinga kaulų struktūra, nulemianti daugybinius kaulų lūžius dar vystymosi gimdoje metu, netaisyklingą galūnių bei kaukolės vystymąsi bei jų deformacijas.

III tipo nebaigtinė osteogenezė taip pat yra gana sudėtinga. Šiam tipui būdingas netvarkingas kaulų struktūros vystymasis, daugybiniai kaulų lūžiai, deformacijos kaulams gyjant. Kartais naujagimiai jau gimsta su lūžusiais kaulais. Šie žmonės būna labai žemo ūgio dėl nuolat pasikartojančių kaulų lūžių, dažniausiai nevaikšto. Jiems būdingas dantų pažeidimas, melsvos akių odenos. Jų veidas būna specifinės išvaizdos, trikampio formos.

IV ligos tipas yra labai panašus į pirmąjį, tačiau pacientų akių odenos neturi melsvo atspalvio. Pacientus vargina nuolat pasikartojantys kaulų lūžiai, jie dažnai būna nevaikštantys, tačiau neįgalumas stipriai varijuoja.

 

V, VI ir VII nebaigtinės osteogenezės tipai gali varijuoti nuo vidutinės iki sunkios formos ir yra panašūs į kitus ligos tipus. Šie tipai aprašyti dar visai neseniai. 

Nebaigtinė osteogenezė. Ligos eiga

Nebaigtinės osteogenezės eiga labai stipriai priklauso nuo to, kokio tipo ligos forma žmogui pasireiškia. Kai kurie asmenys, ypač sergantieji I-uoju ligos tipu, gyvena santykinai normalų gyvenimą. Sergančiųjų IV-tuoju nebaigtinės osteogenezės tipu tikėtina gyvenimo trukmė yra tiktai truputį mažesnė už vidutinę.  Visgi kiti ligoniai, pavyzdžiui, sergantieji III-ojo tipo liga, didžiąją dalį laiko būna neįgalūs, kol miršta, dažniausiai nuo kvėpavimo takų infekcijų. Sergantieji II tipo nebaigtine osteogeneze dažnai miršta dar vystymosi gimdoje metu ar vos gimę. Taigi išgyvenamumas, sergamumas ir mirtingumas labai stipriai varijuoja.

Nebaigtinė osteogenezė. Diagnostika

Kai kurias ligos formas, ypač II-ąjį nebaigtinės osteogenezės tipą, galima diagnozuoti dar vystymosi gimdoje metu, atliekant rutininį ultragarsinį tyrimą antrojo nėštumo trimestro metu. Tyrimo metu stebimas galūnių trumpumas, deformacijos, nenormali kaukolės forma. Matoma, jog sutrikusi kaulų mineralizacija, o krūtinės ląsta yra įgijusi „šampano kamščio“ formą.

 

Po gimimo nebaigtinę osteogenezę galima diagnozuoti atliekant rentgenogramas, kaulų tankio tyrimus, bei genetinį testavimą. 

Nebaigtinė osteogenezė. Gydymas

Sergantieji nebaigtine osteogeneze turėtų būti gydomi kompleksiškai ir juos turetų prižiūrėti visa gydytojų komanda. Jiems galima taikyti medikamentinį, chirurginį, fizioterapinį gydymo būdus ir įvairias reabilitacijos priemones ir paslaugas. Gydymas vaistais yra skirtas kaulų struktūros stabilizavimui, tankio didinimui, skausmo slopinimui. Chirurginiai gydymo metodai dažniausiai naudojami kaulų lūžių ir deformacijų gydymui, kontraktūrų šalinimui. Individualios paciento problemos turėtų būti šalinamos atsižvelgiant į jo būklę ir skundus.

Nebaigtinė osteogenezė. Profilaktika

Asmenys, sergantys nebaigtine osteogeneze ar turintys tokių artimųjų, gali kreiptis į gydytojus genetikus konsultacijos, prieš planuodami nėštumą. 

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +5 / 0 +5

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +3 / 0 +3

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 5 idėjos, padedančios sunaikinti blogos nuotaikos šaknis
5 idėjos, padedančios sunaikinti blogos nuotaikos šaknis Bloga nuotaika linkusi greitai pasėti sėklą mumyse ir išvešėti į didelį, galingą ir sunkiai išraunamą medį. Kartais slogumas visiškai nepastebimai tampa mūsų gyvenimo būdu. Nors sakoma, kad be liūdesio nežinotume, kas yra džiaugsmas, tačiau jokiais būdais negalime leisti šiam liūdesiui užsitęsti. Pati svarbiausia... +4 / 0 +4

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė
Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė Burnos opos (žaizdelės, aftos) – tai erozijų tipo burnos gleivinės vientisumo pažeidimai ar defektai. Jų dydis gali būti įvairus, tačiau dažniausiai būdinga apskrita arba ovali forma. Burnos opos yra skausmingos, todėl pacientas negali mėgautis maistu, blogėja jo apetitas, sunkėja dantų ir dantenų priežiūra, kartais sutrinka... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas
Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas Dažnas žino, kaip nuraminti įsiaudrinusį vaiką – tereikia duoti jam išmanųjį telefoną. Mažylis, gavęs tai, ko norėjo, tarsi sustingsta – gali valandų valandas žiūrėti spalvotus filmukus ar populiariausius internete esančius įrašus vaikams. Reikėtų tik praeiti gatve ar atsidurti žaidimų aikštelėje – kiek daug... +1 / 0 +1

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +1 / 0 +1

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams
Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams Erekcijos sutrikimai susiję su nesugebėjimu pasiekti arba palaikyti erekcijos. Toks negalėjimas pasiekti ir (arba) išlaikyti varpos standumo lytinių santykių metu gali būti reguliarus arba dažnai pasikartojantis – tuomet galima įtarti erekcijos funkcijos sutrikimus. Retkarčiais taip gali nutikti bet kuriam vyrui, tačiau jei ši... +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams
Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams Namuose visa galybė žaislų, tačiau Jūsų pusės metų mažylis labiausiai džiaugiasi samčiu? Į kelionę vietoje mielo meškučio pasiimate mėgstamiausią dryžuotą kojinę? Fotografė Jūsų prašo atsivežti į fotosesiją mylimiausią vaiko žaislą, po jūs paimate vandens buteliuką, nes tik jis taip pakelia kūdikiui nuotaiką?... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24