Vilsono Liga

+1

Vilsono liga (hepatolentikulinė degeneracija) tai yra labai reta paveldima liga, kurios metu organizme sutrinka vario apykaita. Esant vario apykaitos sutrikimui, varis pradeda kauptis kepenyse, smegenyse ir kituose organuose.

Dėl paveldėtų defektyvių genų, žarnyne į organizmą absorbuojama per daug vario nei įprasta, o kepenys nesugeba pašalinti vario pertekliaus. Nors ši liga yra labai reta, tačiau ją atpažinti laiku yra ypatingai svarbu, nes negydant, liga visada baigiasi mirtimi.

Vilsono liga atsiranda tuomet, kai žmogus paveldi defektyvų geną, dėl kurio varis pradeda kauptis organizme. Ši liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu - tai reiškia, kad Vilsono liga sergantis žmogus turi paveldėti mutavusį geną iš tėvo ir iš motinos. Paveldėjus šį geną tik iš vieno iš tėvų, liga nepasireiškia, tačiau asmuo tampa geno nešiotoju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Paveldėjus nenormalius genus iš abiejų tėvų, organizme sutrinka baltymo, atsakingo už normalų vario pašalinimą iš organizmo, gamyba. Dėl šios priežasties varis pradeda kauptis kepenyse, smegenyse, akyse, sukeldamas negrįžtamus pakitimus.

Varis gali kauptis bet kurioje galvos smegenų vietoje, tačiau dažniausiai pažeidžiami smegenų pamato branduoliai, tai ir sąlygoja būdingus ligos simptomus.

Vilsono Liga. Simptomai

Vilsono liga gali sukelti daug įvairių simptomų, kurie gydytojus gali klaidinti. Simptomai labai priklauso nuo to, kokiame organe susikaupia daugiausiai vario.

Pacientui, sergančiam šia liga, gali sutrikti kalba, gali atsirasti depresija; pacientui gali pasidaryti sunku vaikščioti. Ligoniams atsiranda drebulys, neaiškios kilmės nuovargis, sąnarių skausmai, apetito sutrikimai, pykinimas, odos bėrimas, gelta, kraujavimai, tinimai. Variui kaupiantis smegenyse atsiranda seilėtekis, sutrikęs rijimas, sulėtėję galūnių judesiai, nuolat pravira burna, plaštakų trūkčiojimai. Kartais liga labai priemena Parkinsono ligą.

Pacientams gali atsirasti ir psichikos sutrikimų: padidėjęs dirglumas, nuotaikos svyravimai, depresija, hiperseksualumas, intelekto sutrikimai.

Daugumai liga sergančių pacientų, akyse randami Kayser - Fleisher žiedai - auksinės ar žalsvos spalvos žiedai ragenose (ten atsideda varis).

Pažeidus inkstus, gali atsirasti inkstų funkcijos sutrikimai, pažeidus  kaulus - osteoporozė.

Vilsono Liga. Ligos eiga

Ankstyvoje vaikystėje, paprastai, simptomų dar nebūna. Ligos pirmieji simptomai, pasireiškia 2-6 gyvenimo dešimtmetyje. Ligai progresuojant organizme kaupiasi vis daugiau vario, kuris vis labiau pažeidžia organus. Laikui bėgant, gali išsivystyti kepenų cirozė, kuri gali sukelti kepenų nepakankamumą ar kepenų vėžį.

Neurologinai simptomai sunkėja iš lėto, tačiau ilgainiui pacientas gali tapti visiškai priklausomas nuo aplinkinių. Neurologiniai simptomai, paprastai, būna negrįžtami ir neatsistato net pradėjus gydymą. Ligai pažeidus inkstus, gali vystytis inkstų akmenligė.

Vilsono Liga. Diagnostika

Įtarti ir diagnozuoti Vilsono ligą neretai būna rimtas iššūkis, nes ligos simptomai būna labai įvairūs ir klaidinantys.

Gydytojas apžiūri ir ištiria pacientą. Įtarus Vilsono ligą atliekami testai, kurie galėtų ją patvirtinti.

Kraujo tyrime pacientams, sergantiems Vilsono liga būna padidėję kepenų fermentai, padaugėję vario, taip pat sumažėja vario nešančio kraujo baltymo - ceruloplazmino.

Šlapimo tyrime matuojamas su šlapimu išskiriamo vario kiekis.

Kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija gali parodyti pakitimus būdingus Vilsono ligai smegenyse.

Akių apžiūra atliekama tam, kad būtų galima įvertinti ar paciento ragenose yra atsidėję vario (Kayser - Fleisher) žiedai.

Kepenų biopsijos metu paimamas kepenų gabalėlis ir tiriamas tam, kad būtų nustatytas vario atsidėjimas kepenyse.

Genetiniais tyrimai gali būti nustatyti specifiniai genai, atsakingi už ligos atsiradimą.

Vilsono Liga. Gydymas

Gydymas turi būti pradėtas kaip įmanoma anksčiau, nes įvykę pokyčiai organizme yra negrįžtami. Optimaliausia būtų pradėti gydyti pacientus, kol šiems dar neatsirado neurologinių simptomų.

Vilsono ligos gydymas yra pagrįstas vario išvalimu iš organizmo ir vario sumažinimu maiste (nevalgant kepenų, vėžiagyvių, šokolado, riešutų, grybų). Esant stipriam kepenų pažeidimui, gali būti atliekama kepenų persodinimo operacija.

Vario pašalinimui iš organizmo vartojami varį surišantys chelatai (tokie kaip D-penicilaminas, trientinas). Šie vaistais susijungia su variu ir yra pašalinami per inkstus (su šlapimu).

Tam, kad organizmas iš maisto absorbuotų mažiau vario skiriama cinko acetato preparatų.

Vilsono Liga. Profilaktika

Ligos profilaktikos nėra. Vilsono liga sergančių asmenų vaikus siūloma nuo Vilsono ligos tirti profilaktiškai, kad būtų įmanomas ankstyvas ligos gydymas.

Vilsono Liga. Kita

Istorija: JAV gydytojai S. A. Kinnier ir Wilson 1912 metais aprašė ligą, kuri pasireiškė neurologiniais simptomais ir buvo susijusi su kepenų susirgimu. Vėliau ši liga buvo pradėtas vadinti vieno iš ligą aprašiusių neurologų (Wilson) garbei. Tik XXa. Viduryje buvo suprasta, kad ši liga yra susijusi su sutrikusia vario apykaita organizme. 1993 metais buvo aptiktas ir identifikuotas genas, atsakingas už Vilsono ligą.

Paplitimas: ši liga yra paplitusi visame pasaulyje, tačiau sergamumas šia liga yra maždaug 3 iš 100000 asmenų. Šia liga vyrai ir moterys serga vienodu dažniu, tačiau moterims ši liga progresuoja greičiau. Kai kuriose pasaulio šalyse, pavyzdžiui, Japonijoje Vilsono liga paplitusi labiau, nes ten yra daugiau defektyvaus geno nešiotojų

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +5 / 0 +5

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +3 / 0 +3

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 5 idėjos, padedančios sunaikinti blogos nuotaikos šaknis
5 idėjos, padedančios sunaikinti blogos nuotaikos šaknis Bloga nuotaika linkusi greitai pasėti sėklą mumyse ir išvešėti į didelį, galingą ir sunkiai išraunamą medį. Kartais slogumas visiškai nepastebimai tampa mūsų gyvenimo būdu. Nors sakoma, kad be liūdesio nežinotume, kas yra džiaugsmas, tačiau jokiais būdais negalime leisti šiam liūdesiui užsitęsti. Pati svarbiausia... +4 / 0 +4

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė
Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė Burnos opos (žaizdelės, aftos) – tai erozijų tipo burnos gleivinės vientisumo pažeidimai ar defektai. Jų dydis gali būti įvairus, tačiau dažniausiai būdinga apskrita arba ovali forma. Burnos opos yra skausmingos, todėl pacientas negali mėgautis maistu, blogėja jo apetitas, sunkėja dantų ir dantenų priežiūra, kartais sutrinka... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas
Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas Dažnas žino, kaip nuraminti įsiaudrinusį vaiką – tereikia duoti jam išmanųjį telefoną. Mažylis, gavęs tai, ko norėjo, tarsi sustingsta – gali valandų valandas žiūrėti spalvotus filmukus ar populiariausius internete esančius įrašus vaikams. Reikėtų tik praeiti gatve ar atsidurti žaidimų aikštelėje – kiek daug... +1 / 0 +1

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +1 / 0 +1

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams
Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams Erekcijos sutrikimai susiję su nesugebėjimu pasiekti arba palaikyti erekcijos. Toks negalėjimas pasiekti ir (arba) išlaikyti varpos standumo lytinių santykių metu gali būti reguliarus arba dažnai pasikartojantis – tuomet galima įtarti erekcijos funkcijos sutrikimus. Retkarčiais taip gali nutikti bet kuriam vyrui, tačiau jei ši... +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams
Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams Namuose visa galybė žaislų, tačiau Jūsų pusės metų mažylis labiausiai džiaugiasi samčiu? Į kelionę vietoje mielo meškučio pasiimate mėgstamiausią dryžuotą kojinę? Fotografė Jūsų prašo atsivežti į fotosesiją mylimiausią vaiko žaislą, po jūs paimate vandens buteliuką, nes tik jis taip pakelia kūdikiui nuotaiką?... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24