Neuralinė raumenų atrofija

Pirmasis ligos variantas. Pirmojo šios ligos varianto atveju atsiranda distalinių (tolimųjų) raumenų atrofija (raumenų masės netekimas). Pirmiausia raumenų masės netekimas pasireiškia kojose, vėliau ir rankose. Blauzda pradeda panašėti į apverstą butelį. Atsiranda jutimo sutrikimų, nyksta kojų, vėliau ir rankų refleksai.

30–50 % atvejų pacientų stuburas sunkiai iškrypęs, žmogus gali jaustis nestabiliai. 5 % atvejų gali pasireikšti klausos sutrikimų. Retai pasireiškia diafragminio nervo pažeidimas – tokiu atveju sutrinka kvėpavimas.

Antrasis ligos variantas. Antrojo tipo ligos variantas dažniausiai prasideda 2-ajame gyvenimo dešimtmetyje. Šis ligos variantas yra retesnis. Prasideda tiek kojų, tiek rankų raumenų masės netekimas, silpnumas.

Trečiasis ligos variantas (Dejerine-Sottas liga). Liga paprastai prasideda dar kūdikystėje. Šis ligos variantas primena pirmąjį, tačiau yra gerokai sunkesnis. Atsiranda plaštakos/-ų, pėdos/-ų silpnumas, skausmas, jutimo sutrikimų. Liga stipriausiai pasireiškia 3-iajame paciento gyvenimo dešimtmetyje.

Dažnai ligonių šeimose yra artimų giminaičių, sirgusių ar sergančių šia liga. Paprastai liga prasideda 2-ajame gyvenimo dešimtmetyje. Pirmieji simptomai pasireiškia tolimųjų galūnių (pėdų, plaštakų) raumenų silpnumu, vėliau silpnumas didėja, pažeidžiami aukščiau esantys raumenys.

Kadangi liga paprastai prasideda nuo kojų, žmogus pirmiausiai skundžiasi užkliuvimais, griuvimais, čiurnos traumomis. Tėvai neretai sergančius vaikus apibūdina kaip nerangius, nesportiškus.

Ligai progresuojant, atsiranda pėdos/-ų deformacijų. Kuomet liga pažeidžia rankų raumenis, pacientai skundžiasi sutrikusia rašyba, sunkiai gali užsirišti batus, užsegti užtrauktuką. Ligoniams dažnai sutraukia raumenis. Galiausiai pasidaro sunku judėti.

Ši liga paprastai nėra mirtina ir žmonių gyvenimo trukmė nėra trumpesnė nei normali. Deja, žmogui, sergančiam šia liga, gali būti sunku atlikti kasdienius darbus, pasirūpinti savimi.

Liga diagnozuojama atliekant genetinius tyrimus. Deja, antrajam ligos variantui specifinių genetinių tyrimų sukurta dar nėra.

Įtariant ligą, pirmiausia atliekamas nervinio laidumo testas – elektroneuromiografija. Šio testo pagalba galima pamatyti nervo laidumo sutrikimus.

Smegenų skystyje gali būti aptinkamas padidėjęs tam tikro baltymo kiekis.

Neseniai atliktais tyrimais buvo nustatyta, kad tiriant ultragarsu pastebimas kai kuriais šios ligos variantais sergančių žmonių nervų sustorėjimas.

Šarko-Mari-Tuto liga yra genetiškai paveldima. Dėl šios priežasties jokių efektyvių vaistų sukurta nėra. Vienintelė galimybė pacientams yra simptominis gydymas. Jie reabilituojami – atliekamos kineziterapijos procedūros, pacientui pritaikomos įvairios pagalbinės judėjimo priemonės.

Chirurginis gydymas gali būti taikomas atsiradusioms deformacijoms atitaisyti.

Esant skausmui, skiriami įprasti nesteroidiniai vaistai nuo skausmo.

Kadangi liga yra genetinės kilmės, profilaktikos nėra.

Sergant ja reikėtų vengti nejudrumo, tam tikrų vaistų, kurie gali pasunkinti ligos simptomus.

Paplitimas. Šia liga serga maždaug 1 iš 20 000 žmonių. Tiek vyrams, tiek moterims ši liga pasireiškia vienodu dažnumu. Paprastai neuralinė raumenų atrofija pasireiškia 2-ajame ar 3-iajame gyvenimo dešimtmetyje.

Istorija. 1886 metais prancūzų neurologas Žanas-Martinas Šarko (J. M. Charcot) kartu su savo studentu Pieru Mari pirmą kartą aprašė ligą, kurios metu nusilpsta ir sunyksta kojų raumenys. Šią ligą pavadino šeivinių raumenų atrofija. Tais pačiais metais, nepriklausomai nuo prancūzų, tą pačią ligą aprašė ir anglas Henris Hovardas Tutas (H. H. Tooth). Vėliau ji buvo pavadinta trijų ją aprašiusių mokslininkų garbei.