- Sveikatos ir medicinos portalas
- Ligos
- Fenilketonurija
Fenilketonurija
Fenilketonurija – tai reta įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas aminorūgšties fenilalanino kaupimasis organizme. Aminorūgštys – tai grupė molekulių, iš kurių sudaromi baltymai. Fenilalaninas yra randamas daugelyje maisto produktų. Sergant fenilketonurija, genas, reikalingas specifinio fenilananiną skaldančio fermento gamybai, būna mutavęs. Todėl ši aminorūgštis neskaldoma, ir kaupiasi audiniuose. Labiausiai pažeidžiama nervų sistema ir smegenys: ilgainiui prasideda mokymosi, elgesio sutrikimai, epilepsija. Liga yra įgimta, todėl ji yra nepagydoma. Tad pagrindinis būdas, padedantis išvengti fenilalanino kaupimosi organizme, yra maisto produktų su juo vengimas.
|
Fenilketonuriją sukelia mutacija genetinėje žmogaus medžiagoje. Liga pasireiškia tik tuo atveju, jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, taigi ji yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Dažniausiai tėvai nežino, jog yra fenilketonurijos geno nešiotojai. Šis genas yra labiausiai paplitęs Europoje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose, yra kur kas retesnis Azijoje ir Lotynų Amerikoje ir beveik nesutinkamas Afrikoje. Fenilketonurija vienodai dažnai paveikia berniukus ir mergaites. Lietuvoje kiekvienais metais nustatomi 3-4 fenilketonurijos atvejai.
Fenilketonurija. Simptomai
Vos gimę naujagimiai, sergantys fenilketonurija, paprastai neturi jokių šiai ligai būdingų požymių. Tačiau jų negydant jau po kelių mėnesių pradeda ryškėti pirmieji ligos simptomai. Simptomai gali būti: protinis atsilikimas, elgesio ar socialinės problemos, traukuliai, tremoras (smulkus drebulys), hiperaktyvumas, sulėtėjęs augimas, odos bėrimai (egzema), maža galva (mikrocefalija). Iš tokių žmonių burnos, nuo odos ir šlapimo sklinda pelėsio kvapas, atsirandantis dėl fenilalanino. Šie asmenys būna šviesios odos ir mėlynų akių, nes fenilalaninas jų organizme neverčiamas į pigmentą melaniną.
Fenilketonurija. Ligos eiga
Fenilketonurijos eiga gali būti skirstoma į sunkią (klasikinę) ir lengvą ar vidutinę. Sunki (klasikinė) ligos eiga yra pati dažniausia. Negydant šių vaikų, jiems greitai išsivysto stiprus protinis atsilikimas. Lengvos ar vidutinės ligos eigos metu yra mažesnė smegenų pažeidimo rizika, tačiau visgi ji išlieka. Todėl norint išvengti galimo protinio atsilikimo, taip pat yra būtinas gydymas.
Fenilketonurija. Diagnostika
Daugelis valstybių vykdo visuotinio naujagimių tikrinimo programą. Šios programos dėka taip pat ir Lietuvoje nuo 1975 metų yra laiku išaiškinami fenilketonurijos atvejai. Naujagimiai tiriami antrąją arbe trečiąją parą po gimimo. Rekomenduojama, jog nuo pirmojo maitinimo būtų praėję bent 48 valandos. Negalima tirti naujagimių vos gimus, nes organizme nebus spėję prisikaupti šiek tiek fenilalanino ir toks tyrimas nebus informatyvus. Tyrimo metu iš kulniuko paimama šiek tiek kraujo. Tuomet jis siunčiamas į laboratoriją, kur yra ištiriamas. Aptikus padidėjusį fenilalanino kiekį naujagimio kraujyje, susisiekiama su tėvais. Vaikelis pakartotinai tiriamas. Diagnozę galima patvirtinti atlikus kraujo ar šlapimo tyrimą, ar atlikus genetinį ištyrimą. Patvirtinus fenilketonurijos diagnozę, nedelsiant pradedamas gydymas. Tokiais atvejais, kai motina su naujagimiu iš ligoninės, kurioje pagimdė, išvyksta dar nepaėmus kraujo meginio, ji turėtų kreiptis į polikliniką dėl šio tyrimo atlikimo.
|
Jeigu naujagimis gimė neišnešiotas, serga ar sirgo įgimta infekcija ar turi raidos sutrikimų, jis pakartotinai tiriamas 14-16 parą po gimimo.
Fenilketonurija. Gydymas
Pagrindinis fenilketonurijos gydymo metodas yra griežta dieta. Ji nustatoma atsižvelgiant į paciento tyrimų rezultatus. Dietos metu rekomenduojama vengti tokių produktų kaip: pienas, kiaušiniai, sūris, riešutai, sojos pupelės, pupos, vištiena, kiauliena, žuvis, šokoladas, žirniai ir kita. Patariama nevartoti, arba vartoti nedaug: vaisių, daržovių, saldumynų. Fenilketonurija sergantiems žmonėms yra sudėtinga maitintis išvengiant fenilalanino, bet gaunant pakankamai maistingųjų medžiagų. Todėl jiems yra gaminami specialūs produktai be fenilalanino. Daugumą šių produktų, taip pat ir Lietuvoje, sergantieji gali įsigyti gavę gydytojo receptą. Labai svarbu fenilketonurijos gydymą pradėti kuo anksčiau. Pradėjus jį iki trijų mėnesių amžiaus, vaiko protinė ir fizinė raida bus visiškai normali.
|
Kai kurie gydytojai teigia, kad fenilalaninas suaugusiojo amžiuje nebegali pakenkti žmogaus smegenims, todėl suaugus dietos nebėra būtina laikytis. Visgi kiti gydytojai šiai nuomonei prieštarauja ir rekomenduoja dietą tęsti visą gyvenimą.
Fenilketonurija. Profilaktika
Asmenys, sergantys fenilketonurija arba turintys ja sergančių artimųjų, gali kreiptis į genetikus dėl konsultacijos prieš planuodami nėštumą. Čia jiems bus paaiškinta ligos perdavimo savo kūdikiui tikimybė ir būdas, bei įvertinta rizika vaikui susirgti. Moterys, sergančios fenilketonruija, privalo nėštumo metu laikytis griežtos dietos, nes kitaip jų naujagimiams iškyla raidos sutrikimų rizika.
Susiję straipsniai
-
-
-
-
Parkinsono liga. Sudėtinga, bet įdomi jos istorija +12 / -1 +11
-
Trumpi faktai apie epilepsiją +3 / -1 +2
Naujausi straipsniai

-
Konjunktyvito klasta +4 / -1 +3
-
-
Sveika mityba Daugiau straipsnių šia tema

Dietos Daugiau straipsnių šia tema

Subalansuotas gyvenimo būdas Daugiau straipsnių šia tema

-
Rekomenduojame
-
Rekomenduojame Tingisi? Tai gali būti rimtų ligų požymis. +16 / -3 +13
-
Ligos ir būklės Daugiau straipsnių šia tema

Sportas, joga ir pilatesas Daugiau straipsnių šia tema

-
-
-
Trenerė patvirtina: "Vyrai tikrai myli akimis" +44 / -2 +42
Intymu Daugiau straipsnių šia tema

-
Potencijai kenkia ne stresas, o gyvenimo būdas +36 / -1 +35
-
-
Vaikų ligos ir sveikata Daugiau straipsnių šia tema

-
-
-
Ką daryti, kad vaikui sektųsi mokykloje? +23 / -1 +22
Moters sveikata Daugiau straipsnių šia tema

-
Kaip aš gydžiausi kojų venų varikozę? +67 / -7 +60
-
-
Vyro sveikata Daugiau straipsnių šia tema

-
-
Lėtinis bakterinis prostatitas. Kaip jį gydyti? +36 / -10 +26
-
Natūrali medicina Daugiau straipsnių šia tema

Odontologija Daugiau straipsnių šia tema

-
-
-
„Dental P.R.O.“: kada prireikia burnos chirurgijos? +26 / -1 +25
Būsimoms mamytėms Daugiau straipsnių šia tema

Gyvūnai Daugiau straipsnių šia tema

-
-
-
Draugiškiausios šunų veislės. TOP 10! +83 / -28 +55
Siųsk savo nuomonę