Vilsono Liga

+1

Vilsono liga (hepatolentikulinė degeneracija) tai yra labai reta paveldima liga, kurios metu organizme sutrinka vario apykaita. Esant vario apykaitos sutrikimui, varis pradeda kauptis kepenyse, smegenyse ir kituose organuose.

Dėl paveldėtų defektyvių genų, žarnyne į organizmą absorbuojama per daug vario nei įprasta, o kepenys nesugeba pašalinti vario pertekliaus. Nors ši liga yra labai reta, tačiau ją atpažinti laiku yra ypatingai svarbu, nes negydant, liga visada baigiasi mirtimi.

Vilsono liga atsiranda tuomet, kai žmogus paveldi defektyvų geną, dėl kurio varis pradeda kauptis organizme. Ši liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu - tai reiškia, kad Vilsono liga sergantis žmogus turi paveldėti mutavusį geną iš tėvo ir iš motinos. Paveldėjus šį geną tik iš vieno iš tėvų, liga nepasireiškia, tačiau asmuo tampa geno nešiotoju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Paveldėjus nenormalius genus iš abiejų tėvų, organizme sutrinka baltymo, atsakingo už normalų vario pašalinimą iš organizmo, gamyba. Dėl šios priežasties varis pradeda kauptis kepenyse, smegenyse, akyse, sukeldamas negrįžtamus pakitimus.

Varis gali kauptis bet kurioje galvos smegenų vietoje, tačiau dažniausiai pažeidžiami smegenų pamato branduoliai, tai ir sąlygoja būdingus ligos simptomus.

Vilsono Liga. Simptomai

Vilsono liga gali sukelti daug įvairių simptomų, kurie gydytojus gali klaidinti. Simptomai labai priklauso nuo to, kokiame organe susikaupia daugiausiai vario.

Pacientui, sergančiam šia liga, gali sutrikti kalba, gali atsirasti depresija; pacientui gali pasidaryti sunku vaikščioti. Ligoniams atsiranda drebulys, neaiškios kilmės nuovargis, sąnarių skausmai, apetito sutrikimai, pykinimas, odos bėrimas, gelta, kraujavimai, tinimai. Variui kaupiantis smegenyse atsiranda seilėtekis, sutrikęs rijimas, sulėtėję galūnių judesiai, nuolat pravira burna, plaštakų trūkčiojimai. Kartais liga labai priemena Parkinsono ligą.

Pacientams gali atsirasti ir psichikos sutrikimų: padidėjęs dirglumas, nuotaikos svyravimai, depresija, hiperseksualumas, intelekto sutrikimai.

Daugumai liga sergančių pacientų, akyse randami Kayser - Fleisher žiedai - auksinės ar žalsvos spalvos žiedai ragenose (ten atsideda varis).

Pažeidus inkstus, gali atsirasti inkstų funkcijos sutrikimai, pažeidus  kaulus - osteoporozė.

Vilsono Liga. Ligos eiga

Ankstyvoje vaikystėje, paprastai, simptomų dar nebūna. Ligos pirmieji simptomai, pasireiškia 2-6 gyvenimo dešimtmetyje. Ligai progresuojant organizme kaupiasi vis daugiau vario, kuris vis labiau pažeidžia organus. Laikui bėgant, gali išsivystyti kepenų cirozė, kuri gali sukelti kepenų nepakankamumą ar kepenų vėžį.

Neurologinai simptomai sunkėja iš lėto, tačiau ilgainiui pacientas gali tapti visiškai priklausomas nuo aplinkinių. Neurologiniai simptomai, paprastai, būna negrįžtami ir neatsistato net pradėjus gydymą. Ligai pažeidus inkstus, gali vystytis inkstų akmenligė.

Vilsono Liga. Diagnostika

Įtarti ir diagnozuoti Vilsono ligą neretai būna rimtas iššūkis, nes ligos simptomai būna labai įvairūs ir klaidinantys.

Gydytojas apžiūri ir ištiria pacientą. Įtarus Vilsono ligą atliekami testai, kurie galėtų ją patvirtinti.

Kraujo tyrime pacientams, sergantiems Vilsono liga būna padidėję kepenų fermentai, padaugėję vario, taip pat sumažėja vario nešančio kraujo baltymo - ceruloplazmino.

Šlapimo tyrime matuojamas su šlapimu išskiriamo vario kiekis.

Kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija gali parodyti pakitimus būdingus Vilsono ligai smegenyse.

Akių apžiūra atliekama tam, kad būtų galima įvertinti ar paciento ragenose yra atsidėję vario (Kayser - Fleisher) žiedai.

Kepenų biopsijos metu paimamas kepenų gabalėlis ir tiriamas tam, kad būtų nustatytas vario atsidėjimas kepenyse.

Genetiniais tyrimai gali būti nustatyti specifiniai genai, atsakingi už ligos atsiradimą.

Vilsono Liga. Gydymas

Gydymas turi būti pradėtas kaip įmanoma anksčiau, nes įvykę pokyčiai organizme yra negrįžtami. Optimaliausia būtų pradėti gydyti pacientus, kol šiems dar neatsirado neurologinių simptomų.

Vilsono ligos gydymas yra pagrįstas vario išvalimu iš organizmo ir vario sumažinimu maiste (nevalgant kepenų, vėžiagyvių, šokolado, riešutų, grybų). Esant stipriam kepenų pažeidimui, gali būti atliekama kepenų persodinimo operacija.

Vario pašalinimui iš organizmo vartojami varį surišantys chelatai (tokie kaip D-penicilaminas, trientinas). Šie vaistais susijungia su variu ir yra pašalinami per inkstus (su šlapimu).

Tam, kad organizmas iš maisto absorbuotų mažiau vario skiriama cinko acetato preparatų.

Vilsono Liga. Profilaktika

Ligos profilaktikos nėra. Vilsono liga sergančių asmenų vaikus siūloma nuo Vilsono ligos tirti profilaktiškai, kad būtų įmanomas ankstyvas ligos gydymas.

Vilsono Liga. Kita

Istorija: JAV gydytojai S. A. Kinnier ir Wilson 1912 metais aprašė ligą, kuri pasireiškė neurologiniais simptomais ir buvo susijusi su kepenų susirgimu. Vėliau ši liga buvo pradėtas vadinti vieno iš ligą aprašiusių neurologų (Wilson) garbei. Tik XXa. Viduryje buvo suprasta, kad ši liga yra susijusi su sutrikusia vario apykaita organizme. 1993 metais buvo aptiktas ir identifikuotas genas, atsakingas už Vilsono ligą.

Paplitimas: ši liga yra paplitusi visame pasaulyje, tačiau sergamumas šia liga yra maždaug 3 iš 100000 asmenų. Šia liga vyrai ir moterys serga vienodu dažniu, tačiau moterims ši liga progresuoja greičiau. Kai kuriose pasaulio šalyse, pavyzdžiui, Japonijoje Vilsono liga paplitusi labiau, nes ten yra daugiau defektyvaus geno nešiotojų

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kuo ypatingas neurolingvistinis programavimas?
Kuo ypatingas neurolingvistinis programavimas? Neurolingvistinis programavimas (NLP) – XX a. aštuntajame dešimtmetyje atsiradusi taikomosios psichologijos šaka. NLP, tai yra metodų rinkinį, sukurtą žmogaus asmeninio pažinimo struktūroms apibūdinti ir paveikti, pirmą kartą pristatė JAV mokslininkai - Richard Bandler ir John Grinder. Ši taikomosios psichologijos atmaina... +2 / 0 +2

