Raumenų distrofija

-1

Raumenų distrofijos – grupė paveldimų ligų, kuriomis sergant vystosi skeleto raumenų silpnumas ir degeneracija. Kai kurios ligos taip pat pažeidžia širdies raumenį ar net raumenines skaidulas, esančias vidaus organuose.

Priskaičiuojama daugiau kaip 30 genetinių ligų, sukeliančių raumenų distrofiją. Kiekvieną jų nulemia skirtinga genų mutacija, sukelianti kurio nors baltymo, reikalingo raumenų skaidulų apsaugai, pokytį. Kai kurios šių mutacijų yra paveldimos, o kai kurios atsiranda spontaniškai motinos kiaušialąstėje arba embriono vystymosi stadijoje.

Raumenų distrofija gali pasireikšti bet kokiame amžiuje ir bet kokios lyties asmenims, tačiau dažniausiai pirmieji ligos požymiai ima reikštis vaikystėje, dažniau berniukams. Didesnę riziką susirgti raumenų distrofija turi asmenys, kurių šeimoje ar giminėje buvo žmonių, sirgusių šia liga.

Dažniausios raumenų distrofiją sukeliančios ligos 

Diušeno liga yra pati dažniausia raumenų distrofiją sukelianti liga. Ją nulemia baltymo distrofino, reikalingo raumenų skaidulų vientisumui palaikyti, trūkumas. Ji progresuoja labai greitai. Dauguma ja sergančių asmenų, sulaukę 12 metų, nebegali vaikščioti ir kvėpuoti.

Bekerio liga yra mažiau agresyvi už Diušeno, ja sergant distrofino balansas būna sutrikęs ar jo būna nedaug.

Veido-menčių-žastikaulio raumenų distrofija pasireiškia progresuojančiu veido, rankų, kojų, pečių lanko ir krūtinės raumenų silpnumu.

Miotoninė distrofija išsivysto jauniems suaugusiesiems, o ja sergant pasireiškia raumenų spazmai, katarakta, širdies ir endokrininės sistemos sutrikimai.

Raumenų distrofija. Simptomai

Įvairių tipų raumenų distrofijos linkusios išsivystyti skirtingame amžiuje ir jų simptomai gali šiek tiek skirtis, tačiau dažniausiai pirmasis ligos požymis yra progresuojantis raumenų silpnumas.

Diušeno raumenų distrofija dažniausiai pasireiškia berniukams, o pirmieji požymiai gali būti dažni kritimai, sunkumas keliantis iš sėdimos ar gulimos pozicijos, sunkumas bėgant ar šokinėjant, mokymosi sutrikimai.

Bekerio ligos simptomai yra panašūs į Diušeno ligos, tačiau būna silpnesni ir progresuoja lėčiau. Dažniausiai ši liga prasideda paauglystėje arba jauniems suaugusiesiems.

Veido-menčių-žastikaulio raumenų distrofijos pirmasis požymis neretai būna kaip sparnai atsikišančios mentės, kai asmuo pakelia rankas į viršų. Ši liga dažniausiai prasideda paauglystėje.

Pirmasis miotoninės distrofijos požymis paprastai būna negalėjimas atpalaiduoti raumenų, pirmiausiai pažeidžiami veido raumenys.

Kitoms, retesnėms, raumenų distrofiją sukeliančioms ligoms, gali būti būdingi kiti požymiai, pavyzdžiui, sunkumas keliant priekinę pėdos dalį nuo žemės, užkritę vokai, sunkumas ryjant ir kiti.

Raumenų distrofija. Ligos eiga

Skirtingos raumenų distrofiją sukeliančios ligos prasideda nevienodu metu ir vystosi kitokiu greičiu.

Kai kurios jų tampa pastebimos dar kūdikystėje ir progresuoja labai greitai, sukeldamos sunkų neįgalumą ir sutrumpindamos gyvenimo trukmę. Kitos pradeda vystytis tik suaugus, o jų požymiai būna nežymūs, todėl žmonės neretai gyvena ganėtinai ilgai.

Dažniausia komplikacija, kurią sukelia Diušeno raumenų distrofija, yra kvėpavimo raumenų nepakankamumas. Šia liga sergantys žmonės paprastai miršta nuo kvėpavimo sustojimo nesulaukę 40 metų.

Kitos galimos raumenų distrofiją sukeliančių ligų komplikacijos yra širdies raumens nepakankamumas ir negalėjimas vaikščioti. Daugumai žmonių anksčiau ar vėliau prireikia neįgaliųjų vežimėlio.

Judėjimą taip pat apsunkina ir besivystanti kontraktūra: galūnės tampa pritrauktos prie kūno ir lieka fiksuotoje padėtyje.

Raumenų distrofija. Diagnostika

Įtaręs raumenų distrofiją, gydytojas išsamiai apklausia ir apžiūri pacientą. Vėliau skiriami tyrimai.

Pirmiausia atliekami biocheminiai kraujo tyrimai. Aukštas kreatinkinazės rodiklis reiškia, kad vyksta raumenų degeneracija (šis rodiklis taip pat galėtų būti aukštas, jei raumenys buvo sužaloti).

Vėliau atliekama elektromiografija. Adatėlė su elektrodu įduriama į raumenį. Fiksuojamas elektrinis aktyvumas pacientui įtempiant ir atpalaiduojant raumenis. Neįprastas aktyvumas gali būti raumenų distrofijos požymis.

Neretai atliekama ir raumenų biopsija. Imamas audinio gabalėlis, kurį vėliau tiria gydytojas patologas.

Dažnai daromas ir genetinis tyrimas ieškant genų mutacijų, galėjusių sukelti raumenų distrofiją.

Raumenų distrofija. Gydymas

Kol kas nėra vaistų, galinčių išgydyti raumenų distrofiją, tačiau mokslininkai tiria šias ligas ir tikimasi, kad kada nors tokie vaistai bus atrasti. Kol kas vienintelis gydymas yra skirtas lėtinti ligos progresavimą ir atitolinti neįgalumo išsivystymą ir mirtį.

Dažniausiai pacientams skiriami kortikosteroidai, kurie gali šiek tiek padidinti raumenų jėgą ir lėtinti ligos vystymąsi. Tačiau šie vaistai silpnina kaulus ir didina lūžių riziką.

Sergantiesiems raumenų distrofija gali padėti specialios mankštos.

Kai sutrinka judėjimas, reikia vartoti judėjimą lengvinančius įtaisus.

Dėl kvėpavimo raumenų silpnumo, sutrikus kvėpavimui, tenka naudoti prietaisą, skirtą dirbtinai ventiliuoti plaučius.

Kartais pacientams taikomas ir chirurginis gydymas, jis ypač pravartus, jei ligoniui vystosi kontraktūra, skoliozė (stuburo iškrypimas dėl raumenų silpnumo) ar širdies raumens nepakankamumas (įstatomas širdies stimuliatorius).

Raumenų distrofija. Profilaktika

Kadangi raumenų distrofiją sukelia genų mutacijos, nėra būdų apsisaugoti nuo šios ligos. Tačiau vyksta intensyvūs moksliniai tyrimai, kurie ateityje galbūt padės apsisaugoti nuo jos.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Hemorojų gydyti būtina
Hemorojų gydyti būtina Hemorojus – itin dažna liga, bet dauguma žmonių nedrįsta apie ją net prasitarti. Dažnas pacientas tiesiog gyvena su nemaloniais simptomais ir delsia kreiptis į gydytojus. Kai kuriais vaistiniais preparatais ar liaudiškomis priemonėmis vis pavyksta prislopinti hemorojaus paūmėjimo metu atsiradusius simptomus, tačiau šie nemalonūs... +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +2 / 0 +2

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +1 / 0 +1

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles
Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles Maistas ir emocijos – ne itin geras duetas. Ypač tada, kai žmogus net nepastebėdamas paklūsta emociniam valgymui. Laimingas žmogus daugiau juda arba užsiima ne vien su valgymu susijusiomis veiklomis, o nuolat nervinę įtampą patiriantis asmuo gali net nepastebėti, kad jis mėgina „suvalgyti“ visus per dieną nutikusius blogus...

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Hemorojų gydyti būtina
Hemorojų gydyti būtina Hemorojus – itin dažna liga, bet dauguma žmonių nedrįsta apie ją net prasitarti. Dažnas pacientas tiesiog gyvena su nemaloniais simptomais ir delsia kreiptis į gydytojus. Kai kuriais vaistiniais preparatais ar liaudiškomis priemonėmis vis pavyksta prislopinti hemorojaus paūmėjimo metu atsiradusius simptomus, tačiau šie nemalonūs... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio burnos ertmę būtina prižiūrėti nuo pirmųjų jo gyvenimo mėnesių
Kūdikio burnos ertmę būtina prižiūrėti nuo pirmųjų jo gyvenimo mėnesių Pirmieji kūdikio dantukai – labai svarbus įvykis kiekvienos šeimos gyvenime. Kūdikio šypsena pasikeičia, iš bedantės ji tampa tik dar žavesne – mažylis demonstruoja savo pirmuosius dantukus bei pats su jais susipažįsta liesdamas pirštukais. Kyla klausimas, ar tai jau tas metas, kai būtina pradėti rūpintis mažylio dantukais?

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kuo anksčiau nustatomas prostatos vėžys, tuo geresnės gydymo prognozės
Kuo anksčiau nustatomas prostatos vėžys, tuo geresnės gydymo prognozės Prostatos (kitaip priešinės liaukos) vėžys – klastinga, tačiau itin dažnai pasitaikanti liga. Deja, tai pati dažniausia onkologinė liga, kuri diagnozuoja Lietuvos vyrams. Teigiama, kad ligos atvejų kiekvienais metais vis daugėja. Būtent dėl šios priežasties būtina skatinti savo artimus vyrus nedelsti ir pasitikrinti. +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus
Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus Kūdikis – didžiulis džiaugsmas ir atsakomybė kiekvienai šeimai. Pirmieji mažylio gyvenimo metai labai svarbūs jo tolimesniam gyvenimui. Per dvylika mėnesių susiformuoja svarbiausi psichomotoriniai mažylio įgūdžiai, reikalingi įžengiant į tolimesnius gyvenimo metus. Tėveliams ar kūdikio globėjams bent apytiksliai reikėtų... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24