Huntingtono liga

+12

Huntingtono liga pažeidžia smegenisHuntingtono liga ‒ paveldima, nepagydoma suaugusiųjų neurodegeneracinė liga. Šios ligos metu žmogaus smegenų specifinėse vietose (pamato branduoliuose ir žievėje) žūva nervų sistemos ląstelės. Dėl to pasireiškia ligai būdingas simptomų derinys: 

- judėjimo sutrikimai,
- mąstymo sutrikimai,
- kiti psichiatriniai simptomai. 

Huntingtono liga serga 40‒50 m. žmonės. Kai ligos simptomai pasireiškia iki 20 m., tokia liga vadinama jaunatvine Huntingtono liga.

Huntingtono ligos priežastys 

Huntingtono ligą sukelia paveldėtas defektyvus genas. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o tai reiškia, kad ligą sukelia vienas iš motinos arba tėvo paveldėtas defektyvus genas. Jeigu vienas iš tėvų turi Huntingtono geną, tai kyla 50 % tikimybė, kad ir vaikas susirgs šia liga. Jei defektyvus genas yra paveldėtas, tikimybė, kad asmuo susirgs ‒ 100 %. Kiti rizikos faktoriai, didinantys tikimybę susirgti šia liga, nėra žinomi. 

Ypač retais atvejais Huntingtono liga gali pasireikšti tada, kai nėra šeiminės ligos anamnezės (t. y. ligos istorijos). Tokiu atveju genų mutacija įvyksta tėvo spermatozoido chromosomoje.

Huntingtono liga. Simptomai

Huntingtono liga pasireiškia judėjimo, mąstymo ir psichiatriniais sutrikimais. Judesių sutrikimai ‒ pagrindinis ir dažniausias simptomas. 

Judesių sutrikimai: 

  • nevalingi galūnių trūkčiojimai (chorėja),
  • netikslūs judesiai, nevalingi raumenų susitraukimai (distonijos);
  •  raumenų sustingimas;
  • judesių koordinacijos sutrikimai;
  • lėti ir nenormalūs akių judesiai;
  • sutrikusi eisena ir balansas;
  • sutrikusi laikysena;
  • sunkumai, kylantys šnekant ir ryjant maistą.
     

Mąstymo sutrikimai: 

  • pacientui pasidaro sunku planuoti veiklą, pradėti pokalbį ar atlikti tam tikrą užduotį;
  • sutrinka impulsų kontrolė ‒ sergančiojo veiksmai gali pasidaryti neadekvatūs situacijai;
  • gali pasireikšti hiperseksualumas;
  • sunku sukoncentruoti dėmesį, įsisavinti naują informaciją. 
     

Psichiatriniai sutrikimai. Pagrindinis psichiatrinis sutrikimas, susijęs su Huningtono liga, ‒ depresija. Ji atsiranda ne dėl to, kad pacientas sužino baisios ligos diagnozę, o dėl specifinių pokyčių smegenyse. 

Kiti psichiatriniai simptomai: 

  • socialinė atskirtis,
  • nemiga arba padidėjęs mieguistumas;
  • dažnos mintys apie mirtį ar savižudybę;
  • pakitęs apetitas.
     

Huntingtono liga. Ligos eiga

Kokiais simptomais liga prasidės ir kokie simptomai dominuos (judėjimo, psichiatriniai ar mąstymo) priklauso nuo asmeninių ligonio savybių. 

Dažna ligos pradžia ‒ judesių sutrikimai 

Liga prasideda maždaug apie 40-uosius metus. Dažniausiai susirgimas prasideda judesių sutrikimais ‒ pirmiausia atsiranda veido raumenų trūkčiojimai, vėliau raumenų trūkčiojimai apima visus raumenis, pacientas negali net minutės išbūti nejudėdamas, o galiausiai nebesugeba atlikti elementariausių darbų: vaikščioti, stovėti, valgyti. 

Protinių gebėjimų silpnėjimas 

Po truputį Huntingtono liga sergančio žmogaus protiniai gebėjimai silpnėja, pacientas nebesugeba susikaupti, išlaikyti dėmesio. Liga vis progresuoja ir pacientai paprastai miršta per 10‒30 metų nuo pradinių simptomų atsiradimo. 

Mirties priežastys, sergant Huntingtono liga 

Dažniausios mirties priežastys, sergant Huntingtono liga, yra: 

  • plaučių uždegimas;
  • traumos dėl griuvimų;
  • komplikacijos, susijusios su negebėjimu nuryti maisto;
  • neretai pasitaiko savižudybių. 
     

Westphalio liga

Jaunatvinė ligos forma (kai pacientas suserga iki 20 m.) dar vadinama Westphalio liga.

Sergant šia ligos forma, pirmiausiai sutrinka intelektas, vėliau atsiranda elgesio sutrikimų, gali ištikti traukuliai, dar vėliau pasireiškia judėjimo sutrikimai. Jaunatvinė forma progresuoja labai greitai ‒ žmogus miršta per 4‒5 metus.

Huntingtono liga. Diagnostika

Gydytojas diagnozę gali įtarti atsižvelgdamas į simptomus. Taip pat gydytojas neurologas atlieka išsamų neurologinį tyrimą, išsiaiškina, ar šia liga nesirgo artimi giminės. 

Atliekama galvos smegenų kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija, kurių metu galima aptikti specifinius šios ligos sukeltus pakitimus. 

Jei prieš tai atlikti tyrimai leidžia įtarti Huntingtono ligą, pacientas siunčiamas atlikti genetinių tyrimų, kurie patvirtina arba panegia ligos diagnozę.

Huntingtono liga. Gydymas

Ši liga neišgydoma, todėl efektyvaus gydymo nėra. Ligos progresavimas ir letali išeitis neišvengiama. 

Vienintelis būdas trumpam laikotarpiui palengvinti ligos simptomus ‒ vaistai. Judėjimo sutrikimams palengvinti skiriama dopamino (smegenų neuromediatoriaus) antagonistų. Jaunatvinėms formoms gydyti gali būti skiriami antiparkinsoniniai vaistai. Depresijos kontrolei ‒ antidepresantai.

Huntingtono liga. Profilaktika

Profilaktikos priemonių nuo Huntingtono ligos nėra. 

Huntingtono liga. Kita

Huntingtono ligos istorija 

Pirmą kartą Huntingtono ligą išsamiai aprašė George’as Huntingtonas 1872 m. 1908 m. ši liga buvo pavadinta jo vardu. R. Punnetas įrodė, kad liga yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o J. F. Gussella su bendraminčiais 1983 m. identifikavo konkretų geną, atsakingą už šios ligos atsiradimą. 

Ligos paplitimas 

JAV Huntingtono ligos sergamumas yra apie 4,1‒8,4 iš 100 000 asmenų. Europoje numanomas sergamumas yra 1,64‒9,95 iš 100 000 gyventojų. Kai kuriose valstybėse sergamumas Huntingtono liga yra gerokai didesnis. Pavyzdžiui, Venesueloje 700 iš 100 000 gyventojų. 

Sergančiųjų amžius ir lytis 

Dažniausiai šia liga serga 35‒44 m. asmenys, o jaunesni kaip 10 m. ir vyresni kaip 70 m. asmenys serga labai retai. 

Tiek vyrai, tiek moterys serga vienodu dažniu.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +2 / -3 -1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kokios yra vidurių užkietėjimo grėsmės ir kaip išvengti šio nemalonaus sveikatos sutrikimo?
Kokios yra vidurių užkietėjimo grėsmės ir kaip išvengti šio nemalonaus sveikatos sutrikimo? Vidurių užkietėjimas gali būti nejauki tema, bet ji iš tiesų labai aktuali, mat daugybė žmonių skundžiasi šia nemalonia problema. Teigiama, kad mažiausiai kas trečias asmuo gali patirti vidurių užkietėjimo epizodų, o senyvame amžiuje bent kas trečias asmuo kamuojamas lėtinio vidurių užkietėjimo. Viduriai gali užkietėti... +4 / 0 +4

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +9 / 0 +9

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Misija: stipresnis imunitetas
Misija: stipresnis imunitetas Ligos, atrodo, visada užklumpa pačiu netinkamiausiu metu... Kodėl vieni serga taip dažnai, o kiti pamiršta, kas yra pilnas stalčius vaistų nuo peršalimo ir dideli kiekiai arbatų? Galbūt retai sergantieji stiprina savo imunitetą ištisus metus ir jiems nebaisus joks oras? Pakalbėkime apie imuninės sistemos svarbą ir ją alinančius... +3 / 0 +3

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kojų venų varikoze serga ir moterys, ir vyrai, ir jaunesni, ir vyresni
Kojų venų varikoze serga ir moterys, ir vyrai, ir jaunesni, ir vyresni Įkyrus blauzdų niežulys, kamuojantis kojų tinimas, ypatingai pasireiškiantis po ilgesnės darbo dienos, naktinis mėšlungis, kojų skausmas ir tempimas yra lėtinio veninės kraujotakos nepakankamumo ženklai. Dažnas pacientas galvoja, kad tokie pojūčiai yra visiškai normalūs – juk jie kasdien ilgai stovi arba sėdi, tad vakarinis... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Iš kokių požymių galima atpažinti, kad mažyliui dygsta dantys?
Iš kokių požymių galima atpažinti, kad mažyliui dygsta dantys? Sėkmingas pieninių dantų išdygimas – svarbus „pasiekimas“ ne tik kūdikiui, bet ir visiems šeimos nariams. Vieniems mažyliams šis etapas praeina lengviau, kitiems sukelia nemažai nepatogumų. Viena populiariausių temų, kuria itin domisi tėvai, yra būtent pieninių dantų dygimas, jo požymiai ir pagalbos galimybės. +3 / 0 +3

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų gydymas – kokios jo galimybės?
Erekcijos sutrikimų gydymas – kokios jo galimybės? Erekcijos sutrikimas (kitaip jis vadinamas erekcijos arba erektiline disfunkcija) susijęs su negalėjimu pasiekti arba palaikyti reikiamo varpos standumo (erekcijos) ir dėl to kylančių sunkumų atlikti sėkmingą lytinį aktą. Teigiama, kad ši problema gali liesti bent kas dešimtą lytiškai aktyvų vyrą. Vis dėlto erekcijos... +4 / 0 +4

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +11 / 0 +11

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +26 / 0 +26

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma
Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma Vienos šeimos su visai mažais vaikais užsidaro namuose ir niekur nekeliauja, kitos, priešingai, kas savaitgalį mėgaujasi kelionėmis ir neatsisako taip mėgstamo aktyvaus gyvenimo būdo. Svarbiausia žinoti, kas geriausia pačiai šeimai – jei jos nariai labai gerai jaučiasi namuose ir nesinori keliauti į kitus, kartais nesaugiai... +3 / 0 +3

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +25 / 0 +25