Ternerio sindromas

0
+1 -1

Ternerio sindromas – tai genetinė liga, pasireiškianti tik mergaitėms, kai vietoj dviejų lytinių XX chromosomų, jos turi tik vieną lytinę X chromosomą.  Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 45. Kai kuriais atvejais antroji X chromosoma visgi yra, tačiau ji yra nepilna, todėl normaliai funkcionuoti negali. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, kitaip sakant  – pusę chromosomų rinkinio. Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu.  

Ternerio sindromo dažnumas yra 1 atvejis iš 2000 gimusių mergaičių. Visgi didžioji dalis nėštumų, kurių metu vystosi vaisius su Ternerio sindromu, nutrūksta savaime. Manoma, kad kas dešimtas savaiminis abortas, įvykęs pirmame nėštumo trečdalyje, yra nulemtas vaisiaus Ternerio sindromo. Pastebėta, jog ši liga būdingesnė mergaitėms, kurių motinos jas gimdo vyresniame amžiuje. Vienos mergaitės su Ternerio sindromu turėjimas nedidina šanso antrajam vaikui taip pat sirgti šia liga ir taip būna labai retai. Šia liga sergančios mergaitės pasižymi žemu ūgiu, specifiniais išvaizdos bruožais ir sutrikusia lytine funkcija. Nėra vaistų, galinčių išgydyti šią būklę, tačiau sergančios mergaitės, gaudamos gydymą, gali gyventi santykinai normalų gyvenimą. 

Ternerio sindromas. Simptomai

Ternerio sindromo požymiai priklauso nuo to, kokio amžiaus mergaitė yra tiriama. Iki gimimo gali būti stebima limfedema. Tai organizmo skysčių transporto sutrikimas, nulemiantis audinių bei organų paburkimą ir patinimą. Kai kurie vaisiams būdingas kaklo audinių patinimas, vadinamas cistine higroma, ar mažas kūno svoris. Naujagimės, sergančios Ternerio sindromu, dažnai turi patinusius delnus ir pėdas bei odos perteklių kaklo srityje. Mergaitei augant, išryškėja kiti simptomai.

Dažniausiai tai būna: žemas ūgis, plati krūtinės ląsta, specifiniai veido bruožai (platus kaklas, aukštas ir siauras gomurys, užritę akių vokai, žema plaukų augimo linija nugarinėje galvos pusėje, žemai prisitvirtinusios ausys), trumpi pirštai, pakitę nagai, strazdanota oda su ryškiu kraujagyslių piešiniu, širdies, inkstų ar šlapimo sistemos sutrikimai, kiaušidžių veiklos sutrikimus. Pažymėtina, jog Ternerio sindromu sergančios mergaitės, turi normalią makštį ir gimdą, todėl gali gyventi normalų lytinį gyvenimą. Tačiau šios mergaitės ir moterys dažnai turi mokymosi ir socialinių sunkumų, nevaisingumo problemų. 

    Siųsk savo nuomonę

    El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *