Patau sindromas

-3

Patau sindromas – tai 13 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra ne tik 23 poros chromosomų, bet taip pat pat yra papildoma 13-ta chromosoma. Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės  raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Patau sindromas yra trečia pagal dažnumą autosominė (ne lytinių chromosomų) trisomija po Dauno sindromo (21 chromosomos trisomijos) ir Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomijos).

Šio sindromo dažnumas yra daugmaž 1 atvejis iš 5000-29000 gyvų gimusių. Papildoma tryliktoji chromosoma ląstelėse gali atsirasti tuomet, kai apvaisinimo metu susilieja spermatozoidas ir kiaušialąstė, vienas iš kurių turėjo papildomą chromosomą. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, kitaip sakant  - pusę chromosomų rinkinio. Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu,  arba jei vienas iš tėvų yra chromosominės translokacijos nešiotojas.

Kai kuriais atvejais ne visos organizmo ląstelės turi papildomą tryliktąją chromosomą, tai vadinama mozaikiškumu ir tokie kūdikiai būna mažiau pažeisti. Rizika susilaukti kūdikio, sergančio Patau sindromu, didėja, jeigu asmeninėje ar artimos šeimos istorijoje jau buvo Patau sindromo atvejų ar jeigu motina yra vyresnio amžiaus. 

Patau sindromas. Simptomai

Naujagimis, jeigu gimsta gyvas, dažniausiai būna stipriai pažeistas Patau sindromo. Būdinga: sulėtėjęs vaisiaus augimas ir mažas gimimo svoris, įgimti širdies defektai (prieširdžių pertvaros defektai, skilvelių pertvaros defektai ir kiti), holoprozencefalija (smegenys nepasidalina į du pusrutulius), nosies deformacijos, skelta lūpa ir gomurys, mažos akys ar jų nebuvimas, sumažėjęs tarpas tarp akių ar vienakystė. Dažniausiai būna stipriai pažeista centrinė nervų sistema: pasireiškia nervinio vamzdelio defektai, anatominiai smegenų defektai, stiprūs mokymosi sutrikimai, kvėpavimo funkcijos sutrikimai. Patau sindromą turintys kūdikiai gali turėti mikrocefaliją (labai mažą galvą), neturėti skalpo odos, turėti ausų malformacijas ar būti kurti. Galimi ir kiti simptomai: įvairios išvaržos, policistiniai inkstai, polidaktilija (nenormaliai daug pirštų), labai maža varpa berniukams ir klitorio hipertrofija mergaitėms.

Patau sindromas. Ligos eiga

Kai kurie nėštumai, kurių metu vystosi Patau sindromą turintis vaisius, nutrūksta savaime. Kitais atvejais vaisius gali gimti negyvas. Ir tik dalis tokių nėštumų baigiasi gyvo naujagimio gimimu. Tačiau jų išgyvenamumo mediana yra tiktai 2,5 dienos. Apie 50% šių naujagimių gyvena ilgiau kaip vieną savaitę, ir tik 5-10% jų gyvena ilgiau kaip vienerius metus. Išgyvenusieji turi sunkių psichinės ir fizinės raidos sutrikimų, jiems pasireiškia traukuliai ir valgymo sunkumai. 

Patau sindromas. Diagnostika

Patau sindromas gali būti diagnozuotas iki gimdymo arba po jo. Iki gimdymo gydytojas gali įtarti chromosominę anomaliją, aptikęs specifinius požymius ultragarsiniame tyrime: gali būti stebima padiėjusi sprando vaiskuma, pokyčiai nerviniame vamzdelyje, širdyje, inkstuose, veide.

Patau sindromą galima įtarti ir aptikus specifinius žymenis motinos kraujyje. Įtariant chromosominę anomaliją arba jeigu nėščioji yra vyresnio amžiaus, rekomenduojama tokią moterį siųsti genetiko konsultacijai. Tuomet atliekama amniocentezė arba chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimo tikslas yra paimti vaisiaus ląstelių ir ištirti jų genetinę medžiagą. Kartais tiriamas vaisiaus kraujas. Dažniausiai tryliktoji trisomija yra diagnozuojama dar iki gimimo. Jeigu tai dėl kokių nors priežasčių nepadaroma, tuomet turi būti tiriamas naujagimis.

Dažniausiai chromosominę anomaliją įtarti būna nesunku dėl specifinės naujagimio išvaizdos. Diagnozė patvirtinama ištyrus naujagimį genetiškai. Papildomai atliekami įvairūs tyrimai, padedantys įvertinti, kaip Patau sindromas paveikė kiekvieną organą ar jų sistemą.

