Paveldima hemochromatozė

-1

Paveldima hemochromatozė – tai paveldima liga, kurios metu organizmas absorbuoja pernelyg daug geležies iš maisto ir kaupia ją įvairiuose organuose. Geležies sankaupos gali atsirasti kepenyse, širdyje, kasoje. Šios sankaupos organų ląsteles veikia toksiškai, todėl gali išprovokuoti širdies aritmijas, kepenų cirozę ar net vėžį.

Daug žmonių paveldi defektyvius genus, galinčius nulemti šią ligą, o tarp kaukazietiškos kilmės žmonių, hemochromatozė – apskritai yra pati dažniausia genetinė liga. Visgi tik apie 10% žmonių, turinčių šiuos defektyvius genus, organizmuose geležis kaupiasi tokiu mastu, jog sukeliamas organų pakenkimas.

Su šios ligos išsivystymu yra susiję daug įvairių to paties geno mutacijų. Nuo konkrečios mutacijos ir nuo to, vieną ar du (iš vieno ar iš abiejų tėvų) tokius genus žmogus paveldi, priklauso ligos pasireiškimas.

Vyrų organizmuose ši liga dažniau sukelia rimtas pasėkmes negų moterų organizmuose. Dažniausiai pirmieji ligos požymiai išryškėja jau suaugus. Atliekant tam tikras procedūras, geležies kiekis organizme gali būti sumažintas, o jos toksiško poveikio – išvengta.

 

Skiriami ir kitokie hemochromatozės tipai: juvenilinė, būdinga vaikams ir paaugliams; naujagimių, kurios metu geležis ima kauptis organizme dar vaisiaus vystymosi periodu; ir antrinė, kurios metu geležis kaupiasi organizme kaip kitų ligų pasėkmė. 

Paveldima hemochromatozė. Simptomai

Pirmieji ligos požymiai dažnai būna gana nespecifiški, būdingi ir daugeliui kitų ligų. Tai gali būti: sąnarių skausmai, nuovargis, silpnumas. Vyrams ši liga taip pat gali pasireikšti: diabetu, lytinio potraukio sumažėjimu, impotencija, širdies nepakankamumu.

Vėliau ryškėja kepenų didėjimas, odos tamsėjimas, sąnarių uždegimas Taip pat hemochromatozė dažnai pakenkia kepenims, gali net išsivystyti kepenų cirozė. Kiek retesni ligos požymiai yra: kaulų tankio mažėjimas (osteoporozė), širdies ligos (nepakankamumas, laidumo sutrikimai, dilatacinė kardiomiopatija), nagų ir plaukų pokyčiai. 

Paveldima hemochromatozė. Ligos eiga

Kai kurie asmenys, sergantys paveldima hemochromatoze, niekada nepatiria jokių šios ligos požymių. Kitiems liga dažniausiai išryškėja tik sulaukus vidutinio amžiaus, dažniausiai  vyrams esant 50-60 metų ar moterims esant daugiau nei 60 metų amžiaus. Tik labai retai moterims hemochromatozės simptomai pradeda reikštis dar nesulaukus menopauzės. Tai paaiškinama tuo, jog moterys menstruacijų metu su krauju netenka ir geležies. Todėl jos kaupimasis moterų organizmuose vyksta kur kas lėčiau.

 

Pradėjusi reikštis liga progresuoja palaipsniui, dažniausiai bėgant metams. 

Paveldima hemochromatozė. Diagnostika

Paveldimosios hemochromatozės diagnostika dažnai būna gana sudėtinga. Pirmieji ligos požymiai paprastai būna nespecifiški ir gali būti būdingi daugeliui kitų, kur kas dažnesnių ligų. Taip pat nemaža dalis žmonių, sergančių paveldimąja hemochromatoze, neturi jokių kitų šios ligos požymių kaip tik padidėjusį geležies kiekį kraujyje. Šiuo metu ši liga dažniausiai nustatoma tuomet, kai atliekami kraujo tyrimai žmonėms, kurių artimiesiems buvo diagnozuota hemochromatozė.

Geležies kiekio kraujyje padidėjimą galima nustatyti tiriant kraujo serumo baltymo transferino, gebančio prisijungti geležį, įsotinimą šiuo elementu, arba matuojant kraujo serumo baltymo feritino, atspindinčio geležies atsargų organizme dydį, kiekį kraujyje.

