Edvardso sindromas

+3
+7 -4

Edvardso sindromas – tai  18 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra ne tik 23 poros chromosomų, bet taip pat pat yra papildoma 18-ta chromosoma. Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės  raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Edvardso sindromas yra antra pagal dažnumą autosominė (ne lytinių chromosomų) trisomija po Dauno sindromo (21 chromosomos trisomijos). Šio sindromo dažnumas yra daugmaž 1 atvejis iš 6000 gyvų gimusių. Papildoma aštuonioliktoji chromosoma ląstelėse gali atsirasti tuomet, kai apvaisinimo metu susilieja spermatozoidas ir kiaušialąstė, vienas iš kurių turėjo papildomą chromosomą. Normos atveju kiekviena lytinė lastelė turi po 23 chromosomas, kitaip sakant  – pusę chromosomų rinkinio.

Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu, arba jei vienas iš tėvų yra chromosominės translokacijos nešiotojas. Kai kuriais atvejais ne visos organizmo ląstelės turi papildomą aštuonioliktąją chromosomą, tai vadinama mozaikiškumu ir tokie kūdikiai būna mažiau pažeisti. Rizika susilaukti kūdikio, sergančio Edvardso sindromu, didėja, jeigu asmeninėje ar artimos šeimos istorijoje jau buvo Edvardso sindromo atvejų ar jeigu motina yra vyresnio amžiaus. Dauguma naujagimių, gimusių su Edvardso sindromu, būna mergaitės. Tai galima paaiškinti tuo, jog vyriškos lyties vaisiai dažniausiai žūsta dar nėštumo metu.

Edvardso sindromas. Simptomai

Tam tikri sutrikimai, susiję su Edvardso sindromu, gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Tiriant vaisių gali būti stebimas vaisiaus vandenų kiekio pokytis: polihrodamnionas (vandenų kiekio padidėjimas) dėl sutrikusio vaisiaus rijimo refkeso arba oligohidroamnionas (vandenų kiekio sumažėjimas) dėl sutrikusios vaisiaus inkstų veiklos. Gali būti matomi ir kitokie požymiai: maža placenta, viena virkšelės arterija (normos atveju jos būna dvi), vaisiaus augimo sulėtėjimas, silpni judesiai, vaisiaus distresas.

Gimę vaikai turi labai daug įvairių pažeidimų. Jiems gali būti nustatomas: mažas gimimo svoris, žemai prisitvirtinusios ar deformuotos ausys, maža burna, atsikišęs pakaušis, mažas apatinis žandikaulis, mažos akys, maža galva, skelta lūpa ir gomurys, plaštakų deformacijos, trumpas ir atsikišęs krūtinkaulis, įvairios įgimtos širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos (pavyzdžiui, žarnos nesusijungusios tarpusavyje, stemplė susijungusi su trachėja, žarnų susiaurėjimai, užakusi išangė ir kitos), išvaržos, lytinių liaukų neišsivystymas, inkstų hidronefrozė, neišsivystymas ar cistos, plaučių neišsivystymas, galvos smegenų hidrocefalija, neišsivystymas, ar deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pakitimus, traukulius ir kitus simptomus.

Susiję straipsniai

Siųsk savo nuomonę

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *