Raumenų distrofija

-1

Raumenų distrofijos – grupė paveldimų ligų, kuriomis sergant vystosi skeleto raumenų silpnumas ir degeneracija. Kai kurios ligos taip pat pažeidžia širdies raumenį ar net raumenines skaidulas, esančias vidaus organuose.

Priskaičiuojama daugiau kaip 30 genetinių ligų, sukeliančių raumenų distrofiją. Kiekvieną jų nulemia skirtinga genų mutacija, sukelianti kurio nors baltymo, reikalingo raumenų skaidulų apsaugai, pokytį. Kai kurios šių mutacijų yra paveldimos, o kai kurios atsiranda spontaniškai motinos kiaušialąstėje arba embriono vystymosi stadijoje.

Raumenų distrofija gali pasireikšti bet kokiame amžiuje ir bet kokios lyties asmenims, tačiau dažniausiai pirmieji ligos požymiai ima reikštis vaikystėje, dažniau berniukams. Didesnę riziką susirgti raumenų distrofija turi asmenys, kurių šeimoje ar giminėje buvo žmonių, sirgusių šia liga.

Dažniausios raumenų distrofiją sukeliančios ligos 

Diušeno liga yra pati dažniausia raumenų distrofiją sukelianti liga. Ją nulemia baltymo distrofino, reikalingo raumenų skaidulų vientisumui palaikyti, trūkumas. Ji progresuoja labai greitai. Dauguma ja sergančių asmenų, sulaukę 12 metų, nebegali vaikščioti ir kvėpuoti.

Bekerio liga yra mažiau agresyvi už Diušeno, ja sergant distrofino balansas būna sutrikęs ar jo būna nedaug.

Veido-menčių-žastikaulio raumenų distrofija pasireiškia progresuojančiu veido, rankų, kojų, pečių lanko ir krūtinės raumenų silpnumu.

Miotoninė distrofija išsivysto jauniems suaugusiesiems, o ja sergant pasireiškia raumenų spazmai, katarakta, širdies ir endokrininės sistemos sutrikimai.

Raumenų distrofija. Simptomai

Įvairių tipų raumenų distrofijos linkusios išsivystyti skirtingame amžiuje ir jų simptomai gali šiek tiek skirtis, tačiau dažniausiai pirmasis ligos požymis yra progresuojantis raumenų silpnumas.

Diušeno raumenų distrofija dažniausiai pasireiškia berniukams, o pirmieji požymiai gali būti dažni kritimai, sunkumas keliantis iš sėdimos ar gulimos pozicijos, sunkumas bėgant ar šokinėjant, mokymosi sutrikimai.

Bekerio ligos simptomai yra panašūs į Diušeno ligos, tačiau būna silpnesni ir progresuoja lėčiau. Dažniausiai ši liga prasideda paauglystėje arba jauniems suaugusiesiems.

Veido-menčių-žastikaulio raumenų distrofijos pirmasis požymis neretai būna kaip sparnai atsikišančios mentės, kai asmuo pakelia rankas į viršų. Ši liga dažniausiai prasideda paauglystėje.

Pirmasis miotoninės distrofijos požymis paprastai būna negalėjimas atpalaiduoti raumenų, pirmiausiai pažeidžiami veido raumenys.

Kitoms, retesnėms, raumenų distrofiją sukeliančioms ligoms, gali būti būdingi kiti požymiai, pavyzdžiui, sunkumas keliant priekinę pėdos dalį nuo žemės, užkritę vokai, sunkumas ryjant ir kiti.

Raumenų distrofija. Ligos eiga

Skirtingos raumenų distrofiją sukeliančios ligos prasideda nevienodu metu ir vystosi kitokiu greičiu.

Kai kurios jų tampa pastebimos dar kūdikystėje ir progresuoja labai greitai, sukeldamos sunkų neįgalumą ir sutrumpindamos gyvenimo trukmę. Kitos pradeda vystytis tik suaugus, o jų požymiai būna nežymūs, todėl žmonės neretai gyvena ganėtinai ilgai.

Dažniausia komplikacija, kurią sukelia Diušeno raumenų distrofija, yra kvėpavimo raumenų nepakankamumas. Šia liga sergantys žmonės paprastai miršta nuo kvėpavimo sustojimo nesulaukę 40 metų.

Kitos galimos raumenų distrofiją sukeliančių ligų komplikacijos yra širdies raumens nepakankamumas ir negalėjimas vaikščioti. Daugumai žmonių anksčiau ar vėliau prireikia neįgaliųjų vežimėlio.

Judėjimą taip pat apsunkina ir besivystanti kontraktūra: galūnės tampa pritrauktos prie kūno ir lieka fiksuotoje padėtyje.

Raumenų distrofija. Diagnostika

Įtaręs raumenų distrofiją, gydytojas išsamiai apklausia ir apžiūri pacientą. Vėliau skiriami tyrimai.

Pirmiausia atliekami biocheminiai kraujo tyrimai. Aukštas kreatinkinazės rodiklis reiškia, kad vyksta raumenų degeneracija (šis rodiklis taip pat galėtų būti aukštas, jei raumenys buvo sužaloti).

Vėliau atliekama elektromiografija. Adatėlė su elektrodu įduriama į raumenį. Fiksuojamas elektrinis aktyvumas pacientui įtempiant ir atpalaiduojant raumenis. Neįprastas aktyvumas gali būti raumenų distrofijos požymis.

Neretai atliekama ir raumenų biopsija. Imamas audinio gabalėlis, kurį vėliau tiria gydytojas patologas.

Dažnai daromas ir genetinis tyrimas ieškant genų mutacijų, galėjusių sukelti raumenų distrofiją.

Raumenų distrofija. Gydymas

Kol kas nėra vaistų, galinčių išgydyti raumenų distrofiją, tačiau mokslininkai tiria šias ligas ir tikimasi, kad kada nors tokie vaistai bus atrasti. Kol kas vienintelis gydymas yra skirtas lėtinti ligos progresavimą ir atitolinti neįgalumo išsivystymą ir mirtį.

Dažniausiai pacientams skiriami kortikosteroidai, kurie gali šiek tiek padidinti raumenų jėgą ir lėtinti ligos vystymąsi. Tačiau šie vaistai silpnina kaulus ir didina lūžių riziką.

Sergantiesiems raumenų distrofija gali padėti specialios mankštos.

Kai sutrinka judėjimas, reikia vartoti judėjimą lengvinančius įtaisus.

Dėl kvėpavimo raumenų silpnumo, sutrikus kvėpavimui, tenka naudoti prietaisą, skirtą dirbtinai ventiliuoti plaučius.

Kartais pacientams taikomas ir chirurginis gydymas, jis ypač pravartus, jei ligoniui vystosi kontraktūra, skoliozė (stuburo iškrypimas dėl raumenų silpnumo) ar širdies raumens nepakankamumas (įstatomas širdies stimuliatorius).

Raumenų distrofija. Profilaktika

Kadangi raumenų distrofiją sukelia genų mutacijos, nėra būdų apsisaugoti nuo šios ligos. Tačiau vyksta intensyvūs moksliniai tyrimai, kurie ateityje galbūt padės apsisaugoti nuo jos.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +2 / -3 -1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kokios yra vidurių užkietėjimo grėsmės ir kaip išvengti šio nemalonaus sveikatos sutrikimo?
Kokios yra vidurių užkietėjimo grėsmės ir kaip išvengti šio nemalonaus sveikatos sutrikimo? Vidurių užkietėjimas gali būti nejauki tema, bet ji iš tiesų labai aktuali, mat daugybė žmonių skundžiasi šia nemalonia problema. Teigiama, kad mažiausiai kas trečias asmuo gali patirti vidurių užkietėjimo epizodų, o senyvame amžiuje bent kas trečias asmuo kamuojamas lėtinio vidurių užkietėjimo. Viduriai gali užkietėti... +4 / 0 +4

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +9 / 0 +9

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Misija: stipresnis imunitetas
Misija: stipresnis imunitetas Ligos, atrodo, visada užklumpa pačiu netinkamiausiu metu... Kodėl vieni serga taip dažnai, o kiti pamiršta, kas yra pilnas stalčius vaistų nuo peršalimo ir dideli kiekiai arbatų? Galbūt retai sergantieji stiprina savo imunitetą ištisus metus ir jiems nebaisus joks oras? Pakalbėkime apie imuninės sistemos svarbą ir ją alinančius... +3 / 0 +3

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kojų venų varikoze serga ir moterys, ir vyrai, ir jaunesni, ir vyresni
Kojų venų varikoze serga ir moterys, ir vyrai, ir jaunesni, ir vyresni Įkyrus blauzdų niežulys, kamuojantis kojų tinimas, ypatingai pasireiškiantis po ilgesnės darbo dienos, naktinis mėšlungis, kojų skausmas ir tempimas yra lėtinio veninės kraujotakos nepakankamumo ženklai. Dažnas pacientas galvoja, kad tokie pojūčiai yra visiškai normalūs – juk jie kasdien ilgai stovi arba sėdi, tad vakarinis... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Iš kokių požymių galima atpažinti, kad mažyliui dygsta dantys?
Iš kokių požymių galima atpažinti, kad mažyliui dygsta dantys? Sėkmingas pieninių dantų išdygimas – svarbus „pasiekimas“ ne tik kūdikiui, bet ir visiems šeimos nariams. Vieniems mažyliams šis etapas praeina lengviau, kitiems sukelia nemažai nepatogumų. Viena populiariausių temų, kuria itin domisi tėvai, yra būtent pieninių dantų dygimas, jo požymiai ir pagalbos galimybės. +3 / 0 +3

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų gydymas – kokios jo galimybės?
Erekcijos sutrikimų gydymas – kokios jo galimybės? Erekcijos sutrikimas (kitaip jis vadinamas erekcijos arba erektiline disfunkcija) susijęs su negalėjimu pasiekti arba palaikyti reikiamo varpos standumo (erekcijos) ir dėl to kylančių sunkumų atlikti sėkmingą lytinį aktą. Teigiama, kad ši problema gali liesti bent kas dešimtą lytiškai aktyvų vyrą. Vis dėlto erekcijos... +3 / 0 +3

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +11 / 0 +11

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma
Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma Vienos šeimos su visai mažais vaikais užsidaro namuose ir niekur nekeliauja, kitos, priešingai, kas savaitgalį mėgaujasi kelionėmis ir neatsisako taip mėgstamo aktyvaus gyvenimo būdo. Svarbiausia žinoti, kas geriausia pačiai šeimai – jei jos nariai labai gerai jaučiasi namuose ir nesinori keliauti į kitus, kartais nesaugiai... +3 / 0 +3

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +25 / 0 +25