Ternerio sindromas

0

Ternerio sindromas – tai genetinė liga, pasireiškianti tik mergaitėms, kai vietoj dviejų lytinių XX chromosomų, jos turi tik vieną lytinę X chromosomą.  Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 45. Kai kuriais atvejais antroji X chromosoma visgi yra, tačiau ji yra nepilna, todėl normaliai funkcionuoti negali. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, kitaip sakant  - pusę chromosomų rinkinio. Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu.  

Ternerio sindromo dažnumas yra 1 atvejis iš 2000 gimusių mergaičių. Visgi didžioji dalis nėštumų, kurių metu vystosi vaisius su Ternerio sindromu, nutrūksta savaime. Manoma, kad kas dešimtas savaiminis abortas, įvykęs pirmame nėštumo trečdalyje, yra nulemtas vaisiaus Ternerio sindromo. Pastebėta, jog ši liga būdingesnė mergaitėms, kurių motinos jas gimdo vyresniame amžiuje. Vienos mergaitės su Ternerio sindromu turėjimas nedidina šanso antrajam vaikui taip pat sirgti šia liga ir taip būna labai retai. Šia liga sergančios mergaitės pasižymi žemu ūgiu, specifiniais išvaizdos bruožais ir sutrikusia lytine funkcija. Nėra vaistų, galinčių išgydyti šią būklę, tačiau sergančios mergaitės, gaudamos gydymą, gali gyventi santykinai normalų gyvenimą. 

Ternerio sindromas. Simptomai

Ternerio sindromo požymiai priklauso nuo to, kokio amžiaus mergaitė yra tiriama. Iki gimimo gali būti stebima limfedema. Tai organizmo skysčių transporto sutrikimas, nulemiantis audinių bei organų paburkimą ir patinimą. Kai kurie vaisiams būdingas kaklo audinių patinimas, vadinamas cistine higroma, ar mažas kūno svoris. Naujagimės, sergančios Ternerio sindromu, dažnai turi patinusius delnus ir pėdas bei odos perteklių kaklo srityje. Mergaitei augant, išryškėja kiti simptomai.

Dažniausiai tai būna: žemas ūgis, plati krūtinės ląsta, specifiniai veido bruožai (platus kaklas, aukštas ir siauras gomurys, užritę akių vokai, žema plaukų augimo linija nugarinėje galvos pusėje, žemai prisitvirtinusios ausys), trumpi pirštai, pakitę nagai, strazdanota oda su ryškiu kraujagyslių piešiniu, širdies, inkstų ar šlapimo sistemos sutrikimai, kiaušidžių veiklos sutrikimus. Pažymėtina, jog Ternerio sindromu sergančios mergaitės, turi normalią makštį ir gimdą, todėl gali gyventi normalų lytinį gyvenimą. Tačiau šios mergaitės ir moterys dažnai turi mokymosi ir socialinių sunkumų, nevaisingumo problemų. 

Ternerio sindromas. Ligos eiga

Manoma, kad didžioji dalis nėštumų, kurių metu vystosi vaisiai, turintys Ternerio sindromą, nutrūksta savaime dar nėštumo pradžioje. Jeigu vaisius visgi vystosi, galima pastebėti tam tikrus jo sutrikimus dar iki gimimo (tiriant ultragarsu). Mergaitei gimus, ji pasižymi specifine, šiai ligai būdinga, išvaizda. Paauglystės periodu jos neištinka augimo šuolis, sunkiai vystosi antriniai lytiniai požymiai. Dauguma šių moterų yra nevaisingos, dėl sutrikusios kiaušidžių veiklos. Tokias moteris menopauzė ištinka anksčiau nei sveikas. Yra aprašyta daug komplikacijų, siejamų su Ternerio sindromu. Tai: širdies ir kraujagyslių ligos, aukštas kraujospūdis, šlapimo išskyrimo sistemos anomalijos, regos ir klausos sutrikimai, osteoporozė (kaulų tankio mažėjimas), skydliaukės ligos, celiakija (gliuteno netoleravimas).

Ternerio sindromas. Diagnostika

Ternerio sindromas gali būti diagnozuotas iki gimdymo arba po jo. Iki gimdymo gydytojas gali įtarti chromosominę anomaliją, aptikęs specifinius požymius ultragarsiniame tyrime. Įtariant chromosominę anomaliją arba jeigu nėščioji yra vyresnio amžiaus, rekomenduojama tokią moterį siųsti genetiko konsultacijai. Tuomet atliekama amniocentezė arba chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimo tikslas yra paimti vaisiaus ląstelių ir ištirti jų genetinę medžiagą. Jeigu Ternerio sindromas įtariamas jau gimusiai mergaitei, paimti jos genetinės medžiagos yra lengviau. Svarbu ne tik patvirti Ternerio sindromo diagnozę, bet ir ištirti kitus organus bei jų sistemas, įvertinant, kaip liga pakenkė kiekvieną iš jų. Kai kurie tyrimai turi būti atliekami reguliariai. Tiriama: hormonų pusiausvyra, akys, ausys, nosis, gerklė, širdis, skeletas, lytiniai organai, psichinė sveikata, dantys. 

Ternerio sindromas. Gydymas

Ternerio sindromas nėra pagydmo liga, nes ši būklė yra įgimta ir susijusi su žmogaus genais. Tačiau gali būti skiriami vaistai, kurių dėka mergaitė vystosi auga santykinai normaliai.

Taigi pagrindinis Ternerio sindromo gydymas yra augimo ir lytiniais hormonais. Augimo hormonas paprastai skiriamas augimo ir paauglystės periodu, jis užtikrina, jog mergaitė normaliai vysytųsi ir būtų kiek įmanoma aukštesnė (paprastai Ternerio sindromu sergančios mergaitės būna apie 20cm žemesnės nei moterų ūgio vidurkis). Lytiniai hormonai estrogenai yra labai svarbūs lytinei brandai pasiekti.

Jei moteris nori susilaukti vaikų, jai gali prireikti papildomo nevaisingumo gydymo. Gyvenimo eigoje, šioms mergaitėms ir moterims dažnai prireikia nemedikamnetinio gydymo, pavyzdžiui psichoterapijos, padedančios įveikti socialines problemas. Kartais joms reikalinga speciali pagalba mokantis. 

Ternerio sindromas. Profilaktika

Nėra būdų apsisaugoti nuo Ternerio sindromo, tačiau rekomenduojama, jog moterys neatidėliotų nėštumo vėlesniam amžiui, nes ne tik Ternerio sindromas, bet ir kitos įgimtos ligos yra dažnai siejamos su vyresniu motinos amžiumi nėštumo metu. 

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų? (2 dalis)
Kaip gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų? (2 dalis) Esame tai, ką valgome. Kuo sveikiau ir atsakingiau maitinsimės, tuo ilgiau ir laimingiau gyvensime. Netikite? Pamėginkite! Dalinamės naudingais patarimais, kaip iš maisto gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų. Mat maisto papilduose esančios biologiškai aktyvios medžiagos dažnai pagamintos sintetiniu būdu, tad organizmui... +1 / 0 +1

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +6 / 0 +6

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Misija: stipresnis imunitetas
Misija: stipresnis imunitetas Ligos, atrodo, visada užklumpa pačiu netinkamiausiu metu... Kodėl vieni serga taip dažnai, o kiti pamiršta, kas yra pilnas stalčius vaistų nuo peršalimo ir dideli kiekiai arbatų? Galbūt retai sergantieji stiprina savo imunitetą ištisus metus ir jiems nebaisus joks oras? Pakalbėkime apie imuninės sistemos svarbą ir ją alinančius... +2 / 0 +2

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ar sloga tikrai nėra liga?
Ar sloga tikrai nėra liga? Sloga yra vienas pirmųjų ženklų, kad imunitetas nusilpo ir žmogui reikia sustoti, pailsėti, pasirūpinti savimi. Dauguma į nesunkų rinitą numoja ranka ir tikisi, kad jis praeis savaime. Taip, sloga kai kuriais atvejais linkusi išnykti visai paprastai, tačiau gali kilti ir rimtesnių komplikacijų, pavyzdžiui, prasidėti ūminis... +2 / 0 +2

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip išrinkti vaikui tinkamus batukus?
Kaip išrinkti vaikui tinkamus batukus? Pasiūla šiandien tokia didelė, kad tėveliams apsisuka galva. Dauguma pastebi, kad vaikiški batukai yra tikrai nepigus pirkinys – norint įsigyti gerą avalynę vos vaikščioti pradėjusiam vaikui gali tekti pakloti mažiausiai kelias dešimtis eurų. Kai kurie pastebi, kad vaikiška avalynė brangesnė, nei ta, kuri skirta suaugusiems.... +2 / 0 +2

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Problema, apie kurią vyrai vis dar vengia kalbėti atvirai
Problema, apie kurią vyrai vis dar vengia kalbėti atvirai Dažnas vyras nutyli, kad jam ne visada viskas pavyksta lovoje. Dauguma linkę pagalbos ieškoti abejotinos reputacijos internetinėse svetainėse, nors reikėtų pakalbėti su savo partnere ir su šią sritį išmanančiu specialistu. +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +11 / 0 +11

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma
Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma Vienos šeimos su visai mažais vaikais užsidaro namuose ir niekur nekeliauja, kitos, priešingai, kas savaitgalį mėgaujasi kelionėmis ir neatsisako taip mėgstamo aktyvaus gyvenimo būdo. Svarbiausia žinoti, kas geriausia pačiai šeimai – jei jos nariai labai gerai jaučiasi namuose ir nesinori keliauti į kitus, kartais nesaugiai... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +25 / 0 +25