Vilsono Liga

+1

Vilsono liga (hepatolentikulinė degeneracija) tai yra labai reta paveldima liga, kurios metu organizme sutrinka vario apykaita. Esant vario apykaitos sutrikimui, varis pradeda kauptis kepenyse, smegenyse ir kituose organuose.

Dėl paveldėtų defektyvių genų, žarnyne į organizmą absorbuojama per daug vario nei įprasta, o kepenys nesugeba pašalinti vario pertekliaus. Nors ši liga yra labai reta, tačiau ją atpažinti laiku yra ypatingai svarbu, nes negydant, liga visada baigiasi mirtimi.

Vilsono liga atsiranda tuomet, kai žmogus paveldi defektyvų geną, dėl kurio varis pradeda kauptis organizme. Ši liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu - tai reiškia, kad Vilsono liga sergantis žmogus turi paveldėti mutavusį geną iš tėvo ir iš motinos. Paveldėjus šį geną tik iš vieno iš tėvų, liga nepasireiškia, tačiau asmuo tampa geno nešiotoju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Paveldėjus nenormalius genus iš abiejų tėvų, organizme sutrinka baltymo, atsakingo už normalų vario pašalinimą iš organizmo, gamyba. Dėl šios priežasties varis pradeda kauptis kepenyse, smegenyse, akyse, sukeldamas negrįžtamus pakitimus.

Varis gali kauptis bet kurioje galvos smegenų vietoje, tačiau dažniausiai pažeidžiami smegenų pamato branduoliai, tai ir sąlygoja būdingus ligos simptomus.

Vilsono Liga. Simptomai

Vilsono liga gali sukelti daug įvairių simptomų, kurie gydytojus gali klaidinti. Simptomai labai priklauso nuo to, kokiame organe susikaupia daugiausiai vario.

Pacientui, sergančiam šia liga, gali sutrikti kalba, gali atsirasti depresija; pacientui gali pasidaryti sunku vaikščioti. Ligoniams atsiranda drebulys, neaiškios kilmės nuovargis, sąnarių skausmai, apetito sutrikimai, pykinimas, odos bėrimas, gelta, kraujavimai, tinimai. Variui kaupiantis smegenyse atsiranda seilėtekis, sutrikęs rijimas, sulėtėję galūnių judesiai, nuolat pravira burna, plaštakų trūkčiojimai. Kartais liga labai priemena Parkinsono ligą.

Pacientams gali atsirasti ir psichikos sutrikimų: padidėjęs dirglumas, nuotaikos svyravimai, depresija, hiperseksualumas, intelekto sutrikimai.

Daugumai liga sergančių pacientų, akyse randami Kayser - Fleisher žiedai - auksinės ar žalsvos spalvos žiedai ragenose (ten atsideda varis).

Pažeidus inkstus, gali atsirasti inkstų funkcijos sutrikimai, pažeidus  kaulus - osteoporozė.

Vilsono Liga. Ligos eiga

Ankstyvoje vaikystėje, paprastai, simptomų dar nebūna. Ligos pirmieji simptomai, pasireiškia 2-6 gyvenimo dešimtmetyje. Ligai progresuojant organizme kaupiasi vis daugiau vario, kuris vis labiau pažeidžia organus. Laikui bėgant, gali išsivystyti kepenų cirozė, kuri gali sukelti kepenų nepakankamumą ar kepenų vėžį.

Neurologinai simptomai sunkėja iš lėto, tačiau ilgainiui pacientas gali tapti visiškai priklausomas nuo aplinkinių. Neurologiniai simptomai, paprastai, būna negrįžtami ir neatsistato net pradėjus gydymą. Ligai pažeidus inkstus, gali vystytis inkstų akmenligė.

Vilsono Liga. Diagnostika

Įtarti ir diagnozuoti Vilsono ligą neretai būna rimtas iššūkis, nes ligos simptomai būna labai įvairūs ir klaidinantys.

Gydytojas apžiūri ir ištiria pacientą. Įtarus Vilsono ligą atliekami testai, kurie galėtų ją patvirtinti.

Kraujo tyrime pacientams, sergantiems Vilsono liga būna padidėję kepenų fermentai, padaugėję vario, taip pat sumažėja vario nešančio kraujo baltymo - ceruloplazmino.

Šlapimo tyrime matuojamas su šlapimu išskiriamo vario kiekis.

Kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija gali parodyti pakitimus būdingus Vilsono ligai smegenyse.

Akių apžiūra atliekama tam, kad būtų galima įvertinti ar paciento ragenose yra atsidėję vario (Kayser - Fleisher) žiedai.

Kepenų biopsijos metu paimamas kepenų gabalėlis ir tiriamas tam, kad būtų nustatytas vario atsidėjimas kepenyse.

Genetiniais tyrimai gali būti nustatyti specifiniai genai, atsakingi už ligos atsiradimą.

Vilsono Liga. Gydymas

Gydymas turi būti pradėtas kaip įmanoma anksčiau, nes įvykę pokyčiai organizme yra negrįžtami. Optimaliausia būtų pradėti gydyti pacientus, kol šiems dar neatsirado neurologinių simptomų.

Vilsono ligos gydymas yra pagrįstas vario išvalimu iš organizmo ir vario sumažinimu maiste (nevalgant kepenų, vėžiagyvių, šokolado, riešutų, grybų). Esant stipriam kepenų pažeidimui, gali būti atliekama kepenų persodinimo operacija.

Vario pašalinimui iš organizmo vartojami varį surišantys chelatai (tokie kaip D-penicilaminas, trientinas). Šie vaistais susijungia su variu ir yra pašalinami per inkstus (su šlapimu).

Tam, kad organizmas iš maisto absorbuotų mažiau vario skiriama cinko acetato preparatų.

Vilsono Liga. Profilaktika

Ligos profilaktikos nėra. Vilsono liga sergančių asmenų vaikus siūloma nuo Vilsono ligos tirti profilaktiškai, kad būtų įmanomas ankstyvas ligos gydymas.

Vilsono Liga. Kita

Istorija: JAV gydytojai S. A. Kinnier ir Wilson 1912 metais aprašė ligą, kuri pasireiškė neurologiniais simptomais ir buvo susijusi su kepenų susirgimu. Vėliau ši liga buvo pradėtas vadinti vieno iš ligą aprašiusių neurologų (Wilson) garbei. Tik XXa. Viduryje buvo suprasta, kad ši liga yra susijusi su sutrikusia vario apykaita organizme. 1993 metais buvo aptiktas ir identifikuotas genas, atsakingas už Vilsono ligą.

Paplitimas: ši liga yra paplitusi visame pasaulyje, tačiau sergamumas šia liga yra maždaug 3 iš 100000 asmenų. Šia liga vyrai ir moterys serga vienodu dažniu, tačiau moterims ši liga progresuoja greičiau. Kai kuriose pasaulio šalyse, pavyzdžiui, Japonijoje Vilsono liga paplitusi labiau, nes ten yra daugiau defektyvaus geno nešiotojų

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja 6 patarimai pasireiškiant kūdikio pilvo pūtimui
6 patarimai pasireiškiant kūdikio pilvo pūtimui Pirmieji kūdikio gyvenimo mėnesiai – didžiulis išbandymas ne tik pačiam kūdikiui, bet ir jo tėveliams. Vaikelio organizmas mėgina priprasti prie kitokių mitybos sąlygų ir čia dažnai palydovu tampa pilvuko pūtimas. Pilvo pūtimas yra nemalonus pojūtis, dažnai lydimas skausmingo žarnyno sienelių tempimo, veržimo,... +2 / 0 +2

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kokias daržoves reikia rinktis, norint išlaikyti dailias kūno linijas?
Kokias daržoves reikia rinktis, norint išlaikyti dailias kūno linijas? Daržovės turtingos vitaminais ir mineralais, ląsteliena ir organinėmis rūgštimis, taip reikalingais žmonėms. Vasara - tai laikas, kai galite krimsti ką tik darže nuskintas daržoves, ir vienu metu nušauti du zuikius: stiprinsite sveikatą ir tobulinsite figūrą. Karštą vasaros dieną, kai ištisai norisi gerti, o maistas... +2 / 0 +2

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ortoreksija - liga, kuri atsiranda dėl pernelyg sveiko gyvenimo būdo
Ortoreksija - liga, kuri atsiranda dėl pernelyg sveiko gyvenimo būdo „Kas per daug – tas nesveika“, - sakydavo mūsų senoliai ir jie buvo visiškai teisūs. Atrodo, šiais laikais išties sveikai maitinamės, stengiamės kuo daugiau valgyti ekologiško maisto, nuolat sportuoti, judėti, tačiau vis tiek sergame ir jaučiame, jog kažkas yra ne taip. Ir taip, mes esame teisūs: perdėtas požiūris į... +15 / -1 +14

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip susidoroti su stresu: greiti ir ilgalaikiai sprendimai
Kaip susidoroti su stresu: greiti ir ilgalaikiai sprendimai Stresas gali būti naudingas tuomet, kai reikia greitos reakcijos ir energijos kažkam atlikti, tačiau, jei jūsų palydovas – nuolatinis stresas, tuomet reikėtų susirūpinti. Nuolat kamuojantis stresas gali tapti įvairių ligų bei skausmų priežastimi. Tiesa, dėl streso sukeltų skausmų dažniausiai skundžiasi moterys: ypač dažnai... +2 / 0 +2

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vasara ir tinstančios kojos: kaip sau padėti?
Vasara ir tinstančios kojos: kaip sau padėti? Tikriausiai ne kartą esate girdėję žmones, besiskundžiančius, jog šiltuoju metų laiku kaip niekad dažnai juos ėmė varginti kojų tinimas. Tuomet tokiems žmonėms norisi tik padėti, tačiau kaip? Vien tik medikamentinių priemonių čia neužteks, teks taikyti ir kitas, kompleksines priemones. +23 / 0 +23

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kodėl būtina rūpintis savo kūno svoriu?
Kodėl būtina rūpintis savo kūno svoriu? Sakoma, jog kiekvienas turime save besąlygiškai mylėti ir visai nesvarbu, ar stori, ar liesi esame – meilė sau prasideda ne nuo centimetrų skaičiavimo ant kūno linijų, bet nuo vidinės būsenos. Tačiau kiek tiesos slypi pasakyme „Kaip atrodai – taip ir jautiesi? +21 / 0 +21

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Pratimai, kurie padės įveikti priešlaikinę ejakuliaciją
Pratimai, kurie padės įveikti priešlaikinę ejakuliaciją Priešlaikinė ejakuliacija – tai būsena, kuomet intymių santykių metu vyras baigia per greitai. Tokia, „per greitai“ būsena, kenkia tiek poros santykiams, tiek vyro psichologinei ir emocinei būsenai. Tad būtina ieškoti būdų, kurie padėtų įveikti tokį nemalonų seksualinį sutrikimą. Viena iš paprasčiausių priemonių... +20 / 0 +20

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 6 patarimai pasireiškiant kūdikio pilvo pūtimui
6 patarimai pasireiškiant kūdikio pilvo pūtimui Pirmieji kūdikio gyvenimo mėnesiai – didžiulis išbandymas ne tik pačiam kūdikiui, bet ir jo tėveliams. Vaikelio organizmas mėgina priprasti prie kitokių mitybos sąlygų ir čia dažnai palydovu tampa pilvuko pūtimas. Pilvo pūtimas yra nemalonus pojūtis, dažnai lydimas skausmingo žarnyno sienelių tempimo, veržimo,... +2 / 0 +2

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kojų nuovargis ir tinimas: kada užteks gelio, o kada verčiau rimtai susirūpinti
Kojų nuovargis ir tinimas: kada užteks gelio, o kada verčiau rimtai susirūpinti Dažna moteris vakare ar net jau popiet skundžiasi maudžiančiomis ir patinusiomis kojomis. Tokia būsena itin nemaloni, o ir nedailiai patinusias kojas norisi prisidengti. Pasak vaistininko Igno Inciaus, tokie nusiskundimai ypač padažnėja šiltuoju metų laiku. „Šia problema besiskundžiančių moterų sulaukiame jau nuo pavasario“,... +3 / 0 +3

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Jei vyriška jėga mažėja
Jei vyriška jėga mažėja Testosteronas vaidina neįtikėtinai svarbią funkciją berniukų vystymosi procese, nes reguliuoja lytinių liaukų augimą, funkcijas. Testosterono trūkumo atveju pokyčiai vyksta visame vyrų organizme. Ypač jis daro įtaką urogenitalinei sistemai, netgi išvaizdai, tuo metu atspindinčią bendrą sveikatos būklę. +4 / 0 +4

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą
Graži oda: 6 grožio procedūros naudojant sodą Daugelis namuose turi sodos – ši medžiaga garsėja stipriomis savybėmis ir įvairiais naudojimo būdais. Vis dėlto mažai kas žino, kad soda neįtikėtinai veiksminga ir naudinga odos priežiūrai. +26 / -3 +23

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +24 / 0 +24

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai.
Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai. Nuo pirmų saulėtų vasaros dienų į upių, ežerų pakrantes pasipila žmonės. Vandenis raižo baidarės, kanojos, valtys, ežero krantui viliojančiai moja sniego baltumo burės. Pakrantėje kirba linksmas saulės vonių ir vandens mėgėjų būrys. Vanduo, saulė, oras šventėmis paverčia žmonių šiokiadienius, atgaivina nuo darbų,... +9 / 0 +9

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24