Fenilketonurija

+1 0

Fenilketonurija – tai reta įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis organizme. Aminorūgštys – tai grupė molekulių, iš kurių sudaromi baltymai. Fenilalaninas yra randamas daugelyje maisto produktų. Sergant fenilketonurija, genas, reikalingas specifinio fenilananiną skaldančio fermento gamybai, būna mutavęs. Todėl ši aminorūgštis neskaldoma, ir kaupiasi audiniuose. Labiausiai pažeidžiama nervų sistema ir smegenys: ilgainiui prasideda mokymosi, elgesio sutrikimai, epilepsija. Liga yra įgimta, todėl ji yra nepagydoma. Tad pagrindinis būdas, padedantis išvengti fenilalanino kaupimosi organizme, yra maisto produktų su juo vengimas.

Fenilketonuriją sukelia mutacija genetinėje žmogaus medžiagoje. Liga pasireiškia tik tuo atveju, jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, taigi ji yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Dažniausiai tėvai nežino, jog yra fenilketonurijos geno nešiotojai. Šis genas yra labiausiai paplitęs Europoje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose, yra kur kas retesnis Azijoje ir Lotynų Amerikoje ir beveik nesutinkamas Afrikoje. Fenilketonurija vienodai dažnai paveikia berniukus ir mergaites. Lietuvoje kiekvienais metais nustatomi 3-4 fenilketonurijos atvejai.

Fenilketonurija. Simptomai

Vos gimę naujagimiai, sergantys fenilketonurija, paprastai neturi jokių šiai ligai būdingų požymių. Tačiau jų negydant jau po kelių mėnesių pradeda ryškėti pirmieji ligos simptomai. Simptomai gali būti: protinis atsilikimas, elgesio ar socialinės problemos, traukuliai, tremoras (smulkus drebulys), hiperaktyvumas, sulėtėjęs augimas, odos bėrimai (egzema), maža galva (mikrocefalija). Iš tokių žmonių burnos, nuo odos ir šlapimo sklinda pelėsio kvapas, atsirandantis dėl fenilalanino. Šie asmenys būna šviesios odos ir mėlynų akių, nes fenilalaninas jų organizme neverčiamas į pigmentą melaniną.

Fenilketonurija. Ligos eiga

Fenilketonurijos eiga gali būti skirstoma į sunkią (klasikinę) ir lengvą ar vidutinę. Sunki (klasikinė) ligos eiga yra pati dažniausia. Negydant šių vaikų, jiems greitai išsivysto stiprus protinis atsilikimas. Lengvos ar vidutinės ligos eigos metu yra mažesnė smegenų pažeidimo rizika, tačiau visgi ji išlieka. Todėl norint išvengti galimo protinio atsilikimo, taip pat yra būtinas gydymas.

Fenilketonurija. Diagnostika

Daugelis valstybių vykdo visuotinio naujagimių tikrinimo programą. Šios programos dėka taip pat ir Lietuvoje nuo 1975 metų yra laiku išaiškinami fenilketonurijos atvejai. Naujagimiai tiriami antrąją arbe trečiąją parą po gimimo. Rekomenduojama, jog nuo pirmojo maitinimo būtų praėję bent 48 valandos. Negalima tirti naujagimių vos gimus, nes organizme nebus spėję prisikaupti šiek tiek fenilalanino ir toks tyrimas nebus informatyvus.

Tyrimo metu iš kulniuko paimama šiek tiek kraujo. Tuomet jis siunčiamas į laboratoriją, kur yra ištiriamas. Aptikus padidėjusį fenilalanino kiekį naujagimio kraujyje, susisiekiama su tėvais. Vaikelis pakartotinai tiriamas. Diagnozę galima patvirtinti atlikus kraujo ar šlapimo tyrimą, ar atlikus genetinį ištyrimą. Patvirtinus fenilketonurijos diagnozę, nedelsiant pradedamas gydymas. Tokiais atvejais, kai motina su naujagimiu iš ligoninės, kurioje pagimdė, išvyksta dar nepaėmus kraujo meginio, ji turėtų kreiptis į polikliniką dėl šio tyrimo atlikimo.

Jeigu naujagimis gimė neišnešiotas, serga ar sirgo įgimta infekcija ar turi raidos sutrikimų, jis pakartotinai tiriamas 14-16 parą po gimimo.

