Trapių kaulų sindromas

Trapių kaulų sindromo simptomatika gali būti labai įvairi. Pagal tai skiriami keli ligos tipai. Lengviausia ligos forma būna žmonėms, kuriems diagnozuojamas pirmojo tipo trapių kaulų sindromas. Jis pasireiškia normaliu vaiko ūgiu, minimaliomis kaulų deformacijomis, tačiau atsiradęs sąnarių laisvumas, raumenų silpnumas. Iškrypsta stuburas, dantys tampa trapūs. Kaulai lūžta lengvai, tačiau lūžiai gyja greitai. Su amžiumi lūžių tikimybė mažėja. Tokių žmonių veidas paprastai būna trikampio formos, skleros pilkos, violetinės ar melsvos. Iki 20-40 metų prarandama arba žymiai susilpnėja klausa. Kolageno struktūra normali, tačiau ryškiai sumažėjęs baltymo kiekis. Sunkiausia ligos forma- antro tipo trapių kaulų sindromas. Naujagimiai išgyvena vos kelis mėnesius. Kaulų lūžiai savaiminiai, dauguma jų įvyksta dar negimus. Galūnių kaulai prastai išsivystę, neišsivystę plaučiai, mažas ūgis. Nustatoma pakitusi kolageno struktūra. Trečiojo tipo sindromui būdingi kaulų lūžiai po gimimo ar gimimo metu. Tokie vaikai išgyvena, tačiau patiria daug sudėtingų ortopedinių operacijų, dažniausiai juda tik invalido vežimėlio pagalba. Jų ūgis mažesnis už vidutinį, svoris dažniausiai normalus. Būdingas trikampis veidas, statinaitės formos krūtinės ląsta. Stuburas iškrypęs, trapūs dantys, silpni raumenys, laisvi sąnariai, sutrikęs kvėpavimas, dažnai susilpnėjusi ar išnykusi klausa. Pakitusi skleros spalva (mėlyna, pilkšva ar violetinė). Nustatoma pakitusi baltymo kolageno struktūra. Ketvirto tipo trapių kaulų sindromas pasireiškia lengvai lūžtančiais kaulais, žemu ūgiu. Sklerų spalva beveik nepakitusi. Kaulų deformacijos lengvo ar vidutinio laipsnio. Kaip ir kitiems tipams, būdingas trikampio formos veidas, statinaitės formos krūtinė, galimas klausos praradimas. Nustatoma pakitusi kolageno struktūra. Penkto tipo sindromui būdinga normali dantų struktūra ir vystymasis, baltos akių skleros. Gyjant kaulų lūžiams, susidaro neįprastai dideli kaliusai (kaulo rumbas, atsiradęs lūžio vietoje, atsidedant naujam kauliniam audiniui). Mikroskopiškai kaulo audinys primena tinklelį. Šešto tipo ligos formai būdingas šarminės fosfatazės (fermento susijusio su kaulų formavimusi) padidėjęs aktyvumas, kuris nustatomas atlikus kraujo tyrimus. Pats sindromo tipas diagnozuojamas atlikus kaulų biopsiją, o žiūrint per mikroskopą, kaulinio audinio piešinys primena žuvies žvynus. Iki šiol nenustatyta ar šis ligos tipas perduodamas autosominiu dominantiniu ar recesyviniu būdu. Septintajam tipui būdinga baltos skleros, apvalus veidas, maža galva. Ligonis būna žemo ūgio, trumpi žąstikauliai ir šlaunikauliai. Aštuntasis ligos tipas yra mirtinas, primena antrąjį tipą, tačiau skleros baltos. Labai sutrikęs augimas, ypatingai maža kaulų mineralizacija. Sergantiems osteogenesis imperfecta taip pat yra padidėjęs prakaitavimas, dėl nežinomų priežasčių jie sunkiau toleruoja karštį. Jiems dažniau nei kitiems diagnozuojamos išvaržos.

Sergant trapių kaulų sindromu, savaiminiai kaulų lūžiai gali įvykti dar negimus, gimstant, po gimimo ar vėliau. Ligos sunkumas ir eiga priklauso nuo jos tipo. Klausos sutrikimai pasireiškia kas antram sergančiajam, nes liga pažeidžia ir klausos kauliukus. Jei iki 50 metų klausa išlieka normali, kad vėliau išsivystys kurtumas didesnės rizikos nei sveikam žmogui nėra. Pastebėta, kad moterims, kurios serga trapių kaulų sindromu, dėl hormoninių pokyčių klimakteriniu periodu kaulų lūžių padaugėja. Sergant trapių kaulų sindromu, dažniausiai mirštama dėl kvėpavimo sistemos sutrikimų. Tačiau dauguma pacientų, nepaisant dažnų kaulų lūžių, ribotų fizinių galimybių, žemo ūgio sugeba gyventi normalų ir prasmingą gyvenimą, sėkmingai baigti mokyklą, kilti karjeros laiptais bei sukurti šeimas.

Trapių kaulų sindromą įtarti reikia, jei kaulai lūžta gimdymo metu ar vaikui pradėjus vaikščioti. Taip pat jei kaulų lūžius sukelia neadekvačiai mažos jėgos. Labai svarbu išsiaiškinti ar nėra artimų giminaičių, sergančių šia liga. Diagnozuoti padeda būdingi ligai bruožai: trikampis veidas, stuburo iškrypimas, mažesnės ar didesnės kaulų deformacijos, statinaitės formos krūtinė, dantų trapumas. Rentgeno nuotraukos padeda nustatyti daugybinius kaulų lūžius, kaliusus, kaulų struktūrą. Gali būti atliekamas DEXA tyrimas, kaulo tankiui nustatyti. Kolageno struktūros pakitimus diagnozuoti padeda histologiniai tyrimai. Taip pat atliekami genetiniai tyrimai. Sunkios trapių kaulų sindromo formos echoskopiškai diagnozuojamos jau 16 nėštumo savaitę.

Sergant trapių kaulų sindromu, gydymas kiekvienu atveju yra individualus, nes ir simptomatika yra įvairialypė. Vaistų ir metodų visiškai išgydyti ligonį nėra. Tačiau dėka gydytojų specialistų komandos, kurią sudaro tiek šeimos gydytojas, tiek traumatologas, kineziterapeutas, slaugytojas bei psichologas, ligos simptomus galima sušvelninti, didinti judėjimo galimybes, gerinti paciento gyvenimo kokybę, suteikti jam psichologinę pagalbą ir paramą. Specialių pratimų pagalba didinama raumenų masė, kaulų tankis. Skiriamas ir medikamentinis gydymas įvairiais vaistais, vitaminais, išrašomi ir vaistai nuo skausmo, kurie pagelbėtų įvykus kaulų lūžiams. Lūžiai gydomi imobilizuojant kaulus, vėliau – reabilitacija. Kaulams netaisyklingai sugijus taikomas chirurginis gydymas. Galimas ir toks chirurginio gydymo metodas, kai į kaulą įterpiamas metalinis strypas, saugantis nuo lūžgalių dislokacijų. Ypač trapūs kaulai tvirtinami specialiomis plokštelėmis, sraigtais.

Praktiškai nėra būdų, kurie leistų sumažinti tikybę sirgti šia liga, nes mutacijos arba įvyksta spontaniškai, arba yra paveldimos. Tačiau, laikantis tam tikrų rekomendacijų, galima palengvinti ligos simptomatiką ir pagerinti gyvenimo kokybę. Vaiką reikia saugoti nuo traumų, tačiau palaikyti pakankamą fizinį aktyvumą, kad tvirtėtų raumenys ir kaulai. Suaugusiems būtina mesti rūkyti, nes rūkymas dar 1-5 procentais paspartina kaulų irimo procesus, be to jis sumažina pakaitinės hormoninės terapijos efektyvumą, kuri gali būti skirta, jei liga ėmė progresuoti menopauzės metu. Reikia vengti, o dar geriau atsisakyti kavos ir alkoholio, maitintis kokybišku, vitaminingu maistu, kuriame netrūksta kalcio, magnio, vitamino K. Vitamino D gauti galima su papildais ar bent 15 minučių kasdien būnant saulėje. Svarbu nepasiduoti niūrioms nuotaikoms dėl savo ar savo vaiko būklės. Gydytojas turėtų išsamiai paaiškinti kaip auginti vaiką, turintį trapių kaulų sindromą, kaip jį saugiai kelti, kokia veikla jis gali užsiimti. Poroms, kurių šeimoje yra sergančių ar kurie patys serga šiuo sindromu ir norinčių susilaukti vaikelio, būtina konsultuotis su genetikos specialistu ir nėštumo laikotarpiu reguliariai atlikti paskirtus tyrimus.