Raumenų distrofijos – grupė paveldimų ligų, kuriomis sergant vystosi skeleto raumenų silpnumas ir degeneracija. Kai kurios ligos taip pat pažeidžia širdies raumenį ar net raumenines skaidulas, esančias vidaus organuose.
Priskaičiuojama daugiau kaip 30 genetinių ligų, sukeliančių raumenų distrofiją. Kiekvieną jų nulemia skirtinga genų mutacija, sukelianti kurio nors baltymo, reikalingo raumenų skaidulų apsaugai, pokytį. Kai kurios šių mutacijų yra paveldimos, o kai kurios atsiranda spontaniškai motinos kiaušialąstėje arba embriono vystymosi stadijoje.
Raumenų distrofija gali pasireikšti bet kokiame amžiuje ir bet kokios lyties asmenims, tačiau dažniausiai pirmieji ligos požymiai ima reikštis vaikystėje, dažniau berniukams. Didesnę riziką susirgti raumenų distrofija turi asmenys, kurių šeimoje ar giminėje buvo žmonių, sirgusių šia liga.
Dažniausios raumenų distrofiją sukeliančios ligos
Diušeno liga yra pati dažniausia raumenų distrofiją sukelianti liga. Ją nulemia baltymo distrofino, reikalingo raumenų skaidulų vientisumui palaikyti, trūkumas. Ji progresuoja labai greitai. Dauguma ja sergančių asmenų, sulaukę 12 metų, nebegali vaikščioti ir kvėpuoti.
Bekerio liga yra mažiau agresyvi už Diušeno, ja sergant distrofino balansas būna sutrikęs ar jo būna nedaug.
Veido-menčių-žastikaulio raumenų distrofija pasireiškia progresuojančiu veido, rankų, kojų, pečių lanko ir krūtinės raumenų silpnumu.
Miotoninė distrofija išsivysto jauniems suaugusiesiems, o ja sergant pasireiškia raumenų spazmai, katarakta, širdies ir endokrininės sistemos sutrikimai.