Huntingtono liga

+12

Huntingtono liga pažeidžia smegenisHuntingtono liga ‒ paveldima, nepagydoma suaugusiųjų neurodegeneracinė liga. Šios ligos metu žmogaus smegenų specifinėse vietose (pamato branduoliuose ir žievėje) žūva nervų sistemos ląstelės. Dėl to pasireiškia ligai būdingas simptomų derinys: 

- judėjimo sutrikimai,
- mąstymo sutrikimai,
- kiti psichiatriniai simptomai. 

Huntingtono liga serga 40‒50 m. žmonės. Kai ligos simptomai pasireiškia iki 20 m., tokia liga vadinama jaunatvine Huntingtono liga.

Huntingtono ligos priežastys 

Huntingtono ligą sukelia paveldėtas defektyvus genas. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o tai reiškia, kad ligą sukelia vienas iš motinos arba tėvo paveldėtas defektyvus genas. Jeigu vienas iš tėvų turi Huntingtono geną, tai kyla 50 % tikimybė, kad ir vaikas susirgs šia liga. Jei defektyvus genas yra paveldėtas, tikimybė, kad asmuo susirgs ‒ 100 %. Kiti rizikos faktoriai, didinantys tikimybę susirgti šia liga, nėra žinomi. 

Ypač retais atvejais Huntingtono liga gali pasireikšti tada, kai nėra šeiminės ligos anamnezės (t. y. ligos istorijos). Tokiu atveju genų mutacija įvyksta tėvo spermatozoido chromosomoje.

Huntingtono liga. Simptomai

Huntingtono liga pasireiškia judėjimo, mąstymo ir psichiatriniais sutrikimais. Judesių sutrikimai ‒ pagrindinis ir dažniausias simptomas. 

Judesių sutrikimai: 

  • nevalingi galūnių trūkčiojimai (chorėja),
  • netikslūs judesiai, nevalingi raumenų susitraukimai (distonijos);
  •  raumenų sustingimas;
  • judesių koordinacijos sutrikimai;
  • lėti ir nenormalūs akių judesiai;
  • sutrikusi eisena ir balansas;
  • sutrikusi laikysena;
  • sunkumai, kylantys šnekant ir ryjant maistą.
     

Mąstymo sutrikimai: 

  • pacientui pasidaro sunku planuoti veiklą, pradėti pokalbį ar atlikti tam tikrą užduotį;
  • sutrinka impulsų kontrolė ‒ sergančiojo veiksmai gali pasidaryti neadekvatūs situacijai;
  • gali pasireikšti hiperseksualumas;
  • sunku sukoncentruoti dėmesį, įsisavinti naują informaciją. 
     

Psichiatriniai sutrikimai. Pagrindinis psichiatrinis sutrikimas, susijęs su Huningtono liga, ‒ depresija. Ji atsiranda ne dėl to, kad pacientas sužino baisios ligos diagnozę, o dėl specifinių pokyčių smegenyse. 

Kiti psichiatriniai simptomai: 

  • socialinė atskirtis,
  • nemiga arba padidėjęs mieguistumas;
  • dažnos mintys apie mirtį ar savižudybę;
  • pakitęs apetitas.
     

Huntingtono liga. Ligos eiga

Kokiais simptomais liga prasidės ir kokie simptomai dominuos (judėjimo, psichiatriniai ar mąstymo) priklauso nuo asmeninių ligonio savybių. 

Dažna ligos pradžia ‒ judesių sutrikimai 

Liga prasideda maždaug apie 40-uosius metus. Dažniausiai susirgimas prasideda judesių sutrikimais ‒ pirmiausia atsiranda veido raumenų trūkčiojimai, vėliau raumenų trūkčiojimai apima visus raumenis, pacientas negali net minutės išbūti nejudėdamas, o galiausiai nebesugeba atlikti elementariausių darbų: vaikščioti, stovėti, valgyti. 

Protinių gebėjimų silpnėjimas 

Po truputį Huntingtono liga sergančio žmogaus protiniai gebėjimai silpnėja, pacientas nebesugeba susikaupti, išlaikyti dėmesio. Liga vis progresuoja ir pacientai paprastai miršta per 10‒30 metų nuo pradinių simptomų atsiradimo. 

Mirties priežastys, sergant Huntingtono liga 

Dažniausios mirties priežastys, sergant Huntingtono liga, yra: 

  • plaučių uždegimas;
  • traumos dėl griuvimų;
  • komplikacijos, susijusios su negebėjimu nuryti maisto;
  • neretai pasitaiko savižudybių. 
     

Westphalio liga

Jaunatvinė ligos forma (kai pacientas suserga iki 20 m.) dar vadinama Westphalio liga.

Sergant šia ligos forma, pirmiausiai sutrinka intelektas, vėliau atsiranda elgesio sutrikimų, gali ištikti traukuliai, dar vėliau pasireiškia judėjimo sutrikimai. Jaunatvinė forma progresuoja labai greitai ‒ žmogus miršta per 4‒5 metus.

Huntingtono liga. Diagnostika

Gydytojas diagnozę gali įtarti atsižvelgdamas į simptomus. Taip pat gydytojas neurologas atlieka išsamų neurologinį tyrimą, išsiaiškina, ar šia liga nesirgo artimi giminės. 

Atliekama galvos smegenų kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija, kurių metu galima aptikti specifinius šios ligos sukeltus pakitimus. 

Jei prieš tai atlikti tyrimai leidžia įtarti Huntingtono ligą, pacientas siunčiamas atlikti genetinių tyrimų, kurie patvirtina arba panegia ligos diagnozę.

Huntingtono liga. Gydymas

Ši liga neišgydoma, todėl efektyvaus gydymo nėra. Ligos progresavimas ir letali išeitis neišvengiama. 

Vienintelis būdas trumpam laikotarpiui palengvinti ligos simptomus ‒ vaistai. Judėjimo sutrikimams palengvinti skiriama dopamino (smegenų neuromediatoriaus) antagonistų. Jaunatvinėms formoms gydyti gali būti skiriami antiparkinsoniniai vaistai. Depresijos kontrolei ‒ antidepresantai.

Huntingtono liga. Profilaktika

Profilaktikos priemonių nuo Huntingtono ligos nėra. 

Huntingtono liga. Kita

Huntingtono ligos istorija 

Pirmą kartą Huntingtono ligą išsamiai aprašė George’as Huntingtonas 1872 m. 1908 m. ši liga buvo pavadinta jo vardu. R. Punnetas įrodė, kad liga yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o J. F. Gussella su bendraminčiais 1983 m. identifikavo konkretų geną, atsakingą už šios ligos atsiradimą. 

Ligos paplitimas 

JAV Huntingtono ligos sergamumas yra apie 4,1‒8,4 iš 100 000 asmenų. Europoje numanomas sergamumas yra 1,64‒9,95 iš 100 000 gyventojų. Kai kuriose valstybėse sergamumas Huntingtono liga yra gerokai didesnis. Pavyzdžiui, Venesueloje 700 iš 100 000 gyventojų. 

Sergančiųjų amžius ir lytis 

Dažniausiai šia liga serga 35‒44 m. asmenys, o jaunesni kaip 10 m. ir vyresni kaip 70 m. asmenys serga labai retai. 

Tiek vyrai, tiek moterys serga vienodu dažniu.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +5 / 0 +5

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +3 / 0 +3

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 priežastys, kodėl verta skaityti knygas
7 priežastys, kodėl verta skaityti knygas Daugumoje šeimų vaikams nuo pat vaikystės kartojama, kad knygas skaityti reikia. Retas pasako, kodėl tai daryti naudinga. Ir vaikai, ir suaugusieji turėtų žinoti ne vieną knygų skaitymo teikiamą naudą. Pateiksime 7 priežastis, kodėl iš tikrųjų verta skaityti knygas ir dažniau pasinerti į stebuklingą jų skleidžiamą šviesą.... +1 / 0 +1

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė
Burnos opų simptomai ir susiformavimo priežasčių įvairovė Burnos opos (žaizdelės, aftos) – tai erozijų tipo burnos gleivinės vientisumo pažeidimai ar defektai. Jų dydis gali būti įvairus, tačiau dažniausiai būdinga apskrita arba ovali forma. Burnos opos yra skausmingos, todėl pacientas negali mėgautis maistu, blogėja jo apetitas, sunkėja dantų ir dantenų priežiūra, kartais sutrinka... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas
Vaikai ir ekranai – neatsiejamas, bet kartu ir pavojingas duetas Dažnas žino, kaip nuraminti įsiaudrinusį vaiką – tereikia duoti jam išmanųjį telefoną. Mažylis, gavęs tai, ko norėjo, tarsi sustingsta – gali valandų valandas žiūrėti spalvotus filmukus ar populiariausius internete esančius įrašus vaikams. Reikėtų tik praeiti gatve ar atsidurti žaidimų aikštelėje – kiek daug... +1 / 0 +1

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +1 / 0 +1

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams
Erekcijos sutrikimų pasitaiko net ir labai jauniems vyrams Erekcijos sutrikimai susiję su nesugebėjimu pasiekti arba palaikyti erekcijos. Toks negalėjimas pasiekti ir (arba) išlaikyti varpos standumo lytinių santykių metu gali būti reguliarus arba dažnai pasikartojantis – tuomet galima įtarti erekcijos funkcijos sutrikimus. Retkarčiais taip gali nutikti bet kuriam vyrui, tačiau jei ši... +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams
Keturi rankų gamybos žaislai kūdikiams ir mažiems vaikams Namuose visa galybė žaislų, tačiau Jūsų pusės metų mažylis labiausiai džiaugiasi samčiu? Į kelionę vietoje mielo meškučio pasiimate mėgstamiausią dryžuotą kojinę? Fotografė Jūsų prašo atsivežti į fotosesiją mylimiausią vaiko žaislą, po jūs paimate vandens buteliuką, nes tik jis taip pakelia kūdikiui nuotaiką?... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24