Vilsono Liga

Vilsono liga (hepatolentikulinė degeneracija) tai yra labai reta paveldima liga, kurios metu organizme sutrinka vario apykaita. Esant vario apykaitos sutrikimui, varis pradeda kauptis kepenyse, smegenyse ir kituose organuose.

Dėl paveldėtų defektyvių genų, žarnyne į organizmą absorbuojama per daug vario nei įprasta, o kepenys nesugeba pašalinti vario pertekliaus. Nors ši liga yra labai reta, tačiau ją atpažinti laiku yra ypatingai svarbu, nes negydant, liga visada baigiasi mirtimi.

Vilsono liga atsiranda tuomet, kai žmogus paveldi defektyvų geną, dėl kurio varis pradeda kauptis organizme. Ši liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu - tai reiškia, kad Vilsono liga sergantis žmogus turi paveldėti mutavusį geną iš tėvo ir iš motinos. Paveldėjus šį geną tik iš vieno iš tėvų, liga nepasireiškia, tačiau asmuo tampa geno nešiotoju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Paveldėjus nenormalius genus iš abiejų tėvų, organizme sutrinka baltymo, atsakingo už normalų vario pašalinimą iš organizmo, gamyba. Dėl šios priežasties varis pradeda kauptis kepenyse, smegenyse, akyse, sukeldamas negrįžtamus pakitimus.

Varis gali kauptis bet kurioje galvos smegenų vietoje, tačiau dažniausiai pažeidžiami smegenų pamato branduoliai, tai ir sąlygoja būdingus ligos simptomus.

Vilsono Liga. Simptomai

Vilsono liga gali sukelti daug įvairių simptomų, kurie gydytojus gali klaidinti. Simptomai labai priklauso nuo to, kokiame organe susikaupia daugiausiai vario.

Pacientui, sergančiam šia liga, gali sutrikti kalba, gali atsirasti depresija; pacientui gali pasidaryti sunku vaikščioti. Ligoniams atsiranda drebulys, neaiškios kilmės nuovargis, sąnarių skausmai, apetito sutrikimai, pykinimas, odos bėrimas, gelta, kraujavimai, tinimai. Variui kaupiantis smegenyse atsiranda seilėtekis, sutrikęs rijimas, sulėtėję galūnių judesiai, nuolat pravira burna, plaštakų trūkčiojimai. Kartais liga labai priemena Parkinsono ligą.

Pacientams gali atsirasti ir psichikos sutrikimų: padidėjęs dirglumas, nuotaikos svyravimai, depresija, hiperseksualumas, intelekto sutrikimai.

Daugumai liga sergančių pacientų, akyse randami Kayser - Fleisher žiedai - auksinės ar žalsvos spalvos žiedai ragenose (ten atsideda varis).

Pažeidus inkstus, gali atsirasti inkstų funkcijos sutrikimai, pažeidus  kaulus - osteoporozė.

Vilsono Liga. Ligos eiga

Ankstyvoje vaikystėje, paprastai, simptomų dar nebūna. Ligos pirmieji simptomai, pasireiškia 2-6 gyvenimo dešimtmetyje. Ligai progresuojant organizme kaupiasi vis daugiau vario, kuris vis labiau pažeidžia organus. Laikui bėgant, gali išsivystyti kepenų cirozė, kuri gali sukelti kepenų nepakankamumą ar kepenų vėžį.

Neurologinai simptomai sunkėja iš lėto, tačiau ilgainiui pacientas gali tapti visiškai priklausomas nuo aplinkinių. Neurologiniai simptomai, paprastai, būna negrįžtami ir neatsistato net pradėjus gydymą. Ligai pažeidus inkstus, gali vystytis inkstų akmenligė.

Vilsono Liga. Diagnostika

Įtarti ir diagnozuoti Vilsono ligą neretai būna rimtas iššūkis, nes ligos simptomai būna labai įvairūs ir klaidinantys.

Gydytojas apžiūri ir ištiria pacientą. Įtarus Vilsono ligą atliekami testai, kurie galėtų ją patvirtinti.

