Huntingtono liga

+12

Huntingtono liga pažeidžia smegenisHuntingtono liga ‒ paveldima, nepagydoma suaugusiųjų neurodegeneracinė liga. Šios ligos metu žmogaus smegenų specifinėse vietose (pamato branduoliuose ir žievėje) žūva nervų sistemos ląstelės. Dėl to pasireiškia ligai būdingas simptomų derinys: 

- judėjimo sutrikimai,
- mąstymo sutrikimai,
- kiti psichiatriniai simptomai. 

Huntingtono liga serga 40‒50 m. žmonės. Kai ligos simptomai pasireiškia iki 20 m., tokia liga vadinama jaunatvine Huntingtono liga.

Huntingtono ligos priežastys 

Huntingtono ligą sukelia paveldėtas defektyvus genas. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o tai reiškia, kad ligą sukelia vienas iš motinos arba tėvo paveldėtas defektyvus genas. Jeigu vienas iš tėvų turi Huntingtono geną, tai kyla 50 % tikimybė, kad ir vaikas susirgs šia liga. Jei defektyvus genas yra paveldėtas, tikimybė, kad asmuo susirgs ‒ 100 %. Kiti rizikos faktoriai, didinantys tikimybę susirgti šia liga, nėra žinomi. 

Ypač retais atvejais Huntingtono liga gali pasireikšti tada, kai nėra šeiminės ligos anamnezės (t. y. ligos istorijos). Tokiu atveju genų mutacija įvyksta tėvo spermatozoido chromosomoje.

Huntingtono liga. Simptomai

Huntingtono liga pasireiškia judėjimo, mąstymo ir psichiatriniais sutrikimais. Judesių sutrikimai ‒ pagrindinis ir dažniausias simptomas. 

Judesių sutrikimai: 

  • nevalingi galūnių trūkčiojimai (chorėja),
  • netikslūs judesiai, nevalingi raumenų susitraukimai (distonijos);
  •  raumenų sustingimas;
  • judesių koordinacijos sutrikimai;
  • lėti ir nenormalūs akių judesiai;
  • sutrikusi eisena ir balansas;
  • sutrikusi laikysena;
  • sunkumai, kylantys šnekant ir ryjant maistą.
     

Mąstymo sutrikimai: 

  • pacientui pasidaro sunku planuoti veiklą, pradėti pokalbį ar atlikti tam tikrą užduotį;
  • sutrinka impulsų kontrolė ‒ sergančiojo veiksmai gali pasidaryti neadekvatūs situacijai;
  • gali pasireikšti hiperseksualumas;
  • sunku sukoncentruoti dėmesį, įsisavinti naują informaciją. 
     

Psichiatriniai sutrikimai. Pagrindinis psichiatrinis sutrikimas, susijęs su Huningtono liga, ‒ depresija. Ji atsiranda ne dėl to, kad pacientas sužino baisios ligos diagnozę, o dėl specifinių pokyčių smegenyse. 

Kiti psichiatriniai simptomai: 

  • socialinė atskirtis,
  • nemiga arba padidėjęs mieguistumas;
  • dažnos mintys apie mirtį ar savižudybę;
  • pakitęs apetitas.
     

Huntingtono liga. Ligos eiga

Kokiais simptomais liga prasidės ir kokie simptomai dominuos (judėjimo, psichiatriniai ar mąstymo) priklauso nuo asmeninių ligonio savybių. 

Dažna ligos pradžia ‒ judesių sutrikimai 

Liga prasideda maždaug apie 40-uosius metus. Dažniausiai susirgimas prasideda judesių sutrikimais ‒ pirmiausia atsiranda veido raumenų trūkčiojimai, vėliau raumenų trūkčiojimai apima visus raumenis, pacientas negali net minutės išbūti nejudėdamas, o galiausiai nebesugeba atlikti elementariausių darbų: vaikščioti, stovėti, valgyti. 

Protinių gebėjimų silpnėjimas 

Po truputį Huntingtono liga sergančio žmogaus protiniai gebėjimai silpnėja, pacientas nebesugeba susikaupti, išlaikyti dėmesio. Liga vis progresuoja ir pacientai paprastai miršta per 10‒30 metų nuo pradinių simptomų atsiradimo. 

Mirties priežastys, sergant Huntingtono liga 

Dažniausios mirties priežastys, sergant Huntingtono liga, yra: 

  • plaučių uždegimas;
  • traumos dėl griuvimų;
  • komplikacijos, susijusios su negebėjimu nuryti maisto;
  • neretai pasitaiko savižudybių. 
     

Westphalio liga

Jaunatvinė ligos forma (kai pacientas suserga iki 20 m.) dar vadinama Westphalio liga.

Sergant šia ligos forma, pirmiausiai sutrinka intelektas, vėliau atsiranda elgesio sutrikimų, gali ištikti traukuliai, dar vėliau pasireiškia judėjimo sutrikimai. Jaunatvinė forma progresuoja labai greitai ‒ žmogus miršta per 4‒5 metus.

Huntingtono liga. Diagnostika

Gydytojas diagnozę gali įtarti atsižvelgdamas į simptomus. Taip pat gydytojas neurologas atlieka išsamų neurologinį tyrimą, išsiaiškina, ar šia liga nesirgo artimi giminės. 

Atliekama galvos smegenų kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija, kurių metu galima aptikti specifinius šios ligos sukeltus pakitimus. 

Jei prieš tai atlikti tyrimai leidžia įtarti Huntingtono ligą, pacientas siunčiamas atlikti genetinių tyrimų, kurie patvirtina arba panegia ligos diagnozę.

Huntingtono liga. Gydymas

Ši liga neišgydoma, todėl efektyvaus gydymo nėra. Ligos progresavimas ir letali išeitis neišvengiama. 

Vienintelis būdas trumpam laikotarpiui palengvinti ligos simptomus ‒ vaistai. Judėjimo sutrikimams palengvinti skiriama dopamino (smegenų neuromediatoriaus) antagonistų. Jaunatvinėms formoms gydyti gali būti skiriami antiparkinsoniniai vaistai. Depresijos kontrolei ‒ antidepresantai.

Huntingtono liga. Profilaktika

Profilaktikos priemonių nuo Huntingtono ligos nėra. 

Huntingtono liga. Kita

Huntingtono ligos istorija 

Pirmą kartą Huntingtono ligą išsamiai aprašė George’as Huntingtonas 1872 m. 1908 m. ši liga buvo pavadinta jo vardu. R. Punnetas įrodė, kad liga yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o J. F. Gussella su bendraminčiais 1983 m. identifikavo konkretų geną, atsakingą už šios ligos atsiradimą. 

Ligos paplitimas 

JAV Huntingtono ligos sergamumas yra apie 4,1‒8,4 iš 100 000 asmenų. Europoje numanomas sergamumas yra 1,64‒9,95 iš 100 000 gyventojų. Kai kuriose valstybėse sergamumas Huntingtono liga yra gerokai didesnis. Pavyzdžiui, Venesueloje 700 iš 100 000 gyventojų. 

Sergančiųjų amžius ir lytis 

Dažniausiai šia liga serga 35‒44 m. asmenys, o jaunesni kaip 10 m. ir vyresni kaip 70 m. asmenys serga labai retai. 

Tiek vyrai, tiek moterys serga vienodu dažniu.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Hemorojų gydyti būtina
Hemorojų gydyti būtina Hemorojus – itin dažna liga, bet dauguma žmonių nedrįsta apie ją net prasitarti. Dažnas pacientas tiesiog gyvena su nemaloniais simptomais ir delsia kreiptis į gydytojus. Kai kuriais vaistiniais preparatais ar liaudiškomis priemonėmis vis pavyksta prislopinti hemorojaus paūmėjimo metu atsiradusius simptomus, tačiau šie nemalonūs... +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +2 / 0 +2

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +1 / 0 +1

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles
Emocinis valgymas gali įvilioti į nepastebimas pinkles Maistas ir emocijos – ne itin geras duetas. Ypač tada, kai žmogus net nepastebėdamas paklūsta emociniam valgymui. Laimingas žmogus daugiau juda arba užsiima ne vien su valgymu susijusiomis veiklomis, o nuolat nervinę įtampą patiriantis asmuo gali net nepastebėti, kad jis mėgina „suvalgyti“ visus per dieną nutikusius blogus...

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Hemorojų gydyti būtina
Hemorojų gydyti būtina Hemorojus – itin dažna liga, bet dauguma žmonių nedrįsta apie ją net prasitarti. Dažnas pacientas tiesiog gyvena su nemaloniais simptomais ir delsia kreiptis į gydytojus. Kai kuriais vaistiniais preparatais ar liaudiškomis priemonėmis vis pavyksta prislopinti hemorojaus paūmėjimo metu atsiradusius simptomus, tačiau šie nemalonūs... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio burnos ertmę būtina prižiūrėti nuo pirmųjų jo gyvenimo mėnesių
Kūdikio burnos ertmę būtina prižiūrėti nuo pirmųjų jo gyvenimo mėnesių Pirmieji kūdikio dantukai – labai svarbus įvykis kiekvienos šeimos gyvenime. Kūdikio šypsena pasikeičia, iš bedantės ji tampa tik dar žavesne – mažylis demonstruoja savo pirmuosius dantukus bei pats su jais susipažįsta liesdamas pirštukais. Kyla klausimas, ar tai jau tas metas, kai būtina pradėti rūpintis mažylio dantukais?

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kuo anksčiau nustatomas prostatos vėžys, tuo geresnės gydymo prognozės
Kuo anksčiau nustatomas prostatos vėžys, tuo geresnės gydymo prognozės Prostatos (kitaip priešinės liaukos) vėžys – klastinga, tačiau itin dažnai pasitaikanti liga. Deja, tai pati dažniausia onkologinė liga, kuri diagnozuoja Lietuvos vyrams. Teigiama, kad ligos atvejų kiekvienais metais vis daugėja. Būtent dėl šios priežasties būtina skatinti savo artimus vyrus nedelsti ir pasitikrinti. +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus
Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus Kūdikis – didžiulis džiaugsmas ir atsakomybė kiekvienai šeimai. Pirmieji mažylio gyvenimo metai labai svarbūs jo tolimesniam gyvenimui. Per dvylika mėnesių susiformuoja svarbiausi psichomotoriniai mažylio įgūdžiai, reikalingi įžengiant į tolimesnius gyvenimo metus. Tėveliams ar kūdikio globėjams bent apytiksliai reikėtų... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24