Paveldima sferocitozė (rutulinių ląstelių anemija) – viena iš mažakraujystės rūšių, pasireiškianti žmonėms, kurių eritrocitų sienelėje įgimtai nėra tam tikrų baltymų. Ši anemija priskiriama hemolizinėms anemijoms. Tai reiškia, kad šiems eritrocitams būdinga trumpa gyvavimo trukmė ir pirmalaikis suirimas, todėl jų ima mažėti ir išsivysto mažakraujystė. Ši liga dažniausiai paveldima autosominiu dominantiniu, rečiau – autosominiu recesyviniu būdu. Paveldėtas sutrikimas pasireiškia baltymo spektrino trūkumu eritrocitų sienelėje. Tokių eritrocitų membrana pasidaro laidi natrio jonams, jie patenka į ląstelės vidų. Dėl osmosinio slėgio į eritrocitų vidų plūsta vanduo. Todėl ląstelės išsipučia ir tampa rutulio formos. Tokie eritrocitai nėra normalūs, todėl jie yra naikinami blužnyje (vyksta jų ekstravaskulinė, arba intraorganinė, hemolizė). Eritrocitai sugaunami ir sunaikinami kuo greičiau, todėl jų gyvavimo trukmė yra nedidelė: tik 7-11 dienų (paprastai eritrocitai gyvena apie 3-4 mėnesius).
Paveldimoji sferocitozė
Paveldimoji sferocitozė. Simptomai
Paveldima sferocitozė žmonėms pasireiškia labai įvairiai, o ligos eiga būna epizodiška. Dažniausiai ši liga pasireiškia gelta (būna apie pusei pacientų), mažakraujyste, padidėja blužnis ir kepenys. Šie ligoniai dažnai serga tulžies akmenlige, turi opų ant blauzdų. Gelta dažniausiai pasireiškia susirgus kokia nors virusine infekcija, nes tada išsivysto hemolizinė krizė: nenormalūs eritrocitai imami intensyviau skaldyti ir padidėja kepenų pigmentų kiekis. Tokių krizių metu pasireiškia ir daugiau simptomų: pykinimas, vėmimas, pilvo skausmas, karščiavimas, silpnumas.
Paveldimoji sferocitozė. Ligos eiga
Pirmą kartą paveldima sferocitozė dažniausiai pasireiškia mokyklinio amžiaus vaikams. Ligos eiga būna epizodiška. Paūmėjimai pasireiškia prasidėjus hemolizinėms krizėms (sutampa su virusinėmis infekcijomis). Ne krizių metu paprastai tokie asmenys daug skundų neturi. Kai kuriems pacientams dėl lėtinės anemijos gali sulėtėti protinis ir fizinis vystymasis.
Paveldimoji sferocitozė. Diagnostika
Diagnozuodamas paveldimą sferocitozę gydytojas išsamiai apklausia ir apžiūri pacientą, tada skiria tyrimus. Apklausiant pacientą svarbu išsiaiškinti, ar kas nors jo šeimoje sirgo panašia liga, nes dažniausiai ši liga yra paveldima ir tik labai retai pasireiškia kaip naujai atsiradusi mutacija. Tyrimai: periferiniame kraujyje nustatoma anemija, eritrocitai dažosi normaliai arba ryškiai, randama daug sferocitų (rutulio formos eritrocitų), jaunų eritrocitų formų (retikulocitų). Kraujyje bus padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis (dėl eritrocitų hemolizės), padidėjęs kepenų fermento laktatdehidrogenazės (LDH) kiekis, sumažėjęs baltymo haptoglobino kiekis. Papildomai atliekamas labai jautrus testas, skirtas eritrocitų hemolizei ištirti ir įvertinti. Informatyvus tyrimas būtų ir kaulų čiulpų punkcija.
Paveldimoji sferocitozė. Gydymas
Geriausias paveldimos sferocitozės gydymas yra blužnies šalinimas - splenektomija. Tokiu būdu yra pašalinamas filtras, kuris geba atpažinti ir sunaikinti defektyvius eritrocitus. Šiems eritrocitams likus cirkuliuoti kraujyje, ligoniams nebepasireiškia sferocitozės simptomai (anemija ir kiti). Taigi šis gydymas tėra simptominis, nes kraujyje sferocitai išlieka, tačiau jų gyvavimo trukmė tampa normali. Prieš splenektomiją privaloma gerai ištirti blužnį (atlikti blužnies scintigrafiją), o pacientas turi būti paskiepijamas nuo pneumokokų ir influenzos hemofilų, nes šios bakterijos blužnies nebeturinčiam žmogui tampa labai pavojingos. Po splenektomijos pacientą reikia saugoti nuo infekcijų ir sepsio (kraujo užkrėtimo). Rekomenduojama blužnį šalinti tik vyresniems kaip penkių metų vaikams. Taip yra todėl, kad mažesniems vaikams infekcijos ir sepsio tikimybė yra daug didesnė nei vyresniems. Todėl mažesniems vaikams, kuriems dar negalima atlikti splenektomijos, skiriamas kitoks gydymas. Jiems, prasidėjus hemolizinėms krizėms, galima skirti eritrocitų transfuzijų arba pakaitinio kraujo perpylimo. Rekomenduojama taip pat skirti folio rūgšties darinių. Kai tik galima, vaikas iš karto operuojamas. Laiku neatlikus splenektomijos kyla hemochromatozės (patologinio geležies kaupimosi organizme) ir kepenų nepakankamumo išsivystymo pavojus.
Paveldimoji sferocitozė. Profilaktika
Paveldima sferocitozė yra įgimta liga, todėl jokių specifinių profilaktikos priemonių nuo jos nėra.
Lithuanian