Neuralinė raumenų atrofija

+10

Neuralinė raumenų atrofija (amiotropija), kitaip vadinama Šarko-Mari-Tuto liga (ŠML)  dažniausia paveldima neurologinė liga. Ji priskiriama neuropatijų grupei. Neuralinė raumenų atrofija yra nulemta genetinių defektų.

Skiriami trys ligos variantai

  1. Pirmuoju atveju nustatomas specifinis genetinis sutrikimas – sutrinka ląstelių, gaminančių nervo apvalkalą, veikla.
  2. Antrojo ligos varianto atveju dėl genetinių mutacijų, kurios dar nėra nustatytos, sunyksta nervų ataugos, kuriomis sklinda nerviniai impulsai.
  3. Trečiasis ligos variantas pasireiškia panašiai kaip ir pirmasis, kai sutrinka nervinio apvalkalo gamyba (trečiasis ligos variantas vadinamas Dejerine-Sottas liga).

Pirmasis ligos variantas sudaro iki 80 % ligos atvejų, antrasis – iki 20 %, trečiasis – ypač retas.

Neuralginiai skausmai

„Nervų sutrikimai gali pasireikšti raumenų tirpimu, nejautra, raumenų atrofija. Labai dažnai skausmas gali atsirasti nuo stuburo patologijos ir plisti į ranką, kojas, krūtinę, ar būti jaučiamas pačiame kakle.“

Plačiau skaitykite:
Vargina neuralginiai skausmai? Neurologė Ieva Sereikė pataria » 

Neuralinė raumenų atrofija. Simptomai

Pirmasis ligos variantas. Pirmojo šios ligos varianto atveju atsiranda distalinių (tolimųjų) raumenų atrofija (raumenų masės netekimas). Pirmiausia raumenų masės netekimas pasireiškia kojose, vėliau ir rankose. Blauzda pradeda panašėti į apverstą butelį. Atsiranda jutimo sutrikimų, nyksta kojų, vėliau ir rankų refleksai.

30–50 % atvejų pacientų stuburas sunkiai iškrypęs, žmogus gali jaustis nestabiliai. 5 % atvejų gali pasireikšti klausos sutrikimų. Retai pasireiškia diafragminio nervo pažeidimas – tokiu atveju sutrinka kvėpavimas.

Antrasis ligos variantas. Antrojo tipo ligos variantas dažniausiai prasideda 2-ajame gyvenimo dešimtmetyje. Šis ligos variantas yra retesnis. Prasideda tiek kojų, tiek rankų raumenų masės netekimas, silpnumas.

Trečiasis ligos variantas (Dejerine-Sottas liga). Liga paprastai prasideda dar kūdikystėje. Šis ligos variantas primena pirmąjį, tačiau yra gerokai sunkesnis. Atsiranda plaštakos/-ų, pėdos/-ų silpnumas, skausmas, jutimo sutrikimų. Liga stipriausiai pasireiškia 3-iajame paciento gyvenimo dešimtmetyje.

Neuralinė raumenų atrofija. Ligos eiga

Dažnai ligonių šeimose yra artimų giminaičių, sirgusių ar sergančių šia liga. Paprastai liga prasideda 2-ajame gyvenimo dešimtmetyje. Pirmieji simptomai pasireiškia tolimųjų galūnių (pėdų, plaštakų) raumenų silpnumu, vėliau silpnumas didėja, pažeidžiami aukščiau esantys raumenys.

Kadangi liga paprastai prasideda nuo kojų, žmogus pirmiausiai skundžiasi užkliuvimais, griuvimais, čiurnos traumomis. Tėvai neretai sergančius vaikus apibūdina kaip nerangius, nesportiškus.

Ligai progresuojant, atsiranda pėdos/-ų deformacijų. Kuomet liga pažeidžia rankų raumenis, pacientai skundžiasi sutrikusia rašyba, sunkiai gali užsirišti batus, užsegti užtrauktuką. Ligoniams dažnai sutraukia raumenis. Galiausiai pasidaro sunku judėti.

Ši liga paprastai nėra mirtina ir žmonių gyvenimo trukmė nėra trumpesnė nei normali. Deja, žmogui, sergančiam šia liga, gali būti sunku atlikti kasdienius darbus, pasirūpinti savimi.

Neuralinė raumenų atrofija. Diagnostika

Liga diagnozuojama atliekant genetinius tyrimus. Deja, antrajam ligos variantui specifinių genetinių tyrimų sukurta dar nėra.

Įtariant ligą, pirmiausia atliekamas nervinio laidumo testas – elektroneuromiografija. Šio testo pagalba galima pamatyti nervo laidumo sutrikimus.

Smegenų skystyje gali būti aptinkamas padidėjęs tam tikro baltymo kiekis.

Neseniai atliktais tyrimais buvo nustatyta, kad tiriant ultragarsu pastebimas kai kuriais šios ligos variantais sergančių žmonių nervų sustorėjimas.

Neuralinė raumenų atrofija. Gydymas

Šarko-Mari-Tuto liga yra genetiškai paveldima. Dėl šios priežasties jokių efektyvių vaistų sukurta nėra. Vienintelė galimybė pacientams yra simptominis gydymas. Jie reabilituojami – atliekamos kineziterapijos procedūros, pacientui pritaikomos įvairios pagalbinės judėjimo priemonės.

Chirurginis gydymas gali būti taikomas atsiradusioms deformacijoms atitaisyti.

Esant skausmui, skiriami įprasti nesteroidiniai vaistai nuo skausmo.

Neuralinė raumenų atrofija. Profilaktika

Kadangi liga yra genetinės kilmės, profilaktikos nėra.

Sergant ja reikėtų vengti nejudrumo, tam tikrų vaistų, kurie gali pasunkinti ligos simptomus.

Neuralinė raumenų atrofija. Kita

Paplitimas. Šia liga serga maždaug 1 iš 20 000 žmonių. Tiek vyrams, tiek moterims ši liga pasireiškia vienodu dažnumu. Paprastai neuralinė raumenų atrofija pasireiškia 2-ajame ar 3-iajame gyvenimo dešimtmetyje.

Istorija. 1886 metais prancūzų neurologas Žanas-Martinas Šarko (J. M. Charcot) kartu su savo studentu Pieru Mari pirmą kartą aprašė ligą, kurios metu nusilpsta ir sunyksta kojų raumenys. Šią ligą pavadino šeivinių raumenų atrofija. Tais pačiais metais, nepriklausomai nuo prancūzų, tą pačią ligą aprašė ir anglas Henris Hovardas Tutas (H. H. Tooth). Vėliau ji buvo pavadinta trijų ją aprašiusių mokslininkų garbei.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 8 mitybos gudrybės dailesnėms kūno linijoms ir lengvesnei savijautai
8 mitybos gudrybės dailesnėms kūno linijoms ir lengvesnei savijautai Norite numesti porą kilogramų ir jaustis lengviau? Tam tikrai nereikia radikalių dietų – pakanka vadovautis paprastomis taisyklėmis ir ilgainiui savo mitybą paversti sveikesne. Griežtos dietos suteikia labai laikinus rezultatus, išsekina organizmą ir dažnai prisideda prie gyvenimo džiaugsmo praradimo. Sveika mityba, priešingai,...

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +4 / 0 +4

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 priežastys, kodėl verta skaityti knygas
7 priežastys, kodėl verta skaityti knygas Daugumoje šeimų vaikams nuo pat vaikystės kartojama, kad knygas skaityti reikia. Retas pasako, kodėl tai daryti naudinga. Ir vaikai, ir suaugusieji turėtų žinoti ne vieną knygų skaitymo teikiamą naudą. Pateiksime 7 priežastis, kodėl iš tikrųjų verta skaityti knygas ir dažniau pasinerti į stebuklingą jų skleidžiamą šviesą.... +4 / 0 +4

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Išsiplėtusių venų gydymo lazeriu esmė, pliusai ir pooperacinis laikotarpis
Išsiplėtusių venų gydymo lazeriu esmė, pliusai ir pooperacinis laikotarpis Kojų venų varikozė yra daugybę žmonių kankinanti lėtinė liga. Džiugu tai, kad dvidešimt pirmame amžiuje šios srities medicina stipriai patobulėjo. Vienas iš veiksmingų ir patikimų išsiplėtusių venų gydymo metodų yra gydymas specialiai tam pritaikytu lazeriu. Pakalbėkime apie šios pažangios technologijos pliusus, esmę ir... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip išrinkti vaikui tinkamus batukus?
Kaip išrinkti vaikui tinkamus batukus? Pasiūla šiandien tokia didelė, kad tėveliams apsisuka galva. Dauguma pastebi, kad vaikiški batukai yra tikrai nepigus pirkinys – norint įsigyti gerą avalynę vos vaikščioti pradėjusiam vaikui gali tekti pakloti mažiausiai kelias dešimtis eurų. Kai kurie pastebi, kad vaikiška avalynė brangesnė, nei ta, kuri skirta suaugusiems.... +1 / 0 +1

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +1 / 0 +1

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Apie priešlaikinės ejakuliacijos gydymą vaistais ir kitomis priemonėmis
Apie priešlaikinės ejakuliacijos gydymą vaistais ir kitomis priemonėmis Priešlaikinė ejakuliacija (PE) yra lytinės funkcijos sutrikimas, darantis įtaką kokybiškam lytiniam gyvenimui. Paprastai PE apibūdinama kaip labai greitas ejakuliavimas (sėklos išmetimas), įvykstantis nepraėjus net minutei ar dviems nuo lytinio akto pradžios, vyro savikontrolės trūkumas ir dėl to kylantis partnerių... +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +11 / 0 +11

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma
Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma Vienos šeimos su visai mažais vaikais užsidaro namuose ir niekur nekeliauja, kitos, priešingai, kas savaitgalį mėgaujasi kelionėmis ir neatsisako taip mėgstamo aktyvaus gyvenimo būdo. Svarbiausia žinoti, kas geriausia pačiai šeimai – jei jos nariai labai gerai jaučiasi namuose ir nesinori keliauti į kitus, kartais nesaugiai... +1 / 0 +1

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +25 / 0 +25