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Padidėjęs rūgštingumas: kaip su tuo kovoti?
Padidėjęs rūgštingumas: kaip su tuo kovoti? Marija jau daugiau nei ketverius metus dirbo biure. Sėdimas darbas, stresas, nereguliari mityba bei požiūris „valgau tą, kas pakliūva po ranka“ bėgant laikui išprovokavo atsirasti padidėjusiam skrandžio rūgštingumui. Tai, jog kažkas ne taip, Marija suprato tik tuomet, kai rytais, vos tik pabudus ir papusryčiavusi ji jausdavo,... +3 / 0 +3

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +1 / 0 +1

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kuo ypatingas neurolingvistinis programavimas?
Kuo ypatingas neurolingvistinis programavimas? Neurolingvistinis programavimas (NLP) – XX a. aštuntajame dešimtmetyje atsiradusi taikomosios psichologijos šaka. NLP, tai yra metodų rinkinį, sukurtą žmogaus asmeninio pažinimo struktūroms apibūdinti ir paveikti, pirmą kartą pristatė JAV mokslininkai - Richard Bandler ir John Grinder. Ši taikomosios psichologijos atmaina... +2 / 0 +2

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kodėl atsiranda burnos opos?
Kodėl atsiranda burnos opos? Tikriausiai kiekvienas iš mūsų jau yra patyręs, kas yra burnos žaizdelės. Nemažai daliai tai jau teko sužinoti vaikystėje, mat burnos opelės gana dažnai atsiranda ir vaikams. Burnos žaizdelės (kitaip aftinės opos) – tai įvairūs epitelio ir (arba) po juo esančio audinio, priskiriamo jungiamajam, pažeidimai. Burnos opos gali... +3 / 0 +3

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip sportuoti „nesportuojant“?
Kaip sportuoti „nesportuojant“? Dažniausias norinčių sportuoti, bet nesportuojančių žmonių pasiteisinimas yra laiko neturėjimas. Iš tikrųjų, toks pasiteisinimas kaip „neturiu laiko“ turėtų būti pakeičiamas į šiek tiek kitokį dažnai nuskambantį žodžių junginį - „nesuplanuoju laiko“. Suprantama, kad šiuolaikinio žmogaus tempas tiesiog... +4 / 0 +4

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 6 patarimai pasireiškiant kūdikio pilvo pūtimui
6 patarimai pasireiškiant kūdikio pilvo pūtimui Pirmieji kūdikio gyvenimo mėnesiai – didžiulis išbandymas ne tik pačiam kūdikiui, bet ir jo tėveliams. Vaikelio organizmas mėgina priprasti prie kitokių mitybos sąlygų ir čia dažnai palydovu tampa pilvuko pūtimas. Pilvo pūtimas yra nemalonus pojūtis, dažnai lydimas skausmingo žarnyno sienelių tempimo, veržimo,... +2 / 0 +2

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +1 / 0 +1

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vyrų šlapimo nelaikymas – senatvės požymis?
Vyrų šlapimo nelaikymas – senatvės požymis? Nevaldyti tam tikrų savo įgimtų refleksų – menkas „malonumas“. Stengtis kaip nors susidoroti su tuo pačiam, ir dar, svarbiausia, kad aplinkiniai neprisigalvotų ir neįteigtų kokių nors ligų – sunku. Ypač, kai yra aptariami gan intymūs dalykai, tokie kaip, pavyzdžiui šlapimo nelaikymas, kuris gali kamuoti tiek vyrus, tiek... +6 / 0 +6

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +24 / 0 +24

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai.
Kaip vaikus pripratinti prie maudynių?+ 5 žaidimai. Nuo pirmų saulėtų vasaros dienų į upių, ežerų pakrantes pasipila žmonės. Vandenis raižo baidarės, kanojos, valtys, ežero krantui viliojančiai moja sniego baltumo burės. Pakrantėje kirba linksmas saulės vonių ir vandens mėgėjų būrys. Vanduo, saulė, oras šventėmis paverčia žmonių šiokiadienius, atgaivina nuo darbų,... +9 / 0 +9

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24