Fenilketonurija. Gydymas

Pagrindinis fenilketonurijos gydymo metodas yra griežta dieta. Ji nustatoma atsižvelgiant į paciento tyrimų rezultatus. Dietos metu rekomenduojama vengti tokių produktų kaip: pienas, kiaušiniai, sūris, riešutai, sojos pupelės, pupos, vištiena, kiauliena, žuvis, šokoladas, žirniai ir kita. Patariama nevartoti, arba vartoti nedaug: vaisių, daržovių, saldumynų. Fenilketonurija sergantiems žmonėms yra sudėtinga maitintis išvengiant fenilalanino, bet gaunant pakankamai maistingųjų medžiagų. Todėl jiems yra gaminami specialūs produktai be fenilalanino. Daugumą šių produktų, taip pat ir Lietuvoje, sergantieji gali įsigyti gavę gydytojo receptą.

Labai svarbu fenilketonurijos gydymą pradėti kuo anksčiau. Pradėjus jį iki trijų mėnesių amžiaus, vaiko protinė ir fizinė raida bus visiškai normali.

Kai kurie gydytojai teigia, kad fenilalaninas suaugusiojo amžiuje nebegali pakenkti žmogaus smegenims, todėl suaugus dietos nebėra būtina laikytis. Visgi kiti gydytojai šiai nuomonei prieštarauja ir rekomenduoja dietą tęsti visą gyvenimą.

Fenilketonurija. Profilaktika

Asmenys, sergantys fenilketonurija arba turintys ja sergančių artimųjų, gali kreiptis į genetikus dėl konsultacijos prieš planuodami nėštumą. Čia jiems bus paaiškinta ligos perdavimo savo kūdikiui tikimybė ir būdas, bei įvertinta rizika vaikui susirgti. Moterys, sergančios fenilketonruija, privalo nėštumo metu laikytis griežtos dietos, nes kitaip jų naujagimiams iškyla raidos sutrikimų rizika.

Susiję straipsniai

Vargina neuralginiai skausmai? Neurologė Ieva Sereikė pataria +35 / -3 +32
Vaiko dirglumas – kas normalu, o kada vertėtų sunerimti 1 +22 / -3 +19
Neuralgija ‒ kaip ją atpažinti ir gydyti? 2 +30 / -13 +17
Parkinsono liga. Sudėtinga, bet įdomi jos istorija +12 / -1 +11
Trumpi faktai apie epilepsiją +3 / -1 +2

Skaityti komentarus (0)

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja

Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +1 / -1 0

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Kaip gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų? (2 dalis) Esame tai, ką valgome. Kuo sveikiau ir atsakingiau maitinsimės, tuo ilgiau ir laimingiau gyvensime. Netikite? Pamėginkite! Dalinamės naudingais patarimais, kaip iš maisto gauti kuo daugiau natūralių vitaminų ir mineralų. Mat maisto papilduose esančios biologiškai aktyvios medžiagos dažnai pagamintos sintetiniu būdu, tad organizmui... +1 / 0 +1

Trys kalėdiniai patiekalai. Interviu su „Cukrinisavinelis.lt“ tinklaraštininke Berta +53 / -1 +52
Riešutiniai morkų keksiukai. Nustebinkite mamą! 2 +54 / -3 +51
Vitaminas D. Kaip jo gauti gyvenant menkai saulėtose vietose? 7 +40 / 0 +40

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +6 / 0 +6

Kopenhagos dieta – griežtos taisyklės, meniu ir akivaizdūs rezultatai +111 / -26 +85
Dukano dietos meniu. Pirmas etapas. Receptai 5 +155 / -71 +84
Dukano dieta – rezultatai visam gyvenimui 10 +135 / -63 +72

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Misija: stipresnis imunitetas Ligos, atrodo, visada užklumpa pačiu netinkamiausiu metu... Kodėl vieni serga taip dažnai, o kiti pamiršta, kas yra pilnas stalčius vaistų nuo peršalimo ir dideli kiekiai arbatų? Galbūt retai sergantieji stiprina savo imunitetą ištisus metus ir jiems nebaisus joks oras? Pakalbėkime apie imuninės sistemos svarbą ir ją alinančius... +2 / 0 +2

Rekomenduojame
Ar paveikslėliai gali priversti žmogų susimąstyti apie jo blogus įpročius? +21 / -1 +20
Rekomenduojame
Tingisi? Tai gali būti rimtų ligų požymis. +16 / -3 +13
Priklausomybė nuo kofeino. Ar turėtume gerti mažiau kavos? 5 +56 / -2 +54

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Ar sloga tikrai nėra liga? Sloga yra vienas pirmųjų ženklų, kad imunitetas nusilpo ir žmogui reikia sustoti, pailsėti, pasirūpinti savimi. Dauguma į nesunkų rinitą numoja ranka ir tikisi, kad jis praeis savaime. Taip, sloga kai kuriais atvejais linkusi išnykti visai paprastai, tačiau gali kilti ir rimtesnių komplikacijų, pavyzdžiui, prasidėti ūminis... +2 / 0 +2

Regos korekcija lazeriu. Konsultuoja mikrochirurgas Paulius Rudalevičius. Užkulisiai! 7 +81 / -2 +79
Lėtinis apendicitas ne visada pastebimas. Tikra istorija 12 +93 / -18 +75
Saulės smūgis ‒ simptomai ir pirmoji pagalba 1 +67 / -7 +60

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

5 Tibeto pratimai ‒ kaip taisyklingai atlikti? 5 +161 / -32 +129
Pilatesas – veiksminga mankšta be prakaito ir skausmo 7 +76 / -9 +67
Trenerė patvirtina: "Vyrai tikrai myli akimis" +44 / -2 +42

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Potencijai kenkia ne stresas, o gyvenimo būdas +36 / -1 +35
Didžiausios lietuvių porų seksualinės problemos 3 +35 / -1 +34
Labiausiai trikdančios intymios situacijos. Kaip jų išvengti? +27 / -2 +25

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Kaip išrinkti vaikui tinkamus batukus? Pasiūla šiandien tokia didelė, kad tėveliams apsisuka galva. Dauguma pastebi, kad vaikiški batukai yra tikrai nepigus pirkinys – norint įsigyti gerą avalynę vos vaikščioti pradėjusiam vaikui gali tekti pakloti mažiausiai kelias dešimtis eurų. Kai kurie pastebi, kad vaikiška avalynė brangesnė, nei ta, kuri skirta suaugusiems.... +2 / 0 +2

Vaikštynės, šokliukai ir kiti prietaisai kūdikiams ‒ naudinga ar žalinga? +34 / 0 +34
Epilepsija. Klastinga liga, išmušanti iš vėžių ir vaiką, ir tėvelius 2 +29 / -2 +27
Ką daryti, kad vaikui sektųsi mokykloje? +23 / -1 +22

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +2 / 0 +2

Kaip aš gydžiausi kojų venų varikozę? +67 / -7 +60
10 patarimų, kaip gydyti šlapimo pūslės uždegimą 2 +115 / -69 +46
Gražios ir sveikos kojos: kaip įveikti kojų venų varikozę? +34 / 0 +34

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Problema, apie kurią vyrai vis dar vengia kalbėti atvirai Dažnas vyras nutyli, kad jam ne visada viskas pavyksta lovoje. Dauguma linkę pagalbos ieškoti abejotinos reputacijos internetinėse svetainėse, nors reikėtų pakalbėti su savo partnere ir su šią sritį išmanančiu specialistu. +1 / 0 +1

Aš norėjau, o jis – negalėjo 3 +50 / -9 +41
Lėtinis bakterinis prostatitas. Kaip jį gydyti? +36 / -10 +26
8 natūralūs būdai, padėsiantys pakelti testosterono lygį 2 +29 / -5 +24

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +11 / 0 +11

Organizmo valymas namuose. Druskos tirpalo receptas ir jogos pratimai 12 +67 / -12 +55
Ar angina išgydoma be antibiotikų? Natūralūs gydymo būdai 5 +62 / -15 +47
Trys natūralios arbatos nuo peršalimo. Išbandėme! 9 +49 / -6 +43

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +25 / 0 +25

Stomatitas: ką visada norėjau sužinoti, bet bijojau paklausti +31 / -2 +29
„Dental P.R.O.“: dantų balinimo mitai ir šiuolaikinės technologijos +27 / -1 +26
„Dental P.R.O.“: kada prireikia burnos chirurgijos? +26 / -1 +25

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma Vienos šeimos su visai mažais vaikais užsidaro namuose ir niekur nekeliauja, kitos, priešingai, kas savaitgalį mėgaujasi kelionėmis ir neatsisako taip mėgstamo aktyvaus gyvenimo būdo. Svarbiausia žinoti, kas geriausia pačiai šeimai – jei jos nariai labai gerai jaučiasi namuose ir nesinori keliauti į kitus, kartais nesaugiai... +2 / 0 +2

Gimdymas namuose „versus“ ligoninėje. Kokie privalumai ir trūkumai? 1 +25 / 0 +25
Ką turėtų žinoti kiekviena norinti pastoti moteris? +22 / 0 +22
Pirma valanda po gimimo, arba 9 fazės gyvenimo link 1 +25 / -5 +20

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja

Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +25 / 0 +25