Ternerio sindromas

0

Ternerio sindromas – tai genetinė liga, pasireiškianti tik mergaitėms, kai vietoj dviejų lytinių XX chromosomų, jos turi tik vieną lytinę X chromosomą.  Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 45. Kai kuriais atvejais antroji X chromosoma visgi yra, tačiau ji yra nepilna, todėl normaliai funkcionuoti negali. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, kitaip sakant  - pusę chromosomų rinkinio. Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu.  

Ternerio sindromo dažnumas yra 1 atvejis iš 2000 gimusių mergaičių. Visgi didžioji dalis nėštumų, kurių metu vystosi vaisius su Ternerio sindromu, nutrūksta savaime. Manoma, kad kas dešimtas savaiminis abortas, įvykęs pirmame nėštumo trečdalyje, yra nulemtas vaisiaus Ternerio sindromo. Pastebėta, jog ši liga būdingesnė mergaitėms, kurių motinos jas gimdo vyresniame amžiuje. Vienos mergaitės su Ternerio sindromu turėjimas nedidina šanso antrajam vaikui taip pat sirgti šia liga ir taip būna labai retai. Šia liga sergančios mergaitės pasižymi žemu ūgiu, specifiniais išvaizdos bruožais ir sutrikusia lytine funkcija. Nėra vaistų, galinčių išgydyti šią būklę, tačiau sergančios mergaitės, gaudamos gydymą, gali gyventi santykinai normalų gyvenimą. 

Ternerio sindromas. Simptomai

Ternerio sindromo požymiai priklauso nuo to, kokio amžiaus mergaitė yra tiriama. Iki gimimo gali būti stebima limfedema. Tai organizmo skysčių transporto sutrikimas, nulemiantis audinių bei organų paburkimą ir patinimą. Kai kurie vaisiams būdingas kaklo audinių patinimas, vadinamas cistine higroma, ar mažas kūno svoris. Naujagimės, sergančios Ternerio sindromu, dažnai turi patinusius delnus ir pėdas bei odos perteklių kaklo srityje. Mergaitei augant, išryškėja kiti simptomai.

Dažniausiai tai būna: žemas ūgis, plati krūtinės ląsta, specifiniai veido bruožai (platus kaklas, aukštas ir siauras gomurys, užritę akių vokai, žema plaukų augimo linija nugarinėje galvos pusėje, žemai prisitvirtinusios ausys), trumpi pirštai, pakitę nagai, strazdanota oda su ryškiu kraujagyslių piešiniu, širdies, inkstų ar šlapimo sistemos sutrikimai, kiaušidžių veiklos sutrikimus. Pažymėtina, jog Ternerio sindromu sergančios mergaitės, turi normalią makštį ir gimdą, todėl gali gyventi normalų lytinį gyvenimą. Tačiau šios mergaitės ir moterys dažnai turi mokymosi ir socialinių sunkumų, nevaisingumo problemų. 

Ternerio sindromas. Ligos eiga

Manoma, kad didžioji dalis nėštumų, kurių metu vystosi vaisiai, turintys Ternerio sindromą, nutrūksta savaime dar nėštumo pradžioje. Jeigu vaisius visgi vystosi, galima pastebėti tam tikrus jo sutrikimus dar iki gimimo (tiriant ultragarsu). Mergaitei gimus, ji pasižymi specifine, šiai ligai būdinga, išvaizda. Paauglystės periodu jos neištinka augimo šuolis, sunkiai vystosi antriniai lytiniai požymiai. Dauguma šių moterų yra nevaisingos, dėl sutrikusios kiaušidžių veiklos. Tokias moteris menopauzė ištinka anksčiau nei sveikas. Yra aprašyta daug komplikacijų, siejamų su Ternerio sindromu. Tai: širdies ir kraujagyslių ligos, aukštas kraujospūdis, šlapimo išskyrimo sistemos anomalijos, regos ir klausos sutrikimai, osteoporozė (kaulų tankio mažėjimas), skydliaukės ligos, celiakija (gliuteno netoleravimas).

Ternerio sindromas. Diagnostika

Ternerio sindromas gali būti diagnozuotas iki gimdymo arba po jo. Iki gimdymo gydytojas gali įtarti chromosominę anomaliją, aptikęs specifinius požymius ultragarsiniame tyrime. Įtariant chromosominę anomaliją arba jeigu nėščioji yra vyresnio amžiaus, rekomenduojama tokią moterį siųsti genetiko konsultacijai. Tuomet atliekama amniocentezė arba chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimo tikslas yra paimti vaisiaus ląstelių ir ištirti jų genetinę medžiagą. Jeigu Ternerio sindromas įtariamas jau gimusiai mergaitei, paimti jos genetinės medžiagos yra lengviau. Svarbu ne tik patvirti Ternerio sindromo diagnozę, bet ir ištirti kitus organus bei jų sistemas, įvertinant, kaip liga pakenkė kiekvieną iš jų. Kai kurie tyrimai turi būti atliekami reguliariai. Tiriama: hormonų pusiausvyra, akys, ausys, nosis, gerklė, širdis, skeletas, lytiniai organai, psichinė sveikata, dantys. 