Kraujo tyrime pacientams, sergantiems Vilsono liga būna padidėję kepenų fermentai, padaugėję vario, taip pat sumažėja vario nešančio kraujo baltymo - ceruloplazmino.

Šlapimo tyrime matuojamas su šlapimu išskiriamo vario kiekis.

Kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija gali parodyti pakitimus būdingus Vilsono ligai smegenyse.

Akių apžiūra atliekama tam, kad būtų galima įvertinti ar paciento ragenose yra atsidėję vario (Kayser - Fleisher) žiedai.

Kepenų biopsijos metu paimamas kepenų gabalėlis ir tiriamas tam, kad būtų nustatytas vario atsidėjimas kepenyse.

Genetiniais tyrimai gali būti nustatyti specifiniai genai, atsakingi už ligos atsiradimą.

Vilsono Liga. Gydymas

Gydymas turi būti pradėtas kaip įmanoma anksčiau, nes įvykę pokyčiai organizme yra negrįžtami. Optimaliausia būtų pradėti gydyti pacientus, kol šiems dar neatsirado neurologinių simptomų.

Vilsono ligos gydymas yra pagrįstas vario išvalimu iš organizmo ir vario sumažinimu maiste (nevalgant kepenų, vėžiagyvių, šokolado, riešutų, grybų). Esant stipriam kepenų pažeidimui, gali būti atliekama kepenų persodinimo operacija.

Vario pašalinimui iš organizmo vartojami varį surišantys chelatai (tokie kaip D-penicilaminas, trientinas). Šie vaistais susijungia su variu ir yra pašalinami per inkstus (su šlapimu).

Tam, kad organizmas iš maisto absorbuotų mažiau vario skiriama cinko acetato preparatų.

Vilsono Liga. Profilaktika

Ligos profilaktikos nėra. Vilsono liga sergančių asmenų vaikus siūloma nuo Vilsono ligos tirti profilaktiškai, kad būtų įmanomas ankstyvas ligos gydymas.

Vilsono Liga. Kita

Istorija: JAV gydytojai S. A. Kinnier ir Wilson 1912 metais aprašė ligą, kuri pasireiškė neurologiniais simptomais ir buvo susijusi su kepenų susirgimu. Vėliau ši liga buvo pradėtas vadinti vieno iš ligą aprašiusių neurologų (Wilson) garbei. Tik XXa. Viduryje buvo suprasta, kad ši liga yra susijusi su sutrikusia vario apykaita organizme. 1993 metais buvo aptiktas ir identifikuotas genas, atsakingas už Vilsono ligą.

Paplitimas: ši liga yra paplitusi visame pasaulyje, tačiau sergamumas šia liga yra maždaug 3 iš 100000 asmenų. Šia liga vyrai ir moterys serga vienodu dažniu, tačiau moterims ši liga progresuoja greičiau. Kai kuriose pasaulio šalyse, pavyzdžiui, Japonijoje Vilsono liga paplitusi labiau, nes ten yra daugiau defektyvaus geno nešiotojų

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ar badavimas tikrai naudingas?
Ar badavimas tikrai naudingas? Arnold de Vries savo knygoje "Terapinis badavimas" badą apibūdina taip: "Terminas "badas "reiškia visišką ar dalinį žmogaus susilaikymą nuo maisto ar vandens dėl kokios nors priežasties“. Taigi, žmonės atsisako vaisių, daržovių, pieno, vandens, mėsos, kiaušinių. Priklausomai nuo priežasčių,... 1 +4 / -1 +3

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Atmintinė, kaip pikniko metu išvengti liūdnų pasekmių?
Atmintinė, kaip pikniko metu išvengti liūdnų pasekmių? Gamtos žaluma, saulės kaitra, paukščių čiulbesys yra puiki proga susiruošti į gamtą, pasilinksminti ir atsipalaiduoti nuo miesto šurmulio. Tačiau, žiemos metu išsiilgus miško ošimo ir šašlykų kvapo dažnai prarandamas budrumas. Kaip vasarinėmis iškylomis mėgautis be problemų? +2 / 0 +2

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Pavargusių akių sindromas
Pavargusių akių sindromas Šiuolaikinis gyvenimo ritmas diktuoja savas madas: ne vienas iš mūsų didžią dalį dienos praleidžia prie kompiuterio, o kur dar tie mobilieji telefonai ir socialiniai tinklai, nuolat kviečiantys mus žvilgterėti į telefono ekraną. Rodos, tik kelioms minutėms įkišame nosį paskaityti komentaro ar pažiūrėti naujienų, bet po kiek... 1 +10 / 0 +10

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kodėl būtina rūpintis savo kūno svoriu?
Kodėl būtina rūpintis savo kūno svoriu? Sakoma, jog kiekvienas turime save besąlygiškai mylėti ir visai nesvarbu, ar stori, ar liesi esame – meilė sau prasideda ne nuo centimetrų skaičiavimo ant kūno linijų, bet nuo vidinės būsenos. Tačiau kiek tiesos slypi pasakyme „Kaip atrodai – taip ir jautiesi? +16 / 0 +16

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja LIBIDO. Kodėl kai kurie flirtuoja iki senatvės, o kiti jau 30-40 metų nejaučia lytinio potraukio?
LIBIDO. Kodėl kai kurie flirtuoja iki senatvės, o kiti jau 30-40 metų nejaučia lytinio potraukio? Seksualinio potraukio mechanizmas yra sudėtingas ir painus. Vien fiziologija nekalta. Labai svarbūs ir kiti aspektai - psichologiniai, socialiniai, dvasiniai. Taigi nesistebėkite, jei gydytojas lytinio noro padidinimui pataria sportuoti ir mažiau nervuotis, o sumažinimui- laikytis dietos. +6 / 0 +6

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kai vaikui skauda galvą?
Ką daryti, kai vaikui skauda galvą? Grįžęs iš mokyklos Jūsų vaikas ėmė skųstis, jog jam skauda galvą? Jei taip, tuomet neišsigąskite, nes dažnai galvos skausmas yra viso labo tik simptomas, kuris neleidžia vaikui ramiai gyventi, tad jį malšinti yra būtina. +13 / 0 +13

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maitinančios mamos mityba: racionas ir kaloringumas
Maitinančios mamos mityba: racionas ir kaloringumas Per pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius ir net metus nieko nėra naudingesnio ir skanesnio nei motinos pienas - visada šviežias, šiltas ir sterilus. Todėl kokybiška ir pilnavertė pačios mamos mityba šiuo laikotarpiu yra labai svarbi. +3 / 0 +3

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip suprasti vyro kūno kalbą?
Kaip suprasti vyro kūno kalbą? Ar pamenate neseniai žiniasklaidoje pasirodžiusias nuotraukas, kuriose užfiksuota buvusio Amerikos prezidento Barako Obamos ir Rusijos lyderio Vladimiro Putino susitikimas? Didžiojo dvidešimtuko (G20) susitikimo metu šių pasaulio lyderių kūno kalba buvo iškalbingesnė už tūkstančius žodžių: neryžtingas rankos paspaudimas,... +13 / -1 +12

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą
Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą Daugelis namuose turi sodos – ši medžiaga garsėja stipriomis savybėmis ir įvairiais naudojimo būdais. Vis dėlto mažai kas žino, kad soda neįtikėtinai veiksminga ir naudinga odos priežiūrai. +26 / -3 +23

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +21 / 0 +21

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai.
Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai. Nuo pirmų saulėtų vasaros dienų į upių, ežerų pakrantes pasipila žmonės. Vandenis raižo baidarės, kanojos, valtys, ežero krantui viliojančiai moja sniego baltumo burės. Pakrantėje kirba linksmas saulės vonių ir vandens mėgėjų būrys. Vanduo, saulė, oras šventėmis paverčia žmonių šiokiadienius, atgaivina nuo darbų,... +8 / 0 +8

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24