Fenilketonurija

+1

Fenilketonurija – tai reta įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis organizme. Aminorūgštys – tai grupė molekulių, iš kurių sudaromi baltymai. Fenilalaninas yra randamas daugelyje maisto produktų. Sergant fenilketonurija, genas, reikalingas specifinio fenilananiną skaldančio fermento gamybai, būna mutavęs. Todėl ši aminorūgštis neskaldoma, ir kaupiasi audiniuose. Labiausiai pažeidžiama nervų sistema ir smegenys: ilgainiui prasideda mokymosi, elgesio sutrikimai, epilepsija. Liga yra įgimta, todėl ji yra nepagydoma. Tad pagrindinis būdas, padedantis išvengti fenilalanino kaupimosi organizme, yra maisto produktų su juo vengimas.

 

Fenilketonuriją sukelia mutacija genetinėje žmogaus medžiagoje.  Liga pasireiškia tik tuo atveju, jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, taigi ji yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Dažniausiai tėvai nežino, jog yra fenilketonurijos geno nešiotojai. Šis genas yra labiausiai paplitęs Europoje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose, yra kur kas retesnis Azijoje ir Lotynų Amerikoje ir beveik nesutinkamas Afrikoje. Fenilketonurija vienodai dažnai paveikia berniukus ir mergaites. Lietuvoje kiekvienais metais nustatomi  3-4 fenilketonurijos atvejai. 

Fenilketonurija. Simptomai

Vos gimę naujagimiai, sergantys fenilketonurija, paprastai neturi jokių šiai ligai būdingų požymių. Tačiau jų negydant jau po kelių mėnesių pradeda ryškėti pirmieji ligos simptomai. Simptomai gali būti: protinis atsilikimas, elgesio ar socialinės problemos, traukuliai, tremoras (smulkus drebulys), hiperaktyvumas, sulėtėjęs augimas, odos bėrimai (egzema), maža galva (mikrocefalija). Iš tokių žmonių burnos, nuo odos ir  šlapimo sklinda pelėsio kvapas, atsirandantis dėl fenilalanino. Šie asmenys būna šviesios odos ir mėlynų akių, nes fenilalaninas jų organizme neverčiamas į pigmentą melaniną. 

Fenilketonurija. Ligos eiga

Fenilketonurijos eiga gali būti skirstoma į sunkią (klasikinę) ir lengvą ar vidutinę. Sunki (klasikinė) ligos eiga yra pati dažniausia. Negydant šių vaikų, jiems greitai išsivysto stiprus protinis atsilikimas. Lengvos ar vidutinės ligos eigos metu yra mažesnė smegenų pažeidimo rizika, tačiau visgi ji išlieka. Todėl norint išvengti galimo protinio atsilikimo, taip pat yra būtinas gydymas. 

Fenilketonurija. Diagnostika

Daugelis valstybių vykdo visuotinio naujagimių tikrinimo programą.  Šios programos dėka taip pat ir Lietuvoje nuo 1975 metų yra laiku išaiškinami fenilketonurijos atvejai. Naujagimiai tiriami antrąją arbe trečiąją parą po gimimo. Rekomenduojama, jog nuo pirmojo maitinimo būtų praėję bent 48 valandos.  Negalima tirti naujagimių vos gimus, nes organizme nebus spėję prisikaupti šiek tiek fenilalanino ir toks tyrimas nebus informatyvus.

Tyrimo metu iš kulniuko paimama šiek tiek kraujo. Tuomet jis siunčiamas į laboratoriją, kur yra ištiriamas. Aptikus padidėjusį fenilalanino kiekį naujagimio kraujyje, susisiekiama su tėvais. Vaikelis pakartotinai tiriamas. Diagnozę galima patvirtinti atlikus kraujo ar šlapimo tyrimą, ar atlikus genetinį ištyrimą. Patvirtinus fenilketonurijos diagnozę, nedelsiant pradedamas gydymas. Tokiais atvejais, kai motina su naujagimiu iš ligoninės, kurioje pagimdė, išvyksta dar nepaėmus kraujo meginio, ji turėtų kreiptis į polikliniką dėl šio tyrimo atlikimo.

 

Jeigu naujagimis gimė neišnešiotas, serga ar sirgo įgimta infekcija ar turi raidos sutrikimų, jis pakartotinai tiriamas 14-16 parą po gimimo.

