Patau sindromas

-2

Patau sindromas – tai 13 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra ne tik 23 poros chromosomų, bet taip pat pat yra papildoma 13-ta chromosoma. Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės  raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Patau sindromas yra trečia pagal dažnumą autosominė (ne lytinių chromosomų) trisomija po Dauno sindromo (21 chromosomos trisomijos) ir Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomijos).

Šio sindromo dažnumas yra daugmaž 1 atvejis iš 5000-29000 gyvų gimusių. Papildoma tryliktoji chromosoma ląstelėse gali atsirasti tuomet, kai apvaisinimo metu susilieja spermatozoidas ir kiaušialąstė, vienas iš kurių turėjo papildomą chromosomą. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, kitaip sakant  - pusę chromosomų rinkinio. Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu,  arba jei vienas iš tėvų yra chromosominės translokacijos nešiotojas.

Kai kuriais atvejais ne visos organizmo ląstelės turi papildomą tryliktąją chromosomą, tai vadinama mozaikiškumu ir tokie kūdikiai būna mažiau pažeisti. Rizika susilaukti kūdikio, sergančio Patau sindromu, didėja, jeigu asmeninėje ar artimos šeimos istorijoje jau buvo Patau sindromo atvejų ar jeigu motina yra vyresnio amžiaus. 

Patau sindromas. Simptomai

Naujagimis, jeigu gimsta gyvas, dažniausiai būna stipriai pažeistas Patau sindromo. Būdinga: sulėtėjęs vaisiaus augimas ir mažas gimimo svoris, įgimti širdies defektai (prieširdžių pertvaros defektai, skilvelių pertvaros defektai ir kiti), holoprozencefalija (smegenys nepasidalina į du pusrutulius), nosies deformacijos, skelta lūpa ir gomurys, mažos akys ar jų nebuvimas, sumažėjęs tarpas tarp akių ar vienakystė. Dažniausiai būna stipriai pažeista centrinė nervų sistema: pasireiškia nervinio vamzdelio defektai, anatominiai smegenų defektai, stiprūs mokymosi sutrikimai, kvėpavimo funkcijos sutrikimai. Patau sindromą turintys kūdikiai gali turėti mikrocefaliją (labai mažą galvą), neturėti skalpo odos, turėti ausų malformacijas ar būti kurti. Galimi ir kiti simptomai: įvairios išvaržos, policistiniai inkstai, polidaktilija (nenormaliai daug pirštų), labai maža varpa berniukams ir klitorio hipertrofija mergaitėms.

Patau sindromas. Ligos eiga

Kai kurie nėštumai, kurių metu vystosi Patau sindromą turintis vaisius, nutrūksta savaime. Kitais atvejais vaisius gali gimti negyvas. Ir tik dalis tokių nėštumų baigiasi gyvo naujagimio gimimu. Tačiau jų išgyvenamumo mediana yra tiktai 2,5 dienos. Apie 50% šių naujagimių gyvena ilgiau kaip vieną savaitę, ir tik 5-10% jų gyvena ilgiau kaip vienerius metus. Išgyvenusieji turi sunkių psichinės ir fizinės raidos sutrikimų, jiems pasireiškia traukuliai ir valgymo sunkumai. 

Patau sindromas. Diagnostika

Patau sindromas gali būti diagnozuotas iki gimdymo arba po jo. Iki gimdymo gydytojas gali įtarti chromosominę anomaliją, aptikęs specifinius požymius ultragarsiniame tyrime: gali būti stebima padiėjusi sprando vaiskuma, pokyčiai nerviniame vamzdelyje, širdyje, inkstuose, veide.

Patau sindromą galima įtarti ir aptikus specifinius žymenis motinos kraujyje. Įtariant chromosominę anomaliją arba jeigu nėščioji yra vyresnio amžiaus, rekomenduojama tokią moterį siųsti genetiko konsultacijai. Tuomet atliekama amniocentezė arba chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimo tikslas yra paimti vaisiaus ląstelių ir ištirti jų genetinę medžiagą. Kartais tiriamas vaisiaus kraujas. Dažniausiai tryliktoji trisomija yra diagnozuojama dar iki gimimo. Jeigu tai dėl kokių nors priežasčių nepadaroma, tuomet turi būti tiriamas naujagimis.

Dažniausiai chromosominę anomaliją įtarti būna nesunku dėl specifinės naujagimio išvaizdos. Diagnozė patvirtinama ištyrus naujagimį genetiškai. Papildomai atliekami įvairūs tyrimai, padedantys įvertinti, kaip Patau sindromas paveikė kiekvieną organą ar jų sistemą.

Patau sindromas. Gydymas

Patau sindromo išgydyti neįmanoma, tačiau naujagimiui gali būti taikomos įvairios pagalbinės priemonės, padedančios jam išgyventi ilgiau.  Pagrindinė tokiems kūdikiams taikoma priemonė yra nazogastrinis zondas arba gastrostoma, per kurią jis maitinamas. Koreguojamosios operacijos, pavyzdžiui, širdies ydų, atliekamos labai retai, nes gretutiniai sutrikimai ir bendra kūdikio būklė dažniausiai būna labai sunki. Mirštantis toks kūdikis paprastai negaivinamas, nes tai neprailgina jo tikėtinos gyvenimo trukmės. Gydytojas privalo kuo anksčiau tėvams paaiškinti, kokia liga serga jų vaikas, kas jo laukia, kaip jie turi elgtis ir ką daryti toliau. Netekę mažylio tėvai turėtų būti siunčiami psichologo, psichiatro ar psichoterapeuto konsultacijai. 

Patau sindromas. Profilaktika

Vienintelis metodas, padedantis sumažinti chromosominių anomalijų riziką, yra nėštumo neatidėliojimas vyresniam amžiui. Jeigu moteris yra vyresnė nei 35 metai, arba jeigu ji jau buvo susilaukusi naujagimio su trisomija, ji turi didesnę riziką vėl lauktis vaiko su chromosomine anomalija. Tokioms moterims rekomenduojama genetiko konsultacija ir specialūs tyrimai nėštumo metu.

 

Jeigu nustatoma, kad naujagimis serga Patau sindromu dėl nesubalansuotos chromosominės translokacijos, abu tėvais turėtų išsitirti genetiškai. Nors lieka tikimybė, kad ši mutacija atsirado naujai, tačiau gali būti, jog vienas iš tėvų yra šios translokacijos nešiotojas, ir ji bus perduota ir kitiems vaikams. 

Patau sindromas. Kita

Klinikinis tryliktosios chromosomos trisomijos pasireiškimas bei specifinė sergančiųjų išvaizda pirmą kartą buvo aprašyta dar 1657 metais Erasmuso Bartolinio. Tačiau jis nežinojo, kas sukelia šį sindromą. Tai išssiaiškino ir pilnai aprašė sindromą Klausas Patau, gydytojas genetikas, su kolegomis 1960 metais.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Hemorojų gydyti būtina
Hemorojų gydyti būtina Hemorojus – itin dažna liga, bet dauguma žmonių nedrįsta apie ją net prasitarti. Dažnas pacientas tiesiog gyvena su nemaloniais simptomais ir delsia kreiptis į gydytojus. Kai kuriais vaistiniais preparatais ar liaudiškomis priemonėmis vis pavyksta prislopinti hemorojaus paūmėjimo metu atsiradusius simptomus, tačiau šie nemalonūs... +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +2 / 0 +2

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +1 / 0 +1

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles
Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles Maistas ir emocijos – ne itin geras duetas. Ypač tada, kai žmogus net nepastebėdamas paklūsta emociniam valgymui. Laimingas žmogus daugiau juda arba užsiima ne vien su valgymu susijusiomis veiklomis, o nuolat nervinę įtampą patiriantis asmuo gali net nepastebėti, kad jis mėgina „suvalgyti“ visus per dieną nutikusius blogus...

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Hemorojų gydyti būtina
Hemorojų gydyti būtina Hemorojus – itin dažna liga, bet dauguma žmonių nedrįsta apie ją net prasitarti. Dažnas pacientas tiesiog gyvena su nemaloniais simptomais ir delsia kreiptis į gydytojus. Kai kuriais vaistiniais preparatais ar liaudiškomis priemonėmis vis pavyksta prislopinti hemorojaus paūmėjimo metu atsiradusius simptomus, tačiau šie nemalonūs... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio burnos ertmę būtina prižiūrėti nuo pirmųjų jo gyvenimo mėnesių
Kūdikio burnos ertmę būtina prižiūrėti nuo pirmųjų jo gyvenimo mėnesių Pirmieji kūdikio dantukai – labai svarbus įvykis kiekvienos šeimos gyvenime. Kūdikio šypsena pasikeičia, iš bedantės ji tampa tik dar žavesne – mažylis demonstruoja savo pirmuosius dantukus bei pats su jais susipažįsta liesdamas pirštukais. Kyla klausimas, ar tai jau tas metas, kai būtina pradėti rūpintis mažylio dantukais?

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kuo anksčiau nustatomas prostatos vėžys, tuo geresnės gydymo prognozės
Kuo anksčiau nustatomas prostatos vėžys, tuo geresnės gydymo prognozės Prostatos (kitaip priešinės liaukos) vėžys – klastinga, tačiau itin dažnai pasitaikanti liga. Deja, tai pati dažniausia onkologinė liga, kuri diagnozuoja Lietuvos vyrams. Teigiama, kad ligos atvejų kiekvienais metais vis daugėja. Būtent dėl šios priežasties būtina skatinti savo artimus vyrus nedelsti ir pasitikrinti. +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus
Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus Kūdikis – didžiulis džiaugsmas ir atsakomybė kiekvienai šeimai. Pirmieji mažylio gyvenimo metai labai svarbūs jo tolimesniam gyvenimui. Per dvylika mėnesių susiformuoja svarbiausi psichomotoriniai mažylio įgūdžiai, reikalingi įžengiant į tolimesnius gyvenimo metus. Tėveliams ar kūdikio globėjams bent apytiksliai reikėtų... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24