Huntingtono liga

Huntingtono liga pasireiškia judėjimo, mąstymo ir psichiatriniais sutrikimais. Judesių sutrikimai ‒ pagrindinis ir dažniausias simptomas. 

Judesių sutrikimai: 

• nevalingi galūnių trūkčiojimai (chorėja),
• netikslūs judesiai, nevalingi raumenų susitraukimai (distonijos);
•  raumenų sustingimas;
• judesių koordinacijos sutrikimai;
• lėti ir nenormalūs akių judesiai;
• sutrikusi eisena ir balansas;
• sutrikusi laikysena;
• sunkumai, kylantys šnekant ir ryjant maistą.
   

Mąstymo sutrikimai: 

• pacientui pasidaro sunku planuoti veiklą, pradėti pokalbį ar atlikti tam tikrą užduotį;
• sutrinka impulsų kontrolė ‒ sergančiojo veiksmai gali pasidaryti neadekvatūs situacijai;
• gali pasireikšti hiperseksualumas;
• sunku sukoncentruoti dėmesį, įsisavinti naują informaciją. 
   

Psichiatriniai sutrikimai. Pagrindinis psichiatrinis sutrikimas, susijęs su Huningtono liga, ‒ depresija. Ji atsiranda ne dėl to, kad pacientas sužino baisios ligos diagnozę, o dėl specifinių pokyčių smegenyse. 

Kiti psichiatriniai simptomai: 

• socialinė atskirtis,
• nemiga arba padidėjęs mieguistumas;
• dažnos mintys apie mirtį ar savižudybę;
• pakitęs apetitas.
   

Kokiais simptomais liga prasidės ir kokie simptomai dominuos (judėjimo, psichiatriniai ar mąstymo) priklauso nuo asmeninių ligonio savybių. 

Dažna ligos pradžia ‒ judesių sutrikimai 

Liga prasideda maždaug apie 40-uosius metus. Dažniausiai susirgimas prasideda judesių sutrikimais ‒ pirmiausia atsiranda veido raumenų trūkčiojimai, vėliau raumenų trūkčiojimai apima visus raumenis, pacientas negali net minutės išbūti nejudėdamas, o galiausiai nebesugeba atlikti elementariausių darbų: vaikščioti, stovėti, valgyti. 

Protinių gebėjimų silpnėjimas 

Po truputį Huntingtono liga sergančio žmogaus protiniai gebėjimai silpnėja, pacientas nebesugeba susikaupti, išlaikyti dėmesio. Liga vis progresuoja ir pacientai paprastai miršta per 10‒30 metų nuo pradinių simptomų atsiradimo. 

Mirties priežastys, sergant Huntingtono liga 

Dažniausios mirties priežastys, sergant Huntingtono liga, yra: 

• plaučių uždegimas;
• traumos dėl griuvimų;
• komplikacijos, susijusios su negebėjimu nuryti maisto;
• neretai pasitaiko savižudybių. 
   

Westphalio liga

Jaunatvinė ligos forma (kai pacientas suserga iki 20 m.) dar vadinama Westphalio liga.

Sergant šia ligos forma, pirmiausiai sutrinka intelektas, vėliau atsiranda elgesio sutrikimų, gali ištikti traukuliai, dar vėliau pasireiškia judėjimo sutrikimai. Jaunatvinė forma progresuoja labai greitai ‒ žmogus miršta per 4‒5 metus.

Gydytojas diagnozę gali įtarti atsižvelgdamas į simptomus. Taip pat gydytojas neurologas atlieka išsamų neurologinį tyrimą, išsiaiškina, ar šia liga nesirgo artimi giminės. 

Atliekama galvos smegenų kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija, kurių metu galima aptikti specifinius šios ligos sukeltus pakitimus. 

Jei prieš tai atlikti tyrimai leidžia įtarti Huntingtono ligą, pacientas siunčiamas atlikti genetinių tyrimų, kurie patvirtina arba panegia ligos diagnozę.

Ši liga neišgydoma, todėl efektyvaus gydymo nėra. Ligos progresavimas ir letali išeitis neišvengiama. 

Vienintelis būdas trumpam laikotarpiui palengvinti ligos simptomus ‒ vaistai. Judėjimo sutrikimams palengvinti skiriama dopamino (smegenų neuromediatoriaus) antagonistų. Jaunatvinėms formoms gydyti gali būti skiriami antiparkinsoniniai vaistai. Depresijos kontrolei ‒ antidepresantai.

Profilaktikos priemonių nuo Huntingtono ligos nėra. 

Huntingtono ligos istorija 

Pirmą kartą Huntingtono ligą išsamiai aprašė George’as Huntingtonas 1872 m. 1908 m. ši liga buvo pavadinta jo vardu. R. Punnetas įrodė, kad liga yra paveldima autosominiu dominantiniu būdu, o J. F. Gussella su bendraminčiais 1983 m. identifikavo konkretų geną, atsakingą už šios ligos atsiradimą. 

Ligos paplitimas 

JAV Huntingtono ligos sergamumas yra apie 4,1‒8,4 iš 100 000 asmenų. Europoje numanomas sergamumas yra 1,64‒9,95 iš 100 000 gyventojų. Kai kuriose valstybėse sergamumas Huntingtono liga yra gerokai didesnis. Pavyzdžiui, Venesueloje 700 iš 100 000 gyventojų. 

Sergančiųjų amžius ir lytis 

Dažniausiai šia liga serga 35‒44 m. asmenys, o jaunesni kaip 10 m. ir vyresni kaip 70 m. asmenys serga labai retai. 

Tiek vyrai, tiek moterys serga vienodu dažniu.