Fenilketonurija. Gydymas

Pagrindinis fenilketonurijos gydymo metodas yra griežta dieta. Ji nustatoma atsižvelgiant į paciento tyrimų rezultatus. Dietos metu rekomenduojama vengti tokių produktų kaip: pienas, kiaušiniai, sūris, riešutai, sojos pupelės, pupos, vištiena, kiauliena, žuvis, šokoladas, žirniai ir kita. Patariama nevartoti, arba vartoti nedaug: vaisių, daržovių, saldumynų. Fenilketonurija sergantiems žmonėms yra sudėtinga maitintis išvengiant fenilalanino, bet gaunant pakankamai maistingųjų medžiagų. Todėl jiems yra gaminami specialūs produktai be fenilalanino. Daugumą šių produktų, taip pat ir Lietuvoje, sergantieji gali įsigyti gavę gydytojo receptą.

Labai svarbu fenilketonurijos gydymą pradėti kuo anksčiau. Pradėjus jį iki trijų mėnesių amžiaus, vaiko protinė ir fizinė raida bus visiškai normali.

 

Kai kurie gydytojai teigia, kad fenilalaninas suaugusiojo amžiuje nebegali pakenkti žmogaus smegenims, todėl suaugus dietos nebėra būtina laikytis. Visgi kiti gydytojai šiai nuomonei prieštarauja ir rekomenduoja dietą tęsti visą gyvenimą. 

Fenilketonurija. Profilaktika

Asmenys, sergantys fenilketonurija arba turintys ja sergančių artimųjų, gali kreiptis į genetikus dėl konsultacijos prieš planuodami nėštumą. Čia jiems bus paaiškinta ligos perdavimo savo kūdikiui tikimybė ir būdas, bei įvertinta rizika vaikui susirgti. Moterys, sergančios fenilketonruija, privalo nėštumo metu laikytis griežtos dietos, nes kitaip jų naujagimiams iškyla raidos sutrikimų rizika. 

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

Naujausi straipsniai

Nauja Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai?
Kapiliarų šalinimas lazeriu: dažniausiai užduodami klausimai? Mūsų veido odai kasdien tenka patirti gausybę išbandymų. Ne tik vėjas, saulės spinduliai, bet ir kiti veiksniai ilgainiui ima atsispindėti ant mūsų veido odos. Viena dažniausių neraminančių problemų − kapiliarų pasirodymas odoje. Tiek veido srityje, tiek kitose kūno vietose pasirodantys kapiliarai dažnai sukelia stresą,... +2 / -3 -1

Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kokios yra vidurių užkietėjimo grėsmės ir kaip išvengti šio nemalonaus sveikatos sutrikimo?
Kokios yra vidurių užkietėjimo grėsmės ir kaip išvengti šio nemalonaus sveikatos sutrikimo? Vidurių užkietėjimas gali būti nejauki tema, bet ji iš tiesų labai aktuali, mat daugybė žmonių skundžiasi šia nemalonia problema. Teigiama, kad mažiausiai kas trečias asmuo gali patirti vidurių užkietėjimo epizodų, o senyvame amžiuje bent kas trečias asmuo kamuojamas lėtinio vidurių užkietėjimo. Viduriai gali užkietėti... +4 / 0 +4

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Nauja 7 gudrybės sveikesnės mitybos link
7 gudrybės sveikesnės mitybos link Ne paslaptis, kad gerai savijautai labai svarbi sveika mityba. Daugeliui sudėtingos ir alinančios dietos tiesiog nepriimtinos. Tikrai nelengva visą savaitę valgyti vien grikius arba gerti vien daržovių sultis. Beje, reikėtų atsiminti, kad mitybos kraštutinumai netgi pavojingi sveikatai. Kartais užtenka tik šiek tiek pakoreguoti savo... +9 / 0 +9

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Misija: stipresnis imunitetas
Misija: stipresnis imunitetas Ligos, atrodo, visada užklumpa pačiu netinkamiausiu metu... Kodėl vieni serga taip dažnai, o kiti pamiršta, kas yra pilnas stalčius vaistų nuo peršalimo ir dideli kiekiai arbatų? Galbūt retai sergantieji stiprina savo imunitetą ištisus metus ir jiems nebaisus joks oras? Pakalbėkime apie imuninės sistemos svarbą ir ją alinančius... +3 / 0 +3

Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kojų venų varikoze serga ir moterys, ir vyrai, ir jaunesni, ir vyresni
Kojų venų varikoze serga ir moterys, ir vyrai, ir jaunesni, ir vyresni Įkyrus blauzdų niežulys, kamuojantis kojų tinimas, ypatingai pasireiškiantis po ilgesnės darbo dienos, naktinis mėšlungis, kojų skausmas ir tempimas yra lėtinio veninės kraujotakos nepakankamumo ženklai. Dažnas pacientas galvoja, kad tokie pojūčiai yra visiškai normalūs – juk jie kasdien ilgai stovi arba sėdi, tad vakarinis... +1 / 0 +1

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Sportas peršalus: kada vis dėlto galima?
Sportas peršalus: kada vis dėlto galima? Žiema, šalta, peršalote... Rodos, nieko naujo. Vis dėlto, dažnas ir žiemą neapleidžia aktyvaus gyvenimo įpročių: bėgioja, makštinasi, užsiima joga, šoka ar pan., tad ką gi daryti peršalus: visiškai atsisakyti judėjimo ar ne? Svarbiausia – stebėti savo kūną ir atsižvelgti į jo poreikius. +1 / 0 +1

Intymu Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui
Poros turi kalbėtis: kaip padėti priešlaikinę ejakuliaciją patiriančiam vyrui Priešlaikinė ejakuliacija yra tikrai dažna problema. Tai toli gražu nėra vien tik su vyru susijęs lytinės funkcijos sutrikimas – čia labai svarbus ir partnerės vaidmuo. Jei ji linkusi kaltinti vyrą, jį teisti, žeminti – tuomet problema tik dar labiau paaštrėja, vyras jaučiasi nusiminęs, kenčia nerimą ir baimes bei laiko... +3 / 0 +3

Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Iš kokių požymių galima atpažinti, kad mažyliui dygsta dantys?
Iš kokių požymių galima atpažinti, kad mažyliui dygsta dantys? Sėkmingas pieninių dantų išdygimas – svarbus „pasiekimas“ ne tik kūdikiui, bet ir visiems šeimos nariams. Vieniems mažyliams šis etapas praeina lengviau, kitiems sukelia nemažai nepatogumų. Viena populiariausių temų, kuria itin domisi tėvai, yra būtent pieninių dantų dygimas, jo požymiai ir pagalbos galimybės. +3 / 0 +3

Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Ką daryti, kad plaukai nesiveltų?
Ką daryti, kad plaukai nesiveltų? Kai kuriems asmenims iššukuoti plaukus yra tikras iššūkis. Plaukų vėlimasis priklauso nuo jų būklės (sausi ir ploni plaukai veliasi labiau), aplinkos sąlygų (besikeičianti temperatūra, karštis bei šaltis neigiamai veikia plauko struktūrą), naudojamų priemonių (kasdieninis galvos plovimas, įvairios fiksavimo priemonės ir... +2 / 0 +2

Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Erekcijos sutrikimų gydymas – kokios jo galimybės?
Erekcijos sutrikimų gydymas – kokios jo galimybės? Erekcijos sutrikimas (kitaip jis vadinamas erekcijos arba erektiline disfunkcija) susijęs su negalėjimu pasiekti arba palaikyti reikiamo varpos standumo (erekcijos) ir dėl to kylančių sunkumų atlikti sėkmingą lytinį aktą. Teigiama, kad ši problema gali liesti bent kas dešimtą lytiškai aktyvų vyrą. Vis dėlto erekcijos... +4 / 0 +4

Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Eterinių aliejų gydomoji galia
Eterinių aliejų gydomoji galia Istoriniuose šaltiniuose teigiama, kad eteriniai aliejai terapiniais tikslais buvo naudojami senovės kinų, indų, egiptiečių. Graikai ir romėnai eterinius aliejus naudojo kosmetikos, kvepalų, vaistų gamyboje, ypač svarbią vietą jie užėmė dvasiniuose bei religiniuose ritualuose. +11 / 0 +11

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Burnos ligos: kaip jų išvengti?
Burnos ligos: kaip jų išvengti? Skundžiatės, jog vos ne kas pusę metų tenka lankytis pas odontologą? Ir ne šiaip reguliariai, bet dėl to, jog burnoje nuolat atsiranda kariesas, periodonto ligos. Taigi, kas lemia tai, jog vienų žmonių burnos būklė yra itin gera, o kitų – prasta? Kodėl, atrodytų, kuo puikiausiai prižiūrimoje burnoje, kartais ima ir... +26 / 0 +26

Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma
Kelionė su kūdikiu: misija įmanoma Vienos šeimos su visai mažais vaikais užsidaro namuose ir niekur nekeliauja, kitos, priešingai, kas savaitgalį mėgaujasi kelionėmis ir neatsisako taip mėgstamo aktyvaus gyvenimo būdo. Svarbiausia žinoti, kas geriausia pačiai šeimai – jei jos nariai labai gerai jaučiasi namuose ir nesinori keliauti į kitus, kartais nesaugiai... +3 / 0 +3

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

Nauja Tingi judėti? Įsigyk šunį
Tingi judėti? Įsigyk šunį Parke dažnai akimis palydėdavau tuos, kurie smagiai leisdavo laiką su savo augintiniais. Ir pati dažnai apie tokį pasvajodavau. O ir vieną dieną draugo numesta frazė „Tingi judėti? Įsigyk šunį“ privertė susimąstyti, kad gal tikrai, vietoj abonemento į sporto klubą, man reikėtų įsigyti keturkojį draugą... Tad šįkart... +25 / 0 +25