Dauno sindromas

Naujagimiams, sergantiems Dauno sindromu, būdinga:

- maža galva;
- trumpas kaklas;
- didelis, iš burnos išlindęs liežuvis:
- įkypos akys;
- sumažėjęs raumenų tonusas;
- trumpi pirštai su skersine delno raukšle;
- blogai išsivysčiusios, žemai nusileidusios ausys.

Sergančių suaugusių žmonių išvaizdos požymiai:

- nedidelis ūgis (iki 140–150 cm);
- mažesnė galva;
- plokščias pakaušis;
- didelis, iš burnos išlindęs liežuvis;
- gausesnis seilėtekis.

Ligoniams dantys dygsta vėliau nei sveikiems žmonėms, jie labiau genda, galūnės trumpesnės nei sveikų asmenų, jų oda sausa.

Visi sergantieji Dauno sindromu protiškai atsilikę, tik skiriasi atsilikimo laipsnis. Jis gali būti sunkus, vidutinis ir lengvas.

Ligoniai labai prieraišūs, geranoriški, meilūs, jautrūs, draugiški.

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, gali gimti normalaus dydžio, tačiau sutrinka jų vystymasis: ligoniams ne iškart suauga momenėliai, jie pradeda vėliau sėdėti, šliaužioti, vaikščioti. Taip pat būdingas protinis atsilikimas, kurio laipsnis priklauso nuo ligos sunkumo.

Augant gali vystytis įvairios komplikacijos:

- širdies ligos (paprastai Dauno sindromo pažeisti vaikai turi širdies defektų. Kai jie sunkūs, kūdikiai gali būti anksti operuojami);
- leukemija (dažna);
- infekcinės ligos (jos būdingos, nes imuninė sistema nėra visiškai išsivysčiusi);
- demencija (ligoniai ateityje turi daug didesnę riziką susirgti šia liga);
- nutukimas. 

Dauno sindromu sergančiųjų gyvenimo trukmė trumpesnė nei sveikų žmonių.

Nėščiosioms, kurios yra rizikos grupėje, gali būti atliekamas ultragarso tyrimas (tiriamas vaiko kaklas iš nugaros pusės. Kai yra sutrikimų, daugiau skysčių kaupiasi šioje vietoje) ir kraujo tyrimas (tiriami tam tikrų hormonų kiekiai).

Tačiau šie tyrimai tiksliai nenurodo, ar vaikas serga Dauno sindromu, jie tik leidžia aptikti patologiją, todėl turi būti taikomas kitas, amniocentezės testas. Imamas vaisiaus vandenų mėginys ir tiriamos chromosomos. Paprastai amniocentezės tyrimas atliekamas nuo 15 nėštumo savaitės.

Naujagimių diagnostika remiasi:

Apklausomis. Svarbu motinos amžius gimdant, Dauno sindromo atvejai giminėje ir šeimoje.

Apžiūromis. Dauno sindromui būdingi tam tikri simptomai.

Tyrimais. Jie atliekami genetikos centre (tiriamos žmogaus chromosomos ir nustatomas 21 chromosomos pokytis).

Gydymo, kuris padėtų visiškai pasveikti nuo Dauno sindromo, nėra.

Protinei ir fizinei būklei pagerinti yra taikomos kompleksinės priemonės. Su vaiku, sergančiu Dauno sindromu, dirba gydytojų komanda: vaikų kardiologas, gastroenterologas, endokrinologas, neurologas, sutrikusio intelekto specialistai, logopedas.

Labai svarbu su sergančiais vaikais kuo daugiau bendrauti, ilgai ir sistemingai dirbti, kad jie išmoktų kaip tik įmanoma geriau savimi pasirūpinti. 

Vyresnėms nei 35 metų nėščioms moterims ir norinčioms pastoti, reikėtų tirtis Žmogaus genetikos centre.

Moterys, kurios augina Dauno sindromu sergantį vaiką ir yra nėščios ar planuoja susilaukti vaikų, turėtų būti tiriamos ir konsultuojamos tam, kad būtų nustatyta sindromo pasikartojimo tikimybė.

Dauno sindromas pirmą kartą aprašytas 1866 m. anglų gydytojo Dž. L. Dauno.

Nuo 1929 m. žymiai pagerėjo Dauno sindromu sergančiųjų gyvenimo kokybė. Anksčiau ligoniai išgyvendavo tik maždaug iki 10 metų, o dabar – iki 50 metų amžiaus (priklausomai nuo įvairių organų sistemų problemų).