Raumenų distrofija

-1
+0 -1

Raumenų distrofijos – grupė paveldimų ligų, kuriomis sergant vystosi skeleto raumenų silpnumas ir degeneracija. Kai kurios ligos taip pat pažeidžia širdies raumenį ar net raumenines skaidulas, esančias vidaus organuose.

Priskaičiuojama daugiau kaip 30 genetinių ligų, sukeliančių raumenų distrofiją. Kiekvieną jų nulemia skirtinga genų mutacija, sukelianti kurio nors baltymo, reikalingo raumenų skaidulų apsaugai, pokytį. Kai kurios šių mutacijų yra paveldimos, o kai kurios atsiranda spontaniškai motinos kiaušialąstėje arba embriono vystymosi stadijoje.

Raumenų distrofija gali pasireikšti bet kokiame amžiuje ir bet kokios lyties asmenims, tačiau dažniausiai pirmieji ligos požymiai ima reikštis vaikystėje, dažniau berniukams. Didesnę riziką susirgti raumenų distrofija turi asmenys, kurių šeimoje ar giminėje buvo žmonių, sirgusių šia liga.

Dažniausios raumenų distrofiją sukeliančios ligos 

Diušeno liga yra pati dažniausia raumenų distrofiją sukelianti liga. Ją nulemia baltymo distrofino, reikalingo raumenų skaidulų vientisumui palaikyti, trūkumas. Ji progresuoja labai greitai. Dauguma ja sergančių asmenų, sulaukę 12 metų, nebegali vaikščioti ir kvėpuoti.

Bekerio liga yra mažiau agresyvi už Diušeno, ja sergant distrofino balansas būna sutrikęs ar jo būna nedaug.

Veido-menčių-žastikaulio raumenų distrofija pasireiškia progresuojančiu veido, rankų, kojų, pečių lanko ir krūtinės raumenų silpnumu.

Miotoninė distrofija išsivysto jauniems suaugusiesiems, o ja sergant pasireiškia raumenų spazmai, katarakta, širdies ir endokrininės sistemos sutrikimai.

Raumenų distrofija. Simptomai

Įvairių tipų raumenų distrofijos linkusios išsivystyti skirtingame amžiuje ir jų simptomai gali šiek tiek skirtis, tačiau dažniausiai pirmasis ligos požymis yra progresuojantis raumenų silpnumas.

Diušeno raumenų distrofija dažniausiai pasireiškia berniukams, o pirmieji požymiai gali būti dažni kritimai, sunkumas keliantis iš sėdimos ar gulimos pozicijos, sunkumas bėgant ar šokinėjant, mokymosi sutrikimai.

Bekerio ligos simptomai yra panašūs į Diušeno ligos, tačiau būna silpnesni ir progresuoja lėčiau. Dažniausiai ši liga prasideda paauglystėje arba jauniems suaugusiesiems.

Veido-menčių-žastikaulio raumenų distrofijos pirmasis požymis neretai būna kaip sparnai atsikišančios mentės, kai asmuo pakelia rankas į viršų. Ši liga dažniausiai prasideda paauglystėje.

Pirmasis miotoninės distrofijos požymis paprastai būna negalėjimas atpalaiduoti raumenų, pirmiausiai pažeidžiami veido raumenys.

Kitoms, retesnėms, raumenų distrofiją sukeliančioms ligoms, gali būti būdingi kiti požymiai, pavyzdžiui, sunkumas keliant priekinę pėdos dalį nuo žemės, užkritę vokai, sunkumas ryjant ir kiti.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *