Fenilketonurija

+1

Fenilketonurija – tai reta įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis organizme. Aminorūgštys – tai grupė molekulių, iš kurių sudaromi baltymai. Fenilalaninas yra randamas daugelyje maisto produktų. Sergant fenilketonurija, genas, reikalingas specifinio fenilananiną skaldančio fermento gamybai, būna mutavęs. Todėl ši aminorūgštis neskaldoma, ir kaupiasi audiniuose. Labiausiai pažeidžiama nervų sistema ir smegenys: ilgainiui prasideda mokymosi, elgesio sutrikimai, epilepsija. Liga yra įgimta, todėl ji yra nepagydoma. Tad pagrindinis būdas, padedantis išvengti fenilalanino kaupimosi organizme, yra maisto produktų su juo vengimas.

 

Fenilketonuriją sukelia mutacija genetinėje žmogaus medžiagoje.  Liga pasireiškia tik tuo atveju, jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, taigi ji yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Dažniausiai tėvai nežino, jog yra fenilketonurijos geno nešiotojai. Šis genas yra labiausiai paplitęs Europoje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose, yra kur kas retesnis Azijoje ir Lotynų Amerikoje ir beveik nesutinkamas Afrikoje. Fenilketonurija vienodai dažnai paveikia berniukus ir mergaites. Lietuvoje kiekvienais metais nustatomi  3-4 fenilketonurijos atvejai. 

Fenilketonurija. Simptomai

Vos gimę naujagimiai, sergantys fenilketonurija, paprastai neturi jokių šiai ligai būdingų požymių. Tačiau jų negydant jau po kelių mėnesių pradeda ryškėti pirmieji ligos simptomai. Simptomai gali būti: protinis atsilikimas, elgesio ar socialinės problemos, traukuliai, tremoras (smulkus drebulys), hiperaktyvumas, sulėtėjęs augimas, odos bėrimai (egzema), maža galva (mikrocefalija). Iš tokių žmonių burnos, nuo odos ir  šlapimo sklinda pelėsio kvapas, atsirandantis dėl fenilalanino. Šie asmenys būna šviesios odos ir mėlynų akių, nes fenilalaninas jų organizme neverčiamas į pigmentą melaniną. 

Fenilketonurija. Ligos eiga

Fenilketonurijos eiga gali būti skirstoma į sunkią (klasikinę) ir lengvą ar vidutinę. Sunki (klasikinė) ligos eiga yra pati dažniausia. Negydant šių vaikų, jiems greitai išsivysto stiprus protinis atsilikimas. Lengvos ar vidutinės ligos eigos metu yra mažesnė smegenų pažeidimo rizika, tačiau visgi ji išlieka. Todėl norint išvengti galimo protinio atsilikimo, taip pat yra būtinas gydymas. 

Fenilketonurija. Diagnostika

Daugelis valstybių vykdo visuotinio naujagimių tikrinimo programą.  Šios programos dėka taip pat ir Lietuvoje nuo 1975 metų yra laiku išaiškinami fenilketonurijos atvejai. Naujagimiai tiriami antrąją arbe trečiąją parą po gimimo. Rekomenduojama, jog nuo pirmojo maitinimo būtų praėję bent 48 valandos.  Negalima tirti naujagimių vos gimus, nes organizme nebus spėję prisikaupti šiek tiek fenilalanino ir toks tyrimas nebus informatyvus.

Tyrimo metu iš kulniuko paimama šiek tiek kraujo. Tuomet jis siunčiamas į laboratoriją, kur yra ištiriamas. Aptikus padidėjusį fenilalanino kiekį naujagimio kraujyje, susisiekiama su tėvais. Vaikelis pakartotinai tiriamas. Diagnozę galima patvirtinti atlikus kraujo ar šlapimo tyrimą, ar atlikus genetinį ištyrimą. Patvirtinus fenilketonurijos diagnozę, nedelsiant pradedamas gydymas. Tokiais atvejais, kai motina su naujagimiu iš ligoninės, kurioje pagimdė, išvyksta dar nepaėmus kraujo meginio, ji turėtų kreiptis į polikliniką dėl šio tyrimo atlikimo.

 

Jeigu naujagimis gimė neišnešiotas, serga ar sirgo įgimta infekcija ar turi raidos sutrikimų, jis pakartotinai tiriamas 14-16 parą po gimimo.

Fenilketonurija. Gydymas

Pagrindinis fenilketonurijos gydymo metodas yra griežta dieta. Ji nustatoma atsižvelgiant į paciento tyrimų rezultatus. Dietos metu rekomenduojama vengti tokių produktų kaip: pienas, kiaušiniai, sūris, riešutai, sojos pupelės, pupos, vištiena, kiauliena, žuvis, šokoladas, žirniai ir kita. Patariama nevartoti, arba vartoti nedaug: vaisių, daržovių, saldumynų. Fenilketonurija sergantiems žmonėms yra sudėtinga maitintis išvengiant fenilalanino, bet gaunant pakankamai maistingųjų medžiagų. Todėl jiems yra gaminami specialūs produktai be fenilalanino. Daugumą šių produktų, taip pat ir Lietuvoje, sergantieji gali įsigyti gavę gydytojo receptą.

Labai svarbu fenilketonurijos gydymą pradėti kuo anksčiau. Pradėjus jį iki trijų mėnesių amžiaus, vaiko protinė ir fizinė raida bus visiškai normali.

 

Kai kurie gydytojai teigia, kad fenilalaninas suaugusiojo amžiuje nebegali pakenkti žmogaus smegenims, todėl suaugus dietos nebėra būtina laikytis. Visgi kiti gydytojai šiai nuomonei prieštarauja ir rekomenduoja dietą tęsti visą gyvenimą. 

Fenilketonurija. Profilaktika

Asmenys, sergantys fenilketonurija arba turintys ja sergančių artimųjų, gali kreiptis į genetikus dėl konsultacijos prieš planuodami nėštumą. Čia jiems bus paaiškinta ligos perdavimo savo kūdikiui tikimybė ir būdas, bei įvertinta rizika vaikui susirgti. Moterys, sergančios fenilketonruija, privalo nėštumo metu laikytis griežtos dietos, nes kitaip jų naujagimiams iškyla raidos sutrikimų rizika. 

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / 0 +1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį
Maistas, kuris tik sudaro sveiko maisto įspūdį Kai tik atsirado greitasis maistas, visas pasaulis jį labai pamėgo. Nes jis greitai pagaminamas, paprastai gali būti suvalgomas bet kur (prie vairo, gatvėje ar net laukiant vizito pas kirpėją), be to, jo mėgėjai teigia, kad greitasis maistas ir labai skanus. Turbūt daugelis žino, kad greitasis maistas yra žalingas sveikatai, paprastai... +5 / 0 +5

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą
10 plačiai paplitusių mitų apie svorio metimą Kasdien girdime, kaip daugybė skirtingų mitybos specialistų, sporto trenerių ir kitokių ekspertų žeria skirtingus patarimus apie tai, kaip geriausia atsikratyti nepageidaujamų kilogramų. Dažnai nebežinome, kuo tikėti, tad galime jaustis beviltiškai ir išvis nuspręsti nedaryti nieko. Ar ir jūs nusprendėte numesti šiek tiek... +2 / 0 +2

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Pilnavertis nakties poilsis užtikrina gerą dieną
Pilnavertis nakties poilsis užtikrina gerą dieną Žmogus kokybiškai dirbti gali tik pakankamai pailsėjęs. Ši tiesa žinoma nuo seno. Deja, bet per didelis nuovargis darbe, nesustabdomas gyvenimo tempas, nuolatinė nervinė įtampa, begalinis atsakomybių skaičius, nesaikingas išmaniųjų prietaisų naudojimas, dažnas susidūrimas su žiauriu turiniu, nesubalansuota mityba ir netinkamas... +2 / 0 +2

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Paprasti patarimai, padedantys išvengti nemalonaus rėmens pasireiškimo
Paprasti patarimai, padedantys išvengti nemalonaus rėmens pasireiškimo Rėmuo arba gastroezofaginio refliukso liga (trumpinama GERL) yra nemalonus sveikatos sutrikimas. Jis susijęs su pakitusia stemplės funkcija, padidėjusiu skrandžio rūgštingumu ir kitomis priežastimis, dėl kurių skrandžio arba dvylikapirštės žarnos turinys dažnai kyla į viršų ir patenka į stemplę (sunkesniais atvejais netgi į... +2 / 0 +2

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Greita ejakuliacija: kaip išvengti?
Greita ejakuliacija: kaip išvengti? Kiekvienas vyras nori būti lytiškai pajėgus lovoje ir visuomet patenkinti savo partnerę, deja, tačiau ne visuomet tai pavyksta padaryti. Įvairūs lytiniai sutrikimai, tokie, kaip priešlaikinė ejakuliacija, - tai problema, kuri trikdo lytinį poros gyvenimą. Tad būtina vos tik pastebėjus pirmuosius priešlaikinės ejakuliacijos... +8 / 0 +8

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja?
Ką daryti, jeigu vaikas karščiuoja? Karščiavimas – viena iš labiausiai tėvelius gąsdinančių vaiko sveikatos būklių. Būtina suprasti, kad didelis kūno temperatūros pakilimas nebūtinai rodo sunkius sveikatos sutrikimus. Karščiavimas dažniausiai netgi naudingas, nes gali padėti kovoti su įvairiomis infekcinėmis ligomis. Vos tik vaikas pradeda karščiuoti,... +3 / 0 +3

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Natūralios veido kaukės
Natūralios veido kaukės Norint įsigyti kokybišką veido kaukę, reikia nemažai išmanyti apie kosmetiką ir jos sudėtį. Įvairiose kosmetikos priemonėse gausu ne tik odą palankiai veikiančių medžiagų, tačiau sudėtyje gali būti ir visai nenaudingų, netgi kenksmingų medžiagų. Labai keista, bet vartodami tam tikras kosmetikos priemones galime sau netgi... +4 / 0 +4

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kodėl svarbu kreiptis į gydytoją dėl įtariamos priešlaikinės ejakuliacijos
Kodėl svarbu kreiptis į gydytoją dėl įtariamos priešlaikinės ejakuliacijos Kiekvienam vyrui gali retkarčiais pasitaikyti priešlaikinės ejakuliacijos epizodų. Jei taip nutinka tik kartais ir netrukdo lytinio gyvenimo kokybei, tuomet į gydytoją kreiptis nebūtina. Jeigu priešlaikinė ejakuliacija yra dažnesnė, nei norėtų vyras, tuomet reikėtų susirūpinti ir kreiptis į specialistą, kuris padės įvertinti... +2 / 0 +2

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +10 / 0 +10

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus
Kūdikio raida – trumpai apie svarbiausius pasiekimus Kūdikis – didžiulis džiaugsmas ir atsakomybė kiekvienai šeimai. Pirmieji mažylio gyvenimo metai labai svarbūs jo tolimesniam gyvenimui. Per dvylika mėnesių susiformuoja svarbiausi psichomotoriniai mažylio įgūdžiai, reikalingi įžengiant į tolimesnius gyvenimo metus. Tėveliams ar kūdikio globėjams bent apytiksliai reikėtų... +5 / 0 +5

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +24 / 0 +24