 

Nustačius geležies kiekio kraujyje padidėjimą, atliekami papildomi tyrimai, leidžiantys patvirtinti paveldimosios hemochromatozės diagnozę ir atmesti kitas galimas diagnzoes. Tai galima atlikti: laboratoriniais kepenų funkcijos tyrimais, magnetinio branduolių rezonanso tyrimu, genetiniu testu, imant kepenų biopsijos mėginį. 

Paveldima hemochromatozė. Gydymas

Hemochromatozė negali būti visiškai išgydyta. Tačiau atliekant kraujo nuleidimo procedūras, geležies kiekis kraujyje gali būti efektyviai sumažintas. Tokia kraujo nuleidimo procedūra yra labai panaši į kraujo ėmimą iš jo donorų. Toks gydymas slopina kai kuriuos ligos simptomus, pavyzdžiui, nuovargį, pilvo skausmą, odos tamsėjimą. Taip pat jis veikia profilaktiškai prieš tokias galimas hemochromatozės komplikacijas, kaip diabetas, kepenų ir širdies ligos. Tačiau jeigu jau yra išsivysčiusi kepenų cirozė arba sąnarių pažeidimas, kraujo nuleidimo procedūros jų nepagerins.

 

Asmenims, kuriems dėl kokių nors priežasčių negalima atlikti kraujo nuleidimo procedūrų, galima skirti specialius vaistus, mažinančius geležies kiekį kraujyje. 

Paveldima hemochromatozė. Profilaktika

Kadangi paveldimoji hemochromatozė yra įgimta liga, jos išvengti yra sunku. Asmenys, kurių artimiesiems ji buvo diagnozuota, gali būti tiriami genetiškai norint išsiaiškinti, ar jie taip pat ja susirgs. 

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +5 / 0 +5

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +3 / 0 +3

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 5 idėjos, padedančios sunaikinti blogos nuotaikos šaknis
5 idėjos, padedančios sunaikinti blogos nuotaikos šaknis Bloga nuotaika linkusi greitai pasėti sėklą mumyse ir išvešėti į didelį, galingą ir sunkiai išraunamą medį. Kartais slogumas visiškai nepastebimai tampa mūsų gyvenimo būdu. Nors sakoma, kad be liūdesio nežinotume, kas yra džiaugsmas, tačiau jokiais būdais negalime leisti šiam liūdesiui užsitęsti. Pati svarbiausia... +4 / 0 +4

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė
Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė Burnos opos (žaizdelės, aftos) – tai erozijų tipo burnos gleivinės vientisumo pažeidimai ar defektai. Jų dydis gali būti įvairus, tačiau dažniausiai būdinga apskrita arba ovali forma. Burnos opos yra skausmingos, todėl pacientas negali mėgautis maistu, blogėja jo apetitas, sunkėja dantų ir dantenų priežiūra, kartais sutrinka... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas
Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas Dažnas žino, kaip nuraminti įsiaudrinusį vaiką – tereikia duoti jam išmanųjį telefoną. Mažylis, gavęs tai, ko norėjo, tarsi sustingsta – gali valandų valandas žiūrėti spalvotus filmukus ar populiariausius internete esančius įrašus vaikams. Reikėtų tik praeiti gatve ar atsidurti žaidimų aikštelėje – kiek daug... +1 / 0 +1

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +1 / 0 +1

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams
Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams Erekcijos sutrikimai susiję su nesugebėjimu pasiekti arba palaikyti erekcijos. Toks negalėjimas pasiekti ir (arba) išlaikyti varpos standumo lytinių santykių metu gali būti reguliarus arba dažnai pasikartojantis – tuomet galima įtarti erekcijos funkcijos sutrikimus. Retkarčiais taip gali nutikti bet kuriam vyrui, tačiau jei ši... +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams
Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams Namuose visa galybė žaislų, tačiau Jūsų pusės metų mažylis labiausiai džiaugiasi samčiu? Į kelionę vietoje mielo meškučio pasiimate mėgstamiausią dryžuotą kojinę? Fotografė Jūsų prašo atsivežti į fotosesiją mylimiausią vaiko žaislą, po jūs paimate vandens buteliuką, nes tik jis taip pakelia kūdikiui nuotaiką?... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24