Trapių kaulų sindromas

-1

Trapių kaulų sindromas- tai grupė genetiškai perduodamų ligų, kurios visos pasireiškia netaisyklingu kaulinio ir kremzlinio audinio vystymusi, dėl to dažnai įvyksta daugybiniai kaulų lūžiai. Iš kaulinio audinio pašalinus riebalus ir vandenį, du trečdalius jo sudaro neorganinės medžiagos, tokios kaip magnis, kalcio chloridas, fluoras, hidroksiapatito kristalai ir kitos. Likusį trečdalį - organinės. Iš jų daugiausia kolageno skaidulos. Neorganinės medžiagos suteikia kaului kietumo, organinės - tvirtumo. Todėl sutrikus kolageninių skaidulų sintezei, didžiausią dalį kaulų masės sudaro druskos, kaulai tampa trapūs, lūžta net nuo mažiausios traumos ar savaime. Kolageno sintezė gali sutrikti įvykus geno, koduojančios I tipo kolageno sintezę, mutacijai arba būti paveldėta iš tėvų. Jei vienas iš tėvų serga trapių kaulų sindromu ir ligą lemia autosominis dominantinis paveldimumas (~90 procentų ligos atvejų), tai rizika, kad susilaukus vaikelio jis paveldės šią ligą lygi 50 procentų. Jei ligą lemia autosominis recesyvinis, rizika lygi 25 procentams. Tačiau liga paveldima retai, dažniausiai tai naujos genetinės mutacijos. Tai viena dažniausių skeleto displazijų. Ligos atvejų pasitaiko 1 iš 10000- 20000 naujagimių. Vyrų ir moterų tarpe liga pasireiškia vienodu santykiu. Serga visų rasių žmonės. Sunkesnė ligos eiga būna naujagimiams ir jaunesniame amžiuje. Kartais savaiminiai kaulų lūžiai pasitaiko vyresniems žmonėms ir liga diagnozuojama palyginus vėlai.

Trapių kaulų sindromas. Simptomai

Trapių kaulų sindromo simptomatika gali būti labai įvairi. Pagal tai skiriami keli ligos tipai. Lengviausia ligos forma būna žmonėms, kuriems diagnozuojamas pirmojo tipo trapių kaulų sindromas. Jis pasireiškia normaliu vaiko ūgiu, minimaliomis kaulų deformacijomis, tačiau atsiradęs sąnarių laisvumas, raumenų silpnumas. Iškrypsta stuburas, dantys tampa trapūs. Kaulai lūžta lengvai, tačiau lūžiai gyja greitai. Su amžiumi lūžių tikimybė mažėja. Tokių žmonių veidas paprastai būna trikampio formos, skleros pilkos, violetinės ar melsvos. Iki 20-40 metų prarandama arba žymiai susilpnėja klausa. Kolageno struktūra normali, tačiau ryškiai sumažėjęs baltymo kiekis. Sunkiausia ligos forma- antro tipo trapių kaulų sindromas. Naujagimiai išgyvena vos kelis mėnesius. Kaulų lūžiai savaiminiai, dauguma jų įvyksta dar negimus. Galūnių kaulai prastai išsivystę, neišsivystę plaučiai, mažas ūgis. Nustatoma pakitusi kolageno struktūra. Trečiojo tipo sindromui būdingi kaulų lūžiai po gimimo ar gimimo metu. Tokie vaikai išgyvena, tačiau patiria daug sudėtingų ortopedinių operacijų, dažniausiai juda tik invalido vežimėlio pagalba. Jų ūgis mažesnis už vidutinį, svoris dažniausiai normalus. Būdingas trikampis veidas, statinaitės formos krūtinės ląsta. Stuburas iškrypęs, trapūs dantys, silpni raumenys, laisvi sąnariai, sutrikęs kvėpavimas, dažnai susilpnėjusi ar išnykusi klausa. Pakitusi skleros spalva (mėlyna, pilkšva ar violetinė). Nustatoma pakitusi baltymo kolageno struktūra. Ketvirto tipo trapių kaulų sindromas pasireiškia lengvai lūžtančiais kaulais, žemu ūgiu. Sklerų spalva beveik nepakitusi. Kaulų deformacijos lengvo ar vidutinio laipsnio. Kaip ir kitiems tipams, būdingas trikampio formos veidas, statinaitės formos krūtinė, galimas klausos praradimas. Nustatoma pakitusi kolageno struktūra. Penkto tipo sindromui būdinga normali dantų struktūra ir vystymasis, baltos akių skleros. Gyjant kaulų lūžiams, susidaro neįprastai dideli kaliusai (kaulo rumbas, atsiradęs lūžio vietoje, atsidedant naujam kauliniam audiniui). Mikroskopiškai kaulo audinys primena tinklelį. Šešto tipo ligos formai būdingas šarminės fosfatazės (fermento susijusio su kaulų formavimusi) padidėjęs aktyvumas, kuris nustatomas atlikus kraujo tyrimus. Pats sindromo tipas diagnozuojamas atlikus kaulų biopsiją, o žiūrint per mikroskopą, kaulinio audinio piešinys primena žuvies žvynus. Iki šiol nenustatyta ar šis ligos tipas perduodamas autosominiu dominantiniu ar recesyviniu būdu. Septintajam tipui būdinga baltos skleros, apvalus veidas, maža galva. Ligonis būna žemo ūgio, trumpi žąstikauliai ir šlaunikauliai. Aštuntasis ligos tipas yra mirtinas, primena antrąjį tipą, tačiau skleros baltos. Labai sutrikęs augimas, ypatingai maža kaulų mineralizacija. Sergantiems osteogenesis imperfecta taip pat yra padidėjęs prakaitavimas, dėl nežinomų priežasčių jie sunkiau toleruoja karštį. Jiems dažniau nei kitiems diagnozuojamos išvaržos.

Trapių kaulų sindromas. Ligos eiga

Sergant trapių kaulų sindromu, savaiminiai kaulų lūžiai gali įvykti dar negimus, gimstant, po gimimo ar vėliau. Ligos sunkumas ir eiga priklauso nuo jos tipo. Klausos sutrikimai pasireiškia kas antram sergančiajam, nes liga pažeidžia ir klausos kauliukus. Jei iki 50 metų klausa išlieka normali, kad vėliau išsivystys kurtumas didesnės rizikos nei sveikam žmogui nėra. Pastebėta, kad moterims, kurios serga trapių kaulų sindromu, dėl hormoninių pokyčių klimakteriniu periodu kaulų lūžių padaugėja. Sergant trapių kaulų sindromu, dažniausiai mirštama dėl kvėpavimo sistemos sutrikimų. Tačiau dauguma pacientų, nepaisant dažnų kaulų lūžių, ribotų fizinių galimybių, žemo ūgio sugeba gyventi normalų ir prasmingą gyvenimą, sėkmingai baigti mokyklą, kilti karjeros laiptais bei sukurti šeimas.

Trapių kaulų sindromas. Diagnostika

Trapių kaulų sindromą įtarti reikia, jei kaulai lūžta gimdymo metu ar vaikui pradėjus vaikščioti. Taip pat jei kaulų lūžius sukelia neadekvačiai mažos jėgos. Labai svarbu išsiaiškinti ar nėra artimų giminaičių, sergančių šia liga. Diagnozuoti padeda būdingi ligai bruožai: trikampis veidas, stuburo iškrypimas, mažesnės ar didesnės kaulų deformacijos, statinaitės formos krūtinė, dantų trapumas. Rentgeno nuotraukos padeda nustatyti daugybinius kaulų lūžius, kaliusus, kaulų struktūrą. Gali būti atliekamas DEXA tyrimas, kaulo tankiui nustatyti. Kolageno struktūros pakitimus diagnozuoti padeda histologiniai tyrimai. Taip pat atliekami genetiniai tyrimai. Sunkios trapių kaulų sindromo formos echoskopiškai diagnozuojamos jau 16 nėštumo savaitę.

Trapių kaulų sindromas. Gydymas

Sergant trapių kaulų sindromu, gydymas kiekvienu atveju yra individualus, nes ir simptomatika yra įvairialypė. Vaistų ir metodų visiškai išgydyti ligonį nėra. Tačiau dėka gydytojų specialistų komandos, kurią sudaro tiek šeimos gydytojas, tiek traumatologas, kineziterapeutas, slaugytojas bei psichologas, ligos simptomus galima sušvelninti, didinti judėjimo galimybes, gerinti paciento gyvenimo kokybę, suteikti jam psichologinę pagalbą ir paramą. Specialių pratimų pagalba didinama raumenų masė, kaulų tankis. Skiriamas ir medikamentinis gydymas įvairiais vaistais, vitaminais, išrašomi ir vaistai nuo skausmo, kurie pagelbėtų įvykus kaulų lūžiams. Lūžiai gydomi imobilizuojant kaulus, vėliau – reabilitacija. Kaulams netaisyklingai sugijus taikomas chirurginis gydymas. Galimas ir toks chirurginio gydymo metodas, kai į kaulą įterpiamas metalinis strypas, saugantis nuo lūžgalių dislokacijų. Ypač trapūs kaulai tvirtinami specialiomis plokštelėmis, sraigtais.

Trapių kaulų sindromas. Profilaktika

Praktiškai nėra būdų, kurie leistų sumažinti tikybę sirgti šia liga, nes mutacijos arba įvyksta spontaniškai, arba yra paveldimos. Tačiau, laikantis tam tikrų rekomendacijų, galima palengvinti ligos simptomatiką ir pagerinti gyvenimo kokybę. Vaiką reikia saugoti nuo traumų, tačiau palaikyti pakankamą fizinį aktyvumą, kad tvirtėtų raumenys ir kaulai. Suaugusiems būtina mesti rūkyti, nes rūkymas dar 1-5 procentais paspartina kaulų irimo procesus, be to jis sumažina pakaitinės hormoninės terapijos efektyvumą, kuri gali būti skirta, jei liga ėmė progresuoti menopauzės metu. Reikia vengti, o dar geriau atsisakyti kavos ir alkoholio, maitintis kokybišku, vitaminingu maistu, kuriame netrūksta kalcio, magnio, vitamino K. Vitamino D gauti galima su papildais ar bent 15 minučių kasdien būnant saulėje. Svarbu nepasiduoti niūrioms nuotaikoms dėl savo ar savo vaiko būklės. Gydytojas turėtų išsamiai paaiškinti kaip auginti vaiką, turintį trapių kaulų sindromą, kaip jį saugiai kelti, kokia veikla jis gali užsiimti. Poroms, kurių šeimoje yra sergančių ar kurie patys serga šiuo sindromu ir norinčių susilaukti vaikelio, būtina konsultuotis su genetikos specialistu ir nėštumo laikotarpiu reguliariai atlikti paskirtus tyrimus.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +5 / 0 +5

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +2 / 0 +2

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Pilnavertis nakties poilsis užtikrina gerą dieną
Pilnavertis nakties poilsis užtikrina gerą dieną Žmogus kokybiškai dirbti gali tik pakankamai pailsėjęs. Ši tiesa žinoma nuo seno. Deja, bet per didelis nuovargis darbe, nesustabdomas gyvenimo tempas, nuolatinė nervinė įtampa, begalinis atsakomybių skaičius, nesaikingas išmaniųjų prietaisų naudojimas, dažnas susidūrimas su žiauriu turiniu, nesubalansuota mityba ir netinkamas... +2 / 0 +2

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Paprasti patarimai, padedantys išvengti nemalonaus rėmens pasireiškimo
Paprasti patarimai, padedantys išvengti nemalonaus rėmens pasireiškimo Rėmuo arba gastroezofaginio refliukso liga (trumpinama GERL) yra nemalonus sveikatos sutrikimas. Jis susijęs su pakitusia stemplės funkcija, padidėjusiu skrandžio rūgštingumu ir kitomis priežastimis, dėl kurių skrandžio arba dvylikapirštės žarnos turinys dažnai kyla į viršų ir patenka į stemplę (sunkesniais atvejais netgi į... +2 / 0 +2

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja?
Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja? Karščiavimas – viena iš labiausiai tėvelius gąsdinančių vaiko sveikatos būklių. Būtina suprasti, kad didelis kūno temperatūros pakilimas nebūtinai rodo sunkius sveikatos sutrikimus. Karščiavimas dažniausiai netgi naudingas, nes gali padėti kovoti su įvairiomis infekcinėmis ligomis. Vos tik vaikas pradeda karščiuoti,... +3 / 0 +3

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +4 / 0 +4

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kodėl svarbu kreiptis į gydytoją dėl įtariamos priešlaikinės ejakuliacijos
Kodėl svarbu kreiptis į gydytoją dėl įtariamos priešlaikinės ejakuliacijos Kiekvienam vyrui gali retkarčiais pasitaikyti priešlaikinės ejakuliacijos epizodų. Jei taip nutinka tik kartais ir netrukdo lytinio gyvenimo kokybei, tuomet į gydytoją kreiptis nebūtina. Jeigu priešlaikinė ejakuliacija yra dažnesnė, nei norėtų vyras, tuomet reikėtų susirūpinti ir kreiptis į specialistą, kuris padės įvertinti... +2 / 0 +2

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus
Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus Kūdikis – didžiulis džiaugsmas ir atsakomybė kiekvienai šeimai. Pirmieji mažylio gyvenimo metai labai svarbūs jo tolimesniam gyvenimui. Per dvylika mėnesių susiformuoja svarbiausi psichomotoriniai mažylio įgūdžiai, reikalingi įžengiant į tolimesnius gyvenimo metus. Tėveliams ar kūdikio globėjams bent apytiksliai reikėtų... +5 / 0 +5

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24