Neuralinė raumenų atrofija

+10

Neuralinė raumenų atrofija (amiotropija), kitaip vadinama Šarko-Mari-Tuto liga (ŠML)  dažniausia paveldima neurologinė liga. Ji priskiriama neuropatijų grupei. Neuralinė raumenų atrofija yra nulemta genetinių defektų.

Skiriami trys ligos variantai

  1. Pirmuoju atveju nustatomas specifinis genetinis sutrikimas – sutrinka ląstelių, gaminančių nervo apvalkalą, veikla.
  2. Antrojo ligos varianto atveju dėl genetinių mutacijų, kurios dar nėra nustatytos, sunyksta nervų ataugos, kuriomis sklinda nerviniai impulsai.
  3. Trečiasis ligos variantas pasireiškia panašiai kaip ir pirmasis, kai sutrinka nervinio apvalkalo gamyba (trečiasis ligos variantas vadinamas Dejerine-Sottas liga).

Pirmasis ligos variantas sudaro iki 80 % ligos atvejų, antrasis – iki 20 %, trečiasis – ypač retas.

Neuralginiai skausmai

„Nervų sutrikimai gali pasireikšti raumenų tirpimu, nejautra, raumenų atrofija. Labai dažnai skausmas gali atsirasti nuo stuburo patologijos ir plisti į ranką, kojas, krūtinę, ar būti jaučiamas pačiame kakle.“

Plačiau skaitykite:
Vargina neuralginiai skausmai? Neurologė Ieva Sereikė pataria » 

Neuralinė raumenų atrofija. Simptomai

Pirmasis ligos variantas. Pirmojo šios ligos varianto atveju atsiranda distalinių (tolimųjų) raumenų atrofija (raumenų masės netekimas). Pirmiausia raumenų masės netekimas pasireiškia kojose, vėliau ir rankose. Blauzda pradeda panašėti į apverstą butelį. Atsiranda jutimo sutrikimų, nyksta kojų, vėliau ir rankų refleksai.

30–50 % atvejų pacientų stuburas sunkiai iškrypęs, žmogus gali jaustis nestabiliai. 5 % atvejų gali pasireikšti klausos sutrikimų. Retai pasireiškia diafragminio nervo pažeidimas – tokiu atveju sutrinka kvėpavimas.

Antrasis ligos variantas. Antrojo tipo ligos variantas dažniausiai prasideda 2-ajame gyvenimo dešimtmetyje. Šis ligos variantas yra retesnis. Prasideda tiek kojų, tiek rankų raumenų masės netekimas, silpnumas.

Trečiasis ligos variantas (Dejerine-Sottas liga). Liga paprastai prasideda dar kūdikystėje. Šis ligos variantas primena pirmąjį, tačiau yra gerokai sunkesnis. Atsiranda plaštakos/-ų, pėdos/-ų silpnumas, skausmas, jutimo sutrikimų. Liga stipriausiai pasireiškia 3-iajame paciento gyvenimo dešimtmetyje.

Neuralinė raumenų atrofija. Ligos eiga

Dažnai ligonių šeimose yra artimų giminaičių, sirgusių ar sergančių šia liga. Paprastai liga prasideda 2-ajame gyvenimo dešimtmetyje. Pirmieji simptomai pasireiškia tolimųjų galūnių (pėdų, plaštakų) raumenų silpnumu, vėliau silpnumas didėja, pažeidžiami aukščiau esantys raumenys.

Kadangi liga paprastai prasideda nuo kojų, žmogus pirmiausiai skundžiasi užkliuvimais, griuvimais, čiurnos traumomis. Tėvai neretai sergančius vaikus apibūdina kaip nerangius, nesportiškus.

Ligai progresuojant, atsiranda pėdos/-ų deformacijų. Kuomet liga pažeidžia rankų raumenis, pacientai skundžiasi sutrikusia rašyba, sunkiai gali užsirišti batus, užsegti užtrauktuką. Ligoniams dažnai sutraukia raumenis. Galiausiai pasidaro sunku judėti.

Ši liga paprastai nėra mirtina ir žmonių gyvenimo trukmė nėra trumpesnė nei normali. Deja, žmogui, sergančiam šia liga, gali būti sunku atlikti kasdienius darbus, pasirūpinti savimi.

Neuralinė raumenų atrofija. Diagnostika

Liga diagnozuojama atliekant genetinius tyrimus. Deja, antrajam ligos variantui specifinių genetinių tyrimų sukurta dar nėra.

Įtariant ligą, pirmiausia atliekamas nervinio laidumo testas – elektroneuromiografija. Šio testo pagalba galima pamatyti nervo laidumo sutrikimus.

Smegenų skystyje gali būti aptinkamas padidėjęs tam tikro baltymo kiekis.

Neseniai atliktais tyrimais buvo nustatyta, kad tiriant ultragarsu pastebimas kai kuriais šios ligos variantais sergančių žmonių nervų sustorėjimas.

Neuralinė raumenų atrofija. Gydymas

Šarko-Mari-Tuto liga yra genetiškai paveldima. Dėl šios priežasties jokių efektyvių vaistų sukurta nėra. Vienintelė galimybė pacientams yra simptominis gydymas. Jie reabilituojami – atliekamos kineziterapijos procedūros, pacientui pritaikomos įvairios pagalbinės judėjimo priemonės.

Chirurginis gydymas gali būti taikomas atsiradusioms deformacijoms atitaisyti.

Esant skausmui, skiriami įprasti nesteroidiniai vaistai nuo skausmo.

Neuralinė raumenų atrofija. Profilaktika

Kadangi liga yra genetinės kilmės, profilaktikos nėra.

Sergant ja reikėtų vengti nejudrumo, tam tikrų vaistų, kurie gali pasunkinti ligos simptomus.

Neuralinė raumenų atrofija. Kita

Paplitimas. Šia liga serga maždaug 1 iš 20 000 žmonių. Tiek vyrams, tiek moterims ši liga pasireiškia vienodu dažnumu. Paprastai neuralinė raumenų atrofija pasireiškia 2-ajame ar 3-iajame gyvenimo dešimtmetyje.

Istorija. 1886 metais prancūzų neurologas Žanas-Martinas Šarko (J. M. Charcot) kartu su savo studentu Pieru Mari pirmą kartą aprašė ligą, kurios metu nusilpsta ir sunyksta kojų raumenys. Šią ligą pavadino šeivinių raumenų atrofija. Tais pačiais metais, nepriklausomai nuo prancūzų, tą pačią ligą aprašė ir anglas Henris Hovardas Tutas (H. H. Tooth). Vėliau ji buvo pavadinta trijų ją aprašiusių mokslininkų garbei.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +4 / 0 +4

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +2 / 0 +2

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles
Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles Maistas ir emocijos – ne itin geras duetas. Ypač tada, kai žmogus net nepastebėdamas paklūsta emociniam valgymui. Laimingas žmogus daugiau juda arba užsiima ne vien su valgymu susijusiomis veiklomis, o nuolat nervinę įtampą patiriantis asmuo gali net nepastebėti, kad jis mėgina „suvalgyti“ visus per dieną nutikusius blogus... +1 / 0 +1

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kada reikėtų sunerimti dėl galvos skausmo?
Kada reikėtų sunerimti dėl galvos skausmo? Galvos skausmas pažįstamas kiekvienam. Jei galvą skauda po bemiegės nakties, užsitęsusio vakarėlio ar patirtos nervinės įtampos, dažniausiai nekyla jokių papildomų klausimų. Toks retkarčiais dėl žinomos priežasties pasitaikęs skausmas praeina savaime arba pasitelkus į pagalbą vaistus nuo skausmo. Kartais galvos skausmu... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja?
Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja? Karščiavimas – viena iš labiausiai tėvelius gąsdinančių vaiko sveikatos būklių. Būtina suprasti, kad didelis kūno temperatūros pakilimas nebūtinai rodo sunkius sveikatos sutrikimus. Karščiavimas dažniausiai netgi naudingas, nes gali padėti kovoti su įvairiomis infekcinėmis ligomis. Vos tik vaikas pradeda karščiuoti,... +1 / 0 +1

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Šiek tiek apie erekcijos sutrikimus ir dažniausias jų priežastis
Šiek tiek apie erekcijos sutrikimus ir dažniausias jų priežastis Visais laikais seksualumui buvo teikiama didelė reikšmė. Lytinis gyvenimas stipriai susijęs su sėkme kitose gyvenimo srityse bei bendru žmogaus laimingumo jausmu. Daugumai lytiškai aktyvių asmenų svarbu, kad viskas būtų gerai visur ir visada. Nuolat pasikartojančios nesėkmės ir nusivylimai dėl lytinio gyvenimo daro didelę įtaką...

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus
Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus Kūdikis – didžiulis džiaugsmas ir atsakomybė kiekvienai šeimai. Pirmieji mažylio gyvenimo metai labai svarbūs jo tolimesniam gyvenimui. Per dvylika mėnesių susiformuoja svarbiausi psichomotoriniai mažylio įgūdžiai, reikalingi įžengiant į tolimesnius gyvenimo metus. Tėveliams ar kūdikio globėjams bent apytiksliai reikėtų... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24