Edvardso sindromas

+3

Edvardso sindromas – tai  18 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra ne tik 23 poros chromosomų, bet taip pat pat yra papildoma 18-ta chromosoma. Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės  raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Edvardso sindromas yra antra pagal dažnumą autosominė (ne lytinių chromosomų) trisomija po Dauno sindromo (21 chromosomos trisomijos). Šio sindromo dažnumas yra daugmaž 1 atvejis iš 6000 gyvų gimusių. Papildoma aštuonioliktoji chromosoma ląstelėse gali atsirasti tuomet, kai apvaisinimo metu susilieja spermatozoidas ir kiaušialąstė, vienas iš kurių turėjo papildomą chromosomą. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, kitaip sakant  - pusę chromosomų rinkinio.

Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu, arba jei vienas iš tėvų yra chromosominės translokacijos nešiotojas. Kai kuriais atvejais ne visos organizmo ląstelės turi papildomą aštuonioliktąją chromosomą, tai vadinama mozaikiškumu ir tokie kūdikiai būna mažiau pažeisti. Rizika susilaukti kūdikio, sergančio Edvardso sindromu, didėja, jeigu asmeninėje ar artimos šeimos istorijoje jau buvo Edvardso sindromo atvejų ar jeigu motina yra vyresnio amžiaus. Dauguma naujagimių, gimusių su Edvardso sindromu, būna mergaitės. Tai galima paaiškinti tuo, jog vyriškos lyties vaisiai dažniausiai žūsta dar nėštumo metu.

Edvardso sindromas. Simptomai

Tam tikri sutrikimai, susiję su Edvardso sindromu, gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Tiriant vaisių gali būti stebimas vaisiaus vandenų kiekio pokytis: polihrodamnionas (vandenų kiekio padidėjimas) dėl sutrikusio vaisiaus rijimo refkeso arba oligohidroamnionas (vandenų kiekio sumažėjimas) dėl sutrikusios vaisiaus inkstų veiklos. Gali būti matomi ir kitokie požymiai: maža placenta, viena virkšelės arterija (normos atveju jos būna dvi), vaisiaus augimo sulėtėjimas, silpni judesiai, vaisiaus distresas.

Gimę vaikai turi labai daug įvairių pažeidimų. Jiems gali būti nustatomas: mažas gimimo svoris, žemai prisitvirtinusios ar deformuotos ausys, maža burna, atsikišęs pakaušis, mažas apatinis žandikaulis, mažos akys, maža galva, skelta lūpa ir gomurys, plaštakų deformacijos, trumpas ir atsikišęs krūtinkaulis, įvairios įgimtos širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos (pavyzdžiui, žarnos nesusijungusios tarpusavyje, stemplė susijungusi su trachėja, žarnų susiaurėjimai, užakusi išangė ir kitos), išvaržos, lytinių liaukų neišsivystymas, inkstų hidronefrozė, neišsivystymas ar cistos, plaučių neišsivystymas, galvos smegenų hidrocefalija, neišsivystymas, ar deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pakitimus, traukulius ir kitus simptomus.

Edvardso sindromas. Ligos eiga

95% nėštumų, kurių metu vystosi Edvardso sindromą turintis vaisius, nutrūksta savaime. Kitais atvejais vaisius gali gimti negyvas. Ir tik dalis tokių nėštumų baigiasi gyvo naujagimio gimimu. Tačiau jų tikėtina gyvenimo trukmė yra tiktai 4 dienos. Visgi 5% šių naujagimių gyvena ilgiau kaip vienerius metus, o 1% - 10 metų.

Išgyvenusieji turi sunkių psichinės ir fizinės raidos sutrikimų, jiems pasireiškia traukuliai, bei yra padidėjusi hepenų ir inkstų vėžio išsivystymo tikimybė. Edvardso sindromu sergančius vaikus dažniausiai mirtis ištinka dėl sunkaus širdies, inkstų ar centrinės nervų sistemos funkcijos sutrikimo, valgymo sutrikimų ar sepsio.

Edvardso sindromas. Diagnostika

Edvardso sindromas gali būti diagnozuotas iki gimdymo arba po jo. Iki gimdymo gydytojas gali įtarti chromosominę anomaliją, aptikęs specifinius požymius ultragarsinio tyrimo metu: gali būti stebima padiėjusi sprando vaiskuma, pokyčiai nerviniame vamzdelyje, širdyje, inkstuose, veide. Edvardso sindromą galima įtarti ir aptikus specifinius žymenis motinos kraujyje. Įtariant chromosominę anomaliją arba jeigu nėščioji yra vyresnio amžiaus, rekomenduojama tokią moterį siųsti genetiko konsultacijai. Tuomet atliekama amniocentezė arba chorioninių gaurelių tyrimas. Tyrimo tikslas yra paimti vaisiaus ląstelių ir ištirti jų genetinę medžiagą. Kartais tiriamas vaisiaus kraujas.

Dažniausiai aštuonioliktoji trisomija yra diagnozuojama dar iki gimimo. Jeigu tai dėl kokių nors priežasčių nepadaroma, tuomet turi būti tiriamas naujagimis. Dažniausiai chromosominę anomaliją įtarti būna nesunku dėl specifinės naujagimio išvaizdos. Diagnozė patvirtinama ištyrus naujagimį genetiškai. Papildomai atliekami įvairūs tyrimai, padedantys įvertinti, kaip Edvardso sindromas paveikė kiekvieną organą ar jų sistemą.

Edvardso sindromas. Gydymas

Edvardso sindromo išgydyti neįmanoma, tačiau naujagimiui gali būti taikomos įvairios pagalbinės priemonės, padedančios jam išgyventi ilgiau.  Pagrindinė tokiems kūdikiams taikoma priemonė yra nazogastrinis zondas arba gastrostoma, per kurią jis maitinamas. Koreguojamosios operacijos, pavyzdžiui, širdies ydų, atliekamos labai retai, nes gretutiniai sutrikimai ir bendra kūdikio būklė dažniausiai būna labai sunki. Mirštantis toks kūdikis paprastai negaivinamas, nes tai neprailgina jo tikėtinos gyvenimo trukmės. Gydytojas privalo kuo anksčiau tėvams paaiškinti, kokia liga serga jų vaikas, kas jo laukia, kaip jie turi elgtis ir ką daryti toliau. Netekę mažylio tėvai turėtų būti siunčiami psichologo, psichiatro ar psichoterapeuto konsultacijai.

Edvardso sindromas. Profilaktika

Vienintelis metodas, padedantis sumažinti chromosominių anomalijų riziką, yra nėštumo neatidėliojimas vyresniam amžiui. Jeigu moteris yra vyresnė nei 35 metai, arba jeigu ji jau buvo susilaukusi naujagimio su trisomija, ji turi didesnę riziką vėl lauktis vaiko su chromosomine anomalija. Tokioms moterims rekomenduojama genetiko konsultacija ir specialūs tyrimai nėštumo metu.

 

Jeigu nustatoma, kad naujagimis serga Edvardso sindromu dėl nesubalansuotos chromosominės translokacijos, abu tėvais turėtų išsitirti genetiškai. Nors lieka tikimybė, kad ši mutacija atsirado naujai, tačiau gali būti, jog vienas iš tėvų yra šios translokacijos nešiotojas, ir ji bus perduota ir kitiems vaikams.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų? (2 dalis)
Kaip gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų? (2 dalis) Esame tai, ką valgome. Kuo sveikiau ir atsakingiau maitinsimės, tuo ilgiau ir laimingiau gyvensime. Netikite? Pamėginkite! Dalinamės naudingais patarimais, kaip iš maisto gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų. Mat maisto papilduose esančios biologiškai aktyvios medžiagos dažnai pagamintos sintetiniu būdu, tad organizmui... +1 / 0 +1

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +6 / 0 +6

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Misija: stipresnis imunitetas
Misija: stipresnis imunitetas Ligos, atrodo, visada užklumpa pačiu netinkamiausiu metu... Kodėl vieni serga taip dažnai, o kiti pamiršta, kas yra pilnas stalčius vaistų nuo peršalimo ir dideli kiekiai arbatų? Galbūt retai sergantieji stiprina savo imunitetą ištisus metus ir jiems nebaisus joks oras? Pakalbėkime apie imuninės sistemos svarbą ir ją alinančius... +2 / 0 +2

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ar sloga tikrai nėra liga?
Ar sloga tikrai nėra liga? Sloga yra vienas pirmųjų ženklų, kad imunitetas nusilpo ir žmogui reikia sustoti, pailsėti, pasirūpinti savimi. Dauguma į nesunkų rinitą numoja ranka ir tikisi, kad jis praeis savaime. Taip, sloga kai kuriais atvejais linkusi išnykti visai paprastai, tačiau gali kilti ir rimtesnių komplikacijų, pavyzdžiui, prasidėti ūminis... +2 / 0 +2

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip išrinkti vaikui tinkamus batukus?
Kaip išrinkti vaikui tinkamus batukus? Pasiūla šiandien tokia didelė, kad tėveliams apsisuka galva. Dauguma pastebi, kad vaikiški batukai yra tikrai nepigus pirkinys – norint įsigyti gerą avalynę vos vaikščioti pradėjusiam vaikui gali tekti pakloti mažiausiai kelias dešimtis eurų. Kai kurie pastebi, kad vaikiška avalynė brangesnė, nei ta, kuri skirta suaugusiems.... +2 / 0 +2

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Problema, apie kurią vyrai vis dar vengia kalbėti atvirai
Problema, apie kurią vyrai vis dar vengia kalbėti atvirai Dažnas vyras nutyli, kad jam ne visada viskas pavyksta lovoje. Dauguma linkę pagalbos ieškoti abejotinos reputacijos internetinėse svetainėse, nors reikėtų pakalbėti su savo partnere ir su šią sritį išmanančiu specialistu. +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +11 / 0 +11

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma
Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma Vienos šeimos su visai mažais vaikais užsidaro namuose ir niekur nekeliauja, kitos, priešingai, kas savaitgalį mėgaujasi kelionėmis ir neatsisako taip mėgstamo aktyvaus gyvenimo būdo. Svarbiausia žinoti, kas geriausia pačiai šeimai – jei jos nariai labai gerai jaučiasi namuose ir nesinori keliauti į kitus, kartais nesaugiai... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +25 / 0 +25