Įgimtos medžiagų apykaitos ligos

0

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos atsiranda dėl tam tikrų genų mutacijų. Šios mutacijos gali būti paveldėtos arba naujai atsiradusios. Kai medžiagų apykaitos ligos įgimtos, pasireiškia tam tikrų fermentų ar hormonų trūkumas. Galimi įvairių medžiagų apykaitos sutrikimai: angliavandenių, aminorūgščių, riebalų, purinų, porfirinų ir kt.

Sergant šiomis ligomis sutrinka tam tikrų cheminių medžiagų gamyba organizme ir jų virtimas kitomis medžiagomis, dėl to sutrinka organizmo funkcijos. Taip pat organizme pakinta sąveika tarp kai kurių cheminių medžiagų.

Šiuo metu žinoma daugiau kaip 1500 įvairių įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų.

Albinizmas. Jam būdingas pigmento melanino sintezės sutrikimas.

Fenilketonurija. Paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria sergant sutrinka aminorūgšties fenilalanino apykaita, todėl žmogaus organizmas nepajėgia įsisavinti baltymų.

Mukoviscidozė. Tai kasos cistinė fibrozė.

Paveldima hipotireozė. Įgimta skydliaukės hormonų stoka.

Adrenogenitalinis sindromas. Įgimtas antinksčių žievės sutrikimas, dėl kurio sutrinka hormono kortizolio gamyba.

Galaktozemija. Paveldima angliavandenių apykaitos liga, kuomet kraujyje kaupiasi galatozė.

Lietuvoje per metus nustatomi 3–4 fenilketonurijos ir 7–8 įgimtos hipotirozės atvejai.

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos. Simptomai

Simptomai priklauso nuo medžiagų apykaitos sutrikimo ir labai įvairuoja.

Bendresni požymiai tinkantys daugeliui ligų:

  • kvėpavimo sutrikimai;
  • prastas apetitas ir nepakankama mityba;
  • vėmimas;
  • atpylinėjimas, viduriavimas;
  • traukuliai;
  • vangumas, sujaudinimas, elgesio pakitimai (pvz agresija, dirglumas);
  • raumenų tonuso pakitimai (hipertonusas arba hipotonusas);
  • regos ir klausos sutrikimai;
  • kepenų, blužnies padidėjimas;
  • odos spalvos pokyčiai;
  • specifinis šlapimo, prakaito kvapas ar spalva.

Vaikui augant pradeda ryškėti fizinės ir psichinės raidos sutrikimas ir sulėtėjimas.

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos. Ligos eiga

Ligos eiga priklauso nuo konkrečios ligos.

Vienos pasireiškia vos vaikui gimus, joms būdinga greitai progresuojanti ir agresyvi eiga, organizme iškart galima nustatyti tam tikrus pakitimus. Kitos ligos pasireiškia praėjus tam tikram laiko tarpui – po kelių mėnesių ar metų. Iki tol sveikai atrodžiusiam vaikui po infekcijos ar skiepų būklė gali pablogėti.

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos. Diagnostika

Kai kurios įgimtos medžiagų apykaitos ligos diagnozuojamos vos gimus, kai kurios – vaikui šiek tiek paaugus ir atliekant rutininius tyrimus.

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos nustatomos atliekant kraujo, šlapimo, smegenų skysčio tyrimus. Taip pat taikomi kiti metodai: rentgenograma, įvairių organų ultragarsinis tyrimas (kepenų, blužnies, inkstų, smegenų). Ligai patikslinti gali būti imama biopsija.

Labai svarbu kuo ankščiau diagnozuoti medžiagų apykaitos ligas, nes negydomos laiku arba gydomos netinkamai jos gali sukelti protinį atsilikimą ir daug kitų komplikacijų, tokių kaip kepenų cirozė, širdies veiklos sutrikimai, augimo sulėtėjimas ir kt.

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos. Gydymas

Yra keli gydymo principai.

Pirmasis. sumažinti arba pašalinti iš raciono visas maisto medžiagas ar vaistus, kurie negali būti metabolizuojami.

Antrasis. Naudoti fermentus arba chemines medžiagas, kurių trūksta organizmui ar jis yra sutrikęs.

Trečiasis. Pašalinti toksinus, kurie susikaupia vykstant metabolizmui. 

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos. Profilaktika

Lietuvoje vykdoma visų naujagimių patikra nuo dviejų įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos ir įgimtos hipotirozės. Patikra dėl fenilketonurijos pradėta 1975 m., o nuo hipotirozės 1993 m.

Kraujo mėginiai iš naujagimio kulno imami visose sveikatos priežiūros įstaigose ir siunčiami į Žmogaus genetikos centrą. Jei šios ligos pradedamos gydyti per pirmus kelis mėnesius, vaiko fizinė ir protinė raida išlieka normali.

 

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos. Kita

Daugiausia įgimtų medžiagų apykaitos ligų yra paveldimos autosominiu-recesyviniu būdu.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +5 / 0 +5

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +2 / 0 +2

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Pilnavertis nakties poilsis užtikrina gerą dieną
Pilnavertis nakties poilsis užtikrina gerą dieną Žmogus kokybiškai dirbti gali tik pakankamai pailsėjęs. Ši tiesa žinoma nuo seno. Deja, bet per didelis nuovargis darbe, nesustabdomas gyvenimo tempas, nuolatinė nervinė įtampa, begalinis atsakomybių skaičius, nesaikingas išmaniųjų prietaisų naudojimas, dažnas susidūrimas su žiauriu turiniu, nesubalansuota mityba ir netinkamas... +2 / 0 +2

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Paprasti patarimai, padedantys išvengti nemalonaus rėmens pasireiškimo
Paprasti patarimai, padedantys išvengti nemalonaus rėmens pasireiškimo Rėmuo arba gastroezofaginio refliukso liga (trumpinama GERL) yra nemalonus sveikatos sutrikimas. Jis susijęs su pakitusia stemplės funkcija, padidėjusiu skrandžio rūgštingumu ir kitomis priežastimis, dėl kurių skrandžio arba dvylikapirštės žarnos turinys dažnai kyla į viršų ir patenka į stemplę (sunkesniais atvejais netgi į... +2 / 0 +2

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja?
Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja? Karščiavimas – viena iš labiausiai tėvelius gąsdinančių vaiko sveikatos būklių. Būtina suprasti, kad didelis kūno temperatūros pakilimas nebūtinai rodo sunkius sveikatos sutrikimus. Karščiavimas dažniausiai netgi naudingas, nes gali padėti kovoti su įvairiomis infekcinėmis ligomis. Vos tik vaikas pradeda karščiuoti,... +3 / 0 +3

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +4 / 0 +4

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kodėl svarbu kreiptis į gydytoją dėl įtariamos priešlaikinės ejakuliacijos
Kodėl svarbu kreiptis į gydytoją dėl įtariamos priešlaikinės ejakuliacijos Kiekvienam vyrui gali retkarčiais pasitaikyti priešlaikinės ejakuliacijos epizodų. Jei taip nutinka tik kartais ir netrukdo lytinio gyvenimo kokybei, tuomet į gydytoją kreiptis nebūtina. Jeigu priešlaikinė ejakuliacija yra dažnesnė, nei norėtų vyras, tuomet reikėtų susirūpinti ir kreiptis į specialistą, kuris padės įvertinti... +2 / 0 +2

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus
Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus Kūdikis – didžiulis džiaugsmas ir atsakomybė kiekvienai šeimai. Pirmieji mažylio gyvenimo metai labai svarbūs jo tolimesniam gyvenimui. Per dvylika mėnesių susiformuoja svarbiausi psichomotoriniai mažylio įgūdžiai, reikalingi įžengiant į tolimesnius gyvenimo metus. Tėveliams ar kūdikio globėjams bent apytiksliai reikėtų... +5 / 0 +5

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24