Ternerio sindromas. Gydymas

Ternerio sindromas nėra pagydmo liga, nes ši būklė yra įgimta ir susijusi su žmogaus genais. Tačiau gali būti skiriami vaistai, kurių dėka mergaitė vystosi auga santykinai normaliai.

Taigi pagrindinis Ternerio sindromo gydymas yra augimo ir lytiniais hormonais. Augimo hormonas paprastai skiriamas augimo ir paauglystės periodu, jis užtikrina, jog mergaitė normaliai vysytųsi ir būtų kiek įmanoma aukštesnė (paprastai Ternerio sindromu sergančios mergaitės būna apie 20cm žemesnės nei moterų ūgio vidurkis). Lytiniai hormonai estrogenai yra labai svarbūs lytinei brandai pasiekti.

Jei moteris nori susilaukti vaikų, jai gali prireikti papildomo nevaisingumo gydymo. Gyvenimo eigoje, šioms mergaitėms ir moterims dažnai prireikia nemedikamnetinio gydymo, pavyzdžiui psichoterapijos, padedančios įveikti socialines problemas. Kartais joms reikalinga speciali pagalba mokantis. 

Ternerio sindromas. Profilaktika

Nėra būdų apsisaugoti nuo Ternerio sindromo, tačiau rekomenduojama, jog moterys neatidėliotų nėštumo vėlesniam amžiui, nes ne tik Ternerio sindromas, bet ir kitos įgimtos ligos yra dažnai siejamos su vyresniu motinos amžiumi nėštumo metu. 

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Hemorojų gydyti būtina
Hemorojų gydyti būtina Hemorojus – itin dažna liga, bet dauguma žmonių nedrįsta apie ją net prasitarti. Dažnas pacientas tiesiog gyvena su nemaloniais simptomais ir delsia kreiptis į gydytojus. Kai kuriais vaistiniais preparatais ar liaudiškomis priemonėmis vis pavyksta prislopinti hemorojaus paūmėjimo metu atsiradusius simptomus, tačiau šie nemalonūs... +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +2 / 0 +2

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +1 / 0 +1

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles
Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles Maistas ir emocijos – ne itin geras duetas. Ypač tada, kai žmogus net nepastebėdamas paklūsta emociniam valgymui. Laimingas žmogus daugiau juda arba užsiima ne vien su valgymu susijusiomis veiklomis, o nuolat nervinę įtampą patiriantis asmuo gali net nepastebėti, kad jis mėgina „suvalgyti“ visus per dieną nutikusius blogus...

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Hemorojų gydyti būtina
Hemorojų gydyti būtina Hemorojus – itin dažna liga, bet dauguma žmonių nedrįsta apie ją net prasitarti. Dažnas pacientas tiesiog gyvena su nemaloniais simptomais ir delsia kreiptis į gydytojus. Kai kuriais vaistiniais preparatais ar liaudiškomis priemonėmis vis pavyksta prislopinti hemorojaus paūmėjimo metu atsiradusius simptomus, tačiau šie nemalonūs... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio burnos ertmę būtina prižiūrėti nuo pirmųjų jo gyvenimo mėnesių
Kūdikio burnos ertmę būtina prižiūrėti nuo pirmųjų jo gyvenimo mėnesių Pirmieji kūdikio dantukai – labai svarbus įvykis kiekvienos šeimos gyvenime. Kūdikio šypsena pasikeičia, iš bedantės ji tampa tik dar žavesne – mažylis demonstruoja savo pirmuosius dantukus bei pats su jais susipažįsta liesdamas pirštukais. Kyla klausimas, ar tai jau tas metas, kai būtina pradėti rūpintis mažylio dantukais?

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kuo anksčiau nustatomas prostatos vėžys, tuo geresnės gydymo prognozės
Kuo anksčiau nustatomas prostatos vėžys, tuo geresnės gydymo prognozės Prostatos (kitaip priešinės liaukos) vėžys – klastinga, tačiau itin dažnai pasitaikanti liga. Deja, tai pati dažniausia onkologinė liga, kuri diagnozuoja Lietuvos vyrams. Teigiama, kad ligos atvejų kiekvienais metais vis daugėja. Būtent dėl šios priežasties būtina skatinti savo artimus vyrus nedelsti ir pasitikrinti. +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus
Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus Kūdikis – didžiulis džiaugsmas ir atsakomybė kiekvienai šeimai. Pirmieji mažylio gyvenimo metai labai svarbūs jo tolimesniam gyvenimui. Per dvylika mėnesių susiformuoja svarbiausi psichomotoriniai mažylio įgūdžiai, reikalingi įžengiant į tolimesnius gyvenimo metus. Tėveliams ar kūdikio globėjams bent apytiksliai reikėtų... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24