Patau sindromas. Gydymas

Patau sindromo išgydyti neįmanoma, tačiau naujagimiui gali būti taikomos įvairios pagalbinės priemonės, padedančios jam išgyventi ilgiau.  Pagrindinė tokiems kūdikiams taikoma priemonė yra nazogastrinis zondas arba gastrostoma, per kurią jis maitinamas. Koreguojamosios operacijos, pavyzdžiui, širdies ydų, atliekamos labai retai, nes gretutiniai sutrikimai ir bendra kūdikio būklė dažniausiai būna labai sunki. Mirštantis toks kūdikis paprastai negaivinamas, nes tai neprailgina jo tikėtinos gyvenimo trukmės. Gydytojas privalo kuo anksčiau tėvams paaiškinti, kokia liga serga jų vaikas, kas jo laukia, kaip jie turi elgtis ir ką daryti toliau. Netekę mažylio tėvai turėtų būti siunčiami psichologo, psichiatro ar psichoterapeuto konsultacijai. 

Patau sindromas. Profilaktika

Vienintelis metodas, padedantis sumažinti chromosominių anomalijų riziką, yra nėštumo neatidėliojimas vyresniam amžiui. Jeigu moteris yra vyresnė nei 35 metai, arba jeigu ji jau buvo susilaukusi naujagimio su trisomija, ji turi didesnę riziką vėl lauktis vaiko su chromosomine anomalija. Tokioms moterims rekomenduojama genetiko konsultacija ir specialūs tyrimai nėštumo metu.

 

Jeigu nustatoma, kad naujagimis serga Patau sindromu dėl nesubalansuotos chromosominės translokacijos, abu tėvais turėtų išsitirti genetiškai. Nors lieka tikimybė, kad ši mutacija atsirado naujai, tačiau gali būti, jog vienas iš tėvų yra šios translokacijos nešiotojas, ir ji bus perduota ir kitiems vaikams. 

Patau sindromas. Kita

Klinikinis tryliktosios chromosomos trisomijos pasireiškimas bei specifinė sergančiųjų išvaizda pirmą kartą buvo aprašyta dar 1657 metais Erasmuso Bartolinio. Tačiau jis nežinojo, kas sukelia šį sindromą. Tai išssiaiškino ir pilnai aprašė sindromą Klausas Patau, gydytojas genetikas, su kolegomis 1960 metais.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +5 / 0 +5

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +3 / 0 +3

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 5 idėjos, padedančios sunaikinti blogos nuotaikos šaknis
5 idėjos, padedančios sunaikinti blogos nuotaikos šaknis Bloga nuotaika linkusi greitai pasėti sėklą mumyse ir išvešėti į didelį, galingą ir sunkiai išraunamą medį. Kartais slogumas visiškai nepastebimai tampa mūsų gyvenimo būdu. Nors sakoma, kad be liūdesio nežinotume, kas yra džiaugsmas, tačiau jokiais būdais negalime leisti šiam liūdesiui užsitęsti. Pati svarbiausia... +4 / 0 +4

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė
Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė Burnos opos (žaizdelės, aftos) – tai erozijų tipo burnos gleivinės vientisumo pažeidimai ar defektai. Jų dydis gali būti įvairus, tačiau dažniausiai būdinga apskrita arba ovali forma. Burnos opos yra skausmingos, todėl pacientas negali mėgautis maistu, blogėja jo apetitas, sunkėja dantų ir dantenų priežiūra, kartais sutrinka... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas
Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas Dažnas žino, kaip nuraminti įsiaudrinusį vaiką – tereikia duoti jam išmanųjį telefoną. Mažylis, gavęs tai, ko norėjo, tarsi sustingsta – gali valandų valandas žiūrėti spalvotus filmukus ar populiariausius internete esančius įrašus vaikams. Reikėtų tik praeiti gatve ar atsidurti žaidimų aikštelėje – kiek daug... +1 / 0 +1

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +1 / 0 +1

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams
Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams Erekcijos sutrikimai susiję su nesugebėjimu pasiekti arba palaikyti erekcijos. Toks negalėjimas pasiekti ir (arba) išlaikyti varpos standumo lytinių santykių metu gali būti reguliarus arba dažnai pasikartojantis – tuomet galima įtarti erekcijos funkcijos sutrikimus. Retkarčiais taip gali nutikti bet kuriam vyrui, tačiau jei ši... +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams
Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams Namuose visa galybė žaislų, tačiau Jūsų pusės metų mažylis labiausiai džiaugiasi samčiu? Į kelionę vietoje mielo meškučio pasiimate mėgstamiausią dryžuotą kojinę? Fotografė Jūsų prašo atsivežti į fotosesiją mylimiausią vaiko žaislą, po jūs paimate vandens buteliuką, nes tik jis taip pakelia kūdikiui nuotaiką?... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24