Patau sindromas

-3
+1 -4

Patau sindromas – tai 13 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra ne tik 23 poros chromosomų, bet taip pat pat yra papildoma 13-ta chromosoma. Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės  raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Patau sindromas yra trečia pagal dažnumą autosominė (ne lytinių chromosomų) trisomija po Dauno sindromo (21 chromosomos trisomijos) ir Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomijos).

Šio sindromo dažnumas yra daugmaž 1 atvejis iš 5000-29000 gyvų gimusių. Papildoma tryliktoji chromosoma ląstelėse gali atsirasti tuomet, kai apvaisinimo metu susilieja spermatozoidas ir kiaušialąstė, vienas iš kurių turėjo papildomą chromosomą. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, kitaip sakant  – pusę chromosomų rinkinio. Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu,  arba jei vienas iš tėvų yra chromosominės translokacijos nešiotojas.

Kai kuriais atvejais ne visos organizmo ląstelės turi papildomą tryliktąją chromosomą, tai vadinama mozaikiškumu ir tokie kūdikiai būna mažiau pažeisti. Rizika susilaukti kūdikio, sergančio Patau sindromu, didėja, jeigu asmeninėje ar artimos šeimos istorijoje jau buvo Patau sindromo atvejų ar jeigu motina yra vyresnio amžiaus. 

Patau sindromas. Simptomai

Naujagimis, jeigu gimsta gyvas, dažniausiai būna stipriai pažeistas Patau sindromo. Būdinga: sulėtėjęs vaisiaus augimas ir mažas gimimo svoris, įgimti širdies defektai (prieširdžių pertvaros defektai, skilvelių pertvaros defektai ir kiti), holoprozencefalija (smegenys nepasidalina į du pusrutulius), nosies deformacijos, skelta lūpa ir gomurys, mažos akys ar jų nebuvimas, sumažėjęs tarpas tarp akių ar vienakystė. Dažniausiai būna stipriai pažeista centrinė nervų sistema: pasireiškia nervinio vamzdelio defektai, anatominiai smegenų defektai, stiprūs mokymosi sutrikimai, kvėpavimo funkcijos sutrikimai. Patau sindromą turintys kūdikiai gali turėti mikrocefaliją (labai mažą galvą), neturėti skalpo odos, turėti ausų malformacijas ar būti kurti. Galimi ir kiti simptomai: įvairios išvaržos, policistiniai inkstai, polidaktilija (nenormaliai daug pirštų), labai maža varpa berniukams ir klitorio hipertrofija mergaitėms.

    Siųsk savo nuomonę

    El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *