Paveldimoji sferocitozė

Paveldima sferocitozė (rutulinių ląstelių anemija) – viena iš mažakraujystės rūšių, pasireiškianti žmonėms, kurių eritrocitų sienelėje įgimtai nėra tam tikrų baltymų. Ši anemija priskiriama hemolizinėms anemijoms. Tai reiškia, kad šiems eritrocitams būdinga trumpa gyvavimo trukmė ir pirmalaikis suirimas, todėl jų ima mažėti ir išsivysto mažakraujystė. Ši liga dažniausiai paveldima autosominiu dominantiniu, rečiau – autosominiu recesyviniu būdu. Paveldėtas sutrikimas pasireiškia baltymo spektrino trūkumu eritrocitų sienelėje. Tokių eritrocitų membrana pasidaro laidi natrio jonams, jie patenka į ląstelės vidų. Dėl osmosinio slėgio į eritrocitų vidų plūsta vanduo. Todėl ląstelės išsipučia ir tampa rutulio formos. Tokie eritrocitai nėra normalūs, todėl jie yra naikinami blužnyje (vyksta jų ekstravaskulinė, arba intraorganinė, hemolizė). Eritrocitai sugaunami ir sunaikinami kuo greičiau, todėl jų gyvavimo trukmė yra nedidelė: tik 7-11 dienų (paprastai eritrocitai gyvena apie 3-4 mėnesius).

Paveldimoji sferocitozė. Simptomai

Paveldima sferocitozė žmonėms pasireiškia labai įvairiai, o ligos eiga būna epizodiška. Dažniausiai ši liga pasireiškia gelta (būna apie pusei pacientų), mažakraujyste, padidėja blužnis ir kepenys. Šie ligoniai dažnai serga tulžies akmenlige, turi opų ant blauzdų. Gelta dažniausiai pasireiškia susirgus kokia nors virusine infekcija, nes tada išsivysto hemolizinė krizė: nenormalūs eritrocitai imami intensyviau skaldyti ir padidėja kepenų pigmentų kiekis. Tokių krizių metu pasireiškia ir daugiau simptomų: pykinimas, vėmimas, pilvo skausmas, karščiavimas, silpnumas.

Paveldimoji sferocitozė. Ligos eiga

 Pirmą kartą paveldima sferocitozė dažniausiai pasireiškia mokyklinio amžiaus vaikams. Ligos eiga būna epizodiška. Paūmėjimai pasireiškia prasidėjus hemolizinėms krizėms (sutampa su virusinėmis infekcijomis). Ne krizių metu paprastai tokie asmenys daug skundų neturi. Kai kuriems pacientams dėl lėtinės anemijos gali sulėtėti protinis ir fizinis vystymasis.

Paveldimoji sferocitozė. Diagnostika

Diagnozuodamas paveldimą sferocitozę gydytojas išsamiai apklausia ir apžiūri pacientą, tada skiria tyrimus. Apklausiant pacientą svarbu išsiaiškinti, ar kas nors jo šeimoje sirgo panašia liga, nes dažniausiai ši liga yra paveldima ir tik labai retai pasireiškia kaip naujai atsiradusi mutacija. Tyrimai: periferiniame kraujyje nustatoma anemija, eritrocitai dažosi normaliai arba ryškiai, randama daug sferocitų (rutulio formos eritrocitų), jaunų eritrocitų formų (retikulocitų). Kraujyje bus padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis (dėl eritrocitų hemolizės), padidėjęs kepenų fermento laktatdehidrogenazės (LDH) kiekis, sumažėjęs baltymo haptoglobino kiekis. Papildomai atliekamas labai jautrus testas, skirtas eritrocitų hemolizei ištirti ir įvertinti. Informatyvus tyrimas būtų ir kaulų čiulpų punkcija.

Paveldimoji sferocitozė. Gydymas

Geriausias paveldimos sferocitozės gydymas yra blužnies šalinimas - splenektomija. Tokiu būdu yra pašalinamas filtras, kuris geba atpažinti ir sunaikinti defektyvius eritrocitus. Šiems eritrocitams likus cirkuliuoti kraujyje, ligoniams nebepasireiškia sferocitozės simptomai (anemija ir kiti). Taigi šis gydymas tėra simptominis, nes kraujyje sferocitai išlieka, tačiau jų gyvavimo trukmė tampa normali. Prieš splenektomiją privaloma gerai ištirti blužnį (atlikti blužnies scintigrafiją), o pacientas turi būti paskiepijamas nuo pneumokokų ir influenzos hemofilų, nes šios bakterijos blužnies nebeturinčiam žmogui tampa labai pavojingos. Po splenektomijos pacientą reikia saugoti nuo infekcijų ir sepsio (kraujo užkrėtimo). Rekomenduojama blužnį šalinti tik vyresniems kaip penkių metų vaikams. Taip yra todėl, kad mažesniems vaikams infekcijos ir sepsio tikimybė yra daug didesnė nei vyresniems. Todėl mažesniems vaikams, kuriems dar negalima atlikti splenektomijos, skiriamas kitoks gydymas. Jiems, prasidėjus hemolizinėms krizėms, galima skirti eritrocitų transfuzijų arba pakaitinio kraujo perpylimo. Rekomenduojama taip pat skirti folio rūgšties darinių. Kai tik galima, vaikas iš karto operuojamas. Laiku neatlikus splenektomijos kyla hemochromatozės (patologinio geležies kaupimosi organizme) ir kepenų nepakankamumo išsivystymo pavojus.

Paveldimoji sferocitozė. Profilaktika

Paveldima sferocitozė yra įgimta liga, todėl jokių specifinių profilaktikos priemonių nuo jos nėra.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų? (2 dalis)
Kaip gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų? (2 dalis) Esame tai, ką valgome. Kuo sveikiau ir atsakingiau maitinsimės, tuo ilgiau ir laimingiau gyvensime. Netikite? Pamėginkite! Dalinamės naudingais patarimais, kaip iš maisto gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų. Mat maisto papilduose esančios biologiškai aktyvios medžiagos dažnai pagamintos sintetiniu būdu, tad organizmui... +1 / 0 +1

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +6 / 0 +6

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Misija: stipresnis imunitetas
Misija: stipresnis imunitetas Ligos, atrodo, visada užklumpa pačiu netinkamiausiu metu... Kodėl vieni serga taip dažnai, o kiti pamiršta, kas yra pilnas stalčius vaistų nuo peršalimo ir dideli kiekiai arbatų? Galbūt retai sergantieji stiprina savo imunitetą ištisus metus ir jiems nebaisus joks oras? Pakalbėkime apie imuninės sistemos svarbą ir ją alinančius... +2 / 0 +2

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ar sloga tikrai nėra liga?
Ar sloga tikrai nėra liga? Sloga yra vienas pirmųjų ženklų, kad imunitetas nusilpo ir žmogui reikia sustoti, pailsėti, pasirūpinti savimi. Dauguma į nesunkų rinitą numoja ranka ir tikisi, kad jis praeis savaime. Taip, sloga kai kuriais atvejais linkusi išnykti visai paprastai, tačiau gali kilti ir rimtesnių komplikacijų, pavyzdžiui, prasidėti ūminis... +2 / 0 +2

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kaip išrinkti vaikui tinkamus batukus?
Kaip išrinkti vaikui tinkamus batukus? Pasiūla šiandien tokia didelė, kad tėveliams apsisuka galva. Dauguma pastebi, kad vaikiški batukai yra tikrai nepigus pirkinys – norint įsigyti gerą avalynę vos vaikščioti pradėjusiam vaikui gali tekti pakloti mažiausiai kelias dešimtis eurų. Kai kurie pastebi, kad vaikiška avalynė brangesnė, nei ta, kuri skirta suaugusiems.... +2 / 0 +2

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Problema, apie kurią vyrai vis dar vengia kalbėti atvirai
Problema, apie kurią vyrai vis dar vengia kalbėti atvirai Dažnas vyras nutyli, kad jam ne visada viskas pavyksta lovoje. Dauguma linkę pagalbos ieškoti abejotinos reputacijos internetinėse svetainėse, nors reikėtų pakalbėti su savo partnere ir su šią sritį išmanančiu specialistu. +1 / 0 +1

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +11 / 0 +11

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma
Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma Vienos šeimos su visai mažais vaikais užsidaro namuose ir niekur nekeliauja, kitos, priešingai, kas savaitgalį mėgaujasi kelionėmis ir neatsisako taip mėgstamo aktyvaus gyvenimo būdo. Svarbiausia žinoti, kas geriausia pačiai šeimai – jei jos nariai labai gerai jaučiasi namuose ir nesinori keliauti į kitus, kartais nesaugiai... +2 / 0 +2

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +25 